A Baller-Gerold-szindróma az arc túlnyomóan érintett malformációs szindrómáinak csoportjába tartozik. A szindróma mutációknak köszönhető, és autoszomális domináns öröklésben adódik át. Terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a rendellenességek műtéti korrekciójából áll.
Mi a Baller-Gerold-szindróma?
A veleszületett malformációs szindrómák betegségcsoportjában az arc túlnyomó részvételével kialakuló malformációs szindrómák alkotják a saját alcsoportjukat. A Baller-Gerold-szindróma ebbe az alcsoportba tartozik. A betegség nevét F. Baller és M. Gerold első leíróknak köszönheti, akik először a 20. század közepén dokumentálták a klinikai képet. A szindróma előfordulási gyakorisága 1000000-ból származik. A tünetegyüttes vezető tünetei a koponya varratok korai lezárása a craniosynostosis értelmében és a radiális nem rögzülése csontok. A jelenlegi bizonyítékok arra utalnak, hogy a Baller-Gerold-szindróma örökletes feltétel genetikai mutáció eredményeként.
Okok
Bár a Baller-Gerold-szindróma rendkívül ritka, az ok ma már ismert. Genetikai mutáció a RECQL4-ben gén a 8q24.3 kromoszómán felelős a szindróma. A gén az emberi DNS-ben kódolja a RecQ helikáz nevű enzimet. Ez az enzim kibontja a DNS-szálakat, és felkészíti őket a reduplikációra. Amikor a kódolás gén mutáns, az enzim hibás, és már nem tudja kielégítően ellátni feladatát. Az eredmény a Baller-Gerold-szindróma egyedi tünetei. Az ok-okozati mutáció kapcsán megfigyelték a családi csoportosulást, ami a betegség öröklődéséért beszél. Nyilvánvaló, hogy a mutáció továbbjut az autoszomális domináns öröklésben. Azt, hogy a genetikai tényezők mellett külső tényezők, például a toxinoknak való kitettség is szerepet játszanak-e a betegség kialakulásában, még nem sikerült teljesen tisztázni.
Tünetek, panaszok és jelek
Klinikailag a Baller-Gerold-szindróma tünetegyüttesét a korai varratszinosztózis jellemzi, amely a születés előtt jelentkezik. A betegek sugárirányban elhelyezkedő sugárhibában szenvednek, amely a sugár aplasiájához kapcsolódik, néha a hüvelykujj rendellenességét is magában foglalja. A hüvelykujj oldalú carpus és a metacarpalis diszplasztikusnak vagy hypoplasztikusnak is tűnhet. Ugyanez igaz a ujj az ott elhelyezkedő nyújtó izmok. Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek alacsony termetű, amelyek társulhatnak a gerinc csontváz rendellenességeivel vagy a váll és a medenceöv rendellenességeivel. Az érintett egyének egy része szintén szenved a szív defektus, anális atresia érinti őket, vagy elmozdult veséjük van. Az arc diszmorfiaja gyakran előfordul emellett, amely hipertelorizmusként, epicanthusként vagy kiemelkedő orrhídként nyilvánulhat meg. A rosszul formált fülkagylók is elképzelhető diszmorfiumok. Gyakran az érintett személyek mentálisan visszamaradnak a korai varratzárás miatt. Csecsemőként néha poikilodermában szenvednek. Gyermekeknél a betegség gyakran a patella hipoplaziaként nyilvánul meg. A mutáció miatt a betegek is hajlamosabbak erre osteosarcoma képződés.
Diagnózis és progresszió
A Baller-Gerold-szindróma diagnosztizálásakor az orvosnak meg kell különböztetnie a klinikai képet a klinikailag hasonló szindrómáktól, például a rapadilino-szindrómától vagy a Rothmund-Thomson-szindrómától a kezdeti vizuális diagnózis után. Ugyanez a genetikai mutáció áll ezeknek a szindrómáknak a hátterében. A klinikailag viszonylag hasonló Saethre-Chotzen-szindrómának más oka van, amelyet szintén körvonalazni kell. Ezenkívül meg kell különböztetni a szindróma sugárirányú hibáit a Roberts-szindrómától. Ha poikiloderma van jelen, akkor ezt a tünetet patognomonikusnak nevezik. Elméletileg lehetőség van molekuláris genetikai elemzésre a diagnózis és a diagnózis megerősítése érdekében. A prognózis az egyes esetek megnyilvánulásaitól függ. Hosszú távon például a bekövetkező osteosarcomák jelentősen rontják a prognózist.
Szövődmények
A Baller-Gerold-szindróma különféle szövődményeket eredményezhet, amelyek főként a test rossz pozícióihoz vezetnek. Általában a Baller-Gerold-szindróma a csontváz és a gerinc rendellenességeit okozza. Ezeket a rendellenességeket kíséri alacsony termetű és nagyon negatívan befolyásolják az életminőséget.Főleg a gyermekek súlyosan szenvedhetnek alacsony termetű ha a tünet miatt ugratják vagy zaklatják őket. Nem ritka, hogy a Baller-Gerold-szindróma mentális retardáció, ami a beteget okozza koncentráció és képes megtanulni az éles esést. Az érintett személy gyakran mások segítségétől és gondozásától függ. A tünetek miatt csökken a várható élettartam. Megnövekedett a tumor kialakulásának valószínűsége is, ami életveszélyes szövődményeket eredményezhet, amelyek legrosszabb esetben is vezet halálig. A Baller-Gerold-szindróma ok-okozati kezelését általában közvetlenül a születés után, sebészeti beavatkozással végzik. Ezenkívül a betegnek ügyelnie kell a rengeteg anyag használatára fényvédő elkerülni bőr rák. A Baller-Gerold-szindróma járási problémákat és további töréseket okozhat, ami megnehezítheti az életet. A tünetek azonban korlátozhatók a gyaloglás használatával AIDS.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Amint felmerül a Baller-Gerold-szindróma és hasonló szindrómák gyanúja, orvoshoz kell fordulni. Az orvos az első vizuális diagnózis után meg tudja különböztetni a betegséget a hasonló betegségektől, és megkezdheti a tünetek kezelését. Tipikus orvosi tisztázást igénylő figyelmeztető jelek: a hüvelykujj oldalán lévő karpusz és a metacarpalis csont, különösen a hüvelykujj és a ujj extensorok. Ezenkívül általában a gerinc és a váll vagy a medenceöv ásványi rendellenességei, valamint alacsony termete is van. Szív hibák és rosszul formált orrgyökerek, fülhártyák és arccsontok is előfordulhatnak. Ezen tünetek bármelyikének észlelésekor orvoshoz kell fordulni. Azonban a feltétel ban általában diagnosztizálják gyermekkor. Az érintett gyermekeket általában szellemi fogyatékosság jellemzi, és a születés utáni első vizsgálat során Baller-Gerold-szindrómát tesztelnek. Ha a szindróma enyhe, a diagnózist általában az élet első éveiben állapítják meg. Ha a fent említett klinikai kép megjelenik, az érintett gyermeket mindenképpen el kell vinni a gyermekorvoshoz. Ez különösen igaz, ha a múltban már észleltek enyhe deformitásokat vagy mentális problémákat.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Baller-Gerold szindrómában szenvedő betegek számára nem áll rendelkezésre. Gén terápia megközelítések jelenleg az orvosi kutatás élvonalában vannak. Azonban még nem léptek be a klinikai szakaszba. Emiatt eddig minden genetikai mutáción alapuló betegség gyógyíthatatlan. A génterápiás megközelítések jóváhagyásáig az ilyen betegségeket pusztán tüneti módon kezelik. Olyan malformációs szindrómákban, mint a Baller-Gerold-szindróma, a tüneti kezelés általában megfelel a többszörös rendellenességek műtéti megoldásának. A betegek craniosynostosisát az első hat hónapban általában műtéti úton korrigálják a későbbi tünetek minimalizálása érdekében. A hüvelykujj rekonstrukciós műtéttel kezelhető. A legtöbb esetben ez a kezelés a mutatóujjak műtéti átültetésén alapul. Létező szív a hibákat a lehető leghamarabb helyre kell hozni. Az elmozdult vese műtéti korrekciója szintén szükség lehet egyedi esetekben. Szellemi retardáció támogatóan kezelhető korai beavatkozás. Az ilyen módon támogatott gyermekek általában a szindróma ellenére normális intelligenciát fejlesztenek. A hajlamuk miatt rák, a Baller-Gerold-szindrómás betegeknek a lehető legszorosabban rendszeres megelőző vizsgálatokat is alá kell vetniük. Gyakran javasoljuk, hogy az érintett személyek kerüljék a napsugárzást. Ez csökkenti a rák iránti fogékonyságot, mint pl bőr rák. Ha a rák mégis kitör, a betegséget általában elég korán észlelik a szoros szemű megelőző vizsgálatok segítségével. Számos esetben az érintettek vezet felnőttkorban viszonylag normális életet él, és életminősége alig csökken.
Megelőzés
Megelőző intézkedések genetikai és mutációs rendellenességek, mint például a Baller-Gerold-szindróma, csak mértékkel léteznek. A patogén RECQL4 mutációk bizonyítékának megszerzése után az érintett szülők igénybe vehetik prenatális diagnosztika további terhességekre, és dönthet úgy, hogy nem vállal gyermeket. Genetikai tanácsadás a családtervezés során nagyrészt megelőző intézkedésként is leírható.
Ön is megteheti
A Baller-Gerold szindrómában szenvedő betegek némelyikének malformációitól szenvednek belső szervek amelyek műtéti korrekciót igényelnek. Önsegítés intézkedések ezekre a feltételekre nem lehetségesek, de az érintett magatartásával támogatja az orvosi terápiák sikerét. Így a klinikán tartózkodása során betartja az orvosok utasításait, és megfelelő pihenéssel támogatja a szervezet regenerálódását. Gyakran a kezet és az ujjakat olyan deformitások érintik, amelyek megnehezítik a mindennapi tevékenységeket. A beteg a megfelelő területeken javítja motorikus képességeit azáltal, hogy részt vesz rajta fizikoterápia és a megtanult edzések otthoni elvégzése. Hasonló terápiát is figyelembe vesznek bármelyiknél járási rendellenességek, és a beteg gyakran használ további járást AIDS. A fizikai tevékenységtől függően sporttevékenységek is lehetségesek feltétel és általában jótékony hatással vannak a jólétre. Feltétel azonban, hogy minden sporttevékenységet orvos hagyjon jóvá. Ha a betegség a kognitív teljesítmény romlásával jár, a betegek továbbra is értékes oktatást kapnak a speciális oktatási iskolákban. Az iskolalátogatásból eredő társadalmi kapcsolatok szintén javítják az érintettek életminőségét. Ha az érintett gyermekek szülei fejlődnek depresszió or kiégés az extra eredményeként feszültség, mielőbb konzultálnak egy pszichoterapeutával.
