Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma körülbelül minden 750. embernél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett kromoszóma-betegség, amelyben az érintett férfiaknál egy nemi kromoszóma túl sok. Általában a szokásos 47XY helyett 46XXY kariotípusúak. A kromoszómakészletben lévő kettős X a-hoz vezet tesztoszteron hiány, amely továbbra is a Klinefelter-szindróma tipikus tüneteit okozza. Tudjon meg többet erről.
Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindróma nem olyan betegség, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek. Nagyobb valószínűséggel véletlenül fordul elő egy rendellenesség miatt miózis. Eközben miózis, sperma és tojásokat termelnek.
Fontos a miózis hogy egy-egy kromoszóma oszlik meg a hímnek és a nősténynek sperma sejtek. A Klinefelter-szindróma esetében ez nem áll fenn. Vagy a sperma vagy a petén további X-kromoszóma van.
Ez azt jelenti, hogy egy nemi kromoszóma túl sok megtermékenyítéskor. Ezt kromoszóma-rendellenességnek is nevezik. A klinikai kép csak olyan férfiaknál nyilvánul meg, akiknél a 47XY helyett általában 46XXY kariotípus van.
A további X kromoszómák ok a tesztoszteron hiány, amelynek további következményei vannak. Olyan betegség, amely szintén megváltozott számú betegségen alapul kromoszómák, az a Turner-szindróma. A Klinefelter-szindróma veleszületett kromoszóma-betegség.
A betegség oka a spermiumok és a petesejtek érése során fellépő rendellenesség - más néven meiózis. A kromoszómák nem oszlanak el pontosan egyformán, így egy spermium vagy petesejt tartalmaz további X kromoszómát. A Klinefelter-szindróma nem olyan betegség, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Véletlenül alakul ki. Ezért nem örökölhető és nem is fertőző.
Ezek a tünetek Klinefelter-szindrómára utalhatnak
A Klinefelter-szindrómában előforduló tipikus tüneteket a tesztoszteron hiány. Általában a következő megjelenést eredményezi: kicsi herék: Csecsemőkorban egy nem ereszkedett heréje gyakran látni először, ami lehet egyoldalú vagy kétoldalú. A Klinefelter-szindrómában szenvedő felnőtteknek általában kis a heréjük.
Kis pénisz: Ezenkívül az érintett személyeknek általában van egy kis péniszük. A spermium hiánya is vezethet meddőség.
- Kis here: Gyakran egy nem ereszkedett heréje először csecsemőkorban fordul elő, amely lehet egyoldalú vagy kétoldalú.
A Klinefelter-szindrómában szenvedő felnőtteknek általában kis a heréjük.
- Kis pénisz: Ezenkívül az érintett személyeknek általában van egy kis péniszük. A spermium hiánya is vezethet meddőség.
Megváltozott izom- és zsírtömeg: A tesztoszteron támogatja az izomnövekedést. Klinefelter-szindrómában az alacsony tesztoszteronszint az izomtömeg csökkenését eredményezi a zsírtömeg javára.
Az érintetteknél fokozott a zsírlerakódás, és általában az is túlsúly. Nagy növekedés: A tesztoszteron hiánya miatt a növekedés ízületek később zár, ami megnövekedett hossznövekedést eredményez. Az érintett személyek mérete meghaladja az átlagot.
- Megváltozott izom- és zsírtömeg: A tesztoszteron támogatja az izomnövekedést. Klinefelter-szindrómában az alacsony tesztoszteronszint az izomtömeg csökkenését eredményezi a zsírtömeg javára. Az érintetteknél fokozott a zsírlerakódás, és általában az is túlsúly.
- Nagy növekedés: A tesztoszteron hiánya miatt a növekedés ízületek később zár, ami megnövekedett hossznövekedést eredményez.
Az érintettek mérete meghaladja az átlagot.
- Ezek az ADHS tünetei
- Problémák az iskolában
Az érintett személyek gyakran rendelkeznek nem ereszkedett heréje, egy kis végtag- és izomgyengeség már csecsemőkorban. A beszédfejlődés általában késik. Tanulás és olvasási nehézségek jelentkezhetnek az iskolás gyermekeknél.
Serdülőkorban általában késik a pubertás, a mellnövekedés és az erőteljes növekedés. A felnőtteknél merevedési problémák és impotencia is jelentkezhet. Ha nem kezelik, ez a túlsúly fejlődésével cukorbetegség mellitus 2 és érrendszeri betegségek. A Klinefelter-szindróma diagnosztizálható a méhben a magzatvíz vagy mintát vesz a placenta. Ezt követően a diagnózis a vér minta, amelyben a kromoszóma készletet vizsgálják. Ehhez azonban emberi genetikai szakértelemre van szükség.
