A metilmalonsavuria az anyagcsere betegsége. A betegséget szinonimaként metilmalonacidémiának vagy MMA rövidítésnek is nevezhetjük. Általában rendkívül ritka, ezért csak viszonylag kevés embernél fordul elő rendellenesség. A rendellenességet általában az organoacidopathiák kategóriájába sorolják. A metilmalonsavuria elsősorban autoszomális recesszív módon öröklődik.
Mi a metilmalonsavuria?
Alapvetően a metilmalonsavuria az abnormálisan nagy mennyiségű metilmalonsav felhalmozódásával jellemezhető, amely ezt követően a testből vesén keresztül választódik ki. A betegség gyakorisága körülbelül 1: 50,000 XNUMX, tehát nagyon ritka örökletes rendellenességről van szó. Elvileg van egy meghatározott enzim hibája, amely függ vitamin B12. Ennek eredményeként a specifikus amino- és zsírsavak zavart. Ezek elsősorban az izoleucin, valin, treonin, metionin és kolinsav. Így a metilmalonil-CoA anyag felhalmozódása fokozatosan alakul ki. Ily módon úgynevezett mérgezések alakulnak ki, amelyek vezet az anyagcsere krízisállapotaihoz. Ha ezek a válságok nem kapnak megfelelőt terápia, kísérhetik a agy rövid időn belül. Bizonyos esetekben ők is vezet viszonylag gyorsan az érintett haláláig. Egyrészt a metilmalonsavuria örökletes formája van, másrészt a betegség tápláléktípusa is van. Ez elsősorban akkor jelentkezik, ha súlyos hiányosság van vitamin B12.
Okok
A metilmalonsavuria kialakulásában van egy jellegzetes mechanizmus, amely a betegség időbeli megnyilvánulásához vezet. A betegség kialakulásának döntő tényezője az esetek többségében a metilmalonil-CoA anyag lebomlásának zavara. Ez az anyag az úgynevezett propionil-CoA-ból képződik, amelyet speciális amino- és zsírsavak. Az esetleges animoidsavak például: metionin és izoleucin. Fiziológiai körülmények között a szukcinil-CoA anyag a metilmalonil-CoA-ból fejlődik ki, amely később a citrát-ciklus alkotórészévé válik. A metilmalonaziduria összefüggésében azonban a megfelelő átalakítási lépés károsodott, mivel egy speciális enzim itt nem működik és nem működik megfelelően. Az orvosi kutatás elsősorban három olyan gént ismer, amelyekben végső soron megfelelő mutációk fordulnak elő vezet a metilmalonsav -uria kialakulásához. Az első az MCM, amely felelős a metilmalonil-CoA mutáz kódolásáért. Különböző mutációk miatt a felelős enzim hiányában a szokásos folyamat zavart okoz. Ha a metilmalonaciduria ilyen mutációk következménye, a igazgatás of vitamin B12 általában nem enyhíti a tüneteket. Ha az MMAA vagy az MMAB áll az előtérben, más rendellenességek alakulnak ki. Ennek oka, hogy ezek felelősek a kódolásáért enzimek amelyek szerepet játszanak az adenozil-kobalamin képződésében. Különösen a kobalamin-származékról van szó. Egy másik eset az, amikor a metilmalon-aciduria genetikai összetevők nélkül jelentkezik. Ez általában súlyos hiányossággal jár vitamin B12, amely a tipikus tünetek kifejeződéséhez vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A metilmalonsavuria bizonyos panaszok és tünetek jellemzik, amelyek minden betegnél hasonlóak. Mindazonáltal a betegség klinikai megjelenésének egyéni változatai lehetségesek. Így egyes egyénekben bizonyos tünetek dominálnak, míg más panaszok inkább más betegeknél fordulnak elő. Alapvetően a metilmalonsavas ururia mérgezés jellemzi, amelyben a karbamid valamint a glükoneogenezis egymás után károsodott. Ez a betegség tipikus tüneteit eredményezi, nevezetesen hiperammonémiát, metabolikus encephalopathiát és ketoacidotikus anyagcsere-állapotot. A metilmalonsavuria okozhat hosszú távú károsodást a vese. Ennek oka, hogy a tartósan magas megszüntetése metilmalonsav vesén keresztül, egyes betegeknél úgynevezett tubulointerstitialis nephritis alakul ki. Bizonyos esetekben krónikus vese ebből alakul ki a gyengeség.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A metilmalonsavuria diagnózisa többféleképpen is felállítható, és általában különböző módszerekkel jár. Először is, a beteginterjú fontos szerepet játszik. Az orvos megvitatja a jelenlegi panaszokat, valamint az érintett személy korábbi betegségeit. A személyes életmódról is szó esik. Ezt klinikai vizsgálatok követik. Például egy ún vér gázelemzést végeznek. Bizonyos organikus savak és más anyagokat is megvizsgálnak. Szempontjából megkülönböztető diagnózis, más típusú organoacidopathiák különösen jelentősek.
Szövődmények
A metilmalonsavuria miatt az érintett egyének elsősorban anyagcserezavarban szenvednek. Ennek nagyon különböző hatásai lehetnek, így a betegség általános lefolyását általában nem lehet megjósolni. Nem ritka, hogy a metilmalon-aciduriában szenvedők pszichés panaszoktól is szenvednek, amelyek jelentősen rontják életminőségüket. Továbbá, a vesekárosodás akkor fordul elő a legtöbb betegben, ha a betegséget nem kezelik. A legrosszabb esetben, veseelégtelenség is előfordul, ami kezelés nélkül a beteg halálához vezethet. Az érintettek ilyenkor általában függenek dialízis vagy donor vese. A metilmalon-aciduria esetén azonban nem fordul elő egyéb szövődmény vagy különleges panasz. A betegség korlátainak és panaszainak többségét viszonylag jól kezelheti egy speciális diéta. Ez a legtöbb esetben szintén nem okoz komplikációkat. Az érintett egyének azonban általában ettől függenek diéta és a kiegészítők életük végéig, mivel ennek a betegségnek az oksági kezelése nem lehetséges. Azt, hogy ez a várható élettartam csökkenését eredményezi-e, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha metabolikus rendellenességeket észlelnek, orvoshoz kell fordulni intenzív ellenőrzés céljából. Ha olyan diffúz panaszok fordulnak elő, amelyeket az érintett nem tud megmagyarázni, ajánlott orvoshoz látogatni. Ha csökken az általános teljesítmény, betegségérzet vagy csökken a szokásos fizikai aktivitás, ajánlatos orvoshoz látogatni. Ha panaszok merülnek fel a vese aktivitása vagy a WC-vel való ellátás sajátosságai miatt, orvosra van szükség. Megváltozott vizelet kötet, szagváltozások vagy fájdalom a létezés jelei Egészség értékvesztés. Az érzés gyulladás a szervezetben, valamint a vesefunkció orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott ellenére diéta, a rendelkezésre álló energiatartalékok folyamatos csökkenése figyelhető meg, aggodalomra ad okot. Ha a szokásos napi feladatokat már nem lehet elvégezni, gyors kimerültség lép fel, vagy növekszik a fertőzésekre való hajlam, rendellenesség van jelen. Orvoshoz kell fordulni a diagnózis felállításához. Ha az érintett szenved hangulatingadozás, fokozott ingerlékenység vagy belső nyugtalanság, orvoshoz kell fordulni. Panaszai a idegek, érzékszervi zavarok a bőr, izomgyengeség és fenntartási problémák koncentráció a jelenlegi betegség jelei. Orvosnak kell értékelnie őket.
Kezelés és terápia
Különböző lehetőségek állnak rendelkezésre a metilmalonsavuria kezelésére. Általában az érintett betegeknek olyan étrendet írnak elő, amely csak nagyon kis mennyiséget tartalmaz fehérjék. Ezt az étrendet általában az egész életen át fenn kell tartani. Ezenkívül tanácsos lehet az L-karnitin helyettesítése. Ha a metilmalonsavuria a kobalamin metabolizmusának zavara, vitamin A B12-et a-nak kell tekinteni kiegészítés.
Kitekintés és előrejelzés
Ebben a betegségben a prognózis általában kedvező, ha a beteg együttműködik. Ennek ellenére ez a krónikus betegség amely bármikor a tünetek megismétlődéséhez vezethet, ha a megbeszélt irányelveket nem tartják be. A terápia A metilmalonsavuria szinte kizárólag a napi étrend megváltoztatására összpontosít. Emiatt az érintett személynek nincs szüksége orvosi vagy gyógyszeres kezelésre. Csak a mindennapi élet változása vezet a tünetek mentességéhez. A tünetek enyhítésére és ezáltal általános javulásra Egészség, az élelmiszer teljes bevitelét a szervezet egyéni szükségleteihez kell igazítani. A legtöbb esetben speciális étrend ajánlott, amely nagyon kis mennyiségben tartalmaz fehérjék. Feltéve, hogy az érintett személy betartja az orvos utasításait, a szervezet folyamatosan változik. A táplálékbevitel változásának azonban hosszú távúnak és az egész életen át tartónak kell lennie. Ellenkező esetben a panaszok visszaesésére lehet számítani. Még a szórványos optimalizálás sem elegendő. Ezenkívül a fehérjében gazdag étrend károsíthatja a belső szervek. Különösen a vesét támadják meg ezekben az esetekben. Így az érintett személyt a krónikus vese gyengeségének kedvezőtlen lefolyása és ennek következtében kedvezőtlen prognózis fenyegeti.
Megelőzés
Mivel a metilmalonsavuria többnyire veleszületett anyagcserezavar, a betegség megelőzésének hatékony módszereit nem vizsgálták.
Itt tudod megtenni magad
Általában a metilmalonsavuria viszonylag jól kezelhető önsegítő eszközökkel. Az orvosi kezelés nem minden esetben szükséges. A rendszeres orvosi vizsgálatok azonban mindig ajánlottak a krónikus betegség, mivel a metilmalonsavuria nem kontrollálható teljesen. A betegség tüneteit és panaszait főként egy speciális étrend korlátozza. Ennek az étrendnek alacsonynak kell lennie fehérjék, továbbá nincs szükség korlátozásokra. Ez azonban azt jelenti, hogy az érintettnek kerülnie kell tojás or tej mindennapi életében, amennyire csak lehetséges. A húst enni is csak kis mennyiségben szabad, hogy ne fokozzák a tüneteket. Gyakran az L-karnitin bevitele is jó hatással lehet a betegség lefolyására, így a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy rendszeresen szedjék. Vitamin A B12 akkor is bevehető, ha a kobalamin felelős az anyagcserezavarért, és ezáltal a metilmalonsavas ururiaért. Hasonlóképpen hasznos a metilmalonaciduriában szenvedőkkel való kapcsolat, mivel ez információ- vagy receptcseréhez vezethet, amely révén az életminőség javul.
