porfiria

Porphyrias (szinonimák: porfíria; eritropoetikus porfiria; veleszületett eritropoetikus porfiria; porphyria cutanea tarda; hepatoeritropoetikus porfiria; akut intermittáló porphyria; porphyria variegata; örökletes koproporfiria; Doss porphyria; δ-ALS-hiány porfiria; ALAD-hiány porfiria; ICD-10-GM E80.-: A porfirin és bilirubin anyagcsere) ritka anyagcserezavarok csoportját jelentik, amelyben a vörös képződése vér a pigment hem egy enzimhiba miatt károsodott. Az enzimhiba a hem bioszintézis köztes termékeinek felhalmozódásához vezet, amelyek a szervekben rakódnak le. Az, hogy mely szervek működése károsodott, attól függ, hogy melyik enzimet érinti a hiba. Az ok szerint megkülönböztetik az elsődleges (genetikailag meghatározott) és a másodlagos (megszerzett) porfíriákat:

Elsődleges porfíriák

  • Akut szakaszos porfíria (AIP) (leggyakoribb akut forma) - ICD-10-GM E80.2: Egyéb porfíria; autoszomális domináns.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Egyéb porphyria; autoszomális domináns.
  • Örökletes koproporfiria (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Egyéb porfiria; autoszomális domináns.
  • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria) - ICD-10-GM E80.2: Egyéb porphyria; autoszomális recesszív.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; leggyakoribb forma; autoszomális domináns vagy megszerzett
    • Alforma: hepatoeritropoetikus porfíria (HEP) - ICD-10-GM E80.2: egyéb porfíria; autoszomális recesszív, súlyos progressziós forma
  • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) (szinonima: Günther-kór) - ICD-10-GM E80.0: Örökletes erythropoietic porphyria; autoszomális recesszív.
  • Erythropoietic porphyria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Örökletes erythropoietic porphyria; autoszomális domináns.

Másodlagos porfíriák

  • Coproporphyrias (megszerzett)
  • Protoporphyrinemias (megszerzett)

Az örökletes (elsődleges) porfíriák több generációt is kihagyhatnak. A porfíriák a következő két csoportra oszthatók attól függően, hogy a porfirinek főleg hol halmozódnak fel:

  • Máj porfíria (gyakori) - a porfirinek elsősorban a máj.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Altípus: hepatoerythropoietic porphyria (HEP).
    • Akut májporfíria (AHP): a δ-aminolevulinsav-1-szintáz (ALAS1) szabályozása, amely a δ-aminolevulinsav (ALA) és a porfobilinogén felhalmozódásához vezet.
    • Akut intermittáló porphyria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Örökletes koproporfíria (HCP)
    • Doss porphyria (δ-ALA-hiányos porphyria / ALAD-hiányos porphyria).
  • Eritropoetikus porfíria (ritka) - a porfirinek elsősorban a csontvelőben halmozódnak fel
    • Eritropoetikus porfíria (EPP).
    • Veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) (szinonima: Günther-kór).

A porfíriák osztályozásáról a „Besorolás” részben olvashat. Az akut intermittáló porphyria: a hímek és a nők aránya 1: 2-3. életévtizede. Az eritropoetikus porfíria ben fordul elő gyermekkor. A porfíria egyéb formái nagyon ritkák, ezért ebben az összefüggésben nem érdemes megemlíteni őket. A porphyria cutanea tarda előfordulása (a betegség gyakorisága) 1: 2,000 1 és 5,000: 5.9 1,000,000 között van, az akut intermittáló porphyria 1 eset / 2,000,000 0.13 1,000,000, a veleszületett eritropoetikus porphyria pedig XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Az előfordulás (új esetek gyakorisága) az akut intermittáló porphyria körülbelül XNUMX eset / XNUMX XNUMX XNUMX lakos évente (Európában). Etetés és prognózis: A kialakuló tünetek attól függenek, hogy melyik enzimet érinti a rendellenesség. A hem prekurzorok vagy porfirinek különösen a bőr és a máj. A porphyria akut formáiban hasi fájdalom (hasi fájdalom) és a neurológiai tünetek a leggyakoribbak. Nem akut formákban az bőr elsősorban érinti. A porfíriák jellemző jellemzője a relapszusos lefolyásuk, amelyben a tünetmentes fázisok váltakoznak akut epizódokkal (rohamok, rohamok), amelyek egy-két hétig tarthatnak. A porphyria súlyossága változó. Az akut formákban a betegek általában jól felépülnek egy epizódból. A legtöbb szenvedő képes vezet egy viszonylag normális élet. Vannak a gén akik életük során kevés támadást szenvednek el. A bőralakok társulhatnak máj károsodás, ezért rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges. A súlyos visszatérő (visszatérő) támadások növelik a kockázatát vese károsodás és maradandó idegrendszeri károsodás. Nincs oksági ok terápia a genetikai porfíriákra. Gyakran előfordul, hogy a porfíriát a komplex nem specifikus tünetek miatt nem ismerik el, így a neurológiai vagy pszichiátriai tünetekkel küzdő betegeket végül elmebetegek közé sorolják. Ha porfíria gyanúja merül fel, az érintett személyt egy porfíria kiválósági központba kell utalni (www.epp-deutschland.de).