A Peters-Plus szindróma nagyon ritka szembetegség, amelyben a szem elülső szegmensének fejlődése zavart okoz. A rendellenesség a gén mutáció. A kezelés az ebből eredő tünetek enyhítésére összpontosít. Szaruhártya-transzplantáció az egyik kezelési lehetőség.
Mi a Peters plus szindróma?
A Peters-Plus szindróma vagy a Krause-Kivlin szindróma örökletes szembetegség. Az orvosi szakirodalom csak körülbelül 20 esetet ír le; Így a feltétel nemcsak nagyon ritka, de az összes közül a legritkább betegség. Vezető tünetként az orvosok Peters anomáliájára hivatkoznak, amelyet a szem elülső kamrájának rendellenessége jellemez. Csak 1984 óta írja le az orvostudomány a Peters-Plus szindrómát önálló szindrómának, amely megkülönböztethető a hasonló klinikai képektől.
Okok
A Peters-Plus szindróma oka genetikai. A szem elülső szegmensének fejlődési rendellenessége a gén B3GALTL. Minden egyes gén egy adott szekvenciáját kódolja aminosavak hogy teszik ki fehérjék. Ez különféle struktúrákat és jelző anyagokat eredményez. A B3GALTL gén információt tartalmaz egy enzim szintéziséről, amely biokatalizátorként működik, és elősegíti a test biokémiai folyamatait. Ebben az esetben ez a béta-1,3-galaktozil-transzferáz. Többek között ez az enzim részt vesz a cukor láncok. Egy új, 2015-ös tanulmány szerint a mutáció elősegítheti az endoplazmatikus retikulum minőségellenőrzésének megzavarását. Az endoplazmatikus retikulum az emberi sejteken belüli szerkezet, amely többek között az anyagok szállításáért is felelős. A Peters-Plus szindróma öröklődése autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő egy mutált allélt továbbad a gyermeknek. Amint egy egészséges allél jelen van a genomban, a betegség nem nyilvánul meg. Az érintett allél egy autoszómán található, azaz nem nemi kromoszómán.
Tünetek, panaszok és jelek
A Peters-Plus szindróma legfontosabb jele az úgynevezett Peters anomália. Ez a szem rendellenessége, amelyet a szem elülső kamráinak fejletlensége jellemez. Az elülső kamra a szaruhártya mögött helyezkedik el. Peters anomáliája a lencse rendellenességéhez vezet, ami valószínűleg a vízesés amelyben a a szem lencséje felhős. Az érintett egyének megtapasztalják a vízesés látásélességük homályos ködjeként, amely összefüggésben lehet a tükröződés fokozott érzékenységével. Ezen felül a írisz beragadhat a kamra szögébe. Ezenkívül Peters anomáliája okozhat nystagmus. Ezek olyan ritmikus szemmozgások, amelyek kívül esnek az érintett személy ellenőrzése alatt. A szindróma oda vezet glaukóma az érintettek felében, ami a látóideg veszélyeztetett. Továbbá az érintett egyének gyakran szenvednek alacsony termetű, brachydactyly (rövidített ujjak és lábujjak), szájpadhasadék és hipermobilitás. Ez utóbbit a szalagok szokatlan mobilitása jellemzi, inak és a ízületek. A Peters-Plus szindrómában szenvedő egyének gyakran kicsi fej, kerek arc és feltűnően nagy agykamrák. A philtrum és a fontanel az átlagosnál hangsúlyosabb. Szív hibák, vese rendellenességek, légzési rendellenességek, klinodaktilia és polihidramnózis szintén a Peters-Plus szindróma jelei lehetnek. A különféle tünetek következtében a motoros és mentális fejlődés késhet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Peter Plus szindrómára vonatkozó kezdeti nyomokat a szem jellegzetes rendellenessége, az ebből fakadó tünetek és az általános klinikai megjelenés adja. A szemészek részletes vizsgálatokkal megkülönböztethetik a tüneteket más betegségektől. Differenciálisan az orvosoknak elsősorban a Rieger-szindrómát, a Weill-Marchesani-szindrómát és a Cornelia de Lange-szindrómát kell figyelembe venniük. Egy genetikai teszt képes kimutatni a mutált B3GALTL gént, és ezáltal teljes bizonyosságot nyújthat a Peter Plus szindróma jelenlétében.
Szövődmények
A legrosszabb esetben a Peters-Plus szindróma teljes vakság az érintett személy. Ez azonban általában akkor fordul elő, ha a betegséget nem kezelik. Különösen fiataloknál hirtelen vakság vagy súlyos látásvesztés lehet vezet súlyos pszichológiai kényelmetlenségig vagy akár depresszió. Az érintett életminőségét a betegség is jelentősen rontja, így sok esetben a betegek más emberek segítségétől függenek. A szempanaszok mellett az érintettek is sok esetben szenvednek alacsony termetű or szív hibák. A vese rendellenességei vagy a légutak szintén viszonylag gyakran fordulnak elő Peters-Plus szindrómában, és így előfordulhatnak vezet csökkent élettartamra. A gyermekek jelentősen késleltetett fejlődésben szenvednek, így különböző mentális és motoros rendellenességekben szenvednek, így előfordulhat zaklatás vagy ugratás is. A Peters-Plus szindróma műtéti beavatkozással kezelhető. Komplikációk nem jelentkeznek, és a tünetek enyhíthetők. Ez megakadályozza a teljes vakság az érintett személy. A többi panaszt is előfordulásuk szerint kezeljük. Ebben a folyamatban nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Peters-Plus szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Konkrét diagnózis csak akkor lehetséges, ha vannak kifejezett tünetek, amelyek hosszú ideig fennmaradnak. Ha a gyermek fejletlenségének jeleit mutatja a szem területén, tájékoztatni kell a felelős orvost. A szaruhártya homályossága vagy tapadása írisz a szem betegségét jelzik, amelyet orvosilag meg kell vizsgálni. Szintén alacsony termetű valamint a tipikus kerek arc tisztázásra szoruló tünetek. Az orvos diagnosztizálhatja a Peters-Plus szindrómát egy ultrahang a szaruhártya vizsgálata, és tüneti kezelést javasolhat. Ha a családban már előfordulnak ritka rendellenességek, akkor lehetséges a korai diagnózis. Az érintett gyermekek szüleinek szoros kapcsolatot kell tartaniuk a gyermekorvossal, és komplikációk esetén tájékoztatniuk kell az orvost. Az feltétel kezeli a szemész és optometrista, aki felírhat megfelelő vizuális képet AIDS. Rutinos vizsgálatokat végezhet a gyermekorvos. Egyes esetekben szaruhártya átültetés lehetséges, amelyet fekvőbetegként mindig egy sebészcsoport végez.
Kezelés és terápia
Mivel a Peters-Plus szindróma egy génmutációnak köszönhető, oka ma nem kezelhető. Helyette, terápia a különböző tünetek enyhítésére összpontosít, amelyek a feltétel. Szaruhártya-transzplantáció javíthatja a tüneteket. Keratoplasztikának is nevezik, ez a transzplantáció leggyakoribb típusa, és különböző körülmények között alkalmazható. A átültetés, a sebész teljesen eltávolítja a sérült szaruhártyarétegeket, és azokat donorból származó szaruhártya-fedéllel helyettesíti. Élő adomány nem lehetséges: egy sebész eltávolítja a szaruhártya fedeleit egy elhunyt személytől, aki önként úgy döntött, hogy szervet adományoz élete során. A donorok az összes szervet vagy csak bizonyos szerveket adományként nyújthatnak. A szemen belüli magas nyomás jelentősen növeli a vakság kockázatát. Az intraokuláris nyomás nő a Peters-Plus szindrómában, mert a vizes humor nem tud megfelelően lemerülni az elülső kamra rendellenességei miatt. Ennek következtében nemcsak a kötet a csilló testben növekszik, de a szemfalra gyakorolt nyomás is; glaukóma az eredmény. Például károsíthatja a látóideg, amely elektromos jeleket továbbít a fotoreceptoroktól.
Kitekintés és előrejelzés
A rendkívül ritka Peters-Plus szindróma csecsemőkorban fordul elő. A mai napig 20 esetet jelentettek világszerte. Ezt az egy- vagy kétoldali szembetegséget Krause-Kivlin szindrómának is nevezik. A betegségnek a műtéti beavatkozás ellenére sincs jó prognózisa. Feltételezhető, hogy ez a hiba a legsúlyosabb megnyilvánulásában olyan súlyos, hogy a legtöbb érintett magzat soha nem fejlődik ki teljesen. A Peters plus szindróma Peter rendellenességét eredményezi. Ez különféle tünetekkel jár. A rendellenességek súlyossága egyénenként változhat. Ezért a kilátások is változnak. Az érintett gyermekeket azonban nemcsak a szem súlyos problémái és rendellenességei érintik. Számos egyéb rendellenesség is hatással lehet rájuk, amelyek az egész testet érintik. Eddig nem lehet gyógyítani a Peters-Plus szindrómát, amelyet genetikailag vagy egy mutáció okoz. A súlyos szemproblémák miatt az érintettek általában súlyos látássérültek. Megfelelő intézményekben kell gondoskodni róluk. A többi hiba, fejlődési rendellenesség és rendellenesség is olyan súlyos, hogy a gyerekek soha nem élvezhetik a normális életet. Bizonyos esetekben fontolóra lehet venni a szaruhártya-transzplantációkat vagy más műtéti beavatkozásokat a szem területén. Egyébként csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére.
Megelőzés
A Peters-Plus szindróma specifikus megelőzése nem lehetséges. Mivel a betegség genetikai mutáción alapul, csak nagyon általános megelőzés képzelhető el. A szindróma recesszív módon öröklődik, ezért csak akkor nyilvánul meg, ha mindkét szülő hordozza és örökli a mutált gént. Ha a szülők rokonságban vannak, akkor jelentősen megnő annak valószínűsége, hogy a gyermek genomjában két megváltozott allél fog össze. Még akkor is, ha mindkét szülő egymástól függetlenül hordozza a mutált B3GALTL gént, a gyermek Peters-Plus szindróma kialakulásának kockázata nő. Segítségével prenatális diagnosztika, az orvosok már a magzat hogy hordoz-e két mutáns allélt.
Követés
A Peters-Plus szindróma legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés, ha van ilyen, különleges intézkedések és az utógondozás lehetőségei, mivel a betegség nem kezelhető teljes mértékben. Mivel veleszületett betegségről van szó, az érintett személynek minden esetben először genetikai vizsgálaton és tanácsadáson kell átesnie, ha gyermeket szeretne vállalni a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. Általános szabály, hogy a korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődmények előfordulását is. A legtöbb esetben az ebben a betegségben szenvedő betegek műtéti beavatkozást igényelnek, amely jelentősen enyhítheti a tüneteket. Egy ilyen művelet után az érintett személynek különösen jól védenie kell a szemet, és általában könnyebben kell tennie. A szemnyomást is rendszeresen ellenőrizni kell, mivel a legrosszabb esetben teljes vakság léphet fel, ami visszafordíthatatlan. A kezelés után általában nincs szükség további nyomon követésre. A beteg várható élettartamát ez a betegség sem negatívan nem befolyásolja vagy más módon csökkenti.
Itt tudod megtenni magad
A Peters-Plus szindróma olyan súlyos betegség, amelynek a mai napig nincs oksági kezelése. A legfontosabb önsegítő intézkedés a szem védelme. Kerülni kell a napfényt és a szennyező anyagokkal való érintkezést. Ezenkívül a szenvedőknek nem szabad megerőltetniük a szemüket samponok, szemcsepp, vagy hasonlók. Mivel a betegség progresszíven halad, a vizuális segédeszközt rendszeresen hozzá kell igazítani az aktuális vizuális képességhez. Ha vizuális panaszok jelentkeznek, ajánlott orvoslátogatás. Egyéb önsegítés intézkedések kiegyensúlyozott egészséges életmódra korlátozódnak diéta és elkerülve feszültség. Ez pozitívan befolyásolhatja a Peters-Plus szindrómához kapcsolódó szemészeti tünetek veralufját. Az érintetteknek körültekintően kell eljárniuk a mindennapi életben, mivel a látásromlás miatt fokozott a balesetek kockázata. Különösen a lépcsőn való felmászáskor és a sportolás során figyelni kell a lehetséges veszélyforrásokra. Ha több esés és egyéb probléma van, a látvány beállítása erő szükséges. Mindennek ellenére intézkedések, a Peters-Plus-szindróma negatívan befolyásolhatja a közérzetet. Emiatt, beszél terápia A pszichológussal való kapcsolat mindig egy lehetőség, amely kísérheti az orvosi kezelést.
