A Juberg-Marsidi-szindróma egy mentális betegséghez kapcsolódó örökletes rendellenesség retardáció és testi rendellenességek. A szindróma ritka, millió születésenként egy eset. Az ATRX mutációja okozza gén.
Mi a Juberg-Marsidi szindróma?
Juberg-Marsidi szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció- az I hipotóniás fácies szindróma örökletes rendellenesség. A „szindrómák társulnak az értelmi hiány és a hipotonikus arc” csoportjába tartozik. A betegséget először 1980-ban írták le Richard C. Jubert és I. Marsidi amerikai gyermekorvosok. Azóta több, a rokon családban előforduló betegség esetét írták le. Összességében a betegség nagyon ritka, millió születésenként egy eset.
Okok
A Juberg-Marsidi szindróma öröklődik. Ez egy x-hez kötött recesszív öröklés. X-hez kötött recesszív öröklésnél a tulajdonságviszony gén az X kromoszómán található. Ez azt jelenti, hogy a betegség nemhez kötött módon öröklődik. Általános szabály, hogy a nők csak a betegség hordozói. Ahhoz, hogy egy nő megbetegedjen, az apának és az anyának is beteg X kromoszómát kell hordoznia. Csak egy beteg X kromoszóma esetén a recesszív örökletes betegség nem érvényesül. Így a nők általában kizárólag karmesterek. Ez azt jelenti, hogy ők hordozzák a betegeket gén de maguk sem mutatnak megfelelő betegségjellemzőket. Mivel a férfiaknak a nőktől eltérően csak egy X kromoszómájuk van, a betegség akkor érinti őket, ha a károsodott X kromoszómát az anya továbbította. Nagyjából elmondható, hogy ha az apa megbetegedik, akkor minden fia egészséges lesz, és minden lánya karmester. Ha az anya a károsodott X-kromoszóma hordozója, akkor a fiúk 50 százaléka fogja megbetegedni. A lányok 50 százaléka ismét karmester lenne. A szindróma oka az úgynevezett ATRX gén mutációja az Xq25 kromoszóma régióban, körülbelül 19.8 MB intervallumban.
Tünetek, panaszok és jelek
A Juberg-Marsidi szindróma fő tünete a súlyos értelmi fogyatékosság. Ez az átlag alatti kognitív képességekkel és következésképpen az érzelmek és a beállítottság markáns korlátozásával nyilvánul meg. Az érintett gyermekek intelligenciája jelentősen csökken. A növekedési és fejlődési rendellenességek már az anyaméhben megkezdődnek, így a gyermekek már süketként vagy hallássérülten születnek. Az érintett gyermekek rossz formájú arcai feltűnőek. Az arcvonások meglehetősen durvaak, meglehetősen keskeny arccal, az ajkak nagyon kiemelkedőek. Az alsó ajak lecsüngőnek tűnik. A felső középső metszők ugyanolyan kiemelkedőnek tűnnek. Általában a fogak elég tágak. A szemöldök bokrosak, a szemhéj tengelye ferde, míg a palpebralis repedések meglehetősen keskenyek. A szemzugokban van egy redő bőr a szemhéjak előtt fekszik. Ez bőr hajtást epicanthusnak nevezzük. A híd a orr széles és lapos, kiterjesztett orrheggyel. Ezt az orr deformációt nyeregnek is nevezik orr. Összességében a fej az érintett gyermekek feje kisebb. Az érintett gyermekek fülkagylói szintén rosszul vannak kialakítva. Ezt aurikuláris dysplasia-nak is nevezik. A növekedési rendellenességek a fejlődés során tovább folytatódnak, így a gyermekek alacsony termetűek maradnak. Az izmok gyengén fejlettek és az izmok görcsösség megeshet. A Kamptodactyly a kezeken található. Ez a középső rész hajlító kontraktúrája ízületek a kicsi ujj és ritka esetekben a gyűrűsujjat is. Ezt valószínűleg annak rövidítése vagy zsugorodása okozza inak és az ínhüvelyek. A camptodactyly mellett klinodactyly is előfordulhat Juberg-Marsidi szindrómában. Clinodactylyában a falanx oldalirányban hajlik a kézvázban. A Juberg-Marsidi szindróma másik tünete a mikrogenitalizmus. A pénisz és a herezacskó fejletlen. Ezt mikropénisznek is nevezik. Van még here dystopia, amely a herék helyzetbeli rendellenessége. Ebben az esetben a herék ideiglenesen vagy véglegesen a herezacskón kívül fekszenek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Juberg-Marsidi-szindróma tünetei meglehetősen feltűnőek, de mivel a feltétel nagyon ritka, a diagnózist általában nem közvetlenül végezzük. A kezdeti jelzések között szerepelnek a koponya, alacsony születési súly, nemi rendellenességek és halláskárosodás. A gyermek fejlődése során fizikai fejlődési rendellenességek és a kognitív fejlődés korlátai egészülnek ki. Bizonyosság abban, hogy a feltétel A Juberg-Marsidi-szindróma valóban csak a gyermek és a szülők genetikai vizsgálatával biztosítható.
Szövődmények
A Juberg-Marsidi-szindróma általában jelentős mentális és fizikai rendellenességeket és kényelmetlenséget okoz a betegben. Ezek jelentősen korlátozhatják az érintett életét és napi rutinját. A legtöbb esetben a betegek a család vagy a gondozók gondozásától is függenek. Már bent gyermekkor zavarok vannak a növekedésben és a fejlődésben. Továbbá súlyos mentális retardáció is előfordul. Ennek eredményeként különösen a gyermekek válhatnak zaklatás vagy ugratás áldozatává. Hasonlóképpen a beteg arcvonásai is megváltoznak és alacsony termetű bekövetkezik. Az izmok szintén csak viszonylag gyengén fejlettek, és a beteg ellenálló képessége jelentősen csökken a Juberg-Marsidi szindróma miatt. Nem ritka, hogy mikropénisz is kialakul. A fej Az érintett személyek száma szintén lényegesen kisebb, mint az egészséges embereknél. Továbbá, halláskárosodás és szempanaszok jelentkeznek. A Juberg-Marsidi-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért csak a szindróma tünetei korlátozhatók, és különféle terápiákra van szükség. Nincsenek különösebb szövődmények. A beteg várható élettartamát csökkentheti a Juberg-Marsidi-szindróma. Továbbá a beteg szülei gyakran pszichológiai kezelést is igényelnek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A szülőknek fel kell keresniük gyermekeikkel az orvost, amint utódaik első fizikai vagy mentális rendellenességei nyilvánvalóvá válnak. Ha vannak fejlődési késések, nehézségek különböző területeken tanulás folyamatokat, vagy ha a csökkent intelligenciát az azonos korú gyermekekkel összehasonlítva észlelik, meg kell látogatni az orvost. Csökkent hallóképesség, a fül deformitása vagy az általános gyenge izomzat esetén a kontrollvizsgálatok megkezdése ajánlott. A fizikai rendellenességeket, tapadásokat vagy deformációkat a lehető leghamarabb be kell mutatni az orvosnak. Ha a gyerekek nem tanulnak járni, vagy nem tudják kellő mértékben használni a végtagjaikat, meg kell határozni az okot. Ha rövidített ujjak vannak, vizuális rendellenességek vannak a kéz alakjában vagy ízületek, vagy ha a gyermek alacsony termetű, aggodalomra ad okot. A korai diagnózis döntő fontosságú a lehetséges terápiák hatékonysága szempontjából. Ezért már az első szabálytalanságnál orvoshoz kell fordulni. A Juberg-Marsidi szindrómában szenvedő fiúk a nem növekedési rendellenességeit is mutatják. A mikropénisz vagy a rendellenességek herék a betegségre utaló kritériumok közé tartoznak, amelyeket meg kell vizsgálni. Ha a gyerekeknek az az érzése, hogy túlterheltek a mindennapi játék során, ha minden erőfeszítés ellenére sem válnak önállóvá, vagy ha tartós megértési problémák jelentkeznek, ajánlatos orvoshoz látogatni.
Kezelés és terápia
Nincs konkrét terápia Juberg-Marsidi szindróma esetén. A kezelés pusztán tüneti. Foglalkozásterápia és a fizikoterápia segíthet a gyermekek fejlődésében. Az érzékszervek károsodása miatt a halló szakemberek és a szemészek is általában a kezelőcsoport tagjai. A műtéti beavatkozás jelezheti a szem eltérési és látási problémáit. A legtöbb esetben az érintett gyermekek hallást is igényelnek AIDS. A lehető legkorábbi terápiás támogatás nélkülözhetetlen a Juberg-Marsidi szindróma kezelésében. Csak így lehet időben támogatni a gyerekeket, és az esetleges fejlődési hiányokat még időben kompenzálni lehet.
Kitekintés és előrejelzés
A Juberg-Marsidi szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Ez a szindróma mutációt jelent a betegben genetika. A jogi előírások tiltják a tudósok és kutatók beavatkozását és az emberek megváltoztatását genetika. Ennek eredményeként az érintett személy gyógyítása nem lehetséges. Kezelésük során az orvosok a beteg jólétének és életminőségének javítására koncentrálnak. Kerüljük a felesleges beavatkozásokat, amelyek csak optikai szépítést eredményezhetnek. Minél előbb elkészül egy átfogó kezelési terv és megkezdődnek a különböző terápiák, annál nagyobb az esélye a támogatás sikerének és a fejlődési hiányok csökkentésének. Mivel a betegséget minden erőfeszítés ellenére súlyos mentális retardáció jellemzi, nem lehet elérni az állapotát Egészség amely lehetővé teszi az életet orvosi segítség és napi támogatás nélkül. Az életben az érintettnek orvosi ellátásra, valamint egész napos ellátásra van szüksége. Különböző működési zavarok, valamint fizikai változások fordulnak elő ebben a betegségben és vezet a napi feladatokkal való megbirkózás súlyos károsodásáig. Sebészeti beavatkozásokat hajtanak végre a természetes funkciók javulásának elérése érdekében. Minden beavatkozás kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Komplikációk és új rendellenességek fordulhatnak elő. Sok esetben a fennálló panaszok másodlagos betegségeket váltanak ki, amelyeket figyelembe kell venni az átfogó prognózis elkészítésekor.
Megelőzés
A Juberg-Marsidi szindróma nem akadályozható meg. Segítségével prenatális diagnosztika, a genetikai hibák korán felismerhetők. A heterozigóta diagnosztikával megállapítható, hogy bármelyik szülő hordozza-e a hibás gént, és továbbadhatja-e azt a gyermeknek, ha szaporodna. Németországban a születendő gyermekek génjeit csak kivételes esetekben tesztelhetik bizonyos betegségek szempontjából. Ebben az esetben a genetikai anyag a embrió gyakran már kizárólag az anya genetikai anyagától különböztethető meg. Etikailag azonban a prenatális genetikai teszt meglehetősen ellentmondásos.
Követés
A intézkedések utógondozás általában nagyon korlátozott a Juberg-Marsidi szindrómában, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Ebben a tekintetben a betegnek elsősorban a betegség korai szakaszában kell orvoshoz fordulnia, hogy elkerülje a további szövődményeket vagy egyéb olyan betegségeket, amelyek esetleg tovább csökkenthetik az életminőséget. Ezért ebben a betegségben a fő hangsúly a Juberg-Marsidi szindróma korai felismerése és kezelése. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ha azonban gyermekre vágynak, genetikai tesztet és tanácsadást kell mindig végezni annak biztosítására, hogy a szindróma ne ismétlődjön meg utódaiban. A legtöbb esetben a Juberg-Marsidi szindróma tüneteit a intézkedések of fizikoterápia or fizikoterápia. Sok ilyen gyakorlatot terápia a beteg saját otthonában megismételhető, ami továbbra is enyhítheti a tüneteket. Látászavarok esetén az érintetteknek vizuálisan kell viselniük AIDS hogy ezek a zavarok ne súlyosbodjanak tovább. Különösen a gyermekek esetében a szülőknek figyelniük kell a vizuális képek helyes használatára AIDS. Pszichológiai zavarok esetén a saját szüleivel, rokonaival és barátaival folytatott intenzív beszélgetések nagyon hasznosak.
Mit tehetsz te magad
A Juberg-Marsidi szindrómában szenvedő betegek fizikai és szellemi fejlődésében egyaránt jelentősen károsodnak, és gyakran nem képesek rá vezet önálló élet. Így az önsegítés legtöbb lehetősége szintén felesleges, mivel elsősorban a gondviselők befolyásolják a beteget feltétel. Bár az életminőséget a betegség súlyosan korlátozza, a beteg testi és szellemi állapota gyakran javul a fogyatékosságnak megfelelő gondozással. Ami a szellemi fogyatékosságot illeti, az érintettek általában speciális iskolába járnak. Az ottani pedagógusok figyelembe veszik a beteg egyéni intellektuális állapotát, és a lehető legjobb módon támogatják őt. Az iskolában és más gondozási intézményekben az érintett személy általában megismeri a hasznos társadalmi kapcsolatokat, amelyek megkönnyítik a ritka betegség kezelését és javítják az észlelt életminőséget. Bizonyos tüneteket megfelelő gyógyszerek enyhíthetnek, a szülők figyelve a helyes adagolásra. Általában a betegek általában évente többször is felkeresnek különféle orvosokat, akik figyelemmel kísérik a betegség különböző tüneteit és további terápiákat írnak elő. A fizikai fogyatékosság megakadályozza a speciális sporttípusok gyakorlását, mégis megmaradnak sportolási alternatívák. A gyógytornász segít az érintettnek motorikus képességeinek erősítésében, ami megkönnyíti a mindennapi életet.
