Kamrai septum defektus: okok, terápia

Rövid áttekintés Mi az a VSD? Veleszületett szívelégtelenség, amelyben legalább egy lyuk van a jobb és a bal kamra között. Kezelés: a lyuk lezárása nyitott szívműtéttel vagy szívkatéterezéssel. A gyógyszereket csak átmenetileg alkalmazzák, állandó terápiaként nem alkalmasak. Tünetek: A kis lyukak ritkán okoznak tüneteket, a nagyobb hibák… Kamrai septum defektus: okok, terápia

Sotos-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A Sotos -szindróma ritka genetikai betegség. Jellemzője a felgyorsult testnövekedés és a gyermekkorban kissé késleltetett motoros és nyelvi fejlődés. Felnőttkorban a jellegzetes tünetek alig észrevehetők. Mi a Sotos -szindróma? A Sotos -szindróma szórványosan előforduló ritka malformációs szindrómát jelent. Ebben az állapotban felgyorsult növekedés aránytalan koponyamérettel (macrocephalus) és… Sotos-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Antley-Bixler-szindróma genetikailag okozott rendellenesség, amelynek gyakorisága a lakosság körében viszonylag alacsony. A betegség leggyakrabban használt rövidítése az ABS. A mai napig körülbelül 50 betegség esete ismert és van leírva egyénenként. Alapvetően az Antley-Bixler-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt megjelenik. Mi az Antley-Bixler szindróma? Az Antley-Bixler-szindróma… Antley-Bixler-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Caudalis regressziós szindróma: okai, tünetei és kezelése

A caudalis regressziós szindróma az alsó (farok) gerinc szegmensek malformációs szindrómát jellemzi, néha nagyon súlyos, de változó megjelenéssel. Sok esetben hiányoznak a caudalis gerinc olyan részei, mint a coccyx és az ágyéki gerinc. Az állapot multifaktoriális, és általában a terhesség első négy hetében alakul ki. … Caudalis regressziós szindróma: okai, tünetei és kezelése

Pallister-Killian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Pallister-Killian szindróma örökletes betegség, amely különböző anatómiai rendellenességekhez vezet. Németországban és a környező országokban jelenleg csak 38 szindróma esete ismert. Így a Pallister-Killian szindróma nagyon ritka betegség. Mi a Pallister-Killian szindróma? A Pallister-Killian szindróma, más néven Teschler-Nicola szindróma vagy tetrasomy 12p mozaik, genetikailag öröklött rendellenesség. A szindróma… Pallister-Killian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Down-szindróma (Trisomy 21): okai, tünetei és kezelése

A Down -szindróma vagy a 21. triszómia nem hagyományos betegség. Valószínűbb, hogy veleszületett kromoszóma -rendellenességnek vagy kromoszóma -rendellenességnek tekintik. Sajnos a Down -szindrómát még nem lehet megelőzni, és ezt a „betegséget” sem lehet gyógyítani. Az érintetteknek és hozzátartozóiknak meg kell tanulniuk együtt élni a 21. triszómiával. Down-szindróma (Trisomy 21): okai, tünetei és kezelése

Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Okihiro -szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezekhez a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódik a Duane -anomália nevű állapot, amely megakadályozza, hogy a betegek kifelé nézzenek. A kezelés tisztán tüneti, és általában az egyes tünetek sebészeti korrekciójából áll. Mi az Okihiro szindróma? A malformációs szindrómák veleszületett rendellenességek, amelyek… Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés