A Desbuquois-szindróma ritka és veleszületett osteochondrodysplasia. A vezető tünet súlyos alacsony termetű gerincgörbítéssel és rövidített végtagokkal. A fizioterápiás mellett intézkedések, a sebészeti korrekciós eljárásokat elsősorban a kezelésre használják.
Mi a Desbuquois-szindróma?
Az osteochondrodysplasias a csontrendszeri dysplasiák betegségcsoportja és porcogó diszpláziák. Ezek a szövethibák magukban foglalják a Desbuquois-szindrómát, más néven Desbuquois-diszpláziát vagy a mikromelikus törpét. Mint minden szindróma esetében, a Desbuquois-szindróma is különböző tünetek komplexe. A betegség vezető tünete scolioticus alacsony termetű hiperhosszabbíthatóval ízületek. A betegséget először a 20. század közepe táján írták le. A Tours-i G. Desbuquois-t tartják az első leírónak, és a nevet adta a jelenségnek. Úgy tűnik, hogy a tünetegyüttes szorosan kapcsolódik a Larsen-szindrómához, vagy legalábbis klinikailag erősen hasonlít erre a betegségre. A múlt gyanújával ellentétben azonban a Larsen-szindróma és a Desbuquois-szindróma nem tűnik ugyanazon betegség megnyilvánulásának, mert különböző gének vesznek részt benne. A Desbuquois-szindróma tüneteinek megnyilvánulási kora a prenatális vagy azonnali posztnatális kor. A betegség prevalenciája rendkívül alacsony, becsült előfordulási gyakorisága 1000000 emberre kevesebb, mint egy eset fordul elő.
Okok
Úgy tűnik, hogy a Desbuquois-szindróma nem mindig szórványosan fordul elő, de néha a családi csoportosuláshoz kapcsolódik. A kutatások a családi hajlamhoz kapcsolódó genetikai okra utalnak. Úgy tűnik, hogy a betegség örökletes formája az autoszomális recesszív öröklődési módon alapszik. Az eddig dokumentált esetekben mutációt figyeltek meg. Ez a mutáció a gén lokusz a 17q kromoszómán25.3. Mutációk erről gén a lókuszt eddig számos más betegséggel társították. Desbuquois-szindróma esetén a mutációt nem minden beteg esetében sikerült megerősíteni, hanem csak a tipikus kézplasztika esetén. Emiatt a kutatás jelenleg azt feltételezi, hogy a mutáció nem okozati összefüggésben van a szindrómával. Az okot tehát még nem sikerült egyértelműen tisztázni, és továbbra is a kutatás tárgya. Elvileg a szindróma okainak kutatása nehéz a dokumentált esetek csekély száma miatt. Csak a genetikai alap tekinthető biztosnak.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden szindróma, a Desbuquois-szindróma is számos klinikai tünetben nyilvánul meg. Csontvázi és porcos diszpláziaként elsősorban súlyos alacsony termetű, amely a legtöbb esetben diszproporcionális és scoliosis. -ban scoliosis, a gerinc oldalirányú eltérése van, amelyet az egyes csigolyák elfordulása okoz a csigolyatestek hossztengelye vagy torziója körül. A csigolyatestek gyakran deformálódnak. A betegek gerince ellentétes íveket alkot, és S alakú benyomást kelt. A betegek aránytalansága főleg a végtagokra vonatkozik, amelyek sok esetben erősen megrövidültnek tűnnek. A rövid termet mellett progresszív scoliosis, izom hipotónia van jelen. Az izmok általában csökkent tónusa miatt a betegek esetlenebbnek tűnhetnek, mint az egészséges egyének. A járási zavarok is elképzelhetők egy bizonyos szint felett. A legtöbb esetben a ízületek az érintett személyek túlfeszíthetők. Az ujjak feje és sugara gyakran elmozdul. Az érintett személy arca is megnyilvánulást mutat. A mikrostóma mellett a betegek gyakran különösen hosszú filtrummal rendelkeznek. A szindróma megnyilvánulásai már születésüktől fogva jelen vannak. Olyan rossz pozíciók, mint a scoliosis, előrehaladnak. A csontváz rendellenességeit a már az anyaméhben lévő betegeknél észlelik.
Diagnózis
A Desbuquois-szindróma klinikai heterogenitása megnehezíti a diagnózist az orvos számára. A végtagok rövidülésével járó alacsony termet azonban elméletileg finom módon kimutatható a méhben ultrahang. Ha a diagnózist posztnatálisan hozzák létre, az orvos a születés után azonnal felismeri a klinikai tüneteket csontváz-diszpláziaként. Képalkotó technikák, mint pl Röntgen képalkotás segít neki a megkülönböztető diagnózis.Radiológiailag bizonyítékok vannak az epimetaphysealis dysplasiara. A lapított rövidített combcsont metafizikák szintén gyakran felismerhetők. Ugyanez vonatkozik a carpus rendellenességeire és a metacarpalis vagy phalanges rendellenességeire is. A metacarpalis csont fejlődésének gyorsulása a szindróma fontos diagnosztikai kritériuma. A combfejek deformációja és az index radiális eltérése ujj szintén jellemzőek. Differenciálisan a Larsen-szindróma mellett meg kell különböztetni a Catel-Manzke-szindrómát, a diastrophe dysplasia-t és a pseudodiastrophe-dysplasia-t. A betegek prognózisa a tünetektől és az egyes esetek súlyosságától függ.
Szövődmények
A legtöbb Desbuquois-szindrómás beteg elsősorban alacsony termetű. Ez a gerincet is károsítja, így görbület jelentkezhet. Rendszerint a betegek mindennapi életét a Desbuquois-szindróma korlátozza. A szabad mozgás szintén gyakran nem lehetséges. Maguk a csigolyatestek súlyos deformációval járnak, és a végtagok rövidülnek. Szokatlan megjelenése miatt a Desbuquois-szindróma is vezet depresszió és alacsonyabbrendűségi komplexek sok emberben. Gyermekeknél ugratás fordulhat elő. Sok esetben az érintett személy motoros képességei is károsodnak, ügyetlennek tűnik. A ízületek járási zavarokat okozhat és összehangolás problémák. Általában a beteg is rossz testtartásban szenved, ami igen vezet nak nek fájdalom pihenőn. A Desbuquois-szindróma kezelése pusztán tüneti, és főként a célt szolgálja fizikoterápia. Ebben felépülnek az izmok és megerősödik a motoros funkció. Általában nincsenek további szövődmények. Fájdalom vezérli fájdalomcsillapítók. A Desbuquois-szindróma miatt nincs mentális hátrány, ezért a mentális fejlődés korlátlanul haladhat.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Rendszerint Desbuquois-szindrómában az orvoslátogatásnak már korán meg kell történnie. Ebben a tekintetben a szülőknek orvosukhoz kell látogatniuk gyermekükkel, ha a gyermek alacsony termetű és görbült gerincben szenved. Ez megakadályozhatja a kellemetlenségeket és a szövődményeket később, felnőttkorban. A legtöbb esetben a Desbuquois-szindróma járási problémákat vagy rossz testtartást is okoz. Ha ezek a panaszok is felmerülnek, orvosi vizsgálatra is szükség van. A végtagok rendellenességei szintén jelezhetik a Desbuquois-szindrómát, ezért ezeket meg kell vizsgálni. Ezenkívül orvosi kezelésre van szükség, ha a beteg gyengült izmokban szenved, vagy ha az ízületek és az ujjak túlzottan megnyúlhatnak. Általában a Desbuquois-szindrómát gyermekorvos tudja kimutatni. Ezért különösen a gyermekeknek rendszeresen ellenőrizniük kell orvosukat. A szindróma különféle terápiákkal kezelhető. Általános szabály, hogy ez jelentősen enyhítheti és csökkentheti a tüneteket.
Kezelés és terápia
Okozati ok terápia még nem létezik Desbuquois-szindrómás betegeknél. Eddig még az ok-okozati sem gén mert a betegséget meghatározták. Csak a gén azonosítása nyújthatja az ok-okozati kezelési lehetőség lehetőségét a jövőbeli várható előrelépésekkel a génen belül terápia. Jelenleg a szindrómát pusztán tüneti módon kezelik. Ez a kezelés magában foglalhat műtéti beavatkozást, például a kéz és a láb rendellenességeinek kijavítását. Fizikai ésfoglalkozásterápia|ergoterápia]] az izom hipotónia ellen ajánlott. Ezek a kezelési lépések az izomtónus növelését célozzák célzott edzéssel és ugyanolyan célzott izomépítéssel. Fizikoterápia stabilizáló izmokat is felépíthet az ízületek körül, hogy felszívódjon hyperextension. A gerincferdülés is javítható fizikoterápia, egyrészt stabilizáló izmok felépítésével, másrészt a gerinc aktív kiegyenesítésével. A fizioterápia mellett konzervatív kezelési módszerek, például fűző is alkalmazhatók a scoliosis kezelésére. Ha a scoliosis előrehaladását konzervatív módszerekkel nem lehet megállítani, akkor műtét, például dorsalis scoliosis kiegyenesítés javasolt.
Kitekintés és előrejelzés
Desbuquois-szindrómában csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre az érintett egyén számára. Okozati terápia e betegség általában nem lehetséges. Ha a Desbuquois-szindrómát nem kezelik, a különféle rendellenességek rendkívül korlátozzák a beteg életét. Súlyos járási zavarok vannak, így az érintett személyek gyalogos segédeszközöktől függenek. A rosszullétek tovább súlyosbítják ezeket a rendellenességeket. Az érintett személy csigolyái is deformálódnak, ami képes vezet a mindennapi élet korlátozásaihoz. A betegek gyenge izomtónusban szenvednek, ami negatívan befolyásolhatja a gyermekek fejlődését. A Desbuquois-szindróma kezelését elsősorban különféle sebészeti beavatkozások segítségével hajtják végre, amelyek kezelhetik a deformitásokat. Ez jelentősen javítja az érintett életminőségét és enyhíti a járási rendellenességek. A fizioterápia ismét megerősítheti az izmokat és az ízületeket, így a beteg újra önállóan sajátíthatja el mindennapjait. Nincsenek különösebb szövődmények. Teljes gyógyulás általában nem érhető el, így a betegek függenek az egész életen át tartó terápiától. A Desbuquois-szindróma nincs negatív hatással az érintett személy várható élettartamára.
Megelőzés
Megelőző intézkedések még nem állnak rendelkezésre Desbuquois-szindróma esetén.
Követés
Ezzel a betegséggel az érintett általában a korai diagnózistól függ, a korai kezeléssel, hogy megakadályozza a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Ha a Desbuquois-szindrómát nem kezelik, nem biztos, hogy meggyógyul, a tünetek általában tovább súlyosbodnak. Mivel veleszületett betegség is, genetikai tanácsadás akkor is elvégezhető, ha a beteg gyermekeket szeretne. Ez megakadályozhatja a Desbuquois-szindróma öröklődését az utódok számára. Rendszerint a Desbuquois-szindróma által érintettek sebészeti beavatkozásokra és azokra is támaszkodnak intézkedések a fizioterápia vagy fizikoterápia a tünetek enyhítésére. Mindenesetre az érintettnek pihennie kell, és gondoskodnia kell testéről is egy ilyen műtéti beavatkozás után. Az erőfeszítéseket vagy más stresszes tevékenységeket mindenképpen kerülni kell. Néhány fizioterápiás gyakorlatok otthon is elvégezhető, ami felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. Bizonyos esetekben azonban a betegek a mindennapi életben a barátok és a család segítségétől is függenek. Az érintett ember várható élettartamát ez a betegség általában nem csökkenti.
Mit tehetsz te magad
Az orvosi terápiát kísérve a Desbuquois-szindróma egyes tünetei egymástól függetlenül kezelhetők. Először is a betegeknek ajánlott átfogó gyógytorna elvégzése, amelyet speciális otthoni gyakorlatokkal lehet támogatni. Az illetékes orvos válaszolhat arra a kérdésre, hogy milyen intézkedéseket lehet tenni az izmok és az ízületek stabilizálása érdekében. A fűző segít csökkenteni a scoliosis kellemetlenségeit és stabilizálni a gerincet. A ... haszna AIDS mint például mankó vagy kerekesszék is néha hasznos és szükséges. Hosszú távon néha az otthonban is változtatásokat kell végrehajtani, hogy az érintett személy fogyatékosságának megfelelő életet élhessen. A szakmaváltást és a Desbuquois-szindrómában esetlegesen szükséges változásokat szakemberrel együtt kell kidolgozni és fokozatosan végrehajtani. Súlyos esetekben azonban a gerincferdülés műtétet igényel. Az érintett személy számára szigorú ágynyugalom és az elkerülés feszültség és a testmozgás akkor alkalmazandó. Ha a betegség pszichológiai problémákat okoz, akkor terapeutához kell fordulni. A beszélgetés más betegekkel segít nekik megbékélni a betegséggel és a betegséggel vezet teljes életet a korlátozások ellenére.
