Definíció - Mi az a Wolf-Hirschhorn-szindróma?
A Wolf-Hirschhorn-szindróma különböző fejlődési rendellenességek komplexumát írja le, amelyeket a kromoszómák (kromoszóma-rendellenesség). A rendellenességek mindenekelőtt a fej, agy és a szív. A Wolf-Hirschhorn-szindróma körülbelül 1:50 alatt jelentkezik.
000 gyermek. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat (2: 1). Az érintettek körülbelül egyharmada hal meg az élet első évében.
Okoz
A Wolf-Hirschhorn-szindróma oka a 4. kromoszóma egy darabjának hiánya. Minél nagyobb a hiányzó darab, annál súlyosabb a betegség megnyilvánulása. Az esetek 90% -ában a betegség új mutációként fejlődik ki, vagyis nem a szülőktől öröklődik.
Diagnózis
Ha a farkasszarvas-szarv szindróma gyanúja merül fel a különböző rendellenességek kölcsönhatása miatt, genetikai vizsgálatot végeznek. Itt kimutatható a mutáció vagy a 4. kromoszóma egy részének hiánya.
Ezekkel a tünetekkel ismerem fel a farkasszarvas-szarv szindrómát
Farkasszarvas-szarv szindróma esetén számos tünet és rendellenesség ismert, amelyek előfordulhatnak, de nem mindegyiknek kell előfordulnia. Már születéskor észrevehető az alacsony születési súly és az alacsony magasság, és a növekedés is késik a következő hónapokban és években. Az érintettek értelmi fogyatékosak és különösen fogékonyak a fertőzésekre, különösen a felső részre légutak.
A következő rendellenességek vagy változások fordulhatnak elő a fej és az arc területe: hosszú koponya, magas homlok, megnagyobbodott szemkönnyebbülés, kiálló szemgolyó, lelógó szemhéjak és rövidek nyak. A fülek területén a mélyen beálló fülek is észrevehetők halláskárosodás vagy akár süketség. A szemeket érintheti glaukóma vagy szürkehályog, szemtengelyferdülés vagy strabismus.
A farkasszarvas-szarv szindrómában szenvedő gyermekek gyakrabban szenvednek hasadéktól ajak és szájpadlás. A tábla a agy tartalmazzák a kisagy, epilepszia, és a mozgás zavarai miatt agy kár. A szív lehetnek szelephibák, szívritmuszavarok és a pitvari septum hibája. Ezenkívül a belső szervek mint például a vese és a nemi szerv. A kezeken és a lábakon kettős nagy lábujjak ill thumbs előfordulhat, és az ujjak és a lábujjak hosszúak és vékonyak.
