Sotos-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Sotos -szindróma ritka genetikai betegség. Jellemzője a felgyorsult testnövekedés és a gyermekkorban kissé késleltetett motoros és nyelvi fejlődés. Felnőttkorban a jellegzetes tünetek alig észrevehetők. Mi a Sotos -szindróma? A Sotos -szindróma szórványosan előforduló ritka malformációs szindrómát jelent. Ebben az állapotban felgyorsult növekedés aránytalan koponyamérettel (macrocephalus) és… Sotos-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Bólintó betegség: okai, tünetei és kezelése

A bólintó betegség gyermekek és serdülők neurológiai rendellenessége, amely Dél -Szudánban, Tanzániában és Észak -Ugandában endémiás. A betegséget étkezés közbeni állandó bólogató rohamok, valamint fokozatos testi és szellemi romlás jellemzi. Általában a bólogató betegség néhány éven belül halálhoz vezet. Mi a bólogató betegség? A bólintó betegség betegség… Bólintó betegség: okai, tünetei és kezelése

Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Nicolaides-Baraitser szindróma olyan betegség, amely csak kis számú egyént érint. A Nicolaides-Baraitser szindróma egy veleszületett rendellenességet jelent, amely következésképpen az érintett személyeknél születésétől fogva fennáll. Néhány tünet csak az életkor előrehaladtával válik nyilvánvalóvá. A Nicolaides-Baraitser-szindróma fő tünetei közé tartozik az ujjak rendellenességei, az alacsony termet és a szőrösség zavarai… Nicolaides-Baraitser-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Bourneville-Pringle-szindrómát epilepsziás és fejlődési késleltetésű agydaganatok hármasának, bőrelváltozásoknak és más szervrendszerekben megjelenő daganatok hármasának nevezik. A betegséget két gén, a TSC1 és a TSC2 mutációja okozza. A terápia tüneti, az epilepsziára összpontosítva. Mi a Bourneville-Pringle szindróma? A Bourneville-Pringle orvosi kifejezés… Bourneville-Pringle szindróma: okok, tünetek és kezelés

Argininos-borostyánkősav-betegség: okai, tünetei és kezelése

Az argininos borostyánkősav -betegség olyan anyagcserezavar, amely már veleszületett. Az argininoszukcinát -láz enzim hibája okozza. Mi az argininos borostyánkősav -betegség? Az argininos borostyánkősav -betegség (argininoszukcinaturia) veleszületett karbamidciklus -hiba. A karbamid, amely az egyik szerves vegyület, a májban képződik. A karbamid nagyon fontos ... Argininos-borostyánkősav-betegség: okai, tünetei és kezelése

Pallister-Killian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Pallister-Killian szindróma örökletes betegség, amely különböző anatómiai rendellenességekhez vezet. Németországban és a környező országokban jelenleg csak 38 szindróma esete ismert. Így a Pallister-Killian szindróma nagyon ritka betegség. Mi a Pallister-Killian szindróma? A Pallister-Killian szindróma, más néven Teschler-Nicola szindróma vagy tetrasomy 12p mozaik, genetikailag öröklött rendellenesség. A szindróma… Pallister-Killian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Az izom-szem-agy betegség (MEB) a veleszületett izomdisztrófiák betegségcsoportjába tartozik, amelyek az izomzat súlyos működési zavarain kívül a szemben és az agyban is rendellenességeket okoznak. Ennek a csoportnak minden betegsége örökletes. Az izom-szem-agy betegség bármely formája gyógyíthatatlan, és halálhoz vezet gyermekkorban vagy serdülőkorban. Mi az izom-szem-agy betegség? … Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése

Babbling: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

A bambulás a beszéd előzetes szakasza. A kommunikáció első formája, a sírás után a baba megtanulja összerakni a magánhangzókat és mássalhangzókat. Ebből bambulás következik, amelyet a felnőttek aranyosnak tartanak, és elengedhetetlen a szavak kialakításához. Mi a bambulás? A bambulás a beszéd előzetes szakasza. Az első kommunikációs forma, a sírás után a… Babbling: Funkció, feladatok, szerep és betegségek

Neurodegeneráció vas-lerakódással az agyban: okai, tünetei és kezelése

Az agyban vaslerakódással járó neurodegeneráció olyan betegséget jelent, amely nagyon ritkán fordul elő. A betegségre a nemzetközi orvosi zsargonban gyakran hivatkozik az NBIA rövidítés is. A neurodegeneráció vaslerakódással az agyban neurológiai degenerációhoz vezet. A betegség tipikus jellemzője elsősorban a vas lerakódása ... Neurodegeneráció vas-lerakódással az agyban: okai, tünetei és kezelése

Partington-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Partington -szindróma veleszületett rendellenesség, amely specifikus vezető tünetekben nyilvánul meg. Például a Partington -szindróma mentális retardációval, a kéz dystonikus mozgásával és dysarthriával jár. Az értelmi képességek csak enyhén vagy közepesen sérültek a Partington -szindrómában. A Partington-szindróma x-kapcsolt örökletes rendellenességet jelent. Mi a Partington -szindróma? A Partington -szindróma rendkívül ritka. … Partington-szindróma: okai, tünetei és kezelése