Patogenezis (betegség kialakulása)
Az sarlósejtes betegség a vérszegénység (vérszegénység), amely viszonylag gyakori a fekete lakosság körében (lásd alább az „Etnikum” c. részt).
Ebben az autoszomális recesszív betegségben a 11. kromoszóma pontmutációja megváltozott termelődést eredményez hemoglobin (sarlósejtes hemoglobin, HbS). Ebben a kóros (megbetegedett) HbS helyett glutamát, a β-lánc hatodik helyzetében van egy valin.
Hemoglobin HbS okai vörösvértesteket (piros vér sejtek) elveszítik alakjukat és deformálhatóságukat. Így a vazo-okklúziók (vaszkuláris okklúzió) és az azt követő infarktusok (egy szövet vagy szervrész hirtelen halála, a szövet hosszan tartó megszakadása miatt) vér ellátás) fordulnak elő a különböző szervekben.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher
- Szülők, nagyszülők - pontmutáció a 11. kromoszómán.
- A Földközi-tenger térségéből származó személyek többnyire homozigóták a benini haplotípusra, a közép-afrikai személyek többnyire homozigóta a bantu típusra
- Etnikai hovatartozás
- A sarlósejtes vérszegénység eseteinek háromnegyede Afrikában fordul elő (hordozó gyakorisága (heterozigóta tulajdonság hordozók): 10–40% Egyenlítői Afrikában; észak-afrikai partvidék 1-2%; Dél-Afrika
- Kelet-Mediterrán
- Közel-Kelet
- Afro-amerikaiak: sarlósejt vérszegénység a leggyakoribb örökletes betegség az afrikai amerikaiaknál az Egyesült Államokban (hordozó gyakorisága: 5-10%).
Gyógyszerek
Vérszegénység
- Protozoális gyógyszerek
- Az tripodkék azo-színezék (suramin) analógja.
- Pentamidin
- Alfa-metildopa (vérnyomáscsökkentő).
- Maláriaellenes szerek, Mint például a primakin or dapszont.
- Kelátképző szerek (D-penicillamin, trietilén-tetramin-dihidroklorid (Trien), tetratiomolibdén).
- kinidin
- Xa faktor közvetlen gátló (rivaroxaban).
- immunszuppresszánsok (talidomid).
- Janus kináz inhibitorok (ruxolitinib).
- Monoklonális antitestek - pertuzumab
- MTOR-gátlók (everolimus, temsirolimus).
- Neomicin
- P-amino-szalicilsav (mezalazin)
- Fenitoin [megaoblasztos vérszegénység]
- Trombin inhibitor (dabigatran)
- Tuberkulosztatikumok (izoniazidot, INH; rifampicin(RMF).
- Vírusellenes szerek
- Nukleozid analógok (ribavirin) [hemolitikus vérszegénység.]
- NS5A inhibitorok (daclatasvir).
- Proteáz inhibitorok (boceprevir, telaprevir).
Aplasztikus vérszegénység
- Allopurinol *
- Alfa-metildopa *
- Antibiotikumok - szerek mint például sztreptomicin*, tetraciklinvagy meticillin *.
- antidiabetikus szerek - tolbutamide és a klórpropamid.
- Antihisztaminok - cimetidin
- Görcsoldók - karbomazepin
- Karboanhidráz inhibitorok (CAH, CAI) - acetazolamid, diklór-fenamid, metazolamid.
- Kinidin *
- Klóramfenikol
- Kolchicin
- D-penicillamin - a terápia reumatoid arthritis.
- Lítium*
- Gyógyszerek protozoon fertőzésekre, mint pl chloroquine or mepakrin.
- Nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (NSAID-ok) - phenylbutazone, ibuprofenvagy acetilszalicilsav (MINT A).
- Az ösztrogének
- nyugtatók - mint például chlorpromazinra* vagy meprobamát*
- szulfonamidok
- Tuberkulosztatikumok (izoniazid, INH)
- Tirosztatikus gyógyszerek - például metiltiouracil vagy karbimazol.
- Citosztatikumok
- Alkilánsok, mint pl klorambucil or ciklofoszfamid.
- Antimetabolitok, mint pl merkaptopurinnal, fluorouracil vagy metotrexát.
- Mitózis-gátlók, például vinkrisztin vagy paclitaxel.
Megjegyzés: A csillaggal (*) jelölt gyógyszerek esetében a aplasztikus vérszegénység gyengén megalapozott.
