Szinonimák a legtágabb értelemben
Törékeny csontbetegség, veleszületett csonttörékenység, fragilitas osseum
Meghatározás
Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) a veleszületett rendellenesség kollagén egyensúly. A kollagén a kötőszöveti. Ez teszi a csontok rendellenesen törékeny.
A génmutáció nemcsak a csontok, de szintén inak, szalagok, fogak és a kötőhártya a szem, mert kollagén szintén mindenütt megtalálható. Törékeny csontbetegség a kollagén veleszületett rendellenessége egyensúly. A betegség öröklődik, és rendellenes csonttörékenység kíséri.
Főleg egy anyagot érint csontok, ami miatt a csont sok stabilitást veszít. A csonttörések mellett (gyakori törések, med. törés), a jellemzők szintén a csontok rendellenességei és alacsony termetűek.
Mentálisan azonban a betegek nem feltűnőek. A csonttörések gyakorisága pubertás után csökken, de az életkor előrehaladtával ismét növekedhet. A diagnózis törékeny csontbetegség általában röntgensugarak alapján készül, amelyeken a nagymértékben csökkent csontsűrűség jól látható.
A terápia a csontsűrűség adminisztrációjával biszfoszfonátok. A csontok belül és kívül is széthúzódnak. Kívülről például a lábak egy sínbe vannak ágyazva. A csontba beillesztett és vele együtt növekvő intramedulláris köröm belülről széthúzza a csontot.
Okoz
Feltételezhető, hogy különféle génmutációk okozzák az osteogenesis imperfectát. Több mint 200 I. típusú kollagén génmutáció létezik. Ezek a 7. vagy 17. kromoszómán találhatók, és ha ez a gén hibás, a kollagén termelése nem elegendő.
Az I. típusú törékeny csontbetegségben (lásd alább) normális kollégákat produkálnak, de túl keveset. Minden más típusban az előállított kollagén hibás, és nem tudja eléggé ellátni funkcióját a szervezetben. A génmutációk egy része spontán és így újonnan is bekövetkezik.
Az Osteogenesis imperfecta öröklődhet mind autoszomális recesszíven, mind autoszomális dominánsként. Ez azt jelenti, hogy az osteogenesis imperfecta öröklődésének valószínűsége a következő generáció számára lényegében az egyén típusától függ. Ha osteogenezis imperfecta van jelen, akkor a csont nem képes megfelelően szaporodni, azaz nem képezhet új csontot, és így nem stabilizálódhat.
A csontok olyan szerkezetet tartalmaznak, amelyet finom gerendaként lehet elképzelni (hasonló a szivacshoz), amelyek egymással keresztkötöttek. Rendkívüli stabilitást biztosítanak a csontnak. Pontosan ezek a struktúrák lehetnek keskenyek és ritkák az osteogenesis imperfecta-ban.
Az üvegcsont betegségnek (Osteogenesis imperfecta) különböző formái vannak. Enyhe formák esetén az üvegcsont betegség csak az évek során válik nyilvánvalóvá - például azért, mert egy gyermek többször is csonttörést szenved. Az üveges csont legsúlyosabb formái / osteogenesis imperfecta alkalmatlanná tehetik az újszülött gyermek életre való alkalmatlanságát.
Az újszülött már több töréssel született; akár halva születések is előfordulhatnak szórványosan. Összességében az üveges csontbetegség meglehetősen heterogén klinikai kép (ami azt jelenti, hogy sokféle tünet összejöhet). Így az üvegtest-csontbetegségnek számos különféle tünete lehet, anélkül, hogy azt lehetne mondani, hogy van egy sajátos jellemző, amely minden betegnél jelentkezik.
Tipikusak: A törések (csonttörések) akár a legkisebb mozdulattal is előfordulhatnak, például megfordulhatnak az ágyban. Ez megint a jellemző súlyosságától függ. Teljesen elképzelhető, hogy a gyermekek a megnövekedett csonttörékenység miatt nem is képesek megtanulni állni vagy akár járni.
Jellemzően a csőszerű csontok (kar és láb csontok) és a medencecsontok érinti a betegség. A csontok csökkent stabilitása a magas izomfeszültség miatt hajlíthat is. Belső szervek szintén hatással lehet, mivel szintén kollagénből állnak.
Ezek a szervek aztán idővel egyre többet veszítenek funkcionalitásukból. Az üvegtestű csontos betegek szembetűnő kékes csillogást mutatnak a szemen: A kollagénhiány miatt (a kötőhártya a szem), a koroid alatt csillognak a kékek. Fontos azonban, hogy a betegek ne mutassanak mentális gyengeségeket (orvosilag retardációnak is nevezik őket).
- Törések, a koponya is
- fejlődési rendellenességek
- Gyermekkor
- Halláskárosodás
- Könnyű sebezhetőség
- Az ízületek túlfeszültsége és
- Rossz fogak.
- IT típus. Ez az Osteogensis imperfecta legenyhébb formája, és gyakran nem azonnal észlelhető, de csak akkor, ha a gyerekek valamivel idősebbek és gyakran megtörnek valamit (például amikor tanulás járni). A fizikai általában normális, és a csontdeformációk kisebbek. A betegek pubertás után gyakran hallássérültekké válnak.
I. típus Az Osteogenesis imperfecta a leggyakoribb típus halláskárosodás a lakosságban.
- A II. Típusú halálok az oszteogenezis legsúlyosabb formája, alig vagy egyáltalán nem életképes betegekkel, akik gyakran a születés során vagy röviddel azután haltak meg. Időközben azonban olyan eseteket írtak le, amelyekben a II. Típusú gyermekek életképesek.
- IIID típusú III. Típusú betegségben szenvedő betegeknél a csontok törékenysége és a növekedés késése jelentősen megnő. A karok, a lábak és a gerinc erősen deformálódott. A betegeknek gyakran szükségük van kerekesszékre.
- A IV. Típusú betegek gyakran alacsony testalkatúak is, de kevésbé súlyosan érintettek, mint a III. Típusú betegek, bár a súlyosságuk, a csonttörékenység és a csontdeformációk nagyon eltérőek lehetnek.
