A következő cikkben az úgynevezett Brooke-Spiegler-szindrómát fejtik ki. Az örökletes betegség, az okok, valamint az esetlegesen előforduló tünetek pontos meghatározása után körvonalazódik a lefolyás, a kezelés és a megelőzés.
Mi a Brooke-Spiegler-szindróma?
A Brooke-Spiegler-szindróma kifejezés egy nagyon ritka örökletes rendellenességre utal, amelyben bőr daganatok és a bőr függelékei (hajmirigyek, körmök) átlag feletti gyakorisággal fordulnak elő. Hasonlóképpen, a pajzsmirigy és a nyálmirigyek megnövekszik.
Okok
Úgy gondolják, hogy a betegség oka nagyon ritka genetikai rendellenesség. Ez egy tumorszuppresszor mutációja gén. Ez a fajta gén a sérült sejtek ellenőrizetlen elosztásának megakadályozására szolgál, és ezáltal ellensúlyozza a daganatok kialakulását. Ha ennek egy mutációja gén jelen van, a sérült sejtek szétválása nem akadályozható meg. Ez a sejtek ellenőrizetlen szaporodásához és ennek következtében a daganatok kialakulásához vezet. A Brooke-Spiegler-szindrómával összefüggő gén a 16 pár közül 32-án található kromoszómák az emberi genom. A ritka betegség öröklődése autoszomális domináns. Így egy hibás allél, azaz egy gén egy expressziója hasonló páron kromoszómák, elegendő a betegség genetikai tulajdonságának kifejezésére. A tulajdonság jelenléte lehet, de nem szükséges, vezet a betegség kezdetéig. Ennek eredményeként a Brooke-Spiegler-szindróma családokban fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A Brooke-Spiegler-szindróma kóros állapotokkal, vagyis változásokkal nyilvánul meg bőr és a haj. A változások gyakran a fej, de előfordulhat a bőr. Vannak kiütések, ekcéma, daganatok, varasodás kialakulása és szemölcsök, majd később a daganatok kialakulása. A változások a haj feltűnőben nyilvánulnak meg hajhullás, korpa és kopaszság. A fent említett tünetek csak akkor láthatók, ha a betegség már előrehaladt, különösen a sűrű, vastag és hosszú haj esetén. Előrehaladott stádiumokban az egész fejbőrt növekedések és daganatok boríthatják. Ez pszichés distresszt okozhat a bőr kozmetikai változásai miatt. Továbbá a rák például fogyás, fáradtság, fáradtság és a fájdalom, különösen a bőrön, másodlagosan fordulnak elő. A előforduló daganatok lehetnek jóindulatúak vagy rosszindulatúak. A legtöbb esetben a bőr és haj először a korai felnőttkorban nyilvánvalóvá válik.
Diagnózis és progresszió
A Brooke-Spiegler-szindrómát dermatológus diagnosztizálhatja. A bőrgyógyász ezt követően szükség esetén kezdeti lépéseket is tesz a kezelés felé. Bizonyos körülmények között szakorvoshoz vagy bőrgyógyászati klinikára is be lehet utalni. A bőr külsőleg látható változásain túl, egy genetikai teszt elvégzésével nagyon korai stádiumban meghatározható a határozott diagnózis. Ha a betegség fennáll, ez a teszt egyértelműen kimutat egy tipikus mutációt, és így határozott eredményhez vezet. A betegség lefolyása nagymértékben függ a betegség diagnosztizálásának szakaszától és attól, hogy a daganatok jóindulatúak vagy rosszindulatúak-e. Az örökletes betegség lefolyására jellemző az egyre nagyobb daganatok kialakulása egyre nagyobb számban.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Brooke-Spiegler-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni, ha olyan változások vagy kellemetlenségek vannak a bőrön, amelyek nem különösebb okból származnak. Ezek bőrkiütések és növekedések. Minél korábban diagnosztizálják ezeket a panaszokat, annál jobbak a kilátások a teljes gyógyulásra. Korpa or hajhullás a Brooke-Spiegler-szindrómára is utalhat, és mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Mivel a fejbőrön daganatok képződésével jár, a várható élettartam itt is megnő, ha a daganatokat korán észlelik. Továbbá a Brooke-Spiegler-szindróma is vezet nak nek fáradtság és a fáradtság.Fogyás és megmagyarázhatatlan fájdalom is előfordulhatnak. Ezért, ha ezeket a panaszokat is észlelik, minden esetben orvoshoz kell fordulni. Bőrgyógyászhoz kell fordulni. A további kezelést a bőrgyógyász vagy közvetlenül a kórházban végzik. Nem lehet megjósolni, hogy a betegség pozitív lefolyásáról van-e szó.
Kezelés és terápia
Mivel a Brooke-Spiegler-szindróma genetikai rendellenesség, oksági kezelés nem lehetséges. A kapott daganatok egy vagy több műtéti eljárással eltávolíthatók. Nagyszámú daganat esetén kemoterápiás kezelés felhasználható a daganatok eltávolítására és terjedésük megakadályozására. Kemoterápiás kezelés olyan anyagok használatát jelenti, amelyek káros hatással vannak a betegséget okozó sejtekre. Ily módon megölik őket, vagy növekedésüket gátolják. Habár kemoterápiás kezelés tud vezet a rövid ideig tartó teljes gyógyulás érdekében az eltávolított daganatok hosszú távon visszatérnek. Ez a probléma azon a tényen alapul, hogy a károsodott gén mutációjával nem lehet ok-okozati küzdelmet folytatni, és ezáltal ismét bekövetkezik a kontrollálatlan osztódás és így a károsodott sejtek szaporodása. Ezek a sejtek megújult daganatképződéshez vezetnek, visszatérő ciklust hozva létre, amely megakadályozza az érintett személy teljes gyógyulását. A daganatok eltávolítása során szövődmények léphetnek fel, akárcsak a kemoterápia során. A daganatok mértékétől függően idegek eltávolításuk során az izmok megsérülhetnek. A kemoterápia során a betegségeket kiváltó sejtek mellett egészséges sejtek is elpusztulhatnak. Az egészséges sejtek ilyen megölése gyengíti a testet, ami viszont lelassítja a gyógyulás előrehaladását. Az elmúlt években a rádiófrekvenciás abláció néven ismert módszer egyre növekvő alkalmazást talált a betegek körében. Ez egy orvosi módszer, amelyet helyileg alkalmaznak a szövetek elpusztítására. Bár ez nem nyújt tartós gyógyulást, ellensúlyozhatja a bőr kozmetikai károsodását. Ez megkönnyíti az érintettek számára a megbirkózást a feltétel.
Kitekintés és előrejelzés
A Brooke-Spiegler-szindróma teljes gyógyulása általában nem érhető el, mivel a szindróma nem kezelhető okozati úton. Mivel az érintett személyek a test különböző részein daganatok kialakulásában szenvednek, ez jelentősen csökkentheti a beteg várható élettartamát. Ebben az esetben azonban a további lefolyás nagyon függ a daganatok pontos jellemzőitől és az előfordulás helyétől, így általános prognózist nem lehet megadni. Ha ezeket a daganatokat nem kezelik, a beteg idő előtt meghal az áttétek miatt. Ebben az esetben a fejbőrt elsősorban a daganatok érintik. A fejbőr egyedi tünetei gyógyszeres kezeléssel korlátozottak. A tünetek először fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Ha korán diagnosztizálják őket, a legtöbb daganat eltávolítható. Az érintettek azonban a betegség további lefolyása során rendszeres vizsgálatoktól függenek a daganatok megismétlődésének megakadályozása érdekében. Ha a tumor kedvezőtlenül terjed, akkor a szokásos tumoros tünetek jelentkeznek, és végül az érintett személy meghal. Ennek a szindrómának a prognózisa gyenge, különösen, ha Brooke-Spiegler-szindrómát későn fedeznek fel.
Megelőzés
Nincs megelőző intézkedések Brooke-Spiegler-szindróma ellen szedhető, mivel ez genetikai rendellenesség. Ha ismert, hogy genetikai hajlam van a családban, egy genetikai teszt, amelyet már csecsemőkorban el lehet végezni, megmutathatja, hogy van-e a megfelelő gén mutációja. Ha az eredmény pozitív, akkor szükséges intézkedések a rendellenesség első jeleire gyorsan bevehető.
Mit tehetsz te magad
A Brooke-Spiegler-szindróma genetikai rendellenesség. Örökletes. Ezért az érintett egyének nem tehetnek semmilyen intézkedést az okok kijavítása érdekében. A daganatok műtéti eltávolítása általában elkerülhetetlen. Az orvosi kezelésen kívül azonban a betegek hozzájárulhatnak a tünetek enyhítéséhez. Az önsegítés nagy valószínűséggel sikerül más szenvedőkkel való kapcsolattartásban. Kis csoportok, amelyekben nyílt csere zajlik, ideálisak. A félelmek, érzések és aggodalmak ilyen módon kezelhetők. Legalább a pszichológiai teher csökkenthető így. Mivel a betegség vizuálisan is gyakran észrevehető, a rokonok és barátok nagy jelentőséggel bírnak. A mindennapi életben segíthetik az érintetteket abban, hogy foltjaik ellenére is megbecsüljék őket. A külső megjelenés néha javítható kozmetikum. Ha viszont van fáradtság, fáradtság or fájdalom, a beteghez közeli személyek segítő szerepet játszhatnak. Különböző mindennapi feladatok, például vásárlás és főzés alacsony fázisok alatt átvehetik őket. Gyakran javítja a hangulatot is, amikor a mindennapi kihívásokat együtt veszik fel. Mivel a Brooke-Spiegler-szindróma diagnosztizálásakor a rendszeres munkavégzés gyakran nem lehetséges, a betegeknek keretet kell adniuk a napjuknak.
