A Karsch-Neugebauer-szindróma tüneti tünetei elsősorban a kéz és a láb deformitása. Továbbá, ellenőrizhetetlen szem remegés és súlyos strabismus jellemző. Minden terápiás lehetőség elsősorban a tüneteken alapul, és a kezelés közvetlenül a születés után kezdődik.
Mi a Karsch-Neugebauer-szindróma?
A Karsch-Neugebauer-szindróma nagyon ritka örökletes rendellenesség. Először egy szemész Ezt követően egy bécsi ortopéd volt az, aki 1936-ben ismét utalt rá. Több generáció alatt megfigyelt egy családot, és átfogó tudást tudott gyűjteni. A két szakértő neve J. Karsch és H. Neugebauer. Tehát nemcsak kutatók, hanem névnevek is voltak. A betegség öröklődő autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy még egy is hibás gén elegendő a Karsch-Neugebauer-szindróma átadásához. A beteg hordozója gén lehet apa és anya is. Nem kötelező, hogy a következő utódok is megkapják a betegséget. Gyakran az unokák vagy a dédunokák öröklik a Karsch-Neugebauer-szindrómát.
Okok
Megtermékenyítéskor az összes pár kromoszómák a szülőktől egyesülnek, és egyetlen kromoszómasorozat válik teljes halmazsá. Az anya és az apa egy-egy hasonló kromoszómája válik párossá. Ha ilyenkor csak egy ilyen örökletes hordozó hordozza a Karsch-Neugebauer-szindrómát, akkor a fogyatékkal élő gyermek megszületik. Hasonló képet látunk a Berndorfer-szindrómában is. A betegség szintén autoszomális domináns, és a felső rész deformációi jellemzik ajak és a kezek és a lábak.
Tünetek, panaszok és jelek
A fogyatékosság még az újszülött első kiáltása előtt is látható. Rendkívüli hibák hasadék formájában a kezekben és a lábakban, ill ujj kontraktúrák nyilvánvalóak. Elképzelhető az egyes vagy az összes ujj hiánya is. Az életkor előrehaladtával a szem tünetei is láthatóvá válnak. Többek között abban nyilvánulnak meg nystagmus. Ezek ellenőrizhetetlen, rendszeresen visszatérő szemmozgások. Az itt érintett izmok csak korlátozott mértékben rögzülhetnek, vagy egyáltalán nem, a szemgolyó állandó és rendellenes mozgásban van. A kéz és láb hasadékai miatt a végtagok normál használata nem lehetséges. Az osztott kéz különféle funkcionális korlátokat eredményezhet egy vagy több ujj hiánya miatt. Ha a középső ujj hiányzik, a megragadás még mindig lehetséges. Másrészt, ha csak egyet ujj jelen van, a kéz semmilyen funkciót nem tud ellátni. Hasított láb esetén a végtag funkciója is erősen korlátozott vagy használhatatlan. Nemcsak az egyes lábujjak hiányoznak, hanem a legtöbb esetben annyira összeolvadtak a lábfejjel, hogy jelenlétük alig észrevehető. Csecsemők, akik nem rendelkeznek segédeszközökkel és nem kapnak korán terápia nem tud megtanulni járni. Az állva is problémát jelent számukra.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A deformált kezek és lábak egyértelműek a születés után. A csecsemő súlyos fogyatékossággal születik. Nem ritka, hogy a szülők erre felkészületlenek. Bizonyos esetekben a deformitások már a ultrahang. Ezután a szülőknek lehetőségük van felmondani terhesség. Ez nehéz döntés, és az érintetteket empatikus szakértőknek kell kísérniük. A Karsch-Neugebauer-szindróma nemcsak a kéz és a láb deformációit mutatja. Gyakran a szem is érintett. Izmaik akkor nincsenek bent egyensúly egymással. A szenvedők ilyenkor nem tudnak normálisan rögzülni, és súlyos károsodást szenvednek. A tünet csökkenthető AIDS mint például a különleges szemüveg és / vagy szemfoltok. A nystangizmusban a hátrány állandó, ellenőrizhetetlen pislogás révén válik láthatóvá.
Szövődmények
A Karsch-Neugebauer-szindróma következtében az érintett egyének elsősorban súlyos deformitásoktól szenvednek az egész testben. Az esetek többségében azonban elsősorban a lábakat és a kezeket érintik ezek a deformitások, ami jelentős korlátokat eredményez a beteg mindennapi életében. Általános szabály, hogy a szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják, így a kezelést közvetlenül is meg lehet kezdeni. Nem ritka, hogy az érintetteknek úgynevezett osztott kezük van. Ezzel a mindennapi élet különböző mozdulatait már nem lehet megfelelően végrehajtani, így a kéz teljesen használhatatlanná válik. Hasonlóképpen hiányozhatnak a lábujjak vagy az ujjak is. A fejlődési rendellenességek miatt különösen a gyerekek szenvednek ugratásból és zaklatásból, ami igen vezet pszichológiai panaszokra. Hasonlóképpen, a gyermek fejlődését ezek a tünetek erősen korlátozzák és késleltetik. Ha születése előtt diagnosztizálják a Karsch-Neugebauer-szindrómát, az érintettek fontolóra vehetik a betegség megszüntetését terhesség idő előtt. Ez nem ritkán pszichés szorongást okoz a szülők számára, ami kezelést igényelhet. A tünetek a születés után korlátozhatók műtéti beavatkozások és terápiák segítségével. A várható élettartamot általában nem csökkenti a Karsch-Neugebauer-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Egy terhes nőnek részt kell vennie minden ellenőrzésen terhesség. A képalkotó tesztek gyakran vizuális változásokat mutatnak, például a Karsch-Neugebauer-szindrómában észlelteket a terhesség első heteiben. Ha a szülők a diagnózis miatt meg akarják szüntetni a terhességet, további ellenőrzéseken és tanácsadásokon kell részt venni. Ha a betegséget a terhesség ideje alatt nem veszik észre, vagy ha a szülők úgy döntenek, hogy nem magzatelhajtás a gyermek esetében az újszülött deformációi és alakváltozásai legkésőbb közvetlenül a születés után az egész testen láthatók. Fekvőbeteg szülés esetén a szülészek és gyermekorvosok vállalják a további szükséges lépéseket. Ha az otthonszülés szülésznő jelenléte nélkül zajlik, azonnal a szülés után orvoslátogatásra van szükség. Célszerű azonban sürgősségi orvoshoz fordulni, hogy az anya és a gyermek a lehető leggyorsabban orvosi ellátásban részesülhessen. A Karsch-Neugebauer-szindrómát olyan súlyos vizuális sajátosságok jellemzik, hogy a kezek, a lábak vagy az egész csontrendszer érintett. Az újszülött szeme gyakran már súlyos betegség jelenlétére utal. Azonnal meg kell látogatni az orvost, hogy optimális legyen terápia kezdeményezhető. Emellett sok esetben a szülőknek pszichológiai ellátásra van szükségük. Ezért, ha a gyermek anyjának érzelmi vagy mentális problémái vannak, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
A Karsch-Neugebauer-szindróma kezelése elsősorban a tünetek enyhítéséből áll. Ebből kifolyólag, fizikoterápia szintén közvetlenül a születés után kezdődik. A kontraktúrák így megakadályozhatók és normálisak vér elősegíti a karok és lábak áramlását. A gyerekek megtanulják, hogy bár egy vagy több ujjuk hiányzik, tárgyakat tarthatnak a kezükben. Fontos az ortopéd látogatása, amelynek az élet első heteiben is meg kell történnie. A szülőkkel együtt felírja AIDS ez lehetővé teszi a gyermek számára, hogy használja a lábát. Később az érintett személy kézpótlásokkal is ellátható. A torzítás súlyosságától függően az is lehetséges, hogy az ujjak vagy a lábujjak műtéti úton felépülnek. A korlátozott látás bizonyos esetekben szemizom-műtéttel is javítható. Minden beavatkozás figyelembe veszi, hogy a Karsch-Neugebauer-szindróma milyen súlyos. Így nincs egyetemes terápia.
Kitekintés és előrejelzés
A Karsch-Neugebauer-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség a jelenlegi körülmények között nem gyógyítható a fejlett orvosi lehetőségek ellenére. A szindróma oka genetikai hiba. A jogi szabályozás azonban megtiltja a tudósoknak és a kutatóknak az ember megváltoztatását genetika. Ezért az orvosok a beteg tüneteinek kezelésére koncentrálnak. Mivel a betegség a csontrendszer súlyos deformitásaival jár, műtéti eljárásokat alkalmaznak a mozgástartomány javítására. Ezen kívül vannak olyan terápiás megközelítések, amelyek magukban foglalják a látás erősítését. A kezelés célja nem a gyógyulás, hanem az életminőség optimalizálása. Nem mindig lehet összhangba hozni a látást az egészséges emberével. Ezenkívül optikai hibákra kell számítani a beavatkozások ellenére. A fizioterápiás gyakorlatokat a születés után azonnal felírják és alkalmazzák. Minél súlyosabbak a deformitások és minél később történik fizioterápiás kezelés, annál kevésbé kedvez a betegség további lefolyása. Az optikai láthatóság miatt, valamint Egészség korlátozások, másodlagos betegségek jelentkezhetnek. A műtéti beavatkozások kockázatokkal is társulnak. Az érintettek érzelmi hatásoknak vannak kitéve feszültség, amely egyes esetekben további mentális betegségek. A beteg összességében Egészség állapotát a prognózis készítésekor figyelembe kell venni.
Megelőzés
Megelőző intézkedések nem állnak rendelkezésre. Ha ez a betegség a családban fordul elő, mindenkinek alapos vizsgálatot kell végeznie. Különösen igaz ez a családtagokra, akik szülési vagy szaporodási korúak. Javasolt a betegség bejelentése is. Ez már a szülészeti klinikán is megtehető. A betegség további lefolyását ezután pontosan dokumentálják. A tudósok tehát nagyobb valószínűséggel végeznek további kutatásokat az örökletes betegségről. Csak ezután juthatnak el az összes ok mélypontjára, és egyúttal még jobb kezelési lehetőségeket is kidolgozhatnak.
Követés
A legtöbb esetben a Karsch-Neugebauer-szindrómában szenvedőknek nincsenek különleges lehetőségeik az utógondozásra. Itt elsősorban a betegség korai és gyors diagnózisától függenek, így további szövődmények nem fordulhatnak elő. A korai diagnózis mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, ezért az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. A Karsch-Neugebauer-szindróma által érintettek többsége függ intézkedések of fizikoterápia és a fizikoterápia a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Ugyanakkor ezeknek a terápiáknak számos gyakorlata a beteg saját otthonában is elvégezhető, ami igazolja a kezelést. Sok esetben sebészeti beavatkozásokra is szükség van a Karsch-Neugebauer-szindróma tüneteinek enyhítésére. Ebben az esetben a gyermeknek mindenképpen pihennie kell, és a műtét után nyugodtan kell tennie. A további lefolyás nagyban függ a betegség súlyosságától, így általános jóslat nem adható meg. Gyermekvágy esetén azonban mindig genetikai vizsgálatra és tanácsadásra van szükség a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítési lehetőségek szigorúan korlátozottak a Karsch-Neugebauer-szindróma által érintettek számára. A betegek és a családtagok az esetleges tünetek enyhítésére az orvosi kezeléstől függenek. Mivel a szindróma legtöbb tünete enyhíthető fizioterápiás gyakorlatok, ezeket a gyakorlatokat a beteg saját otthonában is elvégezhetjük. Gyakran a gyermek kényelmesebb elvégezni ezeket a gyakorlatokat biztonságos környezetben. Javasoljuk, hogy rendszeresen látogasson el egy ortopéd orvoshoz, hogy azonnal kezelje az esetleges szövődményeket vagy új tüneteket. A szülők felelőssége, hogy a gyermeket rendszeres vizsgálatokra kísérjék. A szem panaszait általában csak műtéti beavatkozással lehet megoldani. Mivel a szindrómát gyakran pszichológiai panaszok kísérik, a hozzátartozókkal folytatott megbeszélések nagyon hasznosak. Rendkívül fontos az is, hogy a gyermek teljes körű tájékoztatást kapjon a betegségről, hogy ne maradjanak megválaszolatlan kérdések. Karsch-Neugebauer-szindróma esetén a más betegekkel való kapcsolat ugyanolyan pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.
