Ezeket a tüneteket ismerem fel, mint 18. triszómia
Az Edwards-szindrómát többszörös rendellenességek és fogyatékosságok komplexe jellemzi. Ezek különböző mértékűek lehetnek, és nem feltétlenül fordulnak elő minden érintett csecsemőben. Tipikus az úgynevezett ujjhajlító kontraktúra: az ujjak hajlítottak és görcsös helyzetben vannak.
A kis ujj és a mutatóujj görcsös a középső és a gyűrűsujj felett. Szintén jellemző az újszülött kicsi mérete és alacsony születési súlya, valamint az fej és az arc területe. Ezek a következő rendellenességeket tartalmazzák: Ezenkívül gyakran vannak szervi rendellenességek.
Túlnyomórészt szív hibák, úgynevezett rekeszizom-sérvek, vese a húgyúti rendellenességek vagy rendellenességek fordulnak elő. A leggyakrabban szív hibák kamrai szeptálhiba, pitvari szeptálhiba vagy Fallot tetralógiája. Az alsó végtagon gyakran előfordulnak úgynevezett bölcső-csúszós lábak.
Ez a lábfej erős kifelé görbülése, amely a gyermek bölcsőjének alakjára emlékeztet. Ban,-ben mellkas terület, a szegycsont gyakran nagyon rövid a testhez képest. Ezenkívül sok különböző és erős mentális hátrány létezik.
- Úgynevezett faunearek. Az arca mélyén kezdődő, felfelé diszmorf formájú fülek.
- Hosszú, keskeny fej nagy fejtámlával.
- Hasított ajkak és szájpadlás.
- Szembetűnően kicsi áll, hátul fekszik, egy kicsi száj.
- Csak egy keskeny rés van a felső és az alsó között szemhéj.
- Magas és széles elülső rész.
Terápia
Az Edwards-szindróma ma nem gyógyítható. Ez azt jelenti, hogy csak a tünetek kezelhetők, de nem előzhetők meg. A terápia a kialakult rendellenességektől és tünetektől függ. A lehetséges terápiák például a szív disszidál, szellőzés elégtelenség esetén tüdő fejlesztés vagy etetés csövön keresztül, ha az élelmiszer-bevitel problémája van. A kezelések révén igyekszünk a betegek életminőségét a lehető legnagyobb mértékben javítani, és a szervfunkciókat a lehető legnagyobb mértékben pótolni.
