A Mowat-Wilson-szindróma egy ritka, több tünettel járó genetikai fejlődési rendellenesség. A genetikai hiba részeként szív hibák és agy a fejlődési rendellenességek az arc, a bél és a nemi szervek rendellenességei mellett jelentkeznek. A még gyógyíthatatlan betegség csak tüneti úton kezelhető.
Mi a Mowat-Wilson-szindróma?
A Mowat-Wilson-szindróma meglehetősen friss klinikai entitás. A klinikailag sokszínű jelenséget Mowat és Wilson írta le először 1998-ban. A fejlődési rendellenességek mellett a mikrokefáliák és a Hirschsprung-kór tünetegyüttese jellemzi a klinikai képet. Genetikai hibát tekintenek a betegség okának. Összességében a tünetek rendkívül változatosak. A ritka betegséget eddig kevesen kutatták. Ezért egyelőre kevés terápiás lehetőség áll rendelkezésre. Nincs egyértelmű prevalencia, mivel a rendellenességet csak a 21. században diagnosztizálták ritkán vagy soha. Jelenleg összesen mintegy 200 szindrómás beteget dokumentáltak.
Okok
A gén a mutáció Mowat-Wilson szindrómát okoz. A jelenlegi kutatások szerint a ZFHX1B gén a betegséget okozó gén. Az okozó gén feltételezhető, hogy a hiba a 2q22 kromoszóma régióban található. Az érintett gén körülbelül 70 kb méretű, és összesen 1214 exonból áll aminosavak. Ez a gén kódolja a SIP1 fehérjét, amely transzkripciós modulátorként aktív és részt vesz az embriogenezisben. Az érintett egyének embriogenezise ezért zavart okoz. A gént a betegséget okozó rendellenességek teljes deléciónak, áthelyezésnek vagy szekvenciális rendellenességnek felelhetnek meg. A genetikai hiba továbbjut az autoszomális domináns öröklésben. Így egy hibás allél a két homológon kromoszómák már elegendő az örökletes betegség továbbadásához.
Tünetek, panaszok és jelek
A Mowat-Wilson-szindróma tünetei összetett fejlődési rendellenességnek felelnek meg és klinikailag sokfélék. A vezető tünetek közé tartozik az agy által kiváltott rohamok és a mikrocefália. Az ilyen mikrocefália az összes koponyavarrat idő előtti megkeményedésének eredményeként jelentkezik, és összehúzza a agy a növekedési szakaszban. Emiatt a pácienseket mentális betegség érinti retardáció. Ezenkívül gyakran jelen vannak az arc rendellenességei, amelyek gyakran sasszerű profilt adnak a betegnek. Ezek a rendellenességek megfelelhetnek például nagy, mélyen elhelyezkedő, vízszintesen irányított szemeknek szemöldök, aurikuláris anomáliák, kapcsolódnak fülcimpák és jól kiemelkedő áll. Az esetek 90 százalékában az érintett egyének szenvednek epilepszia. A mentális fejlődés súlyosan késik, és a nyelv fejlődése gyakran hiányzik. A betegek motoros fejlődése is lelassul. Ezen kívül másodlagos alacsony termetű gyakran normális születési mérésekkel fordul elő. A húgycső jelen lehet. Veleszületett szív a nemi szervek hibái vagy rendellenességei is elképzelhetők. Ezenkívül a bélfal plexus neuronális rendellenességei is előfordulnak, amire jellemző Hirschsprung-kór.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Mowat-Wilson-szindróma diagnózisa nem pusztán vizsgálat alapján állapítható meg, hanem genetikai anyag elemzését igényli. A páciens genomi DNS-jéből a laboratórium a ZFHX1B gén kettőjétől tízig amplifikálja az exonokat. Ez az amplifikáció PCR segítségével történik. Ezt az anyagot és az intron-exon kötődési helyeket DNS-szekvenálással elemezzük. A multiplex ligálás-függő próba amplifikációt alkalmazva elemezzük a ZFHX1B gén minden exonját deléció és duplikáció szempontjából. Ez a komplex eljárás körülbelül három hetet vesz igénybe, és ellentétben a páciens egyszerű vizsgálatával kétségtelen diagnózist adhat. A legtöbb esetben nemcsak az érintett személy, hanem szülei DNS-ét is szekvenálják és elemzik. A betegség lefolyása nagymértékben függ a genetikai anomália formájától és a kromoszóma részek deléciójának vagy áthelyezésének mértékétől. Végleges prognózisokat alig lehet megfogalmazni, már csak a betegség eddig dokumentált kevés esete miatt is. Azonban a korai diagnózis és az azt követő terápia valószínűleg kedvezően befolyásolják a prognózist.
Szövődmények
A Mowat-Wilson-szindróma súlyos tüneteket és szövődményeket okoz a páciensben, amelyek jelentősen csökkentik a várható élettartamot és az életminőséget. Általában a beteg mindennapi élete is jelentősen korlátozott, és az érintett személyek más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben. . Továbbá mentális retardáció fordul elő, amelyben nem ritka, hogy a rokonok és a szülők is szenvednek pszichológiai panaszoktól ill depresszió. A legtöbb esetben az érintettek is szenvednek görcsök és csökkent az ellenálló képesség. Továbbá az arc különböző deformitása is előfordul és epilepszia alakul ki. A nyelvi fejlődés is jelentősen késik, ami jelentős nehézségeket okoz a beteg felnőttkori kommunikációjában. A szív hiba és alacsony termetű is előfordulhatnak. Az szívhiba tud vezet a spontán szívhalálig, így az érintett személy várható élettartamát Mowat-Wilson-szindróma korlátozza. A Mowat-Wilson-szindróma nem gyógyítható. A különféle tünetek azonban korlátozhatók és kezelhetők, így az érintett személynek tolerálható mindennapjai vannak. Komplikációk nem fordulnak elő, de a pozitív kezelés nem minden esetben lehetséges.
Mikor kell orvoshoz menni?
Bár a jelenlegi jogi és orvosi lehetőségekkel a Mowat-Wilson-szindróma nem gyógyítható, a felmerülő tünetek kezelésén keresztül jelentős enyhülést lehet elérni. Normális esetben minél korábban diagnosztizálható, annál jobb a beteg kezelési lehetőségei. Orvossal való konzultációra akkor van szükség, ha fejlődő rendellenesség van a növekvő gyermeknél. Ha egyéni rendellenességek fordulnak elő, összehasonlítva a társaikkal, orvosra van szükség. A megfigyeléseket meg kell vele vitatni, hogy az állapotának értékelése Egészség lehetséges. A tanulás fogyatékosság, rendellenességek emlékezet, a beszéd késleltetését vagy a mozgásminták sajátosságait be kell mutatni az orvosnak. Ha görcsök, fájdalom vagy a testtartás rendellenessége következik be, orvoshoz kell fordulni. Az arc rendellenességei vagy rendellenességei a feltétel amelyek kezelésére van szükség. Az arc vizuális foltját vagy rendellenességét orvosnak tisztáznia kell. A lelassult gondolkodási folyamatok vagy mozgások a rendellenesség jelei, ezért ezeket meg kell vizsgálni. Ha a szívritmus zavarai lépnek fel, ha az ürítéssel kapcsolatos problémák merülnek fel, vagy ha a reakció vagy az észlelési képesség szabálytalanságai vannak, fel kell keresni az orvost. Viselkedési rendellenességek, vegetatív rendellenességek vagy a bőr a megjelenést orvosnak kell megvizsgálnia.
Kezelés és terápia
A Mowat-Wilson-szindróma a mai napig nem gyógyítható. A tüneti kezelési lehetőségek szintén korlátozottak. A rohamok ellen többnyire gyógyszeres terápiákat alkalmaznak. Epilepszia elleni gyógyszerek mutatják a legnagyobb hatékonyságot ebben az összefüggésben. A tüneti rendellenességek egy része műtéti úton korrigálható. Különösen a Hirschsprung-kór a lehető legkorábban ki kell javítani, különben vérmérgezés vagy transzmigráns hashártyagyulladás fejlődhet. Szimptomatikus terápia A Mowat-Wilson-szindróma elsődleges célja az érintettek életminőségének javítása. Ezzel a céllal, mentális és motoros retardáció szintén ellensúlyozható. Beszédterápia segíthet a nyelv fejlődésében, amely Mowat-Wilson-szindrómában gyakran hiányzik támogató terápia nélkül intézkedések. Fizioterápiás és foglalkozásterápia a kezelések a motoros készségek késleltetett fejlődését is ellensúlyozhatják. A Mowat-Wilson-szindróma gyakran szinte elképzelhetetlen pszichológiai teher az érintett személy szülei számára. Emiatt a betegek szüleit gyakran pszichoterapeuták támogatják. Jelenleg az orvosi kutatás a génnel foglalkozik terápia megközelítések, amelyeknek a jövőben meg kell gyógyítaniuk a génhibákat. Például az érintett egyének hibás ZFHX1B génje hamarosan pótolható, ami gyógyíthatóvá teheti a betegséget.
Kilátások és prognózis
A Mowat-Wilson-szindróma manapság jól kezelhető. A várható élettartam és az életminőség a veleszületett rendellenességek típusán és súlyosságán alapul. Enyhe rendellenességek esetén, amelyek nem befolyásolják a szívet, az érintett személyek felnőtt korukig élhetnek. A súlyosan érintett betegek általában meghalnak gyermekkor vagy serdülőkor a betegség következtében. A halál tipikus oka a szívinfarktus vagy a jellegzetes HSCR betegségek. Az agyi rohamok miatt a halál gyakran a gyermek életének első éveiben következik be. A ritka szindróma tüneti módon kezelhető, lehetővé téve a betegek számára, hogy tünetmentesen éljenek, legalábbis átmenetileg. Hosszú távon azonban a Mowat-Wilson-szindróma nem kínál pozitív prognózist, mivel a különféle rendellenességek és anomáliák a Egészség és végül vezet halálig. A várható élettartamra és a betegség lefolyására vonatkozó előrejelzést általában az illetékes szakember készíti el. Ez általában egy neurológus vagy egy szakember genetikai betegségek. A tünetek képétől függően a betegség diagnosztizálása már nehéznek bizonyul, ezért a Mowat-Wilson szindrómát gyakran nem feltétel már messze van.
Megelőzés
Mivel a Mowat-Wilson szindróma összetett fejlődési rendellenesség, amelynek genetikai oka van, nehéz megelőzni. A családtervezési folyamatban lévő párok azonban képesek lehetnek DNS-szekvenálására, hogy felmérjék a genetikai hibák átadásának személyes kockázatát.
Követés
A legtöbb esetben az érintett egyéneknek alig vagy egyáltalán nincs utókezelésük a Mowat-Wilson-szindróma miatt, mivel ez genetikai betegség. Ezért az érintett egyéneknek ideális esetben korai szakaszban kell orvoshoz fordulniuk, hogy elkerüljék a további tüneteket vagy szövődményeket, amelyek negatív hatással lehetnek az érintett személy várható élettartamára és életminőségére. Az öngyógyítás általában nem lehetséges, ezért a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Gyermekvállalási vágy esetén genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma kiújulásának megakadályozására az utódokban. Általános szabály, hogy a Mowat-Wilson szindrómában szenvedők különféle gyógyszerek szedésétől függenek. Ezeket mindig időben és a megfelelő dózisban kell bevenni a tünetek enyhítésére. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell ellenőrizniük a bevitelt. Hasonlóképpen, intézkedések of fizikoterápia sok esetben szükségesek, bár a gyakorlatok egy része otthon is elvégezhető. Hogy ebben az esetben az érintett személy várható élettartama csökken-e a Mowat-Wilson-szindróma miatt, ebben az esetben nem lehet egyetemesen megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
Mivel sajnos a Mowat-Wilson-szindrómára még nincsenek gyógymódok, a jelenlegi prioritás a gyermek életminőségének javítása. Sok esetben a korai logopédiai terápia ellensúlyozhatja a késleltetett nyelvfejlődést, és jelentős sikereket biztosíthat a nyelv fejlődésében. Ezenkívül intenzív fizioterápiás és foglalkozásterápia intézkedések jobb motoros és mentális fejlődés biztosítása. Az orvos által előírt intézkedéseken túl mindenképpen tanácsos maga foglalkozni a kérdéssel, és a terápiát otthoni környezetben folytatni. A fogyatékkal élő gyermek gondozása óriási terhet jelent, különösen a szülők számára, de az esetleg jelen lévő testvérek számára is, és ennek következtében a családi élet és végső soron az ellátás minősége is szenvedhet. Ezért rendkívül fontos, hogy a szülők ilyenkor keressék pszichoterápia megfelelő időben, ami többet fog nekik adni erő hosszú távon megint tanulás módszerek kikapcsolódás és konfliktuskezelés. Fontos megjegyezni azt is, hogy az érintettek jogosultak évente legfeljebb hat hétig tartó megelőző ellátásra, amelynek költségeit az ápolási biztosítási pénztár fedezi. Már vannak olyan létesítmények, ahol napközben intenzív ellátást nyújtanak, míg a rokonok pihenhetnek a kirándulások során. Ez nagy segítség lehet, különösen a testvérek számára.
