Mi az emberi kromoszómák normál halmaza?
Az emberi sejtekben 22 nemtől független kromoszómapár (autoszómák) és két nem található kromoszómák (gonoszómák), tehát összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egyik készletét. Az autoszómák általában párban vannak jelen. A kromoszómák egy pár hasonló alakúak és szekvenciájúak, ezért homológnak nevezik őket.
A két X kromoszómák a nők közül szintén homológ, míg a férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ezek a jelenlévő gének alakjában és számában különböznek egymástól, így már nem lehet homológiáról beszélni. Következtében miózis, ivarsejtek, azaz
tojás és sperma sejtekben csak a kromoszómák fele van, azaz 22 egyedi autoszóma és egy-egy gonoszóma. Mivel a megtermékenyítés során a csírasejtek összeolvadnak, és néha egész szegmenseket cserélnek (keresztezés), létrejön a kromoszómák új kombinációja (rekombináció). Valamennyi kromoszómát kariotípusnak nevezzük, amely kevés kivételtől eltekintve (lásd a kromoszóma-rendellenességeket) azonos minden nemű egyénben. Itt mindent megtudhat a témáról: Mitózis - Egyszerűen megmagyarázva!
Miért vannak mindig kromoszómapárok?
Alapvetően erre a kérdésre egy mondatban lehet választ adni: Mert hasznosnak bizonyult. A kromoszómapárok jelenléte és a rekombináció elve elengedhetetlen az öröklődés szempontjából a nemi szaporodás szempontjából. Ily módon két egyed genetikai anyaga véletlenszerűen kombinálható egy teljesen új egyed képződésére.
Ez a rendszer óriási mértékben növeli a fajon belüli tulajdonságok sokféleségét, és biztosítja, hogy sokkal gyorsabban és rugalmasabban tudjon alkalmazkodni a változó környezeti viszonyokhoz, mint azt egyedül mutáció és szelekció révén lehetne megvalósítani. A kettős kromoszómasorozatnak védő hatása is van: Ha egy gén mutációja funkcióvesztéshez vezetne, akkor is van egyfajta „biztonsági másolat” a második kromoszómában. Bár ez nem mindig elegendő ahhoz, hogy a szervezet kompenzálja a diszfunkciót, különösen akkor, ha a mutált allél domináns, növeli ennek bekövetkezésének esélyét. Továbbá, így a mutáció nem adódik tovább automatikusan minden utódnak, ami viszont megvédi a fajt a túlságosan radikális mutációktól.
Mi a kromoszóma mutáció?
Genetikai hibákat okozhatnak ionizáló sugárzások (pl. Röntgensugarak), kémiai anyagok (pl. A cigarettafüstben található benzopirol), bizonyos vírusok (pl. HP vírusok) vagy kis valószínűséggel pusztán véletlenül.
A fejlesztésben gyakran több tényező is szerepet játszik. Elvileg ilyen változások a test összes szövetében előfordulhatnak, de gyakorlati okokból az elemzés általában a limfocitákra (az immunsejtek speciális típusa), a fibroblasztokra (kötőszöveti sejtek) és csontvelő sejtek. A kromoszómamutáció az egyes kromoszómák nagy szerkezeti változása.
A teljes kromoszómák hiánya vagy hozzáadása viszont genom vagy ploidia mutáció lenne, míg a génmutáció kifejezés viszonylag kicsi változásokat jelent egy génen belül. A kromoszóma-rendellenesség (lat. Aberrare = eltérni) kifejezés valamivel tágabb és magában foglal minden olyan változást, amely a fénymikroszkóppal kimutatható.
A mutációknak nagyon különböző hatásai lehetnek: A kromoszóma-rendellenességek különböző formái közül a legismertebbek valószínűleg a numerikus eltérések, amelyekben az egyes kromoszómák csak egyszer (monoszómia) vagy háromszor (trisómia) vannak jelen. Ha ez csak egyetlen kromoszómára vonatkozik, akkor az aneuploidiáról beszélünk, a kromoszómák teljes készletét a poliploidia (tri- és tetraploidia) befolyásolja. A legtöbb esetben ez a maldisztribúció a csírasejt-fejlődés során következik be, mivel a sejtosztódás során a kromoszómák nem szétválnak (nem diszjunkcionálódnak)miózis).
Ez a kromoszómák egyenetlen eloszlásához vezet a leánysejtekhez, és ezáltal a fejlődő gyermek számszerű aberrációjához. A nem nemi kromoszómák (= autoszómák) monoszómái nem kompatibilisek az élettel, ezért élő gyermekeknél nem fordulnak elő. Az autoszomális triszómiák a 13., 18. és 21. triszómián kívül szinte mindig spontánhoz vezetnek vetélés.
Mindenesetre, a nemi kromoszómák aberrációival ellentétben, amelyek szintén meglehetősen szembetűnőek lehetnek, mindig vannak súlyos klinikai tünetek és általában többé-kevésbé kifejezett külső rendellenességek (diszmorfiumok) is. Ilyen maldistribúció azonban az élet későbbi szakaszaiban is előfordulhat mitotikus sejtosztódással (a csírasejtek kivételével minden sejt). Mivel itt az érintett sejtek mellett változatlan sejtek is vannak, ezt szomatikus mozaiknak nevezzük.
A szomatikus (gr. Soma = test) minden sejtre utal, amely nem csíra sejt. Mivel a testsejtek csak egy kis része érintett, a tünetek általában sokkal enyhébbek.
A mozaiktípusokat ezért sokáig sokáig nem fedezik fel. Itt mindent megtudhat a témáról: Kromoszóma mutáció
- A csendes mutációk, vagyis azok a mutációk, amelyeknél a változásnak nincs hatása az egyénre vagy utódaikra, meglehetősen atipikusak a kromoszóma-rendellenességekre, és gyakrabban fordulnak elő a gén- vagy pontmutációk területén. - Beszélhetünk a funkcióvesztés mutációjáról, amikor a mutáció rosszul összehajtott és így működésképtelen vagy egyáltalán nem fehérjét eredményez. - Az úgynevezett funkciónyereség-mutációk megváltoztatják a hatás típusát vagy mennyiségét fehérjék olyan módon állítják elő, hogy teljesen új hatások jönnek létre. Ez egyrészt meghatározó mechanizmus az evolúció és így egy faj fennmaradása vagy új fajok megjelenése szempontjából, de másrészt döntően hozzájárulhat a fejlődéshez, mint a Philadelphia kromoszóma esetében is. nak,-nek rák sejtekben.
