A Machado-Joseph betegség egy neurodegeneratív rendellenesség, amely a spinocerebelláris ataxia csoporthoz tartozik. A betegség oka egy genetikai mutáció, amely egy autoszomális domináns öröklésben adódik át. A mai napig csak támogató kezelések, például fizikai és foglalkozásterápia rendelkezésre állnak.
Mi a Machado-Joseph betegség?
A neurodegeneratív betegségeket a kóros folyamatok jellemzik idegrendszer amelyek az idegsejtek működésének elvesztését okozzák. A neurodegeneratív betegségek csoportja különböző alcsoportokból áll. Az egyik a spinocerebelláris ataxia 3, a központi csoport degenerációjával járó betegségek csoportja idegrendszer. A spinocerebelláris ataxia 3 Machado-Joseph betegségnek (MJD) felel meg. A betegség folyamán a Purkinje sejtek fokozatosan csökkennek. Ezek a legnagyobb neuronok kisagy lokalizációval az agykéreg stratum ganglionare-jében. A Purkinje sejtek metabotrop sejtekkel vannak ellátva glutamát receptorok, amelyek a motor efferenseinek modulálására és integrálására szolgálnak, ezáltal lehetővé téve a motor működését tanulás. A spinocerebelláris ataxiák előfordulása 100,000 XNUMX emberre számítva egy-kilenc eset. A Machado-Joseph betegség a leggyakoribb forma Németországban.
Okok
A Machado-Joseph betegség örökletes betegség. A többi örökletes betegséghez hasonlóan a spinocerebelláris ataxia 3 elsődleges oka a génekben található. A Machado-Joseph kórnak autoszomális domináns öröklődési módját tekintik. Családi csoportosulást figyeltek meg tehát az eddig dokumentált esetekben. Családi klaszterezés nélküli szórványos előfordulás meglehetősen ritka. A Machado-Joseph betegségben öröklődik egy genetikai mutáció. A genetikai anyagnak ez a változása befolyásolja a gén a 14. kromoszómán található a q24.3-32.1 gén lokuszban. A gén az ott található hely már nem teljesíti fiziológiailag tervezett kódolását, és a mutáció eredményeként kiterjeszti a poliglutamin régiót. A mai napig több mint egy tucat különböző gént azonosítottak a spinocerebelláris ataxiák mutáció lokuszaként. Az MJD során, a spinocerebelláris ataxia más formáival ellentétben, a mutáció a defektus Purkinje sejtek progresszív degenerálódását okozza, ami főleg mozgászavarokhoz vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek motoros rendellenességekben szenvednek összehangolás központ. Ez a motorközpont a kisagy és kapcsolódik a Purkinje sejtekhez, amelyek egy egészséges organizmusban szabályozzák a motoros mozgásjelek integrációját metabotropikájukon keresztül glutamát receptorok. Mivel a Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek Purkinje sejtjei fokozatosan degenerálódnak, főleg az érintett személyek motoros működése zavart. Középkorban egyre gyakrabban fordulnak elő nem specifikus mozgászavarok. Az érintett személyek látszólag értelmetlen mozgásmintákat hajtanak végre, mert vezérlőközpontjuk már nem integrálja értelmesen a motoros efferenseket, ami megnehezíti a mozgás tervezését. Az MJD kezdetben leginkább szemmozgásokban nyilvánul meg, logikai minta nélkül. A rögzítést a mozgások akadályozzák. Minél jobban előrehalad a betegség, annál inkább romlik a tájékozódás érzése. Súlyos észlelési zavarok adódnak a tünetekhez. Bár az egyes esetekben a tünetek a progresszió súlyosságától függenek, egy bizonyos pont után általában legalább mérsékelt fogyatékosság áll fenn.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Machado-Joseph-kór diagnózisát a klinikai tünetek alapján állapítják meg, a jellegzetes szemmozgások a legdiagnosztikusabbak a korai szakaszban. A családi kórtörténet a diagnosztikai folyamat döntő pontja. A betegség differenciáldiagnosztikai differenciálódása más spinocerebelláris ataxiáktól első pillantásra nem nyilvánvaló. A agy tipikus változásokat mutat a kisagy. A molekuláris genetikai elemzés, amely bizonyítékot szolgáltat a kapcsolódó mutációra, megerősítheti a diagnózist és segítheti megkülönböztető diagnózis. A Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek prognózisa a tünetektől és az egyes esetek lefolyásától függ. Az érintett személyek várható élettartama általában nem változik. Különösen súlyos tanfolyamok esetén azonban többszörös fogyatékosságra kell számítani, amely többé-kevésbé magas szintű ellátással jár. A napi életmód közepes károsodásának enyhe eseteit is dokumentálták.
Szövődmények
A Machado-Joseph betegség következtében az érintett egyének elsősorban a összehangolás or koncentráció. Az érintett személyek mindennapi életét jelentősen korlátozza ez a betegség, így egyes esetekben mások segítségétől függenek. Továbbá az általános feltétel a beteg állapota romlik a betegség folyamán, így a mozgászavarok továbbra is jelentkeznek. A páciens motoros képességei is csökkennek, és kényelmetlenséget okoz a mozgástervezés. Nem ritkán a tájékozódás is Machado-Joseph betegségben szenved, így az érintettek gyakran összezavarodnak, és nem tudják, hol vannak. A pontos tünetek és szövődmények azonban nagymértékben függenek a súlyosságtól és általában feltétel a beteg. Általános szabály, hogy a Machado-Joseph betegség a páciens mentális fogyatékosságához vezet. A Machado-Joseph-kór okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt csak a tünetek és a kellemetlenségek korlátozhatók, bár ez nem eredményezi a betegség teljesen pozitív lefolyását. Az érintettek várható élettartamát azonban nem csökkenti a betegség. Ezután a betegek különböző terápiáktól függenek, amelyek megkönnyíthetik mindennapjaikat.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha egy újszülött gyermek mozgászavarokat mutat, orvosi vizsgálatra van szükség. Sok esetben a gyermekorvosok vagy nővérek a szülés után azonnal észlelhetik a kezdeti mozgáshibákat. Rutin eljárásban önállóan kezdeményezik az orvosi ellátáshoz szükséges lépéseket. Ha az első rendellenességek a gyermek növekedési folyamatán belül jelentkeznek, gyermekorvoshoz kell fordulni. Ha a mozgásminták szokatlanok, vagy a szülők értelmetlenül értelmezik, akkor a megfigyeléseket orvosnak kell bemutatni. Ha a szemmozgásokat a normáktól eltérõnek tartják, aggodalomra ad okot. Amint nincs értelme és több napig vagy hétig folytatódik, orvosi vizsgálat javasolt. Ha a gyermeknek láthatóan nehézségei vannak a mozgás tervezésével, vagy ha tájékozódási problémák jelentkeznek, orvosi ellátásra van szükség. Ha a gyermekek problémákat mutatnak a tárgyak rögzítésével és egyúttal saját mozgásmintáikkal is a cél elérésében, akkor rendellenesség áll fenn. Szükséges az orvoslátogatás, hogy meg lehessen állapítani a panaszok okát. Ha zavar van az érzékelésben, tanulás problémák vagy fejlődési késedelem, utólagos orvoslátogatás szükséges. Ha súlyos különbségek vannak emlékezet vagy az azonos korú gyermekekkel való közvetlen összehasonlításban megfigyelhető a mozgás, orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
A Machado-Joseph-kór a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik. Így kauzális terápia mozgásszervi betegeknél nem áll rendelkezésre. Az oki terápiák megoldják a rendellenesség okát, hogy minden tünet eltűnjön. Mivel a spinocerebelláris ataxiák oka csak a génekben rejlik gén terápia megközelítések az ok-okozati kezelés és a kapcsolódó gyógymód lehetőségét tárhatják fel. Gén terápia jelenleg az orvosi kutatások középpontjában áll. A megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a Machado-Joseph betegségben szenvedő betegek eddig csak támogató kezelésben részesültek. A tüneti kezelési módszerek szigorúan korlátozottak, főként az USA és a közép-európai régiókban előforduló betegség ritkasága miatt. Támogató kezelés intézkedések elsősorban tartalmazza fizikoterápia és a foglalkozásterápia. Foglalkozásterápia különösen arra tanítja a betegeket, hogyan kell megbirkózni a betegséggel a mindennapi életben. Használata különböző AIDS és más kompenzációs stratégiák megkönnyítik számukra a mindennapokat és javítják életminőségüket. Ezenkívül általában felajánlják az érintetteket pszichoterápia. Egy tapasztalt terapeutával együtt megbékélnek betegségükkel és megbékélnek a diagnózissal. A rokonok számára is a pszichoterápiás támogatás hasznos lépés lehet a betegség megbékélésében.Genetikai tanácsadás az érintett családok számára egyaránt fontos. A betegség lefolyásának késleltetésére szolgáló gyógyszeres kezelési megközelítések még nem léteznek. Azonban rendszeres fizikoterápia spekulációk szerint késleltetheti a progressziót.
Kitekintés és előrejelzés
A Machado-Joseph betegségben szenvedők kilátása közepes. A Machado-Joseph-kór lefolyása egyénenként változó. Ezt a betegséget genetikailag okozzák. Eddig a Machado-Joseph betegség tüneteit csak támogató módon lehet enyhíteni. Ezenkívül az örökletes betegség az évek során előrehalad. A Machado-Joseph-kór legkésőbb a középkorig jelentős fogyatékosságot és növekvő mozgáskorlátozottságot okoz. Az öregedéssel a tünetek nélküli élet kilátásai ezért egyre inkább romlanak. A betegség lefolyásának kilátása azonban a jelenlévő tünetektől függ. A legtöbb esetben az érintett személyek várható élettartamát nem befolyásolja a Machado-Joseph-kór. Problémás azonban, hogy vannak olyan személyek, akiknek különösen súlyos tanfolyama van. Ezek a betegek többszörös fogyatékosságban szenvednek. Ezek gondozási igényt eredményeznek, amely eltérő mértékben lehet. Ennek oka a mozgás többé-kevésbé súlyos rendellenessége összehangolás. Az általános mérsékelt prognózis ellenére enyhébb Machado-Joseph-kór eseteit is dokumentálták azoknál a betegeknél, akiknek a motoros rendellenességek miatt a mindennapi életben mérsékelt vagy közepesen súlyos károsodása volt. A Machado-Joseph betegség előrehaladtával az irányérzék is egyre inkább romlik. Mivel a feltétel az érintett személyek súlyosbodnak, a fogyatékosság mértéke vagy az ellátás iránti igény gyakran növekszik az előrehaladás során. Legalább mérsékelten súlyos fogyatékosság feltételezhető az idősebb érintett egyéneknél.
Megelőzés
Mint minden más örökletes betegség, a Machado-Joseph betegséget is eddig csak az tudja megelőzni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A megnövekedett kockázatú párok dönthetnek úgy, hogy nincs saját gyermekük, és örökbe fogadnak.
Követés
Mivel a Machado-Joseph betegség kezelése összetett és hosszadalmas, szoros értelemben nincs utógondozás. Inkább egyidejűleg nyilvánul meg intézkedések hogy bizalmat szerezzen a betegség kezelésében. Az érintetteknek a nehéz körülmények ellenére is meg kell próbálniuk pozitív hozzáállást kialakítani. Pihenés gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. A szenvedők általában állandóan a rokonok segítségétől függenek, mivel a mindennapi életet jelentősen korlátozza a betegség. A kezelő orvosok megpróbálják korlátozni a tüneteket, hogy a normális életvitel könnyebbé váljon az érintett személy számára. A Machado-Joseph-kór nem gyógyítható. A szenvedőknek állandóan különféle terápiákon kell átesniük a normális életvitel érdekében. A nehézségekkel való jobb megbirkózáshoz segíthet pszichológiai támogatás igénybevétele.
Ezt teheti meg maga is
A Machado-Joseph-kór genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet gyógyítani. Progresszív és az érintett személy ataxiájához vezet, a mozgásminták károsodnak. Ezt a károsodást legalább részben ellensúlyozni lehet fizikoterápia. Már bebizonyosodott, hogy a betegség progresszióját lassítani lehet fizikoterápia. Általánosságban fontos, hogy a beteg ne adja fel, és minél tovább mozogjon. Bizonyos esetekben a agy a betegség is érinti. Ha a beszéd károsodott, logopédikus intézkedések tud vezet a fejlődéshez. Sajnos a Machado-Joseph betegség progressziója a ma rendelkezésre álló intézkedésekkel nem lehetséges. Fizikai és mentális fogyatékosság gyakran a betegség előrehaladása miatt következik be. Ez lehet vezet érzelmi feszültség az érintett személy számára. A társból, a családból és a barátokból álló társadalmi környezet pszichológiai támogatást jelenthet az érintett számára, és segíthet a mindennapi életben való megbirkózásban. Ezenkívül a pszichoterapeuta támogatása hasznos, mivel az érintett személyt szakmai gondozással tudja ellátni a folyamatban lévő betegség alatt. Ha az érintettnek van családja, akkor fontos, hogy a család genetikai tesztelésen és tanácsadáson vegyen részt, mivel a betegség genetikailag öröklődhet.
