Rövid áttekintés
- A betegség lefolyása és prognózisa: Ok-okozatilag nem gyógyítható, a prognózis egyénenként változó; egyes betegek szinte normális életet élnek, de súlyos vagy halálos szövődmények is előfordulhatnak
- Tünetek: gyakori orrvérzés, piros foltok az ujjakon és az arcon, vérszegénység, vérhányás, véres széklet, vízvisszatartás, vérrögök
- Okok és kockázati tényezők: A genetikai felépítés megváltozása
- Vizsgálatok és diagnózis: Speciális diagnosztikai kritériumok, vérvizsgálatok, képalkotó technikák, szükség esetén genetikai diagnózis
- Kezelés: Tüneti kezelés gyógyszeres és sebészeti beavatkozásokkal
Mi az Osler-kór?
Az Osler-kór (Rendu-Osler-Weber-szindróma) felfedezőiről kapta a nevét, és örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) néven is ismert. Ez a kifejezés már magában rejti a betegség alapvető jellemzőit:
A „telangiectasia” szó is a görögből származik: „telos” (széles), „angeion” (edény) és „ektasis” (kiterjesztés). Ezzel a piros pöttyszerű bőrmegnyilvánulások leírására szolgál, amelyek főleg az arcon láthatók. Ezek a legkisebb erek (kapillárisok) kóros kitágulásai.
Az Osler-kór ritka betegség. Szakértők becslése szerint 5,000 emberből körülbelül egy érintett. A betegség gyakorisága azonban országonként eltérő.
Az Osler-kór gyógyítható?
Mivel az Osler-kór genetikai rendellenesség, ok-okozati gyógyítása nem lehetséges. A különféle kezelési lehetőségek azonban enyhítik a tüneteket, így az érintettek nagyrészt normális életet élhetnek.
A rendszeres orvosi ellenőrzések általában gyorsan észlelik és kezelik a belső szerveket érintő esetleges szövődményeket, még mielőtt tüneteket okoznának. A tüdőerek bizonyos változásai időnként és a terhesség alatt megnagyobbodnak. Ekkor fennáll a súlyos szövődmények veszélye a vérzés következtében.
Összességében a betegség lefolyása és a prognózis nem minden Osler-kórban szenvedő betegnél azonos. Ezért nem lehet általános kijelentést tenni az Osler-betegség várható élettartamáról. A lehetséges tünetek spektruma az enyhe korlátoktól a súlyos szövődményekig terjed.
Osler-kór: Mik a tünetek?
Ezenkívül az Osler-kór nagyon sok betegnél a májat, néhány esetben a gyomor-bélrendszert és a tüdőt, valamivel ritkábban pedig az agyat érinti. A legtöbb esetben az artériák és a vénák között rövidzárlati kapcsolatok alakulnak ki. Ez azt eredményezi, hogy a vér az artériákból kifolyik (magas nyomás) a vénákba (alacsony nyomás), aminek következtében a vénák túlzottan megtelnek vérrel.
A megnövekedett véráramlás következtében a vénák túlterhelődnek, vérpangás alakul ki. Az érintett szervtől függően ez a vénás vérpangás különböző következményekkel jár.
vérzik az orra
Az orrvérzés az Osler-kór tipikus tünete: a legtöbb beteg spontán, súlyos és gyakran visszatérő orrvérzést tapasztal a betegség során. Nincs konkrét kiváltó ok, például baleset vagy esés. A legtöbb esetben az orrvérzés a betegség első tünetei közé tartozik, és általában 20 éves korig jelentkezik. Ritka esetekben csak ezen életkor után jelentkezik.
teleangiectasia
Máj
A máj az Osler-kórban szenvedő betegek körülbelül 80 százalékánál érintett. Az artériák és a vénák között rövidzárlati kapcsolatok (shuntok) vannak jelen. A legtöbb esetben ezek az érrendszeri változások nem vezetnek tünetekhez. Ritkán azonban szívelégtelenség, májvénás magas vérnyomás vagy epepangás fordul elő. Fennáll annak a veszélye, hogy a vér a tüdőben, a májban vagy a lábakban felhalmozódik.
Ilyenkor olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a légszomj, a hasüregben való vízvisszatartás miatti megnövekedett haskörfogat (ascites) vagy duzzadt lábak.
A máj vénában fellépő magas nyomás néha az erek megkerüléséhez és vérzéshez (hematemesis) vezet. A hasvízkór (ascites) a máj méregtelenítő funkcióját is rontja. Az is előfordulhat, hogy a máj nem termel elegendő véralvadási faktort, így könnyebben jelentkezik a vérzés.
Emésztőrendszer
A teleangiectasia néha a gyomor-bél traktusban is megtalálható Osler-kórban. Általában az életkor előrehaladtával alakulnak ki, és bizonyos esetekben gyomor-bélrendszeri vérzést okoznak. Ilyenkor olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a széklet elfeketedése (kátrányos széklet) vagy vér a székletben.
Az ismétlődő erős vérzés általában vérszegénységhez vezet, amely olyan tünetekkel jár, mint a bőr sápadtsága, fáradtság és a nyomás alatti munkaképesség csökkenése.
Tüdő
A tüdő artériás és vénás érrendszere közötti rövidzárlati kapcsolatok általában nagyobbak, és pulmonalis arteriovenosus malformációknak (PAVM) nevezik. Az Osler-kórban szenvedő betegek körülbelül egyharmadánál fordulnak elő, és néha tünetként hemoptysist okoznak.
Az embólus azonban általában nem jut be az artériás érrendszerbe. Paradox embóliában azonban a vérrög az artériás keringésbe kerül.
Központi idegrendszer
Az Osler-kór központi idegrendszeri tünetei általában a tüdő ereinek rövidzárlatából erednek. A tüdővénákból átvitt anyag ritkább esetben bakteriális gennyfelhalmozódáshoz vagy szélütéshez vezet.
Ezenkívül az artériák és a vénák közötti rövidzárlati kapcsolatok közvetlenül az agyban fordulnak elő Osler-kórban. Általában olyan tünetekhez vezetnek, mint a fejfájás, görcsrohamok és vérzés.
Mi az oka az Osler-kórnak?
Hogyan diagnosztizálható az Osler-kór?
Ha a beteg Osler-kór tüneteit jelzi, az orvos ellenőrzi az úgynevezett Curaçao kritériumokat. Ez az Osler-kórra jellemző négy kritérium. Ahhoz, hogy a diagnózis megbízható legyen, ezen kritériumok közül legalább háromnak teljesülnie kell.
Ha a kritériumok közül csak kettő pozitív, az csak a betegség gyanújára utal, így további vizsgálatokra van szükség. Ha csak egy kritérium teljesül, az Osler-kór nagy valószínűséggel nincs jelen.
1. orrvérzés
Osler-kórban az érintett egyének ismétlődő orrvérzést tapasztalnak konkrét kiváltó ok nélkül (például esés).
2. teleangiectasias
Az orvos ellenőrzi, hogy az ajkakon, a szájüregben, az orron és az ujjakon vannak-e vörös pöttyszerű értágulatok. Osler-kórban a telangiectasias jellemzője, hogy eltűnnek, miközben átlátszó tárggyal (pl. üveglapáttal) megnyomja őket.
Annak megállapítására, hogy a belső szervek, például a tüdő, a máj vagy a gyomor-bél traktus érintett-e, különféle vizsgálatok lehetségesek:
- Vérvizsgálat: Ha az orvos nyilvánvaló vagy észrevétlen vérveszteség (például bélvérzés miatt) okozta vérszegénységre gyanakszik Osler-kór miatt, vért vesz. Többek között ő határozza meg a hemoglobin szintet (Hb), ami vérszegénységben túl alacsony.
- Gasztroszkópia és kolonoszkópia: gasztroszkópia és kolonoszkópia szükséges a gyomor-bél traktus értágulatának kimutatásához.
- Képalkotás: A máj érelváltozásait ultrahangvizsgálattal (szonográfiával) észleli az orvos. A tüdőben vagy az agyban bekövetkezett változások számítógépes tomográfiával (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotással (MRI) láthatók. Az erek jobb azonosítása érdekében a páciens néha kontrasztanyagot kap vénán keresztül a vizsgálat előtt.
4. osler-betegség a rokonoknál
Bár az Osler-kór diagnózisa túlnyomórészt a curaçaói kritériumok alapján történik, a genetikai diagnózis vérminta segítségével is lehetséges. Főleg tüdőérintettséggel járó súlyosabb betegségben szenvedő egyéneknél, vagy tipikus génelváltozások esetén végezzük az érintett családtagokban.
Hogyan kezelhető az Osler-kór?
Az Osler-kór kezelésében fontos cél a vérzés és a kapcsolódó szövődmények megelőzése.
Az Osler-kór két fő problémája egyrészt a kórosan kitágult erek, amelyekből többé-kevésbé rendszeresen vérzik. Másrészt a belső szervekben kialakuló rövidzárlati kapcsolatok (anasztomózisok) károsítják az érintett szervek (főleg a tüdő és a máj) szervi működését, esetenként súlyos vérzést okoznak.
Orrvérzés kezelése
Sok szenvedő a gyakori orrvérzést aggasztónak találja. Az Osler-kór kezelésére a következő intézkedéseket alkalmazzák:
Orrkenőcsök és orrtamponád.
Az orrkenőcsöket Osler-kórban a gyakori orrvérzés megelőzésére használják. Nedvesítik az orrnyálkahártyát, csökkentve annak kockázatát, hogy az elszakad és vérzik.
Akut, súlyos vérzés esetén néha orrtamponádra van szükség. A tamponád egy töltőanyag, amelyet az orrlyukba töltenek, hogy megállítsák a vérzést. Vannak különböző anyagokból készült tamponádok. Fontos, hogy az anyag könnyen eltávolítható legyen az orrnyálkahártyáról. Kifejezetten orrvérzésre tervezett tamponádok kaphatók a patikákban.
alvadás
A bőr oltása
Ha az orrfalat szinte teljesen beborítják az Osler-kórra jellemző értágulatok, az egyik kezelési lehetőség a bőrátültetés. Ebben az eljárásban először az orrnyálkahártyát eltávolítják, majd a combról vagy a száj nyálkahártyájáról bőrrel helyettesítik. Ezzel az eljárással az orrvérzés viszonylag megbízhatóan eltűnik.
Néhány embernél azonban az eljárás száraz orrhoz, kéreggel és kéreggel, valamint a szaglás elvesztésével jár.
Az orr műtéti lezárása
Rendkívül súlyos tünetek esetén az orvos és a beteg néha úgy dönt, hogy műtéti úton teljesen elzárja az orrát. Ennek eredményeként az orrvérzés többé nem fordul elő. Az érintett egyéneknek azonban életük végéig szájon keresztül kell lélegezniük.
Ezt az eljárást főként Osler-kórban szenvedőknél alkalmazzák, akiknek vérhígító gyógyszert kell szedniük, és ezért nehezen tudják elállítani az orrvérzést.
Gyógyszer
Májtünetek kezelése
Osler-kórban az orvosok a máj érintettségét a lehető legtovább csak gyógyszeres kezeléssel kezelik. A műtét nagy vérzésveszélyt rejt magában, amelyet az orvosok el akarnak kerülni, különösen az Osler-kórban szenvedő betegeknél. Az olyan gyógyszerek, mint a béta-blokkolók, csökkentik a portális vénában fennálló magas vérnyomást.
A többi kezelési lehetőség az egyéni tünetektől függ. A megváltozott májerek endoszkópos lezárása vagy extrém esetekben a májátültetés nagy kockázattal jár, ezért Osler-kórban szenvedőknél lehetőség szerint kerülendő.
A gyomor-bél traktus tüneteinek kezelése
Arra is van bizonyíték, hogy a női nemi hormonokkal (ösztrogének és progesztinek) végzett kezelés javítja a vérzéscsillapítást a gyomor-bél traktusban. Ezek a hormonok serkentik a véralvadási faktorok képződését a májban, amelyek felelősek a véralvadásért. Amikor a véralvadási faktorok jobban keringenek a vérben, ez javítja a szervezet saját vérzéscsillapítását.
Ez a kezelési lehetőség azonban csak olyan Ossler-kórban szenvedő nőbetegeknél alkalmazható, akik menopauzás vagy idősebbek.
Tüdőtünetek kezelése
Ha Osler-kórban kifejezett érzárlatok (anasztomózisok) vannak a tüdőben, ezek a katéteres vizsgálat során lezárhatók. Ehhez az orvos meglátogatja a femorális artériát az ágyékban. Ott egy kis, rugalmas csövet (katétert) helyez az érbe, és előrenyomja a megfelelő érelváltozásig.
Központi idegrendszeri tünetek kezelése
Ha az agy vérereit az Osler-kór abnormálisan megváltoztatja, idegsebészeti eljárások állnak rendelkezésre. A lehetséges kezelési lehetőségeket általában neurológusok, idegsebészek és radiológusok választják ki közös konzultáció során, az egyedi esetnek megfelelően.
