Szinonimák
A porfíria olyan anyagcsere-betegségek sorozata, amelyekben az oxigén-transzporter egy részének szerkezete (szintézise) a vér (hem hemoglobin) zavart.
Bevezetés
A szervezetben több ezer anyagcsere-lépést hajt végre enzimek amelyek lehetővé teszik (katalizálják) a biokémiai reakciókat. Ha akár egy örökletes tényező miatt, akár megszerezve az enzim funkcionalitása annyira korlátozott vagy megnövekedett, hogy a betegség jelei (tünetei) jelentkeznek, a szakember metabolikus betegségről beszél. Nyolc fejlődési lépés szükséges a hem képződéséhez.
Ha az egyiket az enzimhiány vagy a hiányosság miatt nem lehet kielégítő formában végrehajtani, porfiria van jelen. A betegség jeleit ezután az anyag felhalmozódása és lerakódása okozza, amelyet a problémás reakció lépésben valóban átalakítani kell. Hasonlóképpen a később előállított anyagok hiánya is kellemetlenségekhez vezethet.
A porfíriák közé tartozik az erythropoietic protoporphyria, a veleszületett erythropoietic porphyria, a porphyria cutanea tarda, az akut intermittáló porphyria és a Doss porphyria. A porfíriák gyakran öröklődnek, a többség domináns öröklődést követ, ami azt jelenti, hogy legalább egy szülőnek is betegnek kell lennie. Ezzel szemben például a veleszületett eritropoetikus porfíriát autoszomális-recesszív módon öröklik.
Ebben az esetben a szülők általában egészségesek, de gyakran rokonok vér. A genetikai összetétel genetikai változásai (mutációk), amelyek nem öröklődnek, szintén a porphyria okozói lehetnek. Így a porphyria cutanea tarda-ban szenvedő 4 emberből 5 nem örökölte, hanem genetikai mutációk miatt fejlesztette ki.
A porfíriák genetikai hibák nélkül is lehetségesek. Ezekben az esetekben szerzett (másodlagos) porfíriákról beszélünk. Általában mérgezés következményei, például nehézfémekkel, például ólommal és higanyval, ill máj alkohol, drogok vagy környezeti toxinok, például peszticidek vagy hexaklórbenzol okozta károk.
Más betegségek szintén másodlagos pophyriat okozhatnak. Ezek közül a legfontosabbak máj betegségek (pl májgyulladás C), egyéb anyagcsere-betegségek (pl haemochromatosis), És vér- a vérszegénység pusztító (hemolitikus) formái.
