A Bogaert-Divry szindróma örökletes betegség. Az örökletes betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A mentális mellett retardáció, a Bogaert-Divry szindróma tünetei közé tartoznak a hemangiomák a bőr és középen idegrendszer.
Mi a Bogaert-Divry szindróma?
Az örökletes rendellenesség A Bogaert-Divry-szindróma csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza a hibát gén. Ha csak egy szülő rendelkezik hibás alléllel, a gyermeknél nem alakul ki a betegség. Gyakran előfordul, hogy a betegség több generációt kihagy. Statisztikailag 25% esély van a Bogaert-Divry szindróma kialakulására, ha a betegség a családban fut. A Bogaert-Divry szindróma neurokután betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség a idegrendszer és a bőr. Az örökletes betegség első tünetei csecsemőkorban jelentkeznek. A tipikus pigmentáció miatt gyermekkor, a betegséget gyakran észlelik. A Bogaert-Divry szindróma kitörése fiatal felnőtteknél vagy felnőtteknél ritka. A tévesztés miatt hajók valamint a hemangiomák a agy, az érintett személyek testi fogyatékosságtól szenvednek. A kozmetikai problémák mellett gyakran jelentkeznek mentális hiányok is. Az örökletes betegség más betegségeket is elősegíthet, mint pl epilepszia.
Okok
Mivel a Bogaert-Divry-szindróma örökletes betegség, nem ismert, hogy a külső hatások kiváltó tényezők. Az autoszomális recesszív módon öröklődő betegséget kevéssé vizsgálták. Ezért a gének pontos mutációja, amely vezet a betegség kiváltásához nem ismert. A hiba pontos helye gén szintén ismeretlen. Öröklődő betegségek esetén különböző okok tekinthetők kiváltóként. Három okot lehet figyelembe venni genetikai betegségek. Az okok között szerepelnek kromoszóma, poligén és monogén betegségek. A monogén betegség az egyik hibája gén. Ez a gén hozzájárul az elvesztéséhez vagy malformációjához enzimek or fehérjék. Ha ez egy poligénes betegség, akkor különböző gének járulnak hozzá egy betegséghez. Ezeket a különböző géneket nem lehet kimutatni. A kromoszomális örökletes betegséget a kromoszómák. A szám megváltozása kromoszómák kromoszóma betegséghez is vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
A Bogaert-Divry szindróma tünetei változatosak lehetnek. Az örökletes betegség ugyanis a központi idegrendszer és a bőr. Általában a motoros rendellenesség a betegség alatt jelentkezik. Ennek oka az, hogy a hemangiomák gyakran a agyhártya és a agy. A hemangiomák megtelepedése miatt a agy és a agyhártya, motoros diszfunkció lép fel. A motoros problémák megnyilvánulhatnak a járás, az írás vagy a speciális mozgások megnehezítésében. A motoros rendellenességek mellett az örökletes betegségben szenvedőknek gyakran vannak epilepszia. Egy epilepsziás roham különböző tünetei lehetnek. Az eszméletvesztésnek nem kell mindig jelen lennie ahhoz, hogy beszéljen egy epilepsziás roham. Azonban, epilepszia általában eszméletvesztéssel jár és a tipikus izomrángás és görcsök. Az enyhe epilepsziát rövid távollét is kifejezheti. Szellemi retardáció az örökletes betegség gyakori tünete. Mivel az örökletes betegség általában ben fordul elő gyermekkor, fejlődési késések jelentkeznek. A hiányos vagy késleltetett fejlődés kognitív képességekkel kapcsolatos problémákhoz vezet. Gyakran a mentális gyermekek retardáció nehézsége van tanulás és kölcsönhatásba lépni másokkal. Az érintett személyekről gyakran kiderül, hogy márványos bőrűek. Jellemzően a foltos bőr a kezeken, a lábakon és a törzsön jelenik meg.
Diagnózis és lefolyás
A szindróma diagnosztizálása sok tapasztalatot igényel az öröklött betegségek kezelésében. Néhány öröklött rendellenességnek, köztük a Sneddon-szindrómának a Bogaert-Divry szindrómához hasonló tünetei vannak. Az örökletes betegség gyakori megjelenése miatt gyermekkor és angiomatózisok esetén a diagnózis korán felállítható. Az örökletes jellemzők és a családi anamnézis vizsgálata szintén segíthet az örökletes betegség diagnosztizálásában. A Bogaert-Divry szindróma progresszív betegség. Az életkor növekedésével a tünetek is súlyosbodnak. Emiatt az érintett személyek várható élettartama csökken.
Szövődmények
Általános szabály, hogy a Bogaert-Divry szindróma viszonylag súlyos mentális károsodást eredményez a betegben. Különösen a páciens finom motorja és durva motorja sérül, így a hétköznapi mozgások nem érhetők el könnyen. A Bogaert-Divry-szindróma miatt a gyaloglás és a mozgalmas és különleges mozgások végrehajtása sem lehetséges. Ez gyakran súlyos problémákat okoz, különösen azoknál a gyermekeknél, akiket a szindróma miatt zaklatni vagy ugratni lehet. Idősebb korban epilepsziás rohamok fordulhatnak elő a Bogaert-Divry szindróma miatt. Ezen kívül vannak izomrángás a végtagokban és néha görcsök. A mentális korlátok miatt a gyermekek fejlődési rendellenességekben szenvednek, így speciális segítségre van szükségük. Különösen, koncentráció problémák jelentkeznek, amelyek erősen akadályozzák tanulás. A Bogaert-Divry szindróma nem kezelhető. A tünetek azonban kezelhetők a gyermek mentális fejlődésének előmozdítása érdekében. A legtöbb esetben csökken a várható élettartam Bogaert-Divry szindrómával. Felnőttkorban szükség lehet műtéti beavatkozásra a test másodlagos károsodásának megelőzésére.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Bogaert-Divry szindróma nagyon súlyos örökletes betegség, amelyet orvosnak kell kezelnie. Általában gyermekkorban jelenik meg, de mivel progresszív, nem mindig ismerik fel azonnal, és gyakran hibásan diagnosztizálják. Azoknak az embereknek, akiknek családjában a Bogaert-Divry-szindróma már megjelent, meg kell ismerkedniük a betegség tüneteivel és lefolyásával annak érdekében, hogy felismerhessék önmagukban vagy gyermekeikben az első jeleket, és hogy képesek legyenek azonnali kezelés megkezdésére. A szindróma kezdetben gyakran a bőr megváltozásában nyilvánul meg. Az érintettek elszíneződnek a kezükön, a lábukon és a felsőtestükön, amelyek márványra emlékeztetnek. A Bogaert-Divry szindróma a központi idegrendszert is érinti, motoros rendellenességeket eredményez. Ha a bőr jellegzetes változásai járási, megfogási vagy írási nehézségekkel járnak, haladéktalanul orvoshoz kell fordulni, és kifejezetten foglalkozni kell a Bogaert-Divry-szindrómával is. Ez annál is inkább érvényes, ha a betegség már előfordult a családban. Gyermekeknél a Bogaert-Divry-szindróma általában mentális retardációval jár, ami különösen észrevehető kifejezett formában tanulás fogyatékosság. A szülőknek ügyelniük kell arra, hogy gyermekük mentális retardációjának okát a megfelelő mögöttes helyzethez hozzárendeljék feltétel és gyermeküket szakorvos kezeli.
Kezelés és terápia
Nincs specifikus gyógyszer, ill terápia a szindrómára. Az örökletes betegség kezelése tüneti. A betegség folyamán gyakran végeznek kozmetikai kezeléseket. Az érintett területek kivágása gyakori. A hiperpigmentált területek könnyen eltávolíthatók a testből. Lehetőség van kozmetikai maszkolásra is. A lézeres kezelés eltávolíthatja a jellegzetes színt az érintett bőrfelületekről. A lézeres kezelés segítségével az érintett személyek így megszabadulhatnak a foltoktól. A betegség későbbi lefolyásában általában további műveletek elvégzésére van szükség. Általában az angiomákat el kell távolítani. Az angiomák eltávolítását az érintett területek műtéttel végzik. Gyakran eltávolítják az angiomákat a fej végre kell hajtani. Ez enyhítheti a Bogaert-Divry szindróma tüneteit. A műtét javítja az érintettek életminőségét is. A test felszínén lévő angiomák esetében lézeres kezelés is elvégezhető.
Kitekintés és előrejelzés
A mai napig nincs gyógyító terápia Bogaert-Divry szindróma esetén áll rendelkezésre, mivel ez egy ritka örökletes rendellenesség. A tüneti részeként azonban terápia, a fellépő tünetek enyhíthetők. Sajnos ez progresszív betegség. A várható élettartam csökken, bár erről egyelőre nincsenek pontos információk. Természetesen jó terápia mellett vannak olyan kurzusok is, amelyek várható élettartama várható. Az életminőséget azonban nagyon korlátozza a Bogaert-Divry szindróma. Így mindig vannak neurológiai hiányosságok, motoros rendellenességek, epilepsziás rohamok és progresszív mentális retardáció. A bőr márványos és foltos. Csak a kozmetikai maszkolás nyújt megkönnyebbülést. Ezenkívül bizonyos esetekben sebészeti beavatkozás az angiomák (vér szivacsok) az agyban ajánlott az érintett személy finom és durva motoros képességeinek javítására. A gyaloglás, az írás és más speciális mozgások az érrendszeri rendellenességek következtében különösen nehezek. A mentális retardáció előrehaladását azonban hosszú távon nem lehet megakadályozni. Epilepsziás rohamok az élet során is előfordulnak. A retina érrendszeri rendellenességei ritka esetekben vezet vérzésekre és ezáltal szemproblémákra. Az érintett gyermekek intenzív támogatásával enyhíteni lehet a mentális hiányokat. A mentális romlás azonban hosszú távon előrehalad, ezért nevezik jelenlétnek demencia.
Megelőzés
Mivel a Bogaert-Divry szindróma örökletes betegség, a betegség megelőzése nem lehetséges. Annak minimalizálása érdekében, hogy gyermekét a betegség érje, figyelembe kell venni a család örökletes betegségeit. Az autoszomális recesszív öröklődő betegség előfordulását is előnyben részesítik, ha a gyermekeket rokonok körében fogantatják.
Ezt teheti meg maga is
A Bogaert-Divry szindróma egy örökletes betegség, amelynél nincs okozati önsegítés intézkedések elérhetőek. Az érintett egyének és családtagjaik azonban a betegségspecifikus korlátozások ellenére segíthetnek visszaszorítani a tüneteket és jobban kezelni a mindennapokat. A központi idegrendszer mellett a Bogaert-Divry szindróma elsősorban a bőrt érinti. Gyakran a bőr szembetűnő, márványra emlékeztető pigmentációt mutat. Ha ez a tünet a kezeken és a lábakon kívül csak a csomagtartót érinti, ruhákkal és divatos kesztyűkkel lehet elrejteni. Az érintettek azonban gyakran gátoltnak érzik magukat olyan helyzetekben, amikor várhatóan leveszik ruházatukat. Víz ezért gyakran kerülik a sportolási és fürdési vakációkat. Az intim élet is nagyon szenvedhet ezektől a gátlásoktól. Az érintetteknek mérlegelniük kell pszichoterápia ezekben az esetekben. Ha az arcot is rosszul pigmentálják, akkor megpróbálható sminkkel elrejteni a rendellenességet. Ha az érintett személy súlyosan szenved a bőrelváltozásban, elengedhetetlen, hogy szakemberrel tisztázza, mely orvosi beavatkozások hozhatnak javulást, ill. megszüntetése a rendellenesség. Gyakran az intellektuális fejlődés is korlátozott vagy késik. A szellemi fogyatékossággal élő gyermekek gyakran nehézségekkel küzdenek a másokkal való tanulás és interakció terén. Korai beavatkozás nagy jelentősége van ilyen esetekben. A szülőknek időben meg kell egyezniük egy olyan intézmény előtti (előtti) helyszíneken, amely gyermekének a lehető legjobb fejlődési lehetőségeket kínálja.
