A hiperammonémiát az emelkedett szint jellemzi koncentráció of ammónia a vér. Az okok közé tartoznak a karbamid ciklus és bizonyos enzimek valamint súlyos máj betegség. Ha nem kezelik, a rendellenesség képes vezet súlyos agy kár vagy akár halál.
Mi a hyperammonemia?
A hiperammonémia az emelkedett szérum tudományos kifejezése koncentráció of ammónia a vér. Ammónia aminosavbontás részeként keletkezik. Az úgynevezett folyamatban karbamid ciklusban a szabad ammónia karbamidot képez. A nem mérgező karbamid viszont a vizelettel ürül. Ha azonban a karbamid ciklusban rendellenességek jelentkeznek hibás miatt enzimek, a képződött ammónia gyakran nem alakítható karbamiddá. Ezután az ammónia felhalmozódik a vér és gyakran visszafordíthatatlan károkat okoz, különösen a agy. A hyperammonemia bármilyen formája előidézheti a hepatikus encephalopathia. Ez a betegség mindig a hyperammonemia következménye. Habár hepatikus encephalopathia mindig súlyos kontextusban írják le májelégtelenség, a tényleges kiváltó hyperammonemia más okokkal is járhat.
Okok
A hyperammonemia oka sokféle lehet. Ez csupán a mögöttes tünete feltétel. Gyakran a karbamid ciklus genetikailag meghatározott rendellenességének eredménye. A karbamid ciklust többen szabályozzák enzimek amelynek hibája vagy meghibásodása gátolhatja a nem toxikus karbamid szintézisét ammóniából. Ezek az enzimek magukban foglalják az ornitin-transzkarbamilázt, a karbamoilt foszfát szintetáz I, arginino-szukcinát-szintáz, argininoszukcinát-liáz, N-acetil-glutamát-szintetáz (NAGS) és 1. argináz. A leggyakrabban az ornitin-transzkarbamiláz érintett. Az ornitin-transzkarbamiláz katalizálja az ornitin átalakulását citrullin. Ha ez a reakció megszakad, az ammónia felhalmozódik a vérben. A többi bemutatott enzim is vezet az ammónia bomlásának meghibásodásához a meghibásodásuk miatt. Ezek a hibák azonban valamivel ritkábban fordulnak elő. Például karbamoil foszfát az I szintetáz ammónia, ATP és szén dioxid-karbamoil foszfát. Az argininoszukcinát-szintáz felelős az átalakulásáért citrullin és aszpartát argininoszukcináttá. Az argininoszukcinát pedig kiindulási anyagként szolgál a arginin, amely közvetlenül szabályozza az karbamid ammóniából történő képződését. Az argininoszukcinát-liáz enzim katalizálja az argininoszukcinát hasítását fumaráttá és arginin. Az argináz 1 az urea ciklus utolsó lépését a bontásával szabályozza arginin karbamidhoz és ornitinhez. Míg az ornitin-transzkarbamiláz-hiba öröklődik x-kapcsoltan, az összes többi enzimhiba mindegyik autoszomális recesszív öröklődési módot követ. A karbamid cikluson kívül vannak olyan anyagcserezavarok is, amelyek képesek vezet hiperamoniómiához. Ide tartoznak a szerves savak, amelyek szerves anyagok felhalmozódását okozzák savak. Ezek a toxikus metabolikus köztitermékek viszont megzavarják a karbamid ciklust. A hyperammonemia másodlagos okai között szerepel még a súlyos is máj betegség, mivel az ammónia karbamiddá történő átalakulása a májban történik.
Tünetek, panaszok és jelek
A hyperammonemia tünetei a kezdeti megnyilvánulás életkorától függően eltérnek. Újszülötteknél a lefolyás életveszélyes, az ivás, a hipotónia és a letargia gyengeségének megjelenésével. Ha a betegség először csecsemőkorban jelentkezik, akkor a lefolyás kevésbé akut, letargiával és boldogulási kudarccal jár. Ha először csecsemőkorban nyilvánul meg a pubertás, a mentális retardáció, motoros zavarok összehangolás, tanulás problémákra, fejfájásés hányás kiemelkedőek. Összességében a hyperammonemia megjelenése megfelel a hepatikus encephalopathia. A súlyos encephalopathia, amelyet súlyos betegséggel kapcsolatban írtak le máj az elégtelenség az enyhe klinikai megnyilvánulásoktól a eszik. Így az első szakaszban koncentráció rendellenességek, hangulatingadozás, álmosság és a finom motorikus képességek zavara jelentkezik, többek között. A II. Stádiumot fokozott álmosság, beszédmotoros zavar, apátia és orientációs zavarok jellemzik. A III. Szakaszban a beteg általában állandóan alszik, de még mindig felébreszthető. Az ébredéskor bekövetkező inkoherens beszéd és a megnövekedett izomfeszültség szintén része ennek a szakasznak. A IV. Stádiumot a máj jellemzi eszik (kóma hepaticum).
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hiperammonémia a máj encephalopathia tüneteinek megjelenésével diagnosztizálható. Egyéb vizsgálatok mellett koponya CT-t használnak megkülönböztető diagnózis nak nek ütés vagy egy vér szőlőcukor tesztet kizárni hipoglikémia. Továbbá az ammónia meghatározása a vérben történik.
Szövődmények
A hyperammonemia súlyos kárt okozhat a betegben, ha nem kezelik, a legrosszabb esetben pedig halál is bekövetkezhet. A hiperammonémia elsősorban az ivás gyengeségét okozza. Ez általában azt eredményezi kiszáradás, amely általában nagyon negatív hatással van a beteg testére. Továbbá mentális retardáció előfordul, így az érintett személy függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A gondolkodási folyamatokat szintén korlátozza és nagymértékben akadályozza a betegség. Hányás, hányinger és a fejfájás előfordul. egyeztetés és minden mozgás is zavart, és már nem lehet egyszerűen végrehajtani. Az érintett személy elveszítheti eszméletét, vagy akár a eszik. Beszéd zavarok és koncentrációs problémák is jelentkeznek. Az életminőséget rendkívül korlátozzák a tünetek. Ha nincs hyperammonemia kezelés, a beteg várható élettartama általában csökken, ami korai halálhoz vezet. A kezelés nem vezet további komplikációkhoz, és gyógyszeres kezeléssel történik. Viszonylag jól korlátozni lehet a tüneteket. Lehetséges azonban, hogy a hyperammonemia következtében már visszafordíthatatlan károsodás alakult ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az újszülötteket és csecsemőket, akik nem hajlandók etetni, a lehető leghamarabb be kell mutatni orvosuknak. Ha megtagadják a szállítást anyatej vagy helyettesítő anyatej-helyettesítő tápszer, aggodalomra ad okot. Ha súlycsökkenés van, a bőr, vagy annak hiánya nyál előállításához orvosra van szükség. A továbbiakban, orvosi ellátás nélkül, fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet alultáplálja, és ezáltal az újszülött korai elhalálozhat. Ha a gyermek viselkedési rendellenességeket mutat, letargikus vagy a végtagok mozgása koordinálatlan, orvoshoz kell fordulni. Ha a hangulat ingadozik, akkor súlyos fáradtság, és nagyon intenzív alvásigény, ellenőrizni kell. Ha az izmok fokozott feszültségét észlelik, ezt orvosilag tisztázni kell. Ha az izmokat nem lehet lazítani akkor sem, ha a gyermek fekve vagy enyhén alszik, meg kell látogatni az orvost. Ha a gyermek kómás állapotban van, mentőt kell hívni, mert ez sürgősségi eset. Ha a gyermek szembetűnő a finommotorikus zavarok miatt, ill összehangolás orvoshoz kell fordulni. Ha a tudat megszakad vagy apátia van, azonnal orvoshoz kell fordulni. A már beszélni tudó gyermekeket orvoshoz kell mutatni, amint kiejtésük lemorzsolódásnak vagy beszédregressziónak van kitéve.
Kezelés és terápia
Akut hyperammonemia esetén azonnali intézkedések sürgősen meg kell tenni. Ez megköveteli a fehérjebevitel azonnali leállítását két napig. Ez magában foglalja a cukor infúzió, a igazgatás of inzulin, valamint az arginin és a karnitin ellátása. Különféle szerek mint például fenil-acetát, fenil-butirát vagy benzoát a vér méregtelenítésére. A vizelethajtók a vizeletmennyiség növelésére használják. Egyes esetekben, dialízis is végre kell hajtani. Laktulózdiszacharidot is adnak. A bél segítségével baktériumok, ezt a szénhidrátot lebontják laktát és a aceton. Az így létrejövő savas bélkörnyezet biztosítja az ammónia kötését az ammóniumhoz sók. Az enzimhiánnyal járó hyperammonemia hosszú távú kezelésére alacsony fehérjetartalmú diéta tartósan fenn kell tartani. Ezen felül a igazgatás arginin-hidroklorid, citrullin or lizin szükséges. Ha a hiperammonémia májbetegség eredménye, magától értetődő módon kezelni kell.
Kitekintés és előrejelzés
A hiperammonémia gyógyulásának kilátása a kezelés alkalmazásához, valamint az alapbetegséghez kapcsolódik. Droggal terápia, méregtelenítés Ez a vér enyhíti a kellemetlenségeket és javítja a beteg állapotát Egészség feltétel. Ha a kezelést elutasítják, a prognózis kedvezőtlen. Súlyos esetekben a agy aktivitás léphet fel. Ezenkívül az érintett személyt a korai halál veszélye fenyegeti. A kezeléssel a prognózis javul, de a gyógyíthatóságot általában nem adják meg. A megkezdett orvosi ellátás a tünetek jelenlegi okától függ. Alapvető genetikai betegség esetén a tünetek enyhülhetnek. Hosszú távon terápia, a karbamid ciklust figyelemmel kísérjük és szabályozzuk. Ez az általános állapot javulásához vezet Egészség és a meglévő panaszok csökkenése. Mivel azonban a genetikai hibát jogi okokból nem lehet megváltoztatni, nem következik be tartós gyógyulás. Amint a kezelést a beteg saját kérésére félbeszakítják vagy abbahagyják, a karbamid ciklus rendellenességei visszatérnek. Akut esetben feltétel, a beteg intenzív orvosi ellátása zajlik. Ez javítja a pácienst Egészség helyzetben, de nem elegendő a gyógyuláshoz. Szervkárosodás esetén a szervezetnek hosszú távú orvosi támogatást is kell kapnia annak érdekében, hogy a vér megfelelően megtisztuljon.
Megelőzés
A súlyos kríziseket egy egész életen át megelőzhetjük veleszületett hyperammonemia esetén diéta alacsony fehérjetartalmú étel. A karbamid-ciklus rendellenességében a betegség megelőzésére azonban nincs javaslat, mivel genetikai. Emberi genetikai tanácsadás családos előfordulás esetén kínálják. A hyperammonemia nem okozó okai azonban megelőzhetők egészséges életmóddal és annak elkerülésével alkohol.
Követés
Általános szabály, hogy a hyperammonemia által érintett személynek nincs vagy csak nagyon kevés intézkedések és az utógondozás lehetőségei. Ebben a tekintetben az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól és a későbbi kezeléstől függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket. A későbbi kezeléssel történő korai felismerés mindig nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására. Lehetséges, hogy a hyperammonemia csökkent élettartamot eredményezhet, ha a betegséget későn észlelik vagy nem kezelik. A hiperamonémiában szenvedők függenek a gyógyszeres szedéstől. Gondoskodni kell arról, hogy a gyógyszereket rendszeresen és mindenekelőtt helyesen vegyék be, hogy a tünetek megfelelően kezelhetők legyenek. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. A test rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos ebben a betegségben annak érdekében, hogy megakadályozza a belső szervek vagy korán észlelni. Egészséges életmód egészséges diéta pozitív hatással lehet a betegség lefolyására is. Sok esetben a betegség a szenvedőket a rokonok és a család gondozásától és segítségétől teszi függővé.
Mit tehetsz te magad
Akut hyperammonemia esetén a fehérjebevitelt azonnal le kell állítani. Az orvosi kezeléstől függően az étrendet ezután meg kell változtatni az ismétlődés megelőzése érdekében. Az orvos alacsony fehérjetartalmú étrendet javasol a betegnek, amelyet a diagnózist követően legalább két-három hónapig fenn kell tartani. Párhuzamosan, terápia különféle felhasználásával méregtelenítés gyógyszerek javallt. Ezt a beteg rendszeres folyadékbevitel útján támogathatja. Ezenkívül a betegnek ideiglenesen tartózkodnia kell a sporttevékenységektől. A pihenés és az ágynyugalom fontos, különösen a diagnózis utáni első egy-két hétben. Ha májbetegség következtében hiperammonémia lép fel, stimulánsok kerülni kell. Ezenkívül az alapbetegséget is kezelni kell. A legtöbb esetben az alapbetegséget gyógyszeres kezeléssel kezelik, de egyes esetekben sebészeti kezelésre van szükség. A májműtét után a test súlyosan meggyengült. A betegnek néhány napot a kórházban kell töltenie, majd otthon kell gyógyulnia. Az orvosi rendelő rendszeres látogatása biztosíthatja a szoros közelséget ellenőrzés és az akut panaszok célzott kezelése.
