Caudalis regressziós szindróma: okai, tünetei és kezelése

A caudalis regressziós szindróma az alsó (caudalis) gerincszegmensek malformációs szindrómáját jellemzi, néha nagyon súlyos, de változó megjelenéssel. Sok esetben a farok gerincének olyan szakaszai, mint a farkcsont és az ágyéki gerinc területei hiányoznak. A feltétel multifaktoriális és általában az első négy héten belül alakul ki terhesség.

Mi a caudalis regressziós szindróma?

A caudalis regressziós szindróma nagyon ritka feltétel ami az alsó gerincszegmenseket érinti. Bizonyos esetekben nagyon jelentős deformitások fordulnak elő a gerinc különböző szakaszain és a test más területein. Bizonyos esetekben teljes gerincszegmensek hiányoznak a keresztcsont és a farkcsont. Szó szerinti fordításban a latin „caudalis regressziós szindróma” kifejezés „regressziót jelent az alsó régiókban”. Habár a feltétel veleszületett, valószínűleg nem általában genetikai. Úgy gondolják, hogy ennek a szindrómának többtényezõs kiváltói járnak. A genetikai érintettséget azonban egyes esetekben nem zárják ki teljesen. A szakrális agenesis kifejezést szintén szinonimán használják. Ez a kifejezés a latin „keresztcsont”A„ szakrális csont ”és az„ agenesis ”a„ hiány ”szóra. Tehát a betegség hiányosnak is nevezhető keresztcsont. Előfordul, hogy néha az ágyéki gerinc egy darabja is hiányzik a koponya irányában. A caudalis regressziós szindróma az alsó gerincet érintő súlyos fejlődési rendellenességek és rendellenességek gyűjtőfogalma is lehet. A feltételezések szerint az újszülöttek előfordulási gyakorisága 1 25,000-ből 1 60,000 1-ben 50,000. Más publikációkban 1 100,000-ből XNUMX XNUMX XNUMX XNUMX újszülött előfordulását is tárgyalják. Családi csoportosítás nem következik be. Ezért feltételezzük a többtényezős okokat.

Okok

A caudalis regressziós szindróma okai nem ismertek. Többtényezős esemény gyanúja merül fel. Például kiderült, hogy az állapot gyakran fordul elő cukorbeteg nők gyermekeinél. Úgy gondolják, hogy a megjelenés ideje a harmadik és hetedik hét között van terhesség. Tehát feltételezhetően jelen van a mezoderma fejlődési rendellenessége. A hatása csökkent vér áramlik a belsőben hajók a betegség kialakulásának okaként is tárgyalják. Ennek a betegségnek azonban genetikai hajlama is lehet. Tanulmányok kimutatták, hogy kapcsolat állhat fenn a VANGL1 különböző mutációi között gén és ennek a betegségnek az előfordulása. A betegség azonban általában szórványosan fordul elő, és szoros kapcsolatot mutat az anyával cukorbetegség.

Tünetek, panaszok és jelek

A caudalis regressziós szindrómát a komplex tünetek jellemzik. A betegség nagyon változó módon jelentkezik. A gerinc alsó részeiben részleges agenesia fordulhat elő. Az agenesis bizonyos szakaszok vagy szervek hiányára utal. Így egyes esetekben a farkcsont teljesen hiányzik vagy nagyon atrófiás. Súlyosabb esetekben hiányozhat a keresztcsont is. Bizonyos esetekben súlyos kismedencei deformitások is fennállnak. Jellemzően a két kismedencei gombóc összeolvadhat, anális atresiával (anális rendellenességgel). A végbélnyílás gyakran nincs jelen, és mesterséges bélkivezetéssel kell létrehozni. Ezenkívül az alsó végtagok gyakran deformálódnak. Gyakran előfordul a térd hajlítása. Ezenkívül a klinikai képet különböző mértékű neurológiai és motoros hiány jellemzi. Ín reflex az alsó végtagok száma csökken és a motoros tevékenységek spontán lépnek fel. Az urogenitális rendszer, az emésztőrendszer és a légzőrendszer is érintett lehet. Ezeken a területeken gyakran fordulnak elő rendellenességek. Az urogenitális rendszerben bilaterális vese agenesia, elmozdult vese vagy összeolvadt ureter jelen lehet. A vese agenesisében a vesék hiányoznak. Ez összeegyeztethetetlen az élettel. A többi rendellenesség húgyúti elzáródást és végső soron okozhat visszafolyás vizelet a húgyutakból a hólyag. A gyomor-bél rendellenességei azt eredményezik, hogy a beteg képtelen kontrollálni a bélmozgást. Az eredmény az inkontinencia. Mint azonban korábban említettük, a végbélnyílás szintén teljesen elzárhatja a bél kimenetét. Ezenkívül szív hibák is gyakran előfordulnak. Feltételezhető, hogy a rendellenességek a negyedik hét előtt jelentkeznek terhesség.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A caudalis regressziós szindróma diagnózisát terhesség alatt az ultrahang vizsgálatok. A legsúlyosabb deformitásokat általában a terhesség első trimeszterében észlelik. Születés után az MRI vizsgálatok meghatározzák a deformitások mértékét. Megkülönböztető diagnózis ki kell zárni a sirenomeliát és a Currarino-szindrómát. A szirenomeliában az alsó végtagok összeolvadnak, a Currarino-szindrómában további térfoglaló elváltozások vannak a keresztcsont előtt. Ezenkívül a Currarino-szindróma egy autoszomális domináns öröklődési mód szerint öröklődik.

Szövődmények

Ez a szindróma általában súlyos rendellenességeket és szövődményeket eredményez. Nem ritka, hogy az érintett személyeknél hiányoznak a különféle szervek, ami további halált vagy nagyon korlátozott életet eredményezhet. A legtöbb esetben mesterséges bélkivezetésre is szükség van, hogy a beteg továbbra is életben maradhasson. Hasonlóképpen nem ritkán fordulnak elő a különböző végtagok deformitása, így az érintett személy mindennapi életében különböző korlátok léphetnek fel. A veséket is érintheti ez a szindróma, így az érintett személy szenved inkontinencia vagy akár transzplantációtól függ. Ezenkívül sok érintett személy szenved szív hibák, amelyek lehet vezet a várható élettartam súlyos korlátozásáig. Nem ritka, hogy a szülők vagy rokonok súlyos pszichés szorongást élnek meg, így általában pszichológiai bánásmódtól függenek. Ennek a szindrómának a kezelésében csak a tünetek korlátozhatók. Ebben az esetben a kezeléseket különböző orvosok végzik, de általában nincsenek különösebb szövődmények. Azonban nem minden tünet korlátozható. A gyermek mentális fejlődését általában nem befolyásolja a szindróma.

Mikor kell orvoshoz menni?

A kismama számára határozottan javasoljuk, hogy vegyen részt minden megelőző és ellenőrzésen terhesség alatti vizsgálatok. A rutinvizsgálatokon belül, amelyek a következők értékelésére kerülnek: Egészség a gyermek esetében olyan képalkotó technikákat alkalmaznak, amelyek feltárják a caudalis regressziós szindróma tipikus tüneteit. A hát alsó részének súlyos deformitása és rendellenességei észlelhetők a terhesség első heteiben az anyaméhben. A farkcsont vagy az ágyéki gerinc deformitása vezet további vizsgálatokra az elkövetkező hetekben, hogy a diagnózis már ebben a prenatális szakaszban felállítható legyen. A fizikai változások pontos mértékét születés után határozzák meg különféle vizsgálatokban. Mivel az első rendellenességeket általában már az anyaméhben dokumentálják, ajánlott a tervezett fekvőbeteg szülés. Közvetlenül a szülés után a szülészek és a képzett orvosok elvégzik a szükséges vizsgálatokat, és gondoskodnak az újszülött kezdeti gondozásáról. Hirtelen születés esetén sürgősségi orvosi szolgálatot kell riasztani, hogy az anya és a gyermek a lehető leggyorsabban megfelelő orvosi ellátásban részesülhessen. Ha a fejlődési rendellenességek mellett a emésztőrendszer, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek fejlődésének további folyamán pszichés, érzelmi vagy mentális rendellenességek jelentkeznek, tanácsos orvos vagy terapeuta támogató segítségét kérni.

Kezelés és terápia

A kezelés a meglévő rendellenességektől függ. Mivel a tünetek összetettek, terápia interdiszciplináris együttműködést igényel a különféle szakterületek között. Ide tartoznak urológusok, nephrológusok, idegsebészek, pszichológusok és foglalkozási terapeuták. Az urológiai rendellenességeket sebészeti beavatkozásokkal vagy a igazgatás antikolinerg szerek szerek. Abban az esetben végbélnyílás imperforatus, szükség van egy mesterséges végbélnyílás elhelyezésére. Ortopédiai műtétet is el kell végezni a tünetek súlyosságától függően. Összességében a kezelés csak tüneti lehet. Visszafordíthatatlan változások már léteznek, és ezeket nem lehet visszavonni. A caudalis regressziós szindróma előrejelzése gyakran kedvezőtlen. Súlyos esetekben a gyermekek röviddel a születés után meghalnak. A túlélő gyermekek azonban normális mentális működést mutatnak.

Kitekintés és előrejelzés

A caudalis regressziós szindróma prognózisa az állapot súlyosságától függ. Gyógyítani azonban az ok miatt nem lehet. A terhesség első heteiben a csontváz változásai következnek be a gyermek fejlődési folyamatában. Ezeket a születés után nem lehet teljesen korrigálni. Bár ebben a szindrómában a gerinc fejlődési rendellenességei sokfélék, számos lehetőség kínálkozik a helyzet javításában. Sebészeti beavatkozások, fizioterápiás intézkedések valamint a pszichológusok támogatása is vezet jelentős javulásához Egészség. Ennek ellenére a műtét alapvetően kockázatokkal társul. A korábbi terápia az esetek többségében annál jobbak. A testi fogyatékosságok és a feszültség a betegség nagyszámú betegnél alacsonyabb jólétérzet figyelhető meg. A rendellenesség kihívást jelent mind az érintett egyén, mind szerettei számára. Ennek eredményeként fokozódik a pszichológiai másodlagos rendellenességek kiszolgáltatottsága. Ha a pszichológus segítségét és támogatását megtagadják, az általános helyzet romlása várható. A legtöbb esetben a gyermek anyjának is át kell esnie terápia. Megfigyelhető, hogy minden érintett fél javulást mutat, ha anya és gyermeke egyaránt orvosi ellátásban részesül.

Megelőzés

A caudalis regressziós szindróma megelőzése nem lehetséges. Az okok ismeretlenek, az esetek általában szórványosan fordulnak elő.

Követés

Általában a intézkedések közvetlen követés nagyon korlátozott ebben a szindrómában. Sok esetben még az érintett személy számára sem állnak rendelkezésre, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet szintén nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért a genetikai tesztet és tanácsadást mindig el kell végezni gyermekvállalási vágy esetén, hogy a szindróma ne ismétlődjön meg az utódokban. Minél korábban diagnosztizálják, annál jobb a betegség további lefolyása. Ennek az örökletes betegségnek a kezelését különféle szakemberek közreműködésével hajtják végre, és az érintettek saját családjuk segítségétől és támogatásától függenek mindennapi életükben. Különösen intenzív megbeszélésekre van szükség az érintett személlyel a pszichológiai zavarok megelőzésére ill depresszió a betegben. A gyermekeknek a betegség miatt különleges támogatásra van szükségük, hogy később normális fejlődést tapasztalhassanak az iskolában. Bizonyos esetekben ez a szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát, és a további lefolyás nagyon függ a betegség diagnózisának idejétől.

Mit tehetsz te magad

A caudalis regressziós szindróma esetén az önsegítés lehetőségei az újszülött beteg számára nagyon korlátozottak. Különböző orvosokból álló csoport terápiát és gondozást nyújt az érintett egyén számára, aki különféle deformitásoktól szenved. Az anomáliák néha külsőleg is láthatók, és általában hatással is vannak belső szervek, bár a szindróma klinikai képe betegenként eltérő. Az orvosi kezelés elengedhetetlen a beteg túléléséhez. Ezért a gondozók betartják az összes gondozási utasítást és időben részt vesznek az összes megbeszélésen. A betegek egy része a súlyos deformitások miatt meghal. Általában az érintett személyek várható élettartama az adott rendellenességeken és a kezelés sikerén alapul. Ha a betegek elérték a serdülőkort vagy a felnőttkort, speciális iskolák és gondozási lehetőségek állnak rendelkezésre a betegek oktatásához és társadalmi integrációjához. Ez lehetővé teszi a betegek számára, hogy magasabb életminőséget érjenek el. Azonban az egész életen át rendszeres ellenőrzésekre és kezelésekre van szükség különféle szakembereknél. A betegek általában több műtéten esnek át, és protéziseket vagy műbél kivezetést kell viselniük. Javasolt a páciens szüleinek pszichoterápiás támogatása a betegség kezelésében.