Mi a kromoszóma-elemzés?
A kromoszomális elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy strukturális kromoszóma-rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma-szindróma, pl. Malformációk (diszmorfiumok) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú rák (pl. limfómák vagy leukémiák).
Ehhez általában limfocitákra van szükség, egy speciális típusú immunsejtekre, amelyeket a betegből nyernek vér. Mivel ily módon csak viszonylag kis mennyiség nyerhető, a sejteket stimulálni kell a fitohaemagglutininnel való osztódásra, és felhasználhatók limfociták laboratóriumi termesztésére. Bizonyos esetekben mintákat (biopsziákat) a bőr ill gerincvelő kerülnek helyettük, amelyeket nagyon hasonló módon kezelnek.
A cél a lehető legtöbb DNS-anyag megszerzése, amely jelenleg a sejtosztódás közepén van. A metafázisban mind kromoszómák helyezkedjenek el egy síkban, körülbelül a sejt közepén, hogy a következő lépésben, az anafázisban a sejt ellentétes oldalaihoz (pólusaihoz) vonzódjanak. Ezen a ponton a kromoszómák különösen sűrűn vannak csomagolva (erősen kondenzálva).
Ehhez hozzáadódik az orsóméreg kolchicin, amely pontosan a sejtciklus ezen fázisában hat, így a metafázis kromoszómák felhalmozódnak. Ezután speciális festési módszerekkel izolálják és megfestik őket. A leggyakoribb a GTG sávosodás, amelyben a kromoszómákat kezelik tripszin, emésztőenzim és a Giemsa festék.
Ebben a folyamatban a különösen sűrűn tömött, valamint az adeninben és a timinben gazdag régiók sötétednek. Az így kapott G-sávok jellemzőek az egyes kromoszómákra, és egyszerűen fogalmazva a génszegényebb régióknak tekinthetők. A festett kromoszómák képe ezerszeres nagyítással készül, és egy számítógépes program segítségével kariogram készül.
A sávminta mellett a kromoszóma méretét és a centromér helyzetét is felhasználják a kromoszómák ennek megfelelő elrendezésére. Vannak más sávolási módszerek is, amelyeknek nagyon különböző előnyei lehetnek.
