A malformációs szindróma különböző veleszületett rendellenességekre utal. Számos szervrendszer érintett, amelyek szembetűnőek a többszörös működési zavarok miatt. A diagnózist gyakran az anyaméhben lehet elvégezni. Mi a malformáció szindróma? A malformáció szindróma nagyon ritka állapot. Ennek ellenére széles megjelenésű. A szindróma több rendellenesség kombinációja. Több szerv… Malformációs szindróma: okok, tünetek és kezelés
A magzati alkohol szindróma a gyermek kognitív és szomatikus fejlődésének többszörös károsodásával jár, és a terhesség alatti alkoholfogyasztás következtében nyilvánul meg. A magzati alkohol szindróma az 1 % körüli gyakorisággal az értelmi fogyatékosság egyik leggyakoribb oka (a Down -szindróma előtt). Mi a magzati alkohol szindróma? Magzati… Magzati alkohol-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A corpus callosum agenesis örökletes rendellenesség és gátló fejlődési rendellenesség, az agytörzs részleges vagy teljes rossz elhelyezkedésével. Az érintett személyek gyakran viselkedési rendellenességeket mutatnak, és olyan tünetektől szenvedhetnek, mint a látás- és halláskárosodás. Az Agenesis -t tünetileg kezelik, mert nincs ok -okozati terápia. Mi a corpus callosum agenesia? A corpus callosum egy… Corpus Callosum Agenesis: okai, tünetei és kezelése
Izomhipotóniával az orvosi szakma túl kevés izomfeszültséget ért az izomzat egyidejű gyengeségével, ami már gyermekkorban észrevehető. Mindig az alapbetegség tüneteként jelentkezik, és fizioterápiás intézkedésekkel kezelik. Mi az izomhipotónia? Az izomhipotónia kifejezés izomból és a latin szóból áll… Izomhipotónia: okai, tünetei és kezelése
A preimplantációs genetikai diagnózis az orvosok által használt kifejezés a molekuláris genetikai vizsgálatok leírására. Ez magában foglalja az örökletes betegségek vagy az embriók kromoszómáinak rendellenességeinek kutatását mesterséges megtermékenyítéssel. Mi a preimplantációs genetikai diagnózis? A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) orvosi kutatás, amelyet mesterséges megtermékenyítéssel fogant embriókon végeznek. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD)… Preimplantációs genetikai diagnózis: kezelés, hatások és kockázatok
Az alkoholos embriopátia (AE), amelyet néha magzati alkohol -szindrómának is neveznek, egy orvosi kifejezés, amely a gyermek szomatikus és kognitív fejlődésének károsodásait írja le. Az alkoholos embriopathiát az alkoholfogyasztás vagy a terhesség alatti alkoholfogyasztás váltja ki. Mi az alkoholos embriopátia? Az alkoholos embriopátia orvosi kifejezés a szomatikus betegségek károsodásának leírására ... Alkohol-embriopátia: okai, tünetei és kezelése
Definíció - Mik a kromoszómák? A sejt genetikai anyaga DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisa (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolódik. Ez minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) jelen van a sejtmagban kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS -ből áll… Kromoszómák
Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban arra szolgál, hogy biztosítsa a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlását a leánysejtek között a sejtosztódás során. Ebből a célból érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejt mechanizmusait… Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? | Kromoszómák
Mi a normális kromoszómahalmaz emberben? Az emberi sejtek 22 nemtől független kromoszómapárt (autoszómák) és két nemi kromoszómát (gonoszómát) tartalmaznak, így összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egy halmazát. Az autoszómák általában párban vannak jelen. Egy pár kromoszómái hasonlóak a gének alakjában és szekvenciájában, és… Mi az emberi kromoszómák normál halmaza? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
A hipertelorizmus abnormálisan nagy távolság a szemek között, amely nem feltétlenül rendelkezik kóros értékkel. Ha a jelenség malformációs szindrómákkal összefüggésben van jelen, akkor kóros jelentőséggel bír, és általában genetikai mutációnak köszönhető. A hypertelorizmus kezelése általában nem javallott, de javíthatja az életminőséget… Hipertelorizmus: okok, kezelés és segítség
