Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés

A disztroglikanopátiák az örökletes izomdisztrófiák közé tartoznak. Izomzavarok csoportja változó tünetekkel, de mindegyik specifikus glikozilezési rendellenességekből ered. Jelenleg egyetlen dystroglycanopathia esetében sincs oki kezelés.

Mik a dystroglycanopathiák?

A disztroglikanopátiák örökletes izomdisztrófiákat jelentenek, amelyek a glikozilezési reakciók metabolikus rendellenességein alapulnak. Nagyon ritka rendellenességek, izomgyengeséggel és különféle egyéb testi vagy szellemi károsodásokkal. A várható élettartam általában nem túl hosszú. A disztroglikanopátia a nagyon ritka izomdisztrófiák heterogén csoportjának gyűjtőfogalma. Néhány betegséget eddig csak egyszer írtak le. Dystroglycanopathiák közé tartoznak az izom-szemagy betegség, izomsorvadás típusú Fukuyama vagy Walker-Warburg szindróma. Ez a csoport magában foglalja a végtag-öv dystrophiák nagyon ritka formáit is, például a végtag-öv 2P vagy a végtag-öv dystrophiáját. Az izomdisztrófiák olyan betegségek, amelyek mindig társulnak az izomzat gyengülésének és elpazarlásának. Minden izomdisztrófiában az izomsorvadás visszafordíthatatlan. Emiatt a betegek várható élettartama mindig csökken. Továbbá minden izomdisztrófiában közös, hogy nincs oksági ok terápia nekik még. A várható élettartam növelésére csak az izomromlás folyamatának késleltetésével lehet kísérletet tenni. A disztroglikanopátiát a glikozilezési reakciók, azaz a cukor maradványok fehérjék, lipidek vagy más nem cukrok, amelyek nem megfelelően zajlanak le. A glikozilezett vegyületek több funkciót is ellátnak a szervezetben. A cukor a maradék jelentősen befolyásolhatja a biomolekula tulajdonságait. Többek között glikozilált fehérjék más tercier vagy kvaterner struktúrákat alkotnak, mint a nem glikozilezett fehérjék.

Okok

Minden dystroglycanopathia örökletes. Általában autoszomális recesszív mutációkkal járnak. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy az érintett személynek két azonos mutációjú génnel kell rendelkeznie ahhoz, hogy megbetegedjen. Ezeket mindkét szülőtől megkapja. Így mindkét szülő nem beteg, de mindegyikük genetikailag megváltozott gén. Gyermekeiknél 25 százalékos a kockázata a dystroglycanopathia kialakulásának, mert 25 százalékban homozigóta lehet a mutált gén. Van azonban egy specifikus mutált gén a dystroglycanopathiák csoportjába tartozó minden betegségre. Például 15 különböző gén ismert az izom-szemagy egyedül a betegség. Az FCMD gén mutációja a 9. kromoszómán felelős a Fukuyama-típusért izomsorvadás. A Walker-Warburg-szindrómát viszont hat különböző gén mutációi okozhatják. Hasonlóképpen, a 2P és 2I végtagot övező dystrophiákat egy-egy gén autoszomális recesszív mutációja okozza.

Tünetek, panaszok és jelek

Az összes dystroglycanopathia közös tünete menthetetlenül progresszív izomsorvadás ami súlyosan korlátozza a várható élettartamot. A kísérő tünetek attól függenek, hogy melyik betegség érintett. Izom-szem-agy a betegséget például az jellemzi, hogy az izomzat nem sokkal a születés után csökkent feszültséget mutat. A szemnek olyan rendellenességei is vannak, mint például mindkét szemgolyó kezdetleges kialakulása, hasadékképződés a szemen (coloboma) vagy néha megnagyobbodott szemgolyó. Glaukóma és a retina diszplázia is előfordulhat, ami végül ahhoz vezet vakság. Továbbá az arc rendellenességei jelennek meg. Az agy rendellenességeit is megfigyelik. Ezt az agy elégtelen fejlődése jellemzi. A hydrocephalus kialakulása is lehetséges. A betegek pszichomotoros rendellenességekben, boldogulási kudarcban és rohamokban szenvednek. A száj csak az állkapocsízületben lévő közös kontraktúra miatt nyitható ki elégtelenül. Az érintett személyek várható élettartama 6 és 16 év között van. A Walker-Warburg szindróma hasonló tüneteket mutat. A képalkotó technikák azonban megkülönböztethetik az agy rendellenességeit az izom-szem-agy betegség betegségétől. A Walker-Warburg-szindróma várható élettartama azonban egy évtől három évig alacsony. A Fukuyama típusú izomdisztrófiát az általános izomgyengeség mellett súlyos fejlődési rendellenességek és agyi rendellenességek is jellemzik. Izomsorvadás és mentális retardáció gyorsan haladjon. Ötéves kortól a motoros fejlődés is gyorsan romlik. Az érintett gyermekek általában nem élnek tízéves kor felett. Epilepsziás rohamok és ízületi kontraktúrák is gyakran előfordulnak a betegség során. Az összes többi dystroglycanopathia hasonló tüneteket mutat. Az intelligencia károsodásával járó veleszületett izomdisztrófiák mellett azonban vannak veleszületett izomdisztrófiák is, intelligencia-károsodás nélkül.

Diagnózis

Az egyes dystroglycanopathiákat általában csak képalkotási technikákkal, például MRI-vel vagy CT-vel lehet megkülönböztetni. Elektromiográfiákat és izombiopsziákat is végeznek. Ezenkívül molekuláris biológiai vizsgálatokat végeznek. Prenatálisan, a korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel végrehajtható.

Szövődmények

A legtöbb esetben a dystroglycanopathia különféle rendellenességeket és szövődményeket eredményez, amelyek elsősorban a beteg izmait érintik. A tünet miatt a várható élettartam jelentősen csökken, és a beteg mindennapi élete korlátozott. A legtöbb beteg esetében az izmok nagyon alacsony feszültséget mutatnak közvetlenül a születés után. Ennek eredményeként hasadék keletkezik a szemnél. Glaukóma is kialakulhat, és a legrosszabb esetben a beteg teljesen megvakulhat. Az érintett személy az agy rendellenességeitől is szenved. Ezek negatívan befolyásolhatják a motor működését és így azt is vezet a beteg késleltetett mentális fejlődéséhez. Van súlyos retardáció és az izomsorvadás. Ha az érintett személy túléli a csecsemőkort, a várható élettartam általában csak körülbelül tíz év. Ebben az esetben a beteg epilepsziás rohamokban és csökkent intelligenciában szenved. Általános szabály, hogy az érintett személy nem képes önmagában megbirkózni a mindennapokkal, és függ a szülők és más emberek segítségétől. Gyakran a szülőket is pszichésen súlyosan terheli a betegség, ami depresszió és egyéb pszichológiai panaszok.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A dystroglycanopathia miatt orvoshoz kell fordulni, amikor az érintett személy nagyon alacsony izomtónust mutat. Általában ez a panasz közvetlenül a születés után vagy a gyermek életének első hónapjaiban fedezhető fel. A szem hasadása dystroglycanopathiát is jelezhet, és meg kell vizsgálni. A gyerekek maguk panaszkodnak vizuális problémákra, és a szem rendellenességeit is mutatják. Az orvoslátogatás akkor is ajánlott, ha a páciens különféle rendellenességeket mutat az arcon, vagy ha hydrocephalusza van. Az étel- és folyadékfogyasztással kapcsolatos panaszok szintén jelezhetik a feltétel és meg kell vizsgálni. Az első vizsgálatot gyermekorvos vagy háziorvos végezheti. A további kezeléshez azonban szakemberlátogatás szükséges. A fejlődési zavarok elkerülése érdekében a dystroglycanopathiás gyermeknek külön támogatást kell nyújtani. Epilepsziás rohamok esetén sürgősségi orvost kell hívni.

Kezelés és terápia

Mint korábban említettük, ok-okozati terápia nem minden dystroglycanopathia esetében lehetséges, mivel genetikai rendellenességekről van szó. Tüneti kezeléseket alkalmaznak az életminőség javítására és a várható élettartam növelésére. Különbségek vannak az egyes betegségek között. A tüneti kezelések közé tartozik fizikoterápia, szövődmények kezelése, légzőszervi AIDS és a rohamok kezelése. Sok betegnél folyamatosan ellenőrizni kell a szív és a légzés működését. A betegség prognózisa neurológiai, légzőszervi vagy szívbetegségektől függ.

Kitekintés és előrejelzés

Mivel a dystroglycanopathia örökletes betegség, ezért nem kezelhető okozati úton. Ezért a betegek mindig a tünetek függvénye terápia a tünetek enyhítésére. Ennél a betegségnél nem fordul elő öngyógyítás. A várható élettartam nagyon korlátozott a dystroglycanopathiában, ha a betegséget nem kezelik. Különböző rendellenességek és súlyos vizuális panaszok fordulnak elő. Az érintettek fejlődési rendellenességekben szenvednek, így felnőttkorban is a mindennapi élet szövődményei és nehézségei miatt. Szellemi retardáció és csökken az intelligencia. A disztroglikanopátia görcsökhöz vezet az izmokban vagy epilepsziás rohamokhoz is, amelyek vezet a beteg haláláig. A gyermek motoros fejlődését szintén jelentősen korlátozza a betegség. A kezelés mindig a betegség pontos megnyilvánulásától függ, és enyhíthet bizonyos tüneteket. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni. Sok esetben a betegek rendszeres vizsgálatoktól függenek és állandóak ellenőrzés a testi funkciók. A fizikai tünetek mellett a szülők vagy rokonok gyakran szenvednek depresszió vagy más pszichológiai zavarok.

Megelőzés

Nincsenek megelőzőek intézkedések a dystroglycanopathia megelőzésére, mivel genetikai feltétel. A legtöbb dystroglycanopathia azonban autoszomális recesszív öröklődésnek van kitéve. Ezért, ha a betegségnek családos csoportosulása van, emberi genetikai tesztet kell végezni, ha gyermekvállalási vágy merül fel. Általánosságban megnő az utódok kockázata, ha a szülők rokonságban állnak vér és a családban dystroglycanopathiáról van szó.

Követés

Dystroglycanopathiában a lehetőségek és intézkedések a nyomon követés nagyon korlátozott. Mivel ez is egy örökletes betegség, nem kezelhető oksági, hanem pusztán kauzális módon, így a teljes gyógyulás ebben az esetben sem általában lehetséges. Emiatt az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól és a későbbi kezeléstől függ a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és a tesztelés kétség esetén is elvégezhető. Ez megakadályozhatja a dystroglycanopathia öröklődését a gyermekek számára. A legtöbb esetben ennek szenvedői feltétel támaszkodnak intézkedések of fizikoterápia or fizikoterápia. Az ilyen terápiák közül sok gyakorlatot otthon is elvégezhet az érintett, így az izmok mobilitása ismét megnő. Nem ritka, hogy a saját családja, barátai és ismerősei támogatják és törődnek pozitívan a dystroglycanopathia lefolyásával. Ebben az összefüggésben a más szenvedőkkel való kapcsolatfelvétel is érdemes lehet, mivel ez gyakran megtörténhet vezet információcserére.

Mit tehetsz te magad

Minden dystroglycanopathia esetén a kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít. Az orvosi intézkedéseket a mindennapi élet változásai, valamint a különféle háztartási és természetes gyógymódok támogathatják. Először is a panaszok átfogó tisztázása ajánlott, mert csak így lehetséges a célzott és hatékony terápia. Általában az orvos javasolja fizikoterápia, amelyet rendszeres testmozgás és a jóga. Kísérő AIDS lehet, hogy meg kell szervezni. Azok a betegek, akiknek károsodott a szív- és légzési funkciójuk, gyakran függenek a pacemaker vagy rendszeresen meg kell látogatnia a kórházat, hogy ellenőrizni lehessen a testi funkciókat. A meghozandó pontos intézkedések a betegség jellegétől és a tünetek súlyosságától függenek. Mivel a dystroglycanopathia prognózisa általában gyenge, pszichológiai támogatásra is szükség van. Ezenkívül az érintetteknek mindennapi életükben segítségre van szükségük, akár rokonoktól, akár járóbeteg-ellátástól. A betegeknek korán gondoskodniuk kell ezekről a dolgokról, hogy a betegség későbbi szakaszaiban zökkenőmentes ellátás legyen lehetséges.