Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése

A rizomelikus típusú Chondrodyplasia punctata az egyik veleszületett rendellenesség. A rendellenességet feltűnő jellemzi alacsony termetű. Ebben a betegségben a páciens várható élettartama jelentősen lerövidül.

Mi a rizomelikus típusú chondrodyplasia punctata?

A Chondrodyplasia punctata szindrómák a különböző betegségek csoportja. Minden altípus genetikai betegségek jellegzetes vonásokkal. A rizomelikus típusú Chondrodyplasia punctata-t (RCDP) először 1931-ben dokumentálták. A betegség legszembetűnőbb tünetei a következők: alacsony termetű és mentális retardáció Az alacsony termetű már a születés utáni újszülöttnél is nyilvánvaló. A prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha ismert mutáció van a családon belül. A betegség egyéb tünetei közé tartozik a mobilitás korlátozása és a feltűnő megjelenés. Ezek közé tartozik a csökkentett haj növekedés és egy lapos arc, pufók arccal. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint a betegség nem gyógyítható. A betegség lefolyása nagyon nehéz kategóriába sorolható. A legtöbb esetben a betegek az élet első évtizedében halnak meg. A rossz prognózis miatt gyakran szükség van további gondozásra a közeli rokonok számára. A betegség kezelése minden érintett számára nagyon nehéz.

Okok

A rhizomelic típusú chondrodyplasia punctata oka genetikai hiba. Ez kiváltja a peroxiszómák anyagcserezavarát. A peroxiszómák részt vesznek a szervezet különféle és fontos sejtjeinek felépítésében. A genetikai hibának 3 típusa van. A legtöbb esetben változások történnek a PEX7-ben gén. A mutáció itt a PTS2 receptor változásához vezet. A II. Típus a GNPAT változásához kapcsolódik gén. Ezt gén kódolja a dihidroxi-aceton foszfát aciltranszferáz. A III. Típusban az AGPS gén megváltozik. Ez a peroxiszomális alkil módosításához vezet dihidroxi-aceton foszfát szintáz. A jelen génhiba autoszomális recesszív módon öröklődik. Az öröklődés recesszív módja azt jelenti, hogy a génhiba jelenléte ellenére sem feltétlenül jelentkezik a betegség. A hiba azonban a betegség kezdete nélkül is átadható az utódoknak. A rhizomelic típusú chondrodyplasia punctata előfordulásának valószínűsége a 1 100,000-ből XNUMX.

Tünetek, panaszok és jelek

A rizomelikus típusú chondrodyplasia punctata tünetei közé tartozik az alacsony termet. Az úgynevezett rizomelikus alacsony termet már születéskor létezik. Ez a rövidített felkar és comb megnyilvánulása. A betegnek ritka haj növekedés és lapos, de duci arc. Mindkét szem lencséje homályos. Ez megváltoztatja a látást. A beteg mentális fogyatékossággal rendelkezik. Ez jelentősen csökkent intelligenciával jár. A betegek többsége szenved scoliosis ami alig kezelhető. A. Mobilitása ízületek súlyosan korlátozott. Ennek eredményeként a beteg nem képes saját ereje alatt mozogni, vagy csak nagyon korlátozott mértékben. A fizikai és a pszichoszociális fejlődés erősen késik. Bőr elváltozások, a csigolyák változásai és a vízesés előfordul.

Diagnózis és lefolyás

Ha szülői génmutáció van jelen, akkor a prenatális diagnózis lehetséges. Prenatális diagnosztika felhasználható a genetikai hiba meghatározására. Más esetekben a diagnózis születés után, csecsemőkorig következik be. Az olyan képalkotó technikák, mint a röntgensugarak, felfedik a csont és a csigolya szerkezetének rövidülését. Genetikai teszt elvégzése végül feltárja az érintett gén mutációját, és információt nyújt a jelenlévő genetikai változás típusáról. A betegség lefolyása alatt súlyosbodik a Egészség feltétel. A gyermek növekedésével a jelenlegi tünetek súlyosbodnak. Ezenkívül a várható élettartam jelentősen csökken. Sok szenvedő hal meg az élet első évtizedében. A leggyakoribb ok a fellépő légzési rendellenességek.

Szövődmények

A legtöbb esetben szigorúan korlátozott a várható élettartam a rizomelikus típusú chondrodyplasia punctata miatt. Az érintett személyek különböző rendellenességek és deformációk szenvednek, amelyek korlátozzák mindennapi életüket. Hasonlóképpen, csökken a növekedés. A karok és a combok lerövidülnek, és a páciens jelentősen csökken haj növekedés. Különösen a gyermekek válhatnak a zaklatás és az ugratás áldozatává a tünetek következtében. A látás a betegség előrehaladtával csökken és teljes vakság eredményezhet. A rizomelikus típusú chondrodyplasia punctata miatt a mentális fejlődés is korlátozott és retardáció általában előfordul. A beteg motoros fejlődése szintén gyakran korlátozott, így nem függ más emberek segítségétől a mindennapi életben. Nem ritkán a szülők pszichológiai panaszok miatt rizomomikus chondrodyplasia punctatában is szenvednek, ill. depresszió. Okozati kezelés nem lehetséges. Emiatt csak a tünetek enyhülnek. A legtöbb esetben azonban a halál légzési problémák miatt következik be. A szükséges terápiák ezáltal csak enyhíthetik a tüneteket és fájdalom.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A rhizomelic típusú chondrodyplasia punctatában szenvedő személyeket orvosnak szorosan ellenőriznie kell. Az érintett gyermekek szüleinek ezért a születés után azonnal chondrodyplasia szakemberhez kell fordulniuk. Az orvos tisztázhatja a tüneteket, és szükség esetén konzultálhat más szakemberekkel. Ettől eltekintve a chondrodyplasia punctatát orvoshoz kell vinni, ha a panaszok fokozódnak, vagy új tünetek jelentkeznek. Ha lélegző nehézségek lépnek fel a tipikus dysmorphia következtében, a mentőszolgálatot kell hívni. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha a deformitások következtében balesetek történnek. Később az életben a gyermeket terapeutának kell bemutatni. Különösen észrevehető növekedés esetén retardáció, a gyermeket szakembernek kell támogatnia. Látási problémák, például szürkehályog esetén a legjobb, ha felveszi a kapcsolatot a szemész vagy a szembetegségek szakorvosa. Általánosságban elmondható, hogy a rhizomelic típusú chondrodyplasia punctata betegségben szenvedő személynek végig szüksége van támogatásra gyermekkor serdülőkorban és gyakran felnőttkorban. Ez még fontosabbá teszi a kezelés korai megkezdését.

Kezelés és terápia

Nincs ismert kezelés, ill terápia a chondrodyplasia punctata esetében, mivel a jelenlegi tudományos ismeretek szerint gyógyítás nem lehetséges. A fellépő tüneteket egyénileg és enyhítésük céljából kezeljük. Mivel a betegség nagyon alacsony várható élettartamhoz vezet, nehéz és hosszan tartó terápiás intézkedések kerülni kell bizonyos intézkedések meghozatalakor. A test legyengült állapotban van, és nem képes ellenállni számos kezelési módszernek. Mivel a legtöbb esetben a halál légzési rendellenességek miatt következik be, időben intézkedések azért, hogy ez az utazás a lehető legkényelmesebb legyen. A betegség oda vezet, hogy a közeli hozzátartozók nagyon nagy tehernek vannak kitéve. Egész életüket megváltoztatja a diagnózis. Ezenkívül a gyermek rövidített várható élettartama növeli az érzelmi kihívást, amelyet a fiatal szülők nagyon nehezen tudnak megbirkózni. Emiatt a szülőket a beteggel párhuzamosan gondozzák. Annak érdekében, hogy jól megbirkózzon a helyzettel és a betegség kialakulásával, terápiás intézkedések minden érintettnek felajánlják.

Kitekintés és előrejelzés

A rizomelikus típusú Chondrodyplasia punctata prognózisa kedvezőtlen. Az enzimhibát genetikai tényezők okozzák, és az orvosi fejlődés és számos felajánlott terápiás lehetőség ellenére sem tekinthető gyógyíthatónak. A kezelési tervet az orvos tervezi meg a beteg meglévő tüneteinek enyhítésére. A veleszületett rendellenességek minden újszülöttnél egyediek, és nagyrészt felelősek a betegség további lefolyásáért. A tünetek enyhülésének lehetősége mellett a betegségnek magas a halálozási aránya is. A legtöbb beteg életének első évtizedében hal meg a súlyos károsodások miatt. Leginkább a légzőszervi rendellenességek felelősek ezért. Ennek az utazásnak a kényelmesebbé tétele érdekében megfelelő óvintézkedéseket tesznek vagy beavatkozásokat hajtanak végre a felesleges kínok elkerülése érdekében. Ez azonban csak akkor lehetséges, ha a beteg állapota Egészség lehetővé teszi a szükséges lépések megtételét. Mivel genetikai betegség esetén a prenatális teszt már megadja a diagnózis lehetőségét, a kismamának lehet magzatelhajtás születése után, a rossz prognózis miatt az orvosi kezelés a meglévő életminőség javítására és az átlagos várható élettartam meghosszabbítására összpontosít. Komplex terápiás intézkedések vagy hosszadalmas módszerek ebben a tekintetben nem valósulnak meg, tekintettel az alacsony sikerre és az újszülöttre.

Megelőzés

A chondrodyplasia punctata minden szindrómájában nem lehet megelőző intézkedéseket tenni a betegség elkerülésére. A Chondrodyplasia punctata genetikai hibának köszönhető. Jogi okokból, beavatkozások és a genetika az emberek nem engedélyezettek. A genetikai hibával küzdő emberek tartózkodhatnak a biológiai utódok szülésétől. Ez kizárja a hibás gén továbbadásának lehetőségét. Ezenkívül lehetséges a születendő gyermek prenatális vizsgálata. Ezek lehetővé teszik a chondrodyplasia punctata méhen belüli diagnosztizálását az újszülöttnél.

Követés

A rhizomelic típusú chondrodyplasia punctata esetek többségében a beteg számára csak kevés intézkedés áll rendelkezésre. Ebben az esetben a beteg elsősorban a betegség korai diagnózisától függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket. Mivel ez veleszületett betegség, teljes gyógyítás nem lehetséges. Rendszerint, genetikai tanácsadás és tesztelés is elvégezhető, ha gyermekekre van szükség, így a rizomelikus típusú chondrodyplasia punctata nem ismétlődik meg a gyermekeknél. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. Az érintett gyermekek tartósan szüleik segítségétől és támogatásától függenek. A szerető gondoskodás pozitív hatással van a betegség lefolyására. Mivel depresszió és pszichológiai zavarok gyakran előfordulhatnak, intenzív és szeretetteljes beszélgetésekre van szükség az érintett személlyel. Néhány terápiás intézkedés a beteg saját otthonában is elvégezhető, megkönnyítve ezzel a beteg életét. A rizomelikus típusú Chondrodyplasia punctata nagyon negatívan befolyásolja a gyermek várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

A rhizomelic típusú Chondrodyplasia punctata nem tekinthető ok-okozati szempontból kezelhetőnek, és a betegek nem tudnak önsegítő intézkedéseket tenni a rendellenesség ok-okozati leküzdésére. Mivel súlyos örökletes betegségről van szó, genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a pároknak, akiknek családi kórtörténetében rhizomelic típusú chondrodyplasia punctata szerepel. Ezután a párokat tájékoztatják arról, hogy a szindróma milyen valószínűséggel nyilvánul meg utódaikban, és mi Egészség károsodásokra lehet számítani ebben az esetben. Olyan leendő szülők esetében, akiknek családját ez az örökletes betegség érinti, prenatális diagnosztika felhasználható kifejezetten ennek a genetikai hibának a felkutatására is. Ha a embrió beteg, orvosilag kiváltott magzatelhajtás végrehajtható. A szülők, akik úgy döntenek, hogy a terhesség a kifejezésnek tisztában kell lennie azzal, hogy gyermekük valószínűleg nem éri el a tízéves kort. A családtagok számára ez a körülmény általában stresszesebb, mint a gyermek számára, aki nincs tisztában vele feltétel a gyakran súlyos mentális fogyatékosság miatt. Mindenesetre az érintett pároknak korai stádiumban kell pszichológiai segítséget kérniük. Ezenkívül meg kell hozni minden szükséges szervezeti intézkedést a súlyos testi és szellemi fogyatékossággal élő gyermekek gondozásának a mindennapi családi és munkahelyi életbe történő integrálásához, amíg a gyermek még terhes.