Az acrorenalis szindróma a vesék és a végtagok rendellenességeivel társuló rendellenességek csoportja. Az acrorenalis szindróma az érintett egyénekben születésétől kezdve létezik, és autoszomális recesszív öröklődési mód jellemzi. Az acrorenalis szindróma viszonylag ritka.
Mi az acrorenalis szindróma?
Az acrorenalis szindróma örökletes feltétel ami a végtagok és a vesék rendellenességeit eredményezi. Az acrorenalis szindróma egy veleszületett betegség, amely rendkívül alacsony gyakorisággal fordul elő a populációban. Jelenleg csak körülbelül 20 emberről ismert akrorenális szindróma. Azonban az ritka örökletes betegség mellett az Akrorenal-szindróma a végtagok és a vesék veleszületett rendellenességeinek gyűjtőfogalma is, amelyek sokkal gyakoribbak. Az ilyen hibák becsült előfordulása jelenleg körülbelül 1: 20,000 90, és a betegek statisztikai tanulmányai azt mutatják, hogy az esetek több mint XNUMX százalékában a végtagok rendellenességei a húgyúti rendellenességekkel és más egyéb rendellenességekkel is összefüggenek. belső szervek. Az acrorenalis szindróma első leírását 1969-ben a két orvos, Opitz és Dieker írta le. Kapcsolat a végtagok rendellenességei és a vese viszonylag gyakorinak tűnik. A megfelelő rendellenességek már születéskor is jelen vannak. Néha további rendellenességek jelennek meg az újszülöttek testén. A tényleges akrorenalis szindróma körülbelül 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX előfordulással fordul elő. Ebben az esetben az orvosok autoszomális recesszív öröklődési módot feltételeznek.
Okok
Az acrorenalis szindróma örökletes rendellenesség, amely a végtagok és a vesék rendellenességeiben nyilvánul meg. Ebben az esetben a betegek bizonyos genetikai mutációkkal rendelkeznek vezet az akrorenalis szindróma tipikus tüneteinek megnyilvánulásához. A patogenezishez okozó genetikai mutációk a gén 15q13-q14 lokusz. Ezeknek a genetikai hibáknak a következtében a végtagok és a vesék hibásan alakulnak ki, így a hibák már a betegek születésekor jelen vannak.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség tüneteit illetően meg kell különböztetni az akrorenális szindrómát, mint a különböző rendellenességek gyűjtőfogalmát, és a tényleges acrorenalis szindrómát. Az előbbiben a betegek a vese és a végtagok rendellenességeiben, valamint egyéb rendellenességekben szenvednek. Például az érintett személyek kezét vagy lábát, lábközépcsontját és lábközépcsontját megosztják. Néha oligodactyly, polydactyly, ectrodactyly és brachydactyly vannak jelen. Csontos kapcsolatok a falangok között, a húgyvezetékés vese agenesis is lehetséges. Ezenkívül egyes betegeknél a vese bilaterális hipoplazia van, a hólyag nyak, kettős vese vagy a vizelet rendellenességei hólyag háromszög. Ezenkívül egyeseknél hipertelorizmus, coloboma, fizikai növekedési zavarok és a helix hypoplasia panaszai vannak. Ezen kívül pszichomotoros retardáció, Clinodactyly és aorta isthmicus stenosis néha jelen van. Emellett olyan tünetek, mint a coxa valga, a fogak hipopláziája zománc, és a hypospadia nyilvánvaló lehet. Maga az acrorenalis szindróma általában a hipoplaziaként vagy a vese, ectrodactylya, valamint a sípcsont, az ulna és a sugár hipopláziája. Ritka esetekben cisztás vesék vannak jelen. Alapvetően az acrorenalis szindrómában szenvedő betegek többsége a születés után röviddel meghal a hiányos vesefunkció miatt. Ezenkívül az érintett csecsemők nagy része halva születik.
Diagnózis és lefolyás
Az acrorenalis szindróma részeként fellépő számos rendellenesség már a csecsemők születésekor nyilvánvaló. Ezért a diagnózist általában közvetlenül a szülés után állapítják meg. Annak ellenére, hogy sok akrorenális szindrómában szenvedő gyermek halva született, a betegség diagnosztizálása szükséges. Különböző orvosi szakemberek dolgoznak együtt ebben a folyamatban, például ortopédek és belgyógyászok. Amikor megvizsgálják az újszülött beteget, általában a gondviselők vannak jelen. A fizikai rendellenességek tipikus kombinációja az acrorenalis szindrómára mutat. A diagnózis megerősítéséhez az orvos egy Röntgen vizsgálat. Számos anatómiai rendellenesség detektálható, például a végtagokon. A modern időkben az akrorenalis szindróma prenatális diagnózisa is lehetséges. Ebből a célból a kezelőorvos pénzbírságot hajt végre ultrahang a méh a kismama. Bizonyos rendellenességek már így is kimutathatók.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában ezt a szindrómát a születés előtt vagy akár közvetlenül a születés után diagnosztizálják különböző vizsgálatok során. Emiatt a szülőknek általában nem szükséges külön orvoshoz fordulniuk, mivel a kezelést mindenképpen a születés után azonnal meg kell adni. Mivel az érintettek a vesék fejlődési rendellenességeiben szenvednek, ezeket a szerveket különösen ellenőrizni vagy kímélni kell. Ezért ha vese panaszok jelentkeznek, azonnal orvoshoz kell fordulni. A beteg mentális vagy motorikus korlátozása szintén jelezheti a szindrómát. Ebben az esetben is orvos vizsgálatára és kezelésére van szükség. A fizikai növekedés szembetűnő zavarai esetén orvoshoz is kell fordulni. A legtöbb esetben sajnos nem lehetséges ennek a szindrómának a kezelése. Az érintettek csak palliatív támogatást kaphatnak. Végül a gyermek meghal. Nem ritkán azonban a gyermekek szülei is pszichológus kezelését igénylik. Ezért ha depresszió vagy más pszichológiai zavarok jelentkeznek, pszichológust is fel kell hívni.
Kezelés és terápia
Az akrorenális szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ez azért van, mert a feltétel veleszületett és elkerüli a posztnatális hatást, különösen azért, mert a legtöbb beteg legkésőbb születése után meghal. Az acrorenalis szindróma tüneti kezelése szintén nehéz. A vese rendellenességei miatt az acrorenalis szindrómában szenvedő betegek többsége kifejezetten szenved veseelégtelenség. Az esetek többségében veseelégtelenség a halál oka. Gyakran csak palliatív ellátás csecsemők közül lehetséges. Családoknak megfelelő gén mutációk, genetikai tanácsadás erősen ajánlott a családtervezés során. A statisztikai értékelések azt mutatják, hogy az akrorenalis szindróma a rokonszövetségekben csoportosul.
Előrejelzés és prognózis
Ebben a szindrómában különféle rendellenességek és deformitások fordulnak elő a beteg testén. Ezek közvetlenül a magzat és nem a betegség folyamán szerzett. Sok esetben a páciens szülei és rokonai is szenvednek a pszichés betegségektől feszültség a szindróma váltotta ki. Az érintett személy rendellenességeket mutat a kezekben és a lábakban, amelyek általában vezet a mozgáskorlátozásokhoz. Ennek eredményeként a beteg mindennapi élete korlátozott, és az érintett gyakran függ más emberek segítségétől a mindennapi életben. Továbbá a veséket is károsítják a rendellenességek, amelyek rendellenességeket és fájdalom. A legrosszabb esetben veseelégtelenség lép fel. A test növekedését a betegség is korlátozza. Általános szabály, hogy a szindróma közvetlen és oksági kezelése sem lehetséges, így csak a fájdalom gyermeke megkönnyebbülhet.
Megelőzés
Az acrorenalis szindróma genetikai okainak megelőzése nem lehetséges. A prenatális vizsgálati módszerek segítségével azonban az akrorenalis szindróma általában kimutatható az anyaméhben lévő embriókban. Erre a célra az orvos bírságot alkalmaz ultrahang eljárás, amelynek középpontjában a végtagok és a vesék állnak.
Mit tehetsz te magad
Ha a gyermek akrorenális szindrómában szenved, az nagy terhet jelent a szülők számára. A gyermek általában nem képes önállóan enni vagy WC-re menni. Emellett mentális fogyatékosság, növekedési rendellenességek és különféle rendellenességek is előfordulhatnak. Az összetett tünetkép általában nagy bizonytalanságot jelent a rokonok számára, mert az élet folyamán gyakran további tünetek alakulnak ki, amelyek egyre inkább korlátozzák a gyermeket. A fizikai és érzelmi terhek csökkentése érdekében korán fel kell hívni egy nővért, aki éjjel-nappal gondoskodhat a gyermekről. A rokonok számára támogató pszichológiai ellátás is rendelkezésre áll. Ezek mellett az általános intézkedések, amelyek hosszú távon javítják a gyermek és a szülők életminőségét, különféle szervezési feladatokat kell elvégezni. Ide tartozik a speciális óvodákba és iskolákba való beiratkozás, a háztartási módosítások és a szükségesek megvásárlása AIDS (mankó, kerekes szék stb.). Az orvos támogathatja a szülőket ezekben a lépésekben, és tippeket adhat a különböző feladatok kezeléséhez, és lehetővé teheti a gyermek számára, hogy a betegség ellenére tünetmentesen éljen.
