A kromoszóma-rendellenességeket a számbeli vagy strukturális változások jellemzik kromoszómák. Olyan genetikai hibákról van szó, amelyek kromoszóma teszteléssel vizualizálhatók és több gént is érintenek. A jelentős genetikai változások miatt nagyon sok kromoszóma-rendellenesség nem kompatibilis az élettel.
Mik a kromoszóma-rendellenességek?
A kromoszóma-rendellenességek genetikai változások, amelyek a genetikai anyagok széles skáláját érintik. Így vannak numerikus és strukturális változások kromoszómák. A numerikus kromoszóma-rendellenességeket vagy a veszteség, vagy a felesleges szám jellemzi kromoszómák. Az emberi genom 23 pár kromoszómából áll, 22 pár kromoszómából autoszómák (a nemet nem meghatározó kromoszómák) találhatók. A 23. kromoszómapár tartalmazza az X és Y nemi kromoszómákat. Itt az X kromoszóma a női nemi kromoszómákat, az Y kromoszóma pedig a férfi nemi kromoszómákat képviseli. Az autoszómák numerikus kromoszóma-rendellenességeiben csak néhány trisomia (3 helyett 2 kromoszóma) kompatibilis az élettel. Az autoszómák monoszómiái (két kromoszóma helyett egy kromoszóma) nem képezhetnek életképes organizmust. A nemi kromoszómák esetében a triszómiák mellett életképes az X kromoszómával való monoszómia. A numerikus kromoszóma-rendellenességek mellett vannak strukturális kromoszóma-rendellenességek is. Ezek például törlések, inverziók vagy transzlokációk. A deléciók a kromoszómaszegmensek rövidülését és a genetikai információk elvesztését jelentik. Az inverziók során a törött kromoszóma részeket fordítva állítják össze. A transzlokációkat a kromoszómaszegmensek áthelyezése jellemzi az örökletes anyag más helyeire. Ez a kromoszómák között is előfordulhat.
Okok
A kromoszóma-rendellenességeknek számos oka van. A numerikus kromoszóma-rendellenességek a sejtosztódás során fellépő hibákból származnak. Például közben miózis, a kromoszóma halmaz két kromoszómája együtt maradhat. Mivel miózis a csírasejtek a kromoszómakészlet felezésével jönnek létre, hibás osztódás esetén az egyik csírasejtnek (gamétának) teljes kromoszómapárja van, a másiknak pedig nincsenek kromoszómái a kérdéses kromoszómatípusok mindegyikében. Ha csak egy ilyen ivarsejt (tojás vagy sperma) a megtermékenyítés során normális ivarsejtekkel olvad össze, akár triszómia, akár monoszómia következik be. Az X monoszómiát leszámítva az összes monoszómia összeférhetetlen az élettel. Egyes triszómiák azonban kompatibilisek az élettel. A numerikus kromoszóma-rendellenességek elméletileg háromnál több kromoszómát eredményezhetnek egy kromoszóma-készletben. A strukturális kromoszóma-rendellenességek általában a kromoszómák töréséből származnak, amelyet kémiai anyagok, sugárzás és egyéb hatások okoznak. A törött egyes darabokat ezután helytelenül állítják össze, ha emellett a javítórendszer hibásan működik. Így a töredékek elvesznek, ezáltal a megfelelő kromoszóma rövidül (törlés). Vagy a töredékeket helytelenül állítják össze (inverzió). Töredékek vagy akár teljes kromoszómák is kapcsolódhatnak más kromoszómákhoz. Ha ebben az esetben minden örökletes információ megmarad, akkor kiegyensúlyozott transzlokációról van szó. Az érintett személy teljesen egészséges. Utóda azonban ezután úgynevezett transzlokációs triszómiában szenvedhet. Rendelkeznek normál kromoszómakészlettel és ezen felül egy transzlokált kromoszómával. A transzlokációs triszómia a normál triszómiához hasonló tüneteket okoz.
Tünetek, tünetek és jelek
A kromoszóma-rendellenesség tünetei a rendellenesség típusától függenek. A legismertebb triszómia az ún Down-szindróma. -ban Down-szindróma, a 21. kromoszóma háromszor van jelen. Nem releváns, hogy normális triszómia vagy transzlokációs triszómia van-e jelen. Down-szindróma jellegzetes mongoloid jellemzi szemhéj tengely helyzete, szív hibák vagy izom hipotónia. A mentális retardáció intenzív támogatással gyakran jól ellenőrizhető. A várható élettartam 50-60 év. Trisomy 13 (Pätau-szindróma) és triszómia 18 (Edward-szindróma) szintén ismertek. Mindkét szindróma vezet korán halálra gyermekkor. A numerikus gonoszomális kromoszóma-rendellenességek (nemi kromoszómák), az X monoszómia (Ullrich-Turner-szindróma), gyakran véletlenül fedezik fel, mert a tünetek enyhék. Ban ben Klinefelter-szindróma XXY konstellációval, eunuchoid magas termetű, késleltetett pubertás, meddőség és a női habitus észrevehető. Az IQ általában normális. A XXX nőstények és az XYY hímek általában nem feltűnőek, ezért ezek a triszómiák szinte mindig véletlenszerű találatok. A strukturális kromoszóma-rendellenességek közül a Cri-du-Cat szindróma (deléció az 5. kromoszóma rövid karjában) és Wolf-Hirschhorn szindróma (törlés a 4. kromoszóma rövid karjában) a legismertebbek. Mindkét szindróma súlyos testi és szellemi fogyatékossággal jár.
Diagnózis
A kromoszóma-rendellenességeket a karogrammok vizualizálásával és kiértékelésével diagnosztizálják. A karogramm előállításához a sejteket osztódásra ösztönzik, és egyidejűleg a citotoxinnal kezelik kolchicin hogy az osztott kromoszómák együtt maradjanak. Ezután az így meghatározott kromoszómákat mikroszkóp alatt megnézzük és lefényképezzük. Megjelenik egy tipikus sávosodás, amely révén a kromoszómaváltozások meglehetősen egyértelműen kimutathatók.
Szövődmények
A kromoszóma-rendellenességek különféle genetikai hibákat és rendellenességeket okozhatnak a betegben. A legtöbb esetben az érintett egyének úgynevezett Down-szindrómában szenvednek. A legtöbb szindróma súlyos rendellenességekkel terheli a beteget. Először is van egy szív hiba és mentális is retardáció. A páciens intelligenciája erősen csökken, bár ezt befolyásolhatják terápiák és egyéb tanulás mód. Miatt a szív hiba, a várható élettartam körülbelül 60 évre csökken. Gyakran a betegek is szenvednek alacsony termetű és egyéb rendellenességek, amelyek hatással lehetnek az arcra vagy a végtagokra. Nem ritka, hogy a rendellenességek pszichológiai panaszokat, ill depresszió. Az érintett személyek szexuális fejlődése szintén késik, vagy csak nagyon korlátozottan megy végbe a kromoszóma-rendellenességek miatt. A kromoszóma-rendellenességek okozati kezelése nem lehetséges. A betegnek egész életét a megfelelő szindróma tüneteivel kell élnie. Sokuk azonban korlátozható és kezelhető, így a mindennapi élet elviselhetővé válik a beteg számára. Melyik intézkedések szükségesek-e a kezeléshez, és hogy vannak-e komplikációk, ha vannak ilyenek, nagymértékben függ a genetikai hibától és az adott intézkedéstől.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Kromoszóma-rendellenességek esetén az orvoslátogatások nagyon függenek a tünetek súlyosságától és jellegétől. Sajnos sok esetben kromoszóma-rendellenességekkel a betegek nem tudnak túlélni és nem sokkal a születésük után meghalhatnak. Ebben az esetben pszichológushoz kell fordulni arra az esetre is, ha a szülők és rokonok pszichológiai panaszoktól szenvednek. Általános szabály, hogy a betegségben szenvedő betegeknél rendszeresen meg kell vizsgálni az összes szervet és testi funkciót. Különösen a szívet kell rendszeresen megvizsgálni. Az orvoslátogatás akkor is szükséges, ha az érintett mentális betegségben szenved retardáció a kromoszóma-rendellenességek miatt. Ebben az esetben a páciens különleges támogatástól függ. A diagnózist általában háziorvos vagy gyermekorvos teheti meg. A további kezelés a panaszok mértékétől függ, és általában a megfelelő szakembereknél történik. Ha a gyermek pszichológiai panaszoktól is szenved, akkor a kezelést pszichológusnál is meg kell valósítani.
Kezelés és terápia
A terápia a kromoszóma-rendellenességek által okozott betegségek és szindrómák esetében mindig tüneti. Az ok-okozati kezelés kizárt. Egyes szindrómák egyidejű támogatással jól kontrollálhatók. Ez magában foglalja a Down-szindrómát. Mind a mentális fejlődés, mind a testi fogyatékosság kezelése gyakran a támogatástól függ intézkedések és a kezelés átfogó koncepciója.
Kitekintés és előrejelzés
A kromoszóma-rendellenességek rossz prognózissal rendelkeznek, mert gyógyítani nem lehet. Lényegében azonban a jelenlévő rendellenességektől függenek, amelyek minden egyes betegben egyenként jelentkeznek. A legtöbb betegben a kromoszóma-rendellenességek az átlagos várható élettartam jelentős csökkenésével járnak. Az emberi beavatkozás óta genetika törvényileg nem megengedett, nincs oksági ok terápia és így a genetikai mutációk módosulása nem történhet meg. A kezelés célja a beteg meglévő tüneteinek enyhítése. Ezenkívül az orvosok célzott terápiákkal próbálják a lehető leghosszabb ideig késleltetni a betegség előrehaladását. A kromoszóma-rendellenességek számos rendellenességgel vagy kognitív károsodással járnak. Ezenkívül vannak korlátozások a fejlődésben, valamint a szexuális funkciókban. A fizikai rendellenességek mellett a kromoszóma-rendellenességek számos pszichológiai rendellenességet okozhatnak. Ez tovább rontja a beteg életminőségét és rontja a beteg általános állapotát Egészség. Az utódok fogantatásakor a kromoszóma-rendellenességek átadhatók a következő generációnak. Ott fennáll a csökkent vagy fokozott tünetek lehetősége. A jól kutatott szindrómákban lehetőség van jelentős javulásra. Támogatás intézkedések valamint egyéni kezelési koncepciót alkalmaznak, amelyek jobb fejlődési lehetőségeket jelentenek a beteg számára.
Megelőzés
Intenzív ember utódainak kromoszóma-rendellenességei által okozott betegségek megelőzésére genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a betegség esetei már előfordultak a családon vagy rokonokon belül. A legtöbb esetben ezek a szindrómák spontán lépnek fel. A transzlokációs triszómia esetében azonban van egy bizonyos öröklődési valószínűség. Ebben az esetben klaszterezett családi előfordulás lehetséges, amelyet az embernek tisztáznia kell genetika.
Követés
A kromoszóma-rendellenességek legtöbb esetben az érintett személynek nincs vagy csak nagyon kevés utógondozási intézkedés áll rendelkezésre. Mivel genetikai betegségről van szó, szintén nem lehet teljesen kezelni. Ezért genetikai tesztet és tanácsadást kell mindig végezni, ha gyermekre van szükség, hogy megakadályozzák a kromoszóma-rendellenességek előfordulását a gyermekekben. A további kezelés nagymértékben függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így általános jóslat nem adható. Esetleg az érintett személy várható élettartama is csökken. A legtöbb esetben magát a kezelést sebészeti beavatkozásokkal hajtják végre, amelyek célja a rendellenességek és deformitások enyhítése. Egy ilyen művelet után az érintettnek pihennie kell és gondoznia kell a testét. Az erőfeszítéseket és a stresszes vagy fizikai tevékenységeket mindenképpen kerülni kell. Hasonlóképpen, a kromoszóma-rendellenességek miatt a legtöbb érintett személy a saját családjának segítségétől és támogatásától is függ, hogy megbirkózzon a mindennapi élettel. Ebben az összefüggésben gyakran intenzív és szeretetteljes beszélgetésekre is szükség van, hogy a pszichológiai idegek vagy depresszió nem fordulnak elő.
Ezt teheti meg maga is
Az önsegítés lehetőségei viszonylag korlátozottak kromoszóma-rendellenességek esetén. Az érintett személy tehát pusztán tüneti terápia, mivel a betegséget nem lehet ok-okozati módon kezelni. Gyakran kromoszóma-rendellenességek is vezet az érintett korai haláláig. A kromoszóma-rendellenességektől szenvedő emberek intenzív ellátást igényelnek, és gyakran nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapokkal. Ebben az esetben a család vagy a barátok gondozása nagyon hasznos, és pozitív hatással van a betegség lefolyására. A gyerekeknek is különlegesre van szükségük iskolázás, mivel csökkent intelligencia miatt szenvednek. A pontos kezelés azonban nagyban függ a betegség pontos állapotától, így itt nem lehet általános előrejelzést adni. Gyakran a más emberekkel való kapcsolat is nagyon hasznosnak bizonyulhat, mint ez vezet információcserére. Pszichológiai panaszok esetén ill depresszió, beszélgetések a barátokkal és a családdal segíthetnek. Ezek azonban nem helyettesítik a pszichológust, ezért súlyos panaszok esetén orvoshoz kell fordulni. A páciens szülei és rokonai is gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól a kromoszóma-rendellenességek miatt, és függenek a pszichológus látogatásától.
