Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak?
A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlásának biztosítását szolgálja a leánysejtek számára a sejtosztódás során. Erre a célra érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejtciklus mechanizmusait: A sejt a ciklus nagy részét interfázisban tölti, vagyis azt az egész időszakot, amelyben a sejt nem osztódik . Ez viszont G1, S és G2 fázisra oszlik.
A G1 fázis (G, mint rés) közvetlenül a sejtosztódás után következik. Itt a sejt ismét növekszik, és általános metabolikus funkciókat lát el. Innentől kezdve a G0 fázisba is átválthat.
Ez azt jelenti, hogy olyan szakaszra változik, amely már nem képes megosztódni, és általában egy nagy specifikus funkció (sejtdifferenciálódás) teljesítése érdekében is jelentős változásokon megy keresztül. E feladatok teljesítése érdekében bizonyos géneket intenzívebben, míg másokat kevésbé vagy egyáltalán nem. Ha egy DNS-szakaszra sokáig nincs szükség, gyakran a DNS azon részein található kromoszómák amelyek már régóta sűrűn vannak csomagolva (lásd kromatin).
Ez egyrészt helyet takarít meg, de további védelmet nyújt a véletlenszerű olvasás ellen is, a génszabályozás egyéb mechanizmusai mellett. Megfigyelték azonban azt is, hogy nagyon specifikus körülmények között a G0 fázistól differenciált sejtek visszatérhetnek a ciklusba. A G1 fázist követi az S fázis, az a fázis, amelyben új DNS szintetizálódik (DNS replikáció).
Itt minden DNS-nek a leglazább formájában kell jelen lennie, vagyis az összes DNS-nek kromoszómák teljesen spirálmentesek (lásd a szerkezetet). A szintézis fázis végén a teljes genetikai anyag kétszer van jelen a sejtben. Mivel azonban a másolat a centromérán keresztül még mindig az eredeti kromoszómához kapcsolódik (lásd a szerkezetet), nem beszélünk a kromoszómák.
Minden kromoszóma most egy helyett két kromatidból áll, így később a mitózisban felveheti a jellegzetes X-alakot (az X-forma szigorúan csak a metacentrikus kromoszómákra vonatkozik). A következő G2 fázisban az azonnali felkészülés zajlik a sejtosztódásra. Ez magában foglalja a replikációs hibák és a szálszakadások részletes ellenőrzését is, amelyeket szükség esetén meg lehet javítani.
Alapvetően kétféle sejtosztódás létezik: a mitózis és a miózis. Egy szervezet minden sejtjét, a csírasejtek kivételével, a mitózis hozza létre, amelynek egyetlen célja két genetikailag azonos leánysejt kialakulása. miózismásrészt genetikailag különböző sejtek előállításának a célja: Első lépésben az egymásnak megfelelő (homológ), de nem azonos kromoszómák meg vannak osztva.
Csak a következő lépésben választják el a kromoszómákat, amelyek két egyforma kromatidból állnak, és két-két leánysejtre oszlanak el, így végül egy prekurzor sejtből négy, egyenként eltérő genetikai anyagú csírasejt jön létre. A kromoszómák alakja és szerkezete elengedhetetlen mindkét mechanizmushoz: Speciális „fehérjefonalak”, az úgynevezett orsó készülék kapcsolódnak az erősen kondenzált kromoszómákhoz, és finoman szabályozott folyamatban a kromoszómákat a középsíktól (egyenlítői síktól) a a sejt ellentétes pólusai az egyenletes eloszlás biztosítása érdekében. A kromoszómák mikrostruktúrájának apró változásai is itt súlyos következményekkel járhatnak.
Minden emlősnél az X és Y nemi kromoszómák aránya meghatározza az utódok nemét is. Alapvetően csak attól függ, hogy a sperma, amely egyesül a petesejttel, X vagy Y kromoszómát hordoz. Mivel mindkét formája sperma mindig pontosan ugyanolyan mértékben alakulnak ki, a valószínűség mindkét nemnél mindig egyenlő.
Ez a véletlenszerű rendszer tehát egyenletesebb nemi megoszlást garantál, mint például a környezeti tényezők, például a hőmérséklet esetén. Ma már ismert, hogy a jellemzők öröklődése olyan gének révén történik, amelyek DNS formájában tárolódnak a sejtekben. Ezek viszont 46 kromoszómára oszlanak, amelyekre a 25000-30000 emberi gén oszlik meg.
Maga a tulajdonság, amelyet fenotípusnak hívnak, létezik egy genetikai megfelelője is, amelyet genotípusnak neveznek. Azt a helyet, ahol egy gén a kromoszómán helyezkedik el, locusnak nevezzük. Mivel az embereknek minden kromoszómája kétszer van, minden gén kétszer is előfordul.
Az egyetlen kivétel ez alól a férfiak X-kromoszóma-génje, mivel az Y-kromoszóma az X-kromoszómán található genetikai információknak csak a töredékét hordozza. Az ugyanazon a lokuszon található különböző géneket alléloknak nevezzük. Gyakran több mint két különböző allél található egy lokuszon.
Ezt polimorfizmusnak nevezzük. Egy ilyen allél egyszerűen lehet ártalmatlan variáns (standard variáns), de akár kóros mutációk is, amelyek kiválthatják az örökletes betegséget. Ha egyetlen gén mutációja elegendő a fenotípus megváltoztatásához, akkor ezt monogén vagy Mendeli öröklésnek nevezzük.
Számos örökletes tulajdonság azonban több kölcsönhatásban lévő gén révén öröklődik, ezért sokkal nehezebb tanulmányozni. Mivel egy mendeli örökségben az anya és az apa két-két génjük egyikét adja át a gyermeknek, a következő generációban mindig négy lehetséges kombináció létezik, bár ezek egy tulajdonság vonatkozásában is azonosak lehetnek. Ha az egyén mindkét allélja azonos hatást gyakorol a fenotípusra, akkor az egyén homozigóta van e tulajdonság tekintetében, ezért a tulajdonság teljesen kifejlődött.
A heterozigótáknak két különböző allélja van, amelyek különböző módon képesek kölcsönhatásba lépni egymással: Ha az egyik allél domináns a másik felett, akkor teljesen elnyomja az utóbbi kifejeződését, és a domináns tulajdonság láthatóvá válik a fenotípusban. Az elnyomott allélt recesszívnek nevezzük. A kodomináns öröklésben mindkét allél kifejezheti magát, egymást befolyásolva, míg egy köztes öröklésben mindkét tulajdonság keveréke van jelen. Jó példa erre az AB0 vér csoportos rendszer, amelyben A és B kodomináns egymás között, de 0 domináns egymással szemben.
