A neurofibromatosis egy örökletes betegség, amely kétféle formában nyilvánul meg: 1-es és 2-es típusú. 2-es típusú, amelyben az érintett személy jóindulatú daganatokban szenved a agy és az általuk okozott tünetek - hallási problémák, az arc bénulása idegekés egyensúly rendellenességek - viszonylag ritka. A neurofibromatosis nem gyógyítható, de elég jól kezelhető a lehetséges szövődmények megelőzése érdekében.
Mi a 2. típusú neurofibromatosis?
2. típusú neurofibromatosis, hasonlóan a gyakoribb 1-es típushoz, veleszületett és örökletes rendellenességnek tekintik. Valójában azonban kiderült, hogy a betegségben szenvedőknek kb. 50% -a új mutációval rendelkezik, ami azt jelenti, hogy a családon belül nincsenek betegségesetek. A betegség fő jellemzője jóindulatú agy a halló és a vestibularis mindkét oldalán kialakuló daganatok idegek és specifikus tüneteket okozhatnak. A 2. típusú neurofibromatózis a hallás csökkenése vagy elvesztése, fülzúgás, egyensúly rendellenességek, a bénulás arcizmok és korai szürkehályog. A betegségnek ez a formája sokkal ritkábban fordul elő, mint 1. típusú neurofibromatózis, más néven Recklinghausen-kór. Az előfordulás 1: 35000, míg az 1-es típusú 1: 3500-nál kell lennie.
Okok
A neurofibromatosis egyes formáinak oka a megfelelő neurofibromatosis mutációi gén a 22. kromoszómán. Ez gén feltételezik, hogy befolyásolja bizonyos sejttípusok migrációs viselkedését és alakját, így a hiba nagy valószínűséggel vezet daganatos betegségre. Az új esetek körülbelül fele spontán alapul gén mutációk és nem örökletesek. Ennek ellenére a neurofibromatózist örökletes betegségnek tekintik. Mint ilyen, a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami leegyszerűsítve azt jelenti, hogy az öröklődés független a nemtől, de mindenképpen, ha az egyik szülő érintett.
Tünetek, panaszok és jelek
Betegek 2. típusú neurofibromatózis daganatok alakulnak ki a agy és a gerincvelő. Az 1. típusú NF-hez hasonló pigmentált változások csökkent előfordulási gyakorisággal lehetségesek. A 2-es típusra jellemzőek a daganatok idegek a testben. Ezek az idegsejtek védőrétegéből, a Schwann-sejtekből származnak. A fő fertőzés az agy, a hallóidegek és a gerinc területén történik. A daganat méretétől és lokalizációjától függően különböző tünetek jelentkeznek. Ide tartozik a zavaró hangok észlelése és a hallóképesség általános csökkenése. A betegek nem tudják megbízhatóan fenntartani egyensúly, arcizmok időnként bénulás érinti]] hányásra hajlamosak, orientációs problémák és fejfájás. A hallóidegekre való terjedés általában szimmetrikus. Az orvostudomány kétoldalúnak nevezi ezt a tulajdonságot akusztikus neuroma. A legtöbb esetben ez a progresszió csak a pubertás után jelentkezik. Állandó csengés vagy fütyülés (fülzúgás) kíséri az egyensúlyi problémákat. A szem változásai a 2. típusú neurofibromatózist is jelzik. A szemlencse elhomályosodása (fiatalkori vízesés) megnehezíti a betegek vizuális észlelését, és a központi neurofibromatosis egyik korai azonosító jellemzője. Ezen kívül izolált daganatok jelennek meg a bőr mint az NF 1-es típusnál, de a tipikus Lisch góc nincs a szem környékén. A hosszú távú tünetek közé tartozik a súlyos halláskárosodás, a süketség, az arcbénulás megnyilvánulása, nyelési nehézség és a hangszalag funkcionális diszfunkciója miatt bekövetkező hangzavar.
Diagnózis és lefolyás
A 2. típusú neurofibromatosis tünetei nem specifikusak, ezért a helyes diagnózis nehéz és hosszadalmas lehet. Ha olyan tünetek és kockázatok vannak jelen, amelyek különösen a betegség jelenlétére utalhatnak halláskárosodás egyensúlyi problémák esetén alapos vizsgálatot kell végezni. Első, vér DNS-elemzés elvégzéséhez. Vér elemzése máris lehetséges prenatális diagnosztika. Mivel a 2-es típusú neurofibromatosis fő jellemzője a halló- és a vestibularis idegek bilaterális jóindulatú daganata, akkor képalkotó eljárást kell indítani. Csak akkor diagnosztizálható a betegség, ha ebben a daganatok kimutathatók. További egyértelmű kritérium az egyik vagy mindkét szülő betegsége, valamint a daganatok és a fibromák kimutatása. Ha a 2. típusú neurofibromatózist diagnosztizálták, a betegség mértékét EEG, hallásvizsgálat, a gerinc képalkotó vizsgálatával és a pszichológiai vizsgálat annak érdekében, hogy a beteg optimális ellátását megkezdhesse. A neurofibromatózis két lefolyását különböztetik meg: a kezdet 20 éves kor előtt gyors daganat progresszióval, a Wishart fenotípus és a betegség lassú progressziója 20 éves kor után. Ez utóbbi Feiling-Gardner fenotípus néven ismert.
Szövődmények
Bár a 2-es típusú neurofibromatosis ritka, örökletes betegség, valószínűbb vezet különböző szövődményekhez, a daganatok helyétől függően. Általában a daganatok száma, bár jóindulatú, a betegség folyamán növekszik. Mivel ezek főleg az agyban vagy a gerincvelő, ők tudnak vezet hosszú távon a neurológiai hiányokra. A szövődmények azonban általában csak felnőttkorban jelentkeznek, és gyakran megelőzhetők a daganatok műtéti eltávolításával. Az egyik leggyakoribb szövődmény a nyolcadik koponyaideg diszfunkciója, amely felelős a hallásért és az egyensúlyérzetért. Ez oda vezethet halláskárosodás vagy akár süketség. Továbbá, szédülés gyakori. Egyéb gyakori szövődmények arcideg bénulás, hangszál bénulás vagy diszfágia. Továbbá, összehangolás mozgászavarok (ataxia), járási rendellenességek és a fejfájás megeshet. Ha a gerincvelő érintett, még kétoldali bénulás szélsőséges esetekben fordul elő. Szembeváltozásokat is gyakran megfigyelnek, amelyek a vízesés (a lencse elhomályosulása) már serdülőkorban. A legsúlyosabb szövődmények elkerülhetők a daganatok műtéti eltávolításával. Mivel azonban gyakran kiújulások alakulnak ki, még a műtét sem képes mindig megakadályozni a szövődmények előfordulását. Továbbá a jóindulatú daganatok rosszindulatú daganattá történő átalakulásának kockázata jelentősen megnő az általános populációhoz képest.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az orvosnak tisztáznia kell a betegség, a rossz közérzet vagy a különböző funkcionális képességek korlátozásának általános érzését. Ha észrevehetőek a súlyingadozások, a tájékozódási problémák vagy a bénulás, orvosra van szükség. Változások bőr megjelenés, fájdalom vagy a hallás korlátait meg kell vizsgálni és kezelni kell. Az embertársai által hallatlan hangok észlelése ugyanolyan aggasztó, mint a süketség. Ha egyensúlyhiányok, kisebb balesetek vagy esések növekedése és a járás bizonytalansága panasz, akkor fel kell keresni az orvost. A szaruhártya elhomályosulása, a szem területén bekövetkező optikai változások, valamint a látás változása a betegség további jele. Lenyelés esetén a panaszokat vagy a torok szorító érzését orvosnak kell megvizsgálnia. A hang megváltozása, a hangzás korlátozása vagy az étkezés megtagadása jelzik a Egészség szabálytalanság, orvoslátogatás szükséges. Ha a meglévő panaszok fokozódnak a betegség előrehaladtával, orvosra van szükség. Ha szorongás vagy viselkedési rendellenességek alakulnak ki, az érintettnek segítséget kell kérnie. Ha hangulatingadozás, a közérzet vagy az életminőség csökkenése következik be, orvos látogatása ajánlott.
Kezelés és terápia
A neurofibromatosis oka a génekben rejlik, és nem szüntethető meg, ezért a betegség gyógyíthatatlannak tekinthető. Ezért a cél és a tartalom terápia csak az lehet a korai palliatív hatás a fellépő tünetekre. A betegeknek több együttműködő szakembertől kell tanácsot kérniük annak érdekében, hogy minden tünetet kezelni tudjanak. A betegség súlyosságától függően egy háziorvosból álló csapat, akinek koordináló módon kell beavatkoznia, ideggyógyász vagy idegsebész, valamint egy szemész ajánlott. Egyes egyetemi kórházakban speciális járóbeteg-szakrendelések működnek neurofibromatosisos betegek számára. A tünetekkel kapcsolatos kezelések, mint pl szemműtét vagy beavatkozásokat hajtanak végre az arcidegeken. A nagy daganat sebészileg eltávolítható, de ennek során a kockázatokat és a mellékhatásokat mérlegelni kell a siker esélyével.
Kitekintés és előrejelzés
A 2. típusú neurofibromatosis a mai napig gyógyíthatatlannak tekinthető. Ennek oka a Egészség rendellenesség. Van egy emberi mutáció genetika amelyet jogi okokból az orvosok és az orvosok nem változtathatnak meg. Az orvosi ellátásban tehát minden intézkedések a kezelőorvos által kezdeményezett, az egyénileg súlyos tünetek enyhítésére összpontosít. A legtöbb esetben a különféle orvosok együttműködnek a páciens optimális ellátásának biztosítása érdekében. Ezek együttesen jelentősen enyhítik a szabálytalanságokat, és ezáltal jelentősen javítják az általános életminőséget. Kezelés nélkül a tünetek növekedésére lehet számítani. Ezenkívül a balesetek általános kockázata nő a hallás zavarai és az egyensúlyi problémák miatt. A másodlagos betegség kialakulásának kockázata tehát nagyobb lenne, mint a folyamatos orvosi ellátás esetén. Ismételt műtéti beavatkozások történnek az élet folyamán. A műveletek célja a jóindulatú daganatok eltávolítása, mielőtt azok komplikációkat vagy zavarokat okoznának a mozgásban, valamint az idegaktivitásban. Az érintett személynek ezért egész életében rendszeresen át kell esnie annak érdekében, hogy a növekedéseket a lehető legkorábban észlelni tudja. Meghatározzák azok helyét és hatását, és szükség esetén megelőző intézkedéseket tesznek.
Megelőzés
Az örökletes betegségek, például a 2-es típusú neurofibromatosis, nem előzhetők meg. Az érintett személyek, akik tartózkodnak a saját gyermekeiktől, személyes megelőző intézkedés, amelyet mérlegelni kell, de ezt sok orvos javasolja, bár ez nem garancia az új mutációk miatt. Az érintett személyeket évente legalább egyszer meg kell vizsgálni, hogy időben észleljék és kezeljék a daganatok változását, az új tüneteket és a romlást.
Követés
A 2. típusú neurofibromatosis kezelésének befejezése után ellenőrzés tünetek különösen fontosak. Különösen a műtéti beavatkozások után az érintett betegnek nyugodtan kell tennie. A bőr védeni kell a továbbiaktól feszültség, ezért gondot kell fordítani mind a személyes higiénia, mind a ruházat tekintetében, hogy elkerülje a bőr további irritációját. Itt különösen fontosak az enyhe testápoló termékek és az alacsony irritációjú ruházat. Különösen enyhe samponok és a nagyon bőrbarát pH-értékű mosófolyadékok itt nagyon kíméletesek. A puha és lélegző anyagokból készült ruházat szintén megkönnyebbülést nyújt. A nagyon bőrbarát módon feldolgozott kiváló minőségű pamut vagy gyapjú segíti az érintett személy jólétét. Különösen figyelmes személyi higiénia is szükséges. Az érintett gyermekek szüleinek gondoskodniuk kell az ágynemű rendszeres cseréjéről, és a padló és a felületek napi tisztításával nagyon tisztán kell tartaniuk a lakókörnyezetet. A szülőknek szorosan figyelniük kell a tünetek kialakulását annak érdekében, hogy képesek legyenek a szükségeseket felvenni intézkedések azonnal, ha szövődmények merülnek fel. Mivel a 2-es típusú neurofibromatosis gyakran nagyon súlyos lefolyású lehet, célszerű terapeutát bevonni. Segíthet a szülőknek megbirkózni feszültség és kapcsolatot létesíteni a támogató csoportokkal.
Itt tudod megtenni magad
A műtéti kezelés mellett az interneten vannak olyan önsegítő blogok és önsegítő portálok, amelyek sok javaslatot és tippet kínálnak a szenvedők életéről. A változás diéta az anti-angiogén ételekhez a tumorellátás kialakulását segíti elő hajók megelőző intézkedésként gátolja az új tumor növekedését. A modern technológia lehetővé teszi az egyéni igényekhez való alkalmazkodást. A beszédfelismerő programok és a rezgéserősítők fontos segítséget nyújtanak a hallássérültek számára. A nagy kijelzős eszközök gyakran lehetővé teszik a látássérültek számára, hogy újra e-könyv formájában olvassanak könyveket. Tanulás a korai jelnyelv az okostelefonon keresztüli megfelelő tolmácsszolgáltatásokkal kombinálva szinte akadálymentes kommunikációt tesz lehetővé halló emberekkel. Ezen felül joga van tolmácshoz az állami irodákban, az orvosi rendeléseken és a munka során. Itt azonban az érintett személy köteles tolmácsot kérni ezen esetek mindegyikéhez az irodában, a Egészség biztosítási alap vagy az integrációs hivatal. Különösen markáns korlátozások esetén lehetőség van egy segítő kutyára is, amelynek költségeit azonban még nem fedezték az egészségbiztosítási pénztárak vagy az állami intézmények. A szenvedők, akik szintén szenvednek keringési rendellenességek formájában polyneuropathia segítenek stimulálni keringés sport és vér keringés-támogató kenőcsök. A lemondás is dohányzás a szorosan illeszkedő ruhák pedig javítják a tüneteket.
