Az orvosok a teljes androgénrezisztenciát olyan mutációnak nevezik, amely férfi karotípusokból női fenotípusokat állít elő. A betegek vak hüvelyben szenvednek, heréjüket herék disztópiák befolyásolják. A heréket 20 éves kor előtt eltávolítják a degeneráció kockázatának csökkentése érdekében.
Mi a teljes androgénrezisztencia?
A teljes androgénrezisztenciát Goldberg-Maxwell-Morris szindrómának is nevezik, és ez az interszexualitás egyik formája, amelyet perifériás hormonreceptor-rendellenesség okoz. A receptorhiba genetikai és megfelel a teljes androgénreceptor-rezisztenciának. Tesztoszteron így nincs hatása a testre. Ez a jelenség egy abszolút női alakban nyilvánul meg, bár a genetikai karotípus megegyezik egy férfiéval. A betegek vakon végződő hüvelyben szenvednek, heréjüket általában a herék disztópiája érinti. Az érintett egyének társadalmi neme gyakorlatilag minden esetben nő. Körülbelül 20 000 emberből születik teljes androgénrezisztencia.
Okok
Teljes androgénrezisztencia esetén egy hiba lokalizálódik a megfelelő X kromoszóma hosszú karján (Xq11). Ez a hiba megfelel a gén az androgén receptorok kódolása. A legtöbb esetben a mutáció egy pontmutációnak felel meg, amely megváltoztatja az aminosav-szekvenciát. Ez megváltoztatja az androgén receptorok molekulaszerkezetét, így a hormonkötés már nem lehetséges. A hiánya miatt tesztoszteron kötődik, álnői fenotípus alakul ki. Egyes betegeknél pontmutáció helyett mozaikmutáció is, így az érintett személynek mutált és hibamentes androgénreceptorokkal rendelkező sejtpopulációi vannak egyszerre. Jelenleg olyan környezeti toxinok, mint pl biszfenol A a mutáció okaként tárgyalják. A hiba átadható az X-hez kötött recesszív öröklődési módban.
Tünetek, panaszok és jelek
A teljes androgénrezisztenciával rendelkező betegek többségét születéskor lányként értékelik. Néha a betegek születésüknél nagyobbak az átlagosnál. A herék gyakran a hasban vagy az ágyékban helyezkednek el. Így van here here-disztópia, amely tapintással rövid idő alatt a születés után felismerhető, ha szükséges. A csatolt hüvely megrövidült és vak vége van. Sem a méh és a beteg petevezetéke sem alakul ki az élet során. Ellenkező esetben a női fejlődés nem zavart. Mellek alakulnak ki. Azonban a hónalj és a szemérem haj hiányzik, így az érintett személyeket gyakran szőrtelen nőknek nevezik. A pubertás alatt a menstruációs vérzés nem fordul elő teljesen androgénrezisztens egyéneknél, a nemi szervek hiánya miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A teljes androgénrezisztencia diagnózisát gyakran nem pubertás előtt állítják fel. Általában ez a hiánya menstruáció ez először gyanút ébreszt. Néha ez még egy beteljesületlen gyermekvágy ez először az érintetteket keresi fel orvoshoz. Ha a diagnózist közvetlenül a születés után állapítják meg, akkor általában az ágyék kidudorodása vagy a szeméremajkak majora. Ez a kiemelkedés a leereszkedésnek felel meg herék és ilyenként lehet detektálni ultrahang. A diagnózis megerősítésére egy laboratórium létrehoz egy kariogramot a beteg szérumából. A diagnózis felállításakor az orvosnak érzékenységet kell mutatnia, és ha szükséges, pszichoterápiás segítséget kell nyújtania az érintett személy számára.
Szövődmények
Teljes androgénrezisztencia esetén különféle panaszok fordulnak elő. Általános szabály, hogy nemcsak fizikai, hanem súlyos pszichológiai panaszok is jelentkeznek. A betegek így nagyon kényelmetlenül érzik magukat testük miatt, és szégyellhetik is őket. Ezért nem ritka depresszió vagy más pszichológiai zavarok jelentkezhetnek. Megjelennek egy nő erős tulajdonságai, amelyek szintén vezet nak nek hangulatingadozás és az alsóbbrendűségi komplexusok egy férfiban. Hasonlóképpen, nem ritka, hogy a nemi szervek hiányoznak, a pubertás hiányzik, vagy nagyon későn kezdődik. A páciens életminőségét a teljes androgénrezisztencia súlyosan korlátozza és rontja. Hasonlóképpen a herékrák óriási mértékben megnő, ami valószínűleg a beteg várható élettartamának csökkenését eredményezi. A teljes androgénrezisztencia kezelése általában nem vezet bármilyen különleges szövődményre vagy kellemetlenségre. A herék egy művelet segítségével eltávolítható. Hasonlóképpen létre lehet hozni egy hüvelyt, hogy az érintett személy is részt vehessen a nemi közösülésben. Nem ritka, hogy a betegek pszichológiai kezelést igényelnek, és ez a szülőket vagy rokonokat is érintheti feltétel.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha teljes androgénrezisztencia gyanúja merül fel, konzultálni kell a nőgyógyásszal vagy az urológussal. Fiatal nők, akikben menstruáció hiányzik vagy késik a pubertás kezdetén, orvoshoz kell fordulni. Ugyanez vonatkozik azokra a fiatal férfiakra is, akiknél nem herék vagy csökkent a herék a növekedési fázisban. A teljes androgénrezisztencia nem mindig okoz tüneteket vagy szövődményeket, ezért az orvosi tisztázás nem minden esetben szükséges. A legtöbb esetben azonban fizikai és pszichológiai panaszok merülnek fel, amelyeket kezelni kell. A teljes szexuális élet csak korán és általában elhúzódóan érhető el terápia. A legjobb esetben a betegséget a pubertás kezdete előtt észlelik. Aztán hormon terápia időben elindítható és optimálisan elősegíthető a női fejlődés. A kezelés során különféle mellékhatások jelentkezhetnek, ezért a betegnek szorosan konzultálnia kell az orvossal. Az orvost tájékoztatni kell a szokatlan tünetekről. A nőgyógyász rendszeres ellenőrzése szintén szükséges a kezdeti kezelés után.
Kezelés és terápia
A nem ereszkedő herék a degeneráció kockázatával járnak. Az érintett egyének általában 32-szer nagyobb valószínűséggel alakulnak ki rosszindulatú daganatokban herékrák mint egészséges egyének. Ezért a herék disztópiáit a legtöbb esetben műtéti úton kell korrigálni. Különösen a hasi herék - mint az androgénrezisztens egyéneknél a leggyakoribb - 25 százalékkal nagyobb valószínűséggel degenerálódnak, mert ezen a környéken a hőmérséklet elősegíti a degenerációt. Általában a hibásan elhelyezett heréket az élet első éveiben eltávolítják vagy a megfelelő helyre helyezik. Teljesen androgénrezisztens egyének esetében ez általában nincs. A kasztrálás és ezzel együtt a herék eltávolítása általában nem történik meg a pubertás előtt az érintett egyéneknél. Az orvosilag azonban 20 éves kor előtt el kell távolítani. A pubertást csak akkor kell mesterségesen kiváltani, ha a heréket a lehető leghosszabb ideig megőrzik. A tesztoszteron A képződött pubertás alatt ösztrogénné alakul, és a nő fejlődése ily módon természetesen előfordulhat. Terápiás szempontból a támogató igazgatás of ösztrogének szintén gyakran használják. Ez biztosítja a határozott nővé fejlődést. A herék eltávolítása után a igazgatás of ösztradiol gyakran tanácsos, ami emellett csökkenti a csontritkulás és védi a haj valamint bőr és elősegíti a női megjelenést. Egyes, teljes androgénrezisztenciájú embereknél a megrövidült hüvelyt az élet egy bizonyos pontján meg kell tágítani. Csak a műtéti hüvelynagyobbítás lehetõvé teszi egyes betegek fájdalmatlan együttlétét.
Kitekintés és előrejelzés
A ritka, örökletes teljes androgénrezisztencia - más néven Goldberg-Maxwell-Morris szindróma - prognózisa nehéz. Az ez által érintett nőknek alapvetően két nemük van. De kifelé csak egy ismerhető fel. A másik nem szexuális jellemzőit rejtik. ez potenciálisan veszélyeket rejt magában. A férfi nemi jellegzetességeket ezért fiatalon gyakran műtéti úton eltávolítják. Ha ez nem történik meg, sok orvosi szakértő rosszabb prognózist lát. A testben található herék vagy férfi nemi tulajdonságok állítólag hajlamosak degenerálódni egy bizonyos tűréshatáron túli melegítés miatt. Azt, hogy a teljes androgénrezisztenciával rendelkező nők férfiasabbnak érzik-e magukat a férfi nemi tulajdonságok miatt, nem mondják meg. Ezért a boldog élet nőként való prognózisa nem feltétlenül rosszabb. Az a hiánya azonban méh nagyon megterhelő néhány nő számára. A gyermekvágy nem teljesül. Néhány teljes androgénrezisztenciával rendelkező nő hormonban szenved terápia val vel ösztrogének. Azonban a igazgatás tesztoszteronkészítmények használata tilos. Jelenleg hat orvosi központ keresi a jobb hormonterápiákat és a teljes androgénrezisztencia-kezelési lehetőségeket. Ennek a kettős vak vizsgálatnak javítania kell az érintettek életminőségét. Az orvosi prognózis manapság jó, a társadalmi prognózis viszont nem. Az interszexuális emberek továbbra is megkülönböztetésnek érzik magukat, annak ellenére, hogy most bevezették a harmadik nemet.
Megelőzés
A teljes androgénrezisztencia nem akadályozható meg, mert ez a betegség mutáció. A megelőzés már csak azért is nehéz, mert még nem végeztek meggyőző kutatásokat annak meghatározása érdekében, hogy mely tényezők relevánsak ennek a mutációnak. A leendő szülők azonban képesek lehetnek bizonyosságot szerezni a magzat a prenatális molekuláris genetikai diagnosztika során.
Követés
Ebben a betegségben a intézkedések nagyon korlátozott. Sok esetben általában nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára, ezért elsősorban magát a betegséget kell megfelelően kezelni. Csak a megfelelő kezelés és a korai diagnózis megakadályozhatja a további tüneteket és szövődményeket, ezért ideális esetben a betegnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jelei és tünetei után. Mivel a betegséget általában daganat okozza, elsődleges fontosságú a teljes eltávolítása. Az érintett személynek a sikeres eltávolítás után is rendszeresen ellenőriznie kell az orvost, hogy megakadályozza a daganatok elfajulását és kiújulását. Hasonlóképpen, ez a betegség általában különféle gyógyszerek alkalmazását igényli, ügyelve a megfelelő adagolásra és a megfelelő bevitelre. Bármilyen bizonytalanság vagy kérdés esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Ebben a tekintetben a szülőknek megfelelően ellenőrizniük kell a gyógyszerek bevitelét és a kezelés előrehaladását, és rendszeresen orvoshoz kell fordulni, különösen pubertáskor.
Ezt teheti meg maga is
A teljes androgénrezisztenciával rendelkező betegek már kiskoruktól kezdve állandó orvosi ellátásban részesülhetnek, egy vagy több nemi váltási műtéten esnek át és / vagy szükségük van hormonok állandóan. Mindehhez nemcsak a terápia nagy betartása, hanem pszichológiai stabilitás is szükséges. A „különbség” állandó érzése hosszú távon megviselhet. Nem ritkán, depresszió és a szorongás az eredmény. Az orvosi ellátáson túl is ezeknek a betegeknek pszichológiai támogatásra van szükségük. Hasznos az önsegítő csoportokba való belépés, és ezáltal kapcsolatfelvétel az azonos sorsú nőkkel. Például ajánlott az „XY nők” önsegítő csoport a megfelelő „SHG XY nők” és „SHG szülők XY nők” alcsoportokkal. Önmagában a webhelyen közzétett személyes történetek csökkenthetik a küszöbtől való félelmeket. Az „Intersexuelle Menschen eV” ernyőszervezet úgynevezett társ-tanácsadást is kínál. Ez azt jelenti, hogy a „társaik tanácsot adnak társaiknak”, vagyis az érintettek segítenek más érintetteknek. Ez a szolgáltatás ingyenes. Az egyesület tagjai még felajánlják, hogy meglátogatják a lakóhelyükön segítséget kérőket, és a helyszínen tanácsot adnak. Néhány nő hasznosnak találja a sminkelést vagy az öltözködést különösen nőies módon, hogy ne érezhesse többé az érzését, mint mások. Itt még mindig ajánlott beépíteni a kis jó érzésű szigeteket a mindennapi életbe.
