Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Juberg-Marsidi-szindróma örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma ritka, egymillió születés után egy eset fordul elő. Ezt az ATRX gén mutációja okozza. Mi a Juberg-Marsidi szindróma? A Juberg-Marsidi-szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers-szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció-hipotóniás fácies szindróma I, örökletes rendellenesség. Ez… Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés

Magzati alkohol-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A magzati alkohol szindróma a gyermek kognitív és szomatikus fejlődésének többszörös károsodásával jár, és a terhesség alatti alkoholfogyasztás következtében nyilvánul meg. A magzati alkohol szindróma az 1 % körüli gyakorisággal az értelmi fogyatékosság egyik leggyakoribb oka (a Down -szindróma előtt). Mi a magzati alkohol szindróma? Magzati… Magzati alkohol-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Szigetbeli tehetség: okai, tünetei és kezelése

Az izolált tehetség a modern szakkifejezés egy adott hírszerzési profilra vonatkozóan, amelyet korábban „idióta savant” megkülönböztető néven vagy a félrevezető savant kifejezéssel ismertek. Az izolált tehetség akkor fordul elő, ha az alkalmatlanság spektruma egyenetlen. Így a szigetileg tehetséges egyének nem rendelkeznek kiegyensúlyozott, egyenletesen elosztott intelligenciával; inkább szigeti ajándékaik vannak; ők … Szigetbeli tehetség: okai, tünetei és kezelése

Jódhiány: okai, tünetei és kezelése

Jódhiány-fontos téma Németországban, többek között a jódszegény szántóföldek miatt. Megfelelő intézkedésekkel a korai szakaszban általában megelőzhető a jódhiány és a kapcsolódó fizikai panaszok. Mi a jódhiány? Az orvos megvizsgálja a pajzsmirigyet, különösen akkor, ha a jódhiány gyakori. A jódhiány alulteljesítés… Jódhiány: okai, tünetei és kezelése

Wernickes Aphasia: okai, tünetei és kezelése

Wernicke afázia súlyos beszéd- és szókeresési zavar. A szenvedők szélsőséges nyelvi károsodásban szenvednek, és csak a legegyszerűbb szavakat tudják megérteni vagy reprodukálni nagy nehézségek árán. Wernicke afáziásai csak intenzív képzéssel és terápiával képesek megérteni a beszéd tartalmát, ha az arckifejezésekre és a beszédkülönbségekre összpontosítanak. Mi a … Wernickes Aphasia: okai, tünetei és kezelése

Magzatvíz fertőzés szindróma: okai, tünetei és kezelése

Az amniotikus fertőzés szindróma súlyos szövődmény a terhesség vagy a születési folyamat során. Ez a méhlepény, a tojásüreg, a membránok és esetleg a magzat súlyos bakteriális fertőzése, amelyet azonnal kezelni kell, hogy megmentsék az anya és a baba életét. Mi az amniotikus fertőzés szindróma? Az amniotikus fertőzés szindróma súlyos bakteriális fertőzés… Magzatvíz fertőzés szindróma: okai, tünetei és kezelése

Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés

A disztroglikanopátiák az örökletes izomdisztrófiák közé tartoznak. Ezek az izomzavarok csoportja, különböző tünetekkel, de mindegyik specifikus glikozilációs rendellenességekből származik. Jelenleg nincsenek ok -okozati kezelések a disztroglikanopátiák egyikére sem. Mik a disztroglikanopátiák? A disztroglikanopátiák örökletes izomdisztrófiákat képviselnek, amelyek a glikozilációs reakciók metabolikus zavarain alapulnak. Nagyon ritkák… Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés

Mowat-Wilson-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Mowat-Wilson-szindróma ritka, genetikai fejlődési rendellenesség, amelynek több tünete van. A genetikai hiba részeként szív- és agyfejlődési rendellenességek jelentkeznek az arc-, bél- és nemi rendellenességek mellett. A betegség, amely még nem gyógyítható, csak tünetileg kezelhető. Mi a Mowat-Wilson szindróma? A Mowat-Wilson-szindróma meglehetősen friss… Mowat-Wilson-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése

A rizómás típusú Chondrodyplasia punctata az egyik veleszületett rendellenesség. A rendellenességet feltűnően alacsony termet jellemzi. Ebben a betegségben a beteg várható élettartama jelentősen lerövidül. Mi a rizómél típusú chondrodyplasia punctata? A chondrodyplasia punctata szindrómák különböző betegségek csoportját alkotják. Minden altípus genetikai betegség, jellegzetes… Rhizomelic típusú Chondrodyplasia Punctata: okai, tünetei és kezelése