Az osteoonychodysplasia egy mutációval kapcsolatos malformációs szindróma, amelyben a végtagok dominánsan érintettek. A csontváz rendellenességei mellett gyakran jelen van a vese és a szem is. A tüneti kezelés elsősorban a terminál késleltetésére irányul veseelégtelenség.
Mi az osteoonychodysplasia?
A malformációs szindrómákat az anatómia különféle struktúráinak diszpláziája jellemzi. Az orvostudományban a dysplasia a szövetek vagy szervek rendellenessége. A diszplasztikus jelenségek például fejletlenséggel vagy túlfejlettséggel járnak. Az osteoonychodysplasia egy veleszületett malformációs szindróma, amelyben a végtagok dominánsan érintettek. Különböző rendellenességekkel és funkcionális rendellenességek különböző szervek. Például ebből a csoportból jól ismert rendellenesség a köröm-patella szindróma, amely a körmök és csontok. Az osteoonchyodysplasiák egyik alcsoportjaként a köröm-patella szindróma a világon minden 50,000 1920 újszülöttnél körülbelül egy esetben fordul elő. A lányokat ugyanolyan gyakran érinti, mint a fiúkat. A megnyilvánulás korát csecsemőkornak tekintik. Az osteoonychodysplasia más néven Turner-Kieser szindróma, és öröklődéssel jár. Az örökletes betegséget először az 1930-as és XNUMX-as években dokumentálták. Elsőként az amerikai amerikai Turnert, a német Kiesert, valamint az osztrák Traunert és Riegert tartják első leíróknak.
Okok
Az osteoonychodysplasia örökletes betegség. A tünetegyüttes öröklődése az autoszomális domináns öröklődési módban fordul elő. Ezért egy beteg szülő megállapodása a malformációs szindrómában szenved, 50 százalékos kockázattal. Ezért a legtöbb esetben a családi csoportosulást figyelték meg. Ugyanakkor szórványos eseteket is megfigyeltek. Mindkét változat elsődleges oka egy genetikai mutáció, amely szórványos előfordulás esetén új mutációnak felel meg. Úgy tűnik, hogy a mutáció befolyásolja az LMX1B-t gén a 9. kromoszóma hosszabb karján, és a gén lokusz 9q34. Az osteoonychodysplasia korábbi tanulmányai több mint 80 különböző mutációra utalnak gén mint a betegség oka. Az LMX1B gén a LIM homeodomain fehérje csoporthoz tartozó végtag transzkripciós faktor. Ezek fehérjék részt vesznek a végtagok fejlődésében, valamint vese és a szem fejlődését. A vese érintettségétől függően a köröm-patella szindróma okozati összefüggésben van a különböző allélokkal. Az LMX1B gén mutációja a transzkripciós faktor funkciójának elvesztését eredményezi, ami károsítja a fejlődést. A rendellenesség az AB0 rendszeréhez kapcsolódik vér csoportok.
Tünetek, panaszok és jelek
Osteoonychodysplasia betegek szenvednek vezet tünetileg a deformált csontvázszerkezetektől. A deformitásaikat csontok és a ízületek fejletlenebbek a röntgenfelvételeken, mint fejletlen patella. A csontos exostosis gyakran a jobb oldalon van iliac címer vagy a medence hátsó szarvát. A patella bevonása a betegek több mint 90 százalékát érinti. A szerkezet teljes ununionja az esetek csaknem egynegyedében fordul elő. A fejletlen és részben luxus térdkalács részben instabillá teszi a betegek térdét, így a motoros fejlődés késik, és a zuhanás előnyben részesül. A betegek korlátozottan képesek könyökig érni pronációját or supinatiós. A sugárirányú fej gyakran subluxált. Az esetek többségében a feltétel a könyök arthrodysplasiajához kapcsolódik. A ízületek a végtagok általában képesek hyperextension. Más esettanulmányok dokumentálták a szindróma csontváltozásait, mint pl scoliosis, a nyaki fejlődés borda, és a fejletlen a körmök. Egyes esetekben ezek a tünetek veseproblémákkal járhatnak, amelyek proteinuriát vagy vesegyulladást okozhatnak. Egyéb kapcsolódó tünetek lehetnek hypothyreosis, irritábilis bél szindróma, figyelemzavar vagy vékony fog zománc. Szemtünetek és szenzoros-neurális halláskárosodás gyakran kerekíti a tüneti képet.
Diagnózis és betegség lefolyása
Az osteoonychodysplasia első kísérleti diagnózisát az orvos radiográfiai képalkotással végzi el, amely a csontváz jellegzetes változását mutatja. Az elektronoptikai képalkotás gyakran a glomeruláris bazális membrán jellegzetes változását is feltárja. A molekuláris genetikai elemzés a legtöbb esetben nem szükséges, mivel a klinikailag tipikus kép önmagában igazolja a kezdeti kísérleti diagnózist. A betegek prognózisa az egyes esetek súlyosságától függ. Súlyos szervi érintettség esetén a szindróma halálos lehet.
Szövődmények
Mivel az osteoonychodysplasia különböző örökletes rendellenességek tünetegyüttese, a szövődmények kockázata az érintett betegeknél változó. Például a várható élettartam nem csökken az úgynevezett köröm-patella szindrómában, amelyet a körmök és csontok. Az osteoonychodysplasia egyéb formáiban azonban belső szervek gyakran még mindig érintettek. Például a betegek több mint 50 százaléka szenved veseelégtelenség. A. Menete vese a betegség különösen meghatározza a betegség prognózisát. Gyakran, veseelégtelenség előrehalad és elvezet ahhoz, hogy a beteg igényt tartson rá dialízis. Ezekben az esetekben gyógyító terápia csak keresztül lehetséges vese átültetés. Ez különösen igaz, ha fennáll a veszélye a teljes vese meghibásodásának. Az osteoonychodysplasia további szövődményei scoliosis, klubtalpak, exotózisok (túllábak) vagy rosszul formált könyök ízületek. Ezekben az esetekben ortopédiai kezelésekre van szükség. Néha szívritmuszavarok vagy glaukómák fordulnak elő komplikációkként. A prognózis szívritmuszavarok egyénekenként változik. A hosszú távú elkerülése érdekében szív betegség, a kardiológus által végzett kezelés fontos. Glaukóma okozhat vakság később, ha az intraokuláris nyomás nem csökken. Maguk a csontok és a körmök deformációja pszichológiai hatással lehet a páciensre, ha megjelenése miatt társadalmi kirekesztettség érzése támad.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a csontrendszer vizuális rendellenességeit vagy rendellenességeit közvetlenül a születés után észlelik, a Egészség az ellenőrzést késedelem nélkül el kell végezni. Ha a szülés egy szülészcsoport körében zajlik, a szülőknek általában nem kell tovább haladniuk intézkedések. A szülésznők és az orvosok önállóan rögzítik a csecsemő állapotát Egészség és dokumentálja az esetleges rendellenességeket. Képalkotási eljárásokat és egyéb vizsgálatokat alkalmaznak az esetleges rendellenességek azonosítására és a diagnózis felállítására. Ha Egészség eltérések, késések vagy fejletlenségek fordulnak elő a további fejlesztési és növekedési folyamatban, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha van halláskárosodás, a lehetősége hyperextension az ízületek vagy a köröm alakjának vizuális hibája, orvosra van szükség. Gyakran előfordul a rendellenes mozgássor a mindennapi életben, amely egy betegség jeleként értelmezhető. Egy vékony zománc, a figyelem zavarait vagy az alacsony fizikai és szellemi ellenállóképességet orvosnak kell bemutatni. A vizelés vagy a vese aktivitásának szabálytalanságait szintén orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha hiánytünetek jelentkeznek a megfelelő és kiegyensúlyozott ellenére diéta, ez figyelmeztető jel lehet a szervezetből. Ellenőrző látogatás szükséges az orvoshoz, hogy megtalálható legyen a panaszok oka. Az osteoonychodysplasia esetében észrevehetőek a könyök aktivitásának zavarai, valamint az ízület vizuális változása.
Kezelés és terápia
Okos kezelés nem áll rendelkezésre oszteonikodiszpláziában szenvedő betegek számára. A betegség csak génig gyógyítható terápia megközelítések elérik a klinikai stádiumot. Gén terápia a jövőben gyógyítható betegséggé teheti a tünetek komplexumát, de jelenleg a betegeket csak tüneti módon kezelik. Ha a vesék érintettek, a kezelés a proteinuria-ra összpontosít. Ez a tünet előrehaladhat veseelégtelenség. Ezért a nephropathia kezelésére a proteinuria csökkentésére kell törekedni. A legtöbb betegnél veseelégtelenség 30 éves kor körül még mindig előfordul. Veseátültetés a választott kezelés ebben a szakaszban. Az osteoonychodysplasia vázdiszpláziái rekonstruktív műtéttel is korrigálhatók. Ez vonatkozik például a térdkalács nem egyesülésére. Fizikoterápia Szükség lehet a csontváz stabilizálására. Az izmok célzott fejlesztése támogatja a többnyire hipoplasztikus csontokat és ízületeket. Továbbá, fizikoterápia elősegíti a normális motoros fejlődést. Az olyan tünetek, mint a köröm hypoplasia, inkább kozmetikai problémát jelentenek, és nem feltétlenül szükséges azokat azonnal kijavítani. Ha a köröm hipoplazia kezelése továbbra is kívánatos, akkor körömágyat átültetés általában zajlik.
Kitekintés és előrejelzés
Általános szabály, hogy az osteoonychodysplasia első tüneteinek megjelenésekor ajánlott orvoshoz fordulni, mivel ez elősegítheti a betegség további lefolyását. Mivel erre a genetikai betegségre nincs gyógymód, az érintett személyek pusztán tüneti kezelésre támaszkodnak, amelynek célja a proteinuria csökkentése és ezáltal a terminális veseelégtelenség késleltetése. Különösen fontos szigorúan betartani a kezelőorvos utasításait. Ez általában magában foglalja a szedést diuretikumok és kortikoszteroidok, elkerülve alkohol fogyasztás, rendszeres ellenőrzés of vesefunkció, kiegyensúlyozott diéta és az egészséges életmód. Részvétel fizikoterápia kísérő otthoni gyakorlatokkal is tanácsos, mivel a csontváz és a motoros funkció előnyös lehet az erősebb izmok számára, így pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását. Ha ezeket az orvosi ajánlásokat következetesen betartják, a veseelégtelenség ideje a betegek egyharmadánál a 30 éves kor csúcsáig csúszhat. Mivel a betegek jól látható deformitásaik miatt gyakran kirekesztve érzik magukat, a pszichoterápiás kezelés vagy az önsegítő csoportokban való részvétel nagy segítséget jelenthet az életminőség javításában. A beteg várható élettartama azonban gyakran jelentősen csökken a veseelégtelenség miatt. Ezt csak a veseátültetés végső kezelési lehetőségként, amelyet általában röviddel a beteg 30. életévének betöltése előtt végeznek. Ez teljesen kizárhatja a betegség kiújulását a transzplantációban, és így nagyon jó kilátásokat kínál a további életre. Ha a páciens gyermekvágyra vágyik, genetikai vizsgálat és tanácsadás javasolt, amely kizárhatja a betegség öröklődő előfordulását.
Megelőzés
Legjobb esetben az osteoonychodysplasia megelőzhető formában genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban.
Utókezelés
A legtöbb esetben nincs speciális vagy közvetlen utógondozás intézkedések az osteoonychodysplasia által érintett személy számára elérhető, így az érintett személy feltétel nagyon korán kell feltétlenül orvoshoz fordulnia. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. Mivel ez genetikai betegség, az érintett személynek mindenképpen genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermekeket szeretne vállalni, a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az érintettek többsége a vese állandó vizsgálatától függ. Ivás alkohol a lehető legnagyobb mértékben kerülni kell. Általában az egészséges életmód kiegyensúlyozott diéta pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Továbbá fizioterápia intézkedések szintén nagyon fontosak, bár az érintett sok gyakorlatot maga is elvégezhet a saját otthonában. Nem ritka azonban, hogy az osteoonychodysplasia csökkenti az érintett személy várható élettartamát, mivel ez gyakran veseelégtelenséghez vezet.
Mit tehetsz te magad
Az osteoonychodysplasia nem gyógyítható, de negatív hatásait bizonyos módszerekkel enyhíteni lehet. A tüneti terápiában fontos, hogy szigorúan kövesse az orvos ajánlásait. A kezelés magában foglalja a kortikoszteroidok rendszeres bevitelét és diuretikumok. A genetikai hiba súlyosságától függően dialízis a terápiát gyakran már csecsemőkorban végzik. Különösen súlyos esetekben, a gerinc vagy a végtagok rendellenességei esetén, nagy türelemre van szükség. A mindennapi életben nyújtott segítséggel csökkenthetők a mozgással és a különböző tevékenységekkel kapcsolatos problémák. A láb deformitása esetén speciális talpbetéteket vagy cipőket használnak, hogy megkönnyítsék az érintettek dolgát. Ha a kismedencei csont is sérült, további segítségre lehet szükség. A betegek pszichológiai következményei nagyon fontos szerepet játszanak. Gyakran marginalizálódnak, főleg jól látható rendellenességek esetén. A jobb életminőség érdekében ajánlott az önsegítő csoportok látogatása. Ez is hasznos beszél a család problémájáról, és keressen gyakorlati megoldást megoldások. Egy speciális étrend segíthet a vese gyengeségében. Ezenkívül a csontváz erősebb izmokkal erősödik. Tehát a rendszeres fizioterápiával a test többet kap erő, ráadásul a motoros készségek normálisan fejlődnek.
