A Greig-szindróma egy olyan veleszületett rendellenesség-szindróma orvosi fogalma, amely elsősorban az arc deformitásaival és az ujjak és a lábujjak több ízületével jár. Az örökletes szindróma ugyan nem gyógyítható, de műtéti úton kezelhető. A mutációval összefüggő betegségben szenvedő betegek prognózisa kiváló.
Mi a Greig-szindróma?
A Greig-szindrómát Greig cephalopolysyndactyly-szindrómának is nevezik, és veleszületett rendellenességekkel, arcdeformitásokkal és ujj anomáliák. A kapcsolódó szindrómák közé tartozik az akrocallosalis szindróma és a Pallister-Hall szindróma. A tünetegyüttes szinonimái: cephalopolysyndactyly vagy Hoodnick-Holmes-szindróma. A 20. század elején a szindrómát először külön tünetegyüttesként írták le és dokumentálták. Az első leírás szerzője David Middleton Greig skót orvos volt, aki a szindrómának nevet adta. 1972-ben David Randall Hootnick amerikai ortopéd sebész és Levis B. Holmes gyermekorvos a Greig-szindrómáról, amelyek a Hoodnick-Holmes-szindróma szinonimáját általánossá tették a feltétel. Eközben a rendellenesség ritkasága ellenére az okozó gén már elkülönítették.
Okok
A Greig-szindróma oka egy genetikai rendellenesség, amelyről azt gondolják, hogy a gén mutáció. Ez a mutáció befolyásolja a GLI3-at gén, amely a 7. kromoszóma rövid karján helyezkedik el (7p13). Akrocallosalis szindrómában és Pallister-Hall szindrómában ugyanazon gén mutációi vannak jelen. Mivel a szindróma genetikai oka már megállapítottnak tekinthető, feltételezhető az öröklődés. A kauzális gén egy transzkripciós faktort kódol, és mutációval elveszíti funkcióját. Tehát a Greig-szindróma egy allélbetegség, amely autoszomális domináns öröklésben terjed. Egy-egy gén egy homológ párból áll kromoszómák. Autoszomális domináns örökletes rendellenességek esetén egy hibás allél elegendő a tulajdonság kifejeződéséhez. Így az egészséges allél nem képes kompenzálni a hibás allél hibáit ezekben a betegségekben. Becslések szerint a Greig-szindróma előfordulása 1 9 1,000,000-ről körülbelül XNUMX–XNUMX.
Tünetek, panaszok és jelek
A Greig-szindróma vezető tünetei a hipertelorizmus, a makrocefália, az erkély homlok és a poliszinaktikák. Így a koponya az érintett személyek aránya nagyobb, mint az átlag a test többi részéhez képest. Átlagon felüli távolság van a betegek szeme között, a lábak és a kezek pedig több végtagúak. Ezenkívül a membrános syndactylok kísérő tünetekként jelentkeznek. A megnyilvánulás részeként a szomszédos ujjak vagy lábujjak bőrön összeolvadnak. Egyes esetekben a központi idegrendszer érintett személyeknél is fejlődési rendellenességeket mutat. A sérv és a kognitív károsodás elképzelhető, de rendkívül ritkán fordul elő tünetként. A rendellenességek általában nem befolyásolják a betegek kognitív és fizikai fejlődését. A szerves rendellenességek vagy a funkcionális zavarok nem tipikus tünetek a betegségre. Mivel a Greig-szindróma tüneteit viszonylag nem specifikusnak tartják, a diagnózis nehéz.
Diagnózis és lefolyás
A nem specifikus tünetek és az érzékeny diagnosztikai kritériumok korábbi hiánya miatt a Greig-szindróma diagnózisa prenatálisan és a gyermek születése után is nehéznek bizonyulhat. A kísérleti diagnózis érdekében elegendő a preaxiális polydactyly és a membranos syndactyly, a hypertelorism és a macrocephalia triászának bizonyítéka. Ha ez a vonat hiányos, a beteg fenotípusa ellenőrizhető. Ha a fenotípus kompatibilis a Greig-szindróma jellemzőivel, és GLI3 mutáció van jelen, akkor a betegséget még hiányos traisszal is véglegesen diagnosztizáltnak tekintik. A diagnosztizált beteg autoszomális-domináns rokonai szintén véglegesen diagnosztizálhatók, feltéve, hogy fenotípusuk megegyezik a Greig-szindróma jellemzőivel. A prognózist kiválónak tartják. Csak ritkán fordul elő fizikailag és mentálisan késleltetett fejlődés. A mutált gén fő régióinak törlése kissé ronthatja a prognózist.
Szövődmények
A Greig-szindróma miatt a beteg különböző fejlődési rendellenességeket és alakváltozásokat okoz. Ezek főleg az arcon, a kezeken és a lábakon fordulnak elő. A betegeknél megnő a falang és a lábujjak száma, ami vezet zaklatásra vagy ugratásra, különösen gyermekeknél. Az arcpanaszok az esztétikára is negatív hatással lehetnek, alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy alacsonyabb önértékeléshez vezethetnek. Rendszerint azonban Greig-szindróma nem eredményez semmilyen Egészség korlátozások. A belső szervek szintén nem érinti a szindróma, így nincs további panasz vagy szövődmény. A várható élettartamot ez a szindróma sem csökkenti vagy korlátozza. A Greig-szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben. Sebészeti beavatkozással azonban korlátozni és kiküszöbölni lehet a legtöbb rendellenességet és alakváltozást. Bizonyos esetekben a kezelés teljesen elmarad, ha a Greig-szindróma nem okoz korlátokat a beteg mindennapi életében. A műtéti beavatkozások során általában nincsenek különleges komplikációk. A későbbi felnőttkori károsodások megelőzése érdekében ezeket az eljárásokat általában néhány hónappal a születés után hajtják végre.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Greig-szindróma nem mindig társul súlyos tünetekkel, nem szükséges orvoshoz fordulni, amíg a tünetek miatt a beteg mindennapi életében korlátok vannak. A szindróma diagnosztizálásakor azonban mindig ajánlatos rendszeres vizsgálatokat végezni, hogy a gyermek életében további komplikációk elkerülhetők legyenek. Meg kell látogatni az orvost, ha a koponya nagyobb, mint az átlag, és ha a beteg több ujjal szenved. A szervek rendellenességei vagy idegrendszer a Greig-szindróma miatt is előfordulhat, és mindig orvosnak kell megvizsgálnia. Különösen a kognitív és motorikus képességek korlátozása mellett a beteg gyakran függ az iskolában és a mindennapi életében nyújtott speciális támogatástól. Mivel sok érintett személy pszichológiai panaszokban is szenved, ill depresszió Greig-szindróma miatt a pszichológiai kezelés is nagyon hasznos. Gyakran az érintett személy szülei vagy rokonai is függenek ettől a kezeléstől. A Greig-szindrómát általában a kórházban diagnosztizálják születés után, vagy háziorvos diagnosztizálja. A további kezelés azonban a tünetek pontos megnyilvánulásától függ, és az adott szakember végzi.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Greig-szindróma esetén nem áll rendelkezésre. A tüneti kezelés egyenértékű a műtéti beavatkozással. A Greig-szindróma legtöbb anomáliája korrekciós műtéttel korrigálható. Különösen a polydactyly és a syndactyly műtéti úton korrigálható. Sugárirányban elhelyezkedő extra esetén ujj vagy lábfalangokat, a felesleges radiális falanxot eltávolítjuk. Szükség lehet módosításokra, például a csont keskenyedésére vagy a szalagok korrekciójára. A korrekciós oszteotómiát a kéz vagy a láb axiális deszventációi végzik. Ha az interfinger terek túl szűkek, akkor a Z-plasztikát, az elforduló vagy a forgó szárnyakat korrekciósnak lehet tekinteni intézkedések. Rendkívül összetett polidaktilokban a csontok talan szukseges. A plasztikai sebészet mellett a Greig-szindróma többszörös rendellenességei ortopédiai műtéttel vagy beavatkozással kezelhetők. Ha a rendellenességek nem szignifikánsak, és a beteg fizikailag sem korlátozott, sem pszichésen nem szorong a rendellenességektől, akkor a feltétel gyakran nem szükséges. Ha jelentős rendellenességek miatt döntenek a működésről, a korrekcióra általában az élet hatodik hónapja előtt nem kerül sor. Különösen a polidaktilok és szindaktilok esetében, minél kisebbek a beteg ujjai és lábujjai, annál nehezebb korrekciós műtétet végrehajtani.
Kitekintés és előrejelzés
A Greig-szindróma prognózisát rendkívül kedvezőnek tartják. Noha a génmutáció jogi és tudományos okokból nem gyógyítható, a fejlődési rendellenességek korrekciója a rendelkezésre álló lehetőségekkel mégis megkezdhető. Egy műtéti eljárás során a lábujjak és az ujjak többszörös végtagjait megváltoztatják és a szokásos természetes előírásokhoz igazítják. Azokat a végtagokat eltávolítjuk, amelyek az anyaméhben a képződési folyamat során túlságosan kialakultak. Ez kiküszöböli a vizuális hibát, és a szindrómát gyógyítottnak tekintik. A műtéti kezelés a szokásos kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Mindazonáltal ezek viszonylag jelentéktelenek. Ha az eljárás sikeres, hegek maradnak az érintett területeken, amelyek kívánt esetben kozmetikai úton kezelhetők. Orvosi szempontból azonban nincs betegségérték. Ritka esetekben a Greig-szindrómás betegeket testi vagy szellemi diagnózissal is diagnosztizálják retardáció. Alacsony termetű vagy a mindennapi életben való megbirkózás nehézségei fordulhatnak elő mentális károsodás miatt. Ez rontja az egyébként kedvező prognózist, mivel további rendellenességekre és szabálytalanságokra kell számítani egész életen át. Érzelmi és pszichológiai problémák jelentkezhetnek, amelyek ahhoz vezetnek mentális betegségek az élettartam alatt. Ezekben a betegeknél a prognózis az általános helyzet értékelésétől függ.
Megelőzés
A Greig-szindróma a mai napig nem akadályozható meg, mert a mutáció okát még nem sikerült meghatározni. A környezeti toxinok és egyéb káros hatások során terhesség lehetséges okai. Az öröklődés azonban érvel e tézis ellen.
Követés
Greig-szindrómában az utógondozás lehetőségei általában nagyon korlátozottak és csak alig lehetségesek. Az érintett személyek ezért elsősorban az orvos közvetlen és orvosi kezelésétől függenek e betegség szempontjából, bár az öngyógyulás sem történhet meg. Mivel a Greig-szindróma örökletes betegség, nem kezelhető teljesen. Ha van vágy gyermekekre, genetikai tanácsadás hasznos lehet a szindróma átadásának megakadályozására az utódok számára. Ennek a betegségnek a kezelését általában sebészeti beavatkozásokkal végezzük. A betegnek az ilyen eljárások után mindig pihennie kell, és testével is gondoskodnia kell. A megerőltető vagy sporttevékenységektől tartózkodni kell, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Hasonlóképpen mindig kerülni kell a stresszes tevékenységeket. Továbbá rendellenességek esetén gyakran szükség van pszichológiai kezelésekre. A saját családjától vagy barátaitól kapott támogatás nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ezért nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a Greig-szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Greig-szindróma esetén a kezelés az egyes tünetek enyhítésére összpontosít. Az érintett gyermek szülei támogathatják a drogot és a műtétet terápia néhány intézkedések és bizonyos körülmények között különféle háztartási és természetes gyógymódokkal. Először azonban ortopédussal kell konzultálni. Ez különösen az ujjak vagy a lábak súlyos deformitása esetén szükséges, mivel ezeket gyakran el kell távolítani és ki kell cserélni. Attól függően, hogy milyen súlyos a deformitás, mankó, kerekes szék és egyéb AIDS ideiglenesen alkalmazható. Hosszú távon protézist kell készíteni. A komplex polidaktilok általában szintén súlyos állapotot okoznak fájdalom. Az orvos különféle recepteket fog felírni fájdalomcsillapítók és a nyugtatók ebben az esetben. A szülőknek elsősorban a szokatlan tünetekre kell figyelniük, és jelenteniük kell az orvosnak. Így az adott gyógyszer optimálisan beállítható mellékhatások és egyéb szövődmények nélkül. Mivel Greig-szindrómában a vizuális változások mindig jelen vannak, a gyermek terápiás tanácsadása is hasznos. Legkésőbb pszichológiai panaszok esetén pszichológushoz kell fordulni.
