Az Oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia egy mutációval kapcsolatos csontváz-dysplasia. A betegek szenvednek vezet tüneti tünetekkel a csont és porcogó szöveti és szenzoros halláskárosodás. A kezelés pusztán tüneti és általában magában foglalja fájdalom kezelése.
Mi az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia?
A csontváz diszpláziák a csont veleszületett rendellenességei vagy porcogó szövetek, és osteochondrodysplasiaként is ismertek. Számtalan rendellenesség tartozik a csontváz dysplasia csoportjába. Ezek egyike az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia (OSMED), amely veleszületett és örökletes szövethiba. A feltétel diszplázia néven is ismert spondyloepiphysaria, és az újszülött korában olyan tünetekkel jelentkezik, mint a szenzoros halláskárosodás és a csontváz rendellenességei. A jelentések szerint a betegség prevalenciája kevesebb, mint 1 000 000 emberre eső. Tehát az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia a ritka örökletes betegségek egyike, és előfordulhat homozigóta és heterozigóta formában is. A betegség homozigóta formáját Nance-Sweeney-szindrómának, Insley-Astley-szindrómának, OSMED-nek (autoszomális recesszív) vagy OSMED-nek (homozigóta) nevezik. A heterozigóta forma esetében az elnevezések OSMED (autoszomális domináns), OSMED (heterozigóta) és Pierre-Robin szindróma magzati chondrodysplasia, III típusú Stickler-szindróma és Weissenbacher-Zweymüller-szindróma (WZS). A szakirodalomban napjainkig csak körülbelül 30 oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia esetről számoltak be.
Okok
Az Oto-spondylo-megaepiphysealis diszpláziát a COL11A2 mutációi okozzák gén. Ennek megfelelően a betegség oka a génekben található. Az okozó mutációk a gén 6p21.32 lokusz vagy befolyásolja a COL2A1-et gén a lokuszban 12q13.11. Következésképpen a betegség összefüggésében pontosan a génanyag vesz részt a képződésében porcogó kollagén mutálódik. Az említett gének egy olyan fehérjét kódolnak, amely kifejezetten döntő szerepet játszik a XI-es típus kialakulásában kollagén. A gének mutációi vezet a fehérje szerkezetének hibáihoz, amelyek funkcióvesztéssel járnak. Ezen funkcióvesztés miatt fiziológiailag egészséges XI kollagén nem termelhető a beteg testében. Emiatt az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia XI típusú kollagenopathiának számít. Az eddig dokumentált esetek többsége a 11p2 lokuszban található COL6A21.3 gén homozigóta mutációin alapszik, amely specifikusan kódolja a XI típusú kollagén alfa-2 láncát. A formától függően a betegség akár autoszomális domináns, akár autoszomális recesszív öröklődésben terjed. Klinikailag a dysplasia lényeges átfedést eredményez más szindrómákkal a leírt gén mutációja alapján.
Tünetek, panaszok és jelek
Az oto-spondilo-megaepiphysealis diszpláziában szenvedő betegek különféle tünetekben szenvednek, amelyek többnyire porcot és csontszövetet tartalmaznak. Tünetileg vezető, az érintett egyének általában szenzineurális halláskárosodás. Ezenkívül általában csont rendellenességek, például megnagyobbodott epifízisek is jelen vannak. Vannak csontváz-diszpláziák, aránytalanul megrövidült végtagokkal. Továbbá gerinces test rendellenességek, jellegzetes arcvonások gyakran előfordulnak. A tipikus fasciás jellemzők közé tartozik a fejletlen középfelület, feltűnően rövid orr elfordított naresszel, lapos orrhíddal és hosszú philtrummal. Ezenkívül sok esetben észrevehető a szájpadhasadék, a mikrogenia vagy a hipertelorizmus. A legtöbb esetben a betegség az élet második évtizedében nyilvánul meg ízületi fájdalom, gyakran korlátozott mobilitást eredményezve. Ez elsősorban a metacarpo-phalangealit érinti ízületek, És osteoarthritis ezekkel a tünetekkel egyidejűleg fordul elő sok esetben. A szenzorineurális halláskárosodás általában nem progresszív. Egyes esetekben más tünetek is előfordulhatnak, gyakran átfedésben más szindrómákkal.
Diagnózis és a betegség progressziója
Az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia diagnózisa klinikai jellemzők alapján történik. A kezdeti gyanú általában a tekintet diagnózisával merül fel. A vizuális diagnózist tipikus radiográfiai leletek támasztják alá, például rövidítve csontok nagy epifízisekre, kibővített metafízisekre és koszorúér hasított csigolyákra vagy platyspondylyákra. Az OSMED klinikailag különösen gyakran átfedi a Weissenbacher-Zweymuller-szindrómát (WZS) vagy a Stickler-szindrómát. megkülönböztető diagnózis A Stickler-szindróma a szembetegségek hiányán alapul. Az OSMED és a WZS közötti differenciálódás nehéz, mert a WZS-t szintén heterozigóta COL11A2 mutációk okozzák. Az oto-spondylo-megaepiphysealis diszpláziában szenvedő betegek prognózisa az egyes esetek klinikai tüneteitől függ, mint például a legfontosabb az osteoarthritis.
Szövődmények
Ebben a betegségben az érintett egyének különféle csontpanaszokkal és ízületi fájdalom. A legtöbb esetben ez magában foglalja fájdalom, amely elsősorban megterhelés vagy mozgás közben fordulhat elő. Sok esetben azonban van is fájdalom nyugalomban, ami lehet vezet éjszakai alvási problémákra és így arra depresszió vagy ingerlékenység az érintett személy részéről. A beteg életminősége így a betegség következtében jelentősen romlik. A tartós fájdalom miatt az érintett személy mobilitása is korlátozott. Ez sok esetben késlelteti a gyermek fejlődését vagy növekedését, így a beteg felnőtt korában is különféle panaszoktól szenvedhet. A betegek halláskárosodást is szenvednek. Ezt nem lehet oksági szempontból kezelni, ezért nem gyógyítható. A hallókészülék segítségével azonban ellensúlyozható. Maga a kezelés a tünetektől függ, és általában nem jár szövődményekkel. A beteg várható élettartama sem csökken a legtöbb esetben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha halláskorlátozás lép fel, vagy az érintett panaszkodik a fül szabálytalanságaira, orvoshoz kell fordulni. Mert genetikai feltétel, az első tünetek dokumentálva vannak gyermekkor. A hallásképesség csökkenése az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia jellemző jellemzője. Az érintett egyének általában csak a mindennapi életben reagálnak a nagyon hangos hangokra, mivel a legtöbb frekvencia nem érzékelhető és feldolgozható a szenzorineurális halláskárosodás miatt. Ezért orvoshoz kell fordulni, amint az érintett ember alacsonyabb formában hallja a környezeti hangokat, közvetlenül összehasonlítva embertársaival. Ezenkívül fokozott éberségre van szükség, mivel a figyelmeztető vagy veszélyjelzéseket gyakran nem regisztrálják. A test minden olyan régióját érintheti, amelyben a porc található. Ha zavarják a mozgási folyamatokat, valamint korlátozzák a mozgási lehetőségeket, akkor orvoshoz kell látogatni. A ízületek, az arc vizuális sajátosságait, valamint a járás bizonytalanságát be kell mutatni az orvosnak. Alvászavarok, nyugalmi fájdalom, viselkedési problémák, valamint a jólét csökkenése a meglévő betegség jelei. Intézkedésekre van szükség annak biztosítására, hogy a tünetek enyhítésére megfelelő orvosi ellátás induljon. A depressziós hangulatot, a hangulatot vagy az apátiát orvosával kell megbeszélni. Ha a tünetek fokozódnak, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Okos kezelés még nem áll rendelkezésre oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasiaban szenvedő betegek számára. Mivel genetikai hiba, előrehaladt a gén terápia okozati terápiás utakat nyithatnak meg a következő évtizedekben. A mai napig azonban gén terápia megközelítések nem érték el a klinikai fázist. Emiatt az oto-spondilo-megaepiphysealis diszpláziát pusztán tüneti módon kezelik. A betegség nem minden tünete könnyen kezelhető. A fasciás rendellenességeket azonban gyakran invazív eljárásokkal lehet korrigálni. Egy művelet során például a szájpadhasadék lezárható. Ezenkívül mérsékelt szenzorneurális halláskárosodás is kezelhető. Ebben az összefüggésben az audiometriát jelzik, ideértve a hallókészülék felszerelését is. Ha ezek ellenére sem lehet javítani a halláskárosodásban intézkedések, a betegek támogató kezelésben részesülnek terápia és megtanulják például a jelnyelvet. Az érintettek életminőségének javítása érdekében bármely ízületi fájdalom enyhül. Erre a célra általában konzervatív gyógyszeres kezeléseket alkalmaznak. A szórványos igazgatás of fájdalomcsillapítók gyakran nem elegendő a krónikus fájdalom.Ezért a részeként fájdalomterápiaAz érintett személyeket be lehet ültetni például egy fájdalomcsillapító anyagokat tartalmazó pumpába.
Kitekintés és előrejelzés
Mint sok más örökletes rendellenességnél, az oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia számos kísérő tünete alig enyhíthető. A csontváz-diszplázia végzetes kombinációja szenzineuralurális halláscsökkenéssel vagy szenzineurális neuronikus halláscsökkenéssel, feltűnő gerincvelői rendellenességekkel vagy a csontváz károsodásával, valamint megnagyobbodott epifízisekkel fordul elő nagyon ritkán. Ezenkívül az érintett egyéneknek aránytalan és rövidített végtagjaik vannak, és tipikus arcformájuk van. A mai napig csak körülbelül 30 érintett személyről számoltak be oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia-ban. Ez arra utal, hogy a rendellenességek e kombinációjának súlyossága általában ahhoz vezet magzatelhajtás. A számos panasz javításának kilátásai nem különösebben jók az érintettek számára. A kezelő orvosok csak műtéti úton tudják kijavítani a csontváz néhány rendellenességét. Kezelhetik az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia által okozott rendellenességek másodlagos tüneteit is. Például a hallászavarok javíthatók a hallókészülék felszerelésével a szenzoros hallásvesztéshez. A szájpadhasadékot műtéti úton lehet lezárni. A gerinc vagy a csontváz fájdalma kezelhető fizikoterápia vagy fájdalomcsillapító gyógyszerek. Az egyéni javulás lehetséges mértéke a veleszületett rendellenességek és rendellenességek súlyosságától függ. Az egyidejűség miatt osteoarthritis, gyakran szükséges a korai ízületi pótlás. Lehetséges, hogy ez a betegség azon komplex állapotok egyike, amelyet a későbbi generációk genetikai kutatással megelőzhetnek.
Megelőzés
A mai napig az oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia megelőzése korlátozott. Mert ez örökletes feltétel, a megelőzés elsősorban arra összpontosított genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban.
Követés
Mivel az oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia genetikai rendellenesség, nincsenek közvetlen kezelési lehetőségek. Csak a bemutató tünetek, mint például a szenzorneurális halláskárosodás (szenzorneurális halláskárosodás), a csontváz rendellenességei a gerinces test az anomáliák, például a platyspondyly és a csigolya-hasadék, valamint a szájpadhasadék megfelelően kezelhetők, majd megfelelő utókezelést igényelnek. A szájpad hasadása csecsemőkorban kezdődik. A járóbeteg-utóellátás azonban felnőttkorban is folytatódik, mivel a rendszeres ellenőrzéseket több szakterület, például fogszabályozók, fogorvosok, fül-orr-gégész szakorvosok és logopédusok bevonásával kell elvégezni. Körülbelül tíz-tizenkét éves korban az állkapocslemez csontnövekedése gyakran ismét megtörténik; erről gyakran egyénileg döntenek, és a klinikai kép súlyosságától függ. Az esztétikai korrekciók felnőttkorban is folytathatók. A belső fül halláskárosodása miatt úgynevezett cochleáris implantátumok már csecsemőkorban beültethető. Ebben az esetben gondos műtét utáni gondozásra és a beszéd fejlődésének pontos, folyamatos értékelésére van szükség. Egy másik súlyos tünet az osteoarthritis kialakulása súlyos fájdalommal és a mozgás korlátozásával. Mivel a gyógyszeres terápia általában magában foglalja glükokortikoidok és nem szteroid gyulladáscsökkentők szerek, rendszeres és szoros laboratóriumi kémia vér ellenőrzés a mellékhatásként kialakuló szervkárosodás megelőzésére javallt. Fizikoterápia és oszteopátiás utókezeléseket is javasolnak a további mozgáskorlátozások megakadályozása érdekében.
Itt tudod megtenni magad
Az Oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia gyakran rontja a hallást, ami zavaró a mindennapi életben. Ezenkívül fájdalom jelentkezhet a csontok és a porc. Megfelelő gyógyszerek állnak rendelkezésre e fájdalom csökkentésére. Következő fájdalomterápia ajánlások is nagyon fontosak. Szabályos tornaterápia némileg csökkentheti a fájdalmas következményeket. Továbbá, fizikoterápia segíthet a kellemetlenségek, valamint az osteoarthritis és hasonló betegségek ellen. A mindennapi mozgásoknál azonban fontos a terhelés helyes felmérése, hogy ne fájjon túlzottan. Ha az ízületi és csontos panaszok éjszaka is fájdalomhoz vezetnek, alvászavarok és másodlagos tünetek, például ingerlékenység és depresszió megeshet. Ennek eredményeként az általános életminőség romlik. Ez fontos szempont, különösen a fiatalabb betegek esetében. Szorosan tartsa be az orvos utasításait és gyengéden foglalkozásterápia hatékony módszerek a hangulat felemelésére. Ehhez a ritka betegséghez kapcsolódó halláscsökkenésre nincs specifikus terápia. Itt mindenekelőtt fokozott figyelem szükséges a mindennapi életben annak érdekében, hogy ne kerüljön veszélybe. Ezenkívül természetesen lehetőség van hallókészülék viselésére is, hogy a lehető legintenzívebben vegyenek részt az életben.
