Meghatározás
A Trisomy 18, más néven Edwards-szindróma, súlyos genetikai mutáció. Ebben az esetben a 18. kromoszóma háromszor fordul elő a testsejtekben a szokásos két helyett. A 21. triszómia után más néven Down-szindróma, a 18-as triszómia a második leggyakoribb: 1 születésből átlagosan körülbelül 6000 érintett. Az Edwards-szindróma súlyos tünetekkel járó és nagyon rossz prognózisú szindróma. Az érintett magzatok mintegy 90% -a születése előtt meghal.
Okok
A 18. triszómia egy úgynevezett kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 18. kromoszóma hibás formában van jelen a testsejtekben. Normális esetben minden szomatikus sejt 23 pár kromoszómák két-két kromoszómával - más néven kettős kromoszómával. Az egyik kromoszómák apától származik, egyet anyától.
Ennek oka az a tény, hogy a petesejt és a sperma minden sejtnek csak egy úgynevezett fél kromoszóma halmaza van. Amikor a két sejt összeolvad, mind a 23 kromoszómák megismétlődik. Számos lehetőség van arra, hogy ebben a folyamatban hibák jelentkezzenek, amelyek egy harmadik 18. kromoszómához vezetnek: Például már az anyai petesejt fejlődése során előfordulhat, hogy a kromoszómák helytelen felosztása következik be.
Elképzelhető azonban az is, hogy hiba történt az apa fejlődésében sperma sejtek. A hiba azonban csak a sperma és a petesejt a további sejtosztódásokban. Attól függően, hogy mikor következett be a triszómiához vezető hiba, a 3-as triszómiának 18 különböző formája van: szabad triszómia, mozaik triszómia és transzlokációs triszómia.
A triszómia 18 valószínűsége az anya életkorával növekszik terhesség. Ennek ellenére a fiatal anyáknak 18-as triszómiában is lehetnek gyermekeik. Az anya életkora kockázati tényező, ezért nem szabad kategorikusan összefüggésbe hozni a triszómiával.
Diagnózis
Ha a kezelő nőgyógyász tipikus szabálytalanságokat észlel a születendőben magzat alatt egy ultrahang vizsgálat során ezek a változások a 18. triszómiára utalhatnak. Ezt követően a vér teszt elvégezhető az anyán. Ha bizonyos vér az anya értékei megemelkedtek, ez a kromoszóma-rendellenesség megnövekedett valószínűségét jelezheti.
Nemrégiben a vér az anya tesztjét a triszómiák konkrét elemzésére is fel lehet használni, mivel az anya vérében a magzati DNS fragmentumai is megtalálhatók. Három teszt áll rendelkezésre: a panoráma teszt, a harmónia teszt vagy a prenatális teszt. Mindazonáltal el kell mondani, hogy az anya vérén alapuló triszómiás kimutatás nem ad 100% -os bizonyosságot.
A teszt egyaránt lehet hamis negatív és hamis pozitív. A megbízható diagnózis felállításához ezért invazív vizsgálatokra van szükség. Ezeknek a vizsgálatoknak a kockázatát azonban nem szabad lebecsülni, és a legrosszabb esetben ez vezethet vetélés. A szövetminta a placenta vagy a magzatvíz A laboratóriumban a benne található magzati sejtek lehetséges triszómia szempontjából történő vizsgálatára kerül sor.
