A malformációs szindróma különféle veleszületett rendellenességekre utal. Számos szervrendszer érintett, amelyek szembetűnőek a többszörös diszfunkciók miatt. A diagnózis gyakran az anyaméhben tehető fel.
Mi a malformációs szindróma?
A malformációs szindróma nagyon ritka feltétel. Ennek ellenére széles megjelenésű. A szindróma több rendellenesség kombinációja. A páciens több szerve is érintett egyszerre. Európában az újszülöttek 3 százaléka szenved embrionális malformációs szindrómában. A becslések szerint az érintett embriók 50-70 százaléka méhen belül hal meg. A malformációs szindróma oka lehet gének mutációja vagy vírusok. Körülbelül 500 különböző malformációs szindróma hat a vesékre vagy a húgyutakra. Mások problémákat okoznak más szervekben, például a szív or máj. Például a legismertebb malformációs szindrómák a következők:
- Edinburgh-szindróma
- Triploidia
Az acrocephalosyndactyly szindrómák, például:
- Ács szindróma
- Apert-szindróma
- Apert-Crouzon szindróma
- Pfeiffer-szindróma
- Saethre-Chotzen-szindróma
- Magzati alkohol szindróma
- Silver-Russell szindróma
- Paetau-szindróma
- Cri-du-chat szindróma
- Klippel-Trenaunay-Weber szindróma
- Rubeola embriofetopátia
- Dzierzynsky-szindróma
- Arnold-Chiari szindróma
- Ullrich-Turner-szindróma
- Fraser-szindróma
- Smith-Lemli-Opitz szindróma
- Edwards-szindróma
- Noonan-szindróma
- Sotos-szindróma
- DiGeorge szindróma
- Holt-Oram-szindróma
A malformációs szindróma a különféle szervek, valamint a testrészek rendellenességeit vonja maga után. Feltűnő, hogy az anomáliák párhuzamosan fordulnak elő. A diagnosztikai folyamatban a szindróma általában egy adott oknak köszönhető.
Okok
A malformációs szindrómák endogén módon jelentkezhetnek genetikai hajlam révén. Ezenkívül különféle exogén okaik is lehetnek. Ezek tartalmazzák vírusok, fertőzések vagy toxinok. A legtöbb prenatálisan észlelt malformációs szindróma kromoszóma okokon alapul. Végső soron a betegeknél fellépő bármilyen szervi diszfunkció okra vezethető vissza. Így a malformációs szindróma egyértelműen megkülönböztethető más szervi rendellenességektől. Ezeknek nincs egységes etiológiájuk. Számos genetikai rendellenesség által okozott malformációs szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. Az uralkodó öröklés azt jelenti, hogy a legalább egy szülőnél meglévő genetikai hiba automatikusan átkerül a gyermekre. A betegség kialakulása nem akadályozható meg, mert a domináns allél jellemzőinek kifejeződésében a recesszív allél felett érvényesül a embrió.
Tünetek, panaszok és jelek
A malformációs szindróma mindig a test több testrégióját és szervét érinti. Mivel számtalan szindróma létezik, amelyek kombinációban is előfordulhatnak, a tünetek, panaszok és tünetek a páciensben nagyon egyediak és nagyon sokak. A jelenlévő szindrómától függően egészen más tünetek jelentkeznek. Lehetségesek az arc deformációja, a fejlődés zavarai, az egyesült ujjak vagy lábujjak és a hajók. Hasonlóképpen előfordulnak növekedési rendellenességek, a középagy fejlődési rendellenességei, a szem rendellenességei vagy a belső fül süketsége. Változások a fogazat, egy túl hosszú aorta, a kismedence ferde vagy a mentális, valamint a fizikai fejlődés késését is diagnosztizálják egyes malformációs szindrómákban. A legtöbb esetben az arc vizuális rendellenességei nem sokkal a születés után már az újszülöttnél is hangsúlyosak. A további fejlődés során a páciensben egyértelműen megjelennek a különböző szervi rendellenességek. Nincs spontán gyógyulás vagy a tünetek enyhítése. A tünetek száma olyan változatos, hogy fájdalom és a különféle rendellenességeket nem lehet figyelmen kívül hagyni.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózist általában prenatálisan állapítják meg. Ha nem ez a helyzet, akkor a diagnózis legkésőbb korán megtörténik gyermekkor. A szervek meghibásodása különféle vizsgálatokhoz vezet, amelyek részletesebb információkat nyújtanak olyan módszerekkel, mint a röntgen, a hormon és a vér értékek. A diagnózis során genetikai vizsgálatot végeznek a kromoszóma okainak szűkítésére. Mivel a tünetek a növekedés során továbbra is fennállnak és súlyosbodnak, orvoshoz kell fordulni. Ha nem kezelik, a malformációs szindróma képes vezet többszörös szervi diszfunkció miatt halálra.
Szövődmények
A malformációs szindróma szövődményeit nem lehet előre jelezni, mivel ezek nagymértékben függenek a fejlődési rendellenességtől és annak terjedésétől. Azonban a legtöbb esetben a beteg súlyos korlátokat tapasztal a mindennapi életben és az életben. Az életminőség nagymértékben csökken. A malformációs szindróma általában különböző szerveket érint, és előfordulhat rajtuk akár egyenként, akár különféle szerveken egyszerre. Ez lehet vezet a hallás és látás korlátaihoz, amelyek megnehezítik a beteg mindennapjait. Bizonyos esetekben fejlődési rendellenességek fordulnak elő a malformációs szindróma miatt. Ez a rendellenesség lehet pszichológiai és fizikai is, ezért nem ritka, hogy a betegek szenvednek alacsony termetű és egyéb növekedési rendellenességek. Szellemi retardáció előfordulhat. A felgyorsult gyógyulás csak nagyon ritka esetekben fordul elő. A fejlődési fogyatékossággal élő betegek gyakran zaklatásban szenvednek, és másoktól függenek, hogy segítsék őket a mindennapi életben. Sok esetben a kezelés csak enyhítheti a tüneteket, miközben nem foglalkozik az alapjául szolgáló problémával feltétel maga. Gyakran a fejlődési fogyatékossággal élő gyermekek szüleit is pszichológiai szempontból súlyosan érintik, és pszichológus gondozását igénylik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az érintett személy malformációs szindrómában szenved, azt mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia és tovább kezelnie. Ebben a betegségben általában nincs öngyógyítás, és sok esetben a beteg várható élettartama is korlátozott. A várható élettartam növelése érdekében az érintettek függenek az orvosi szakember kezelésétől. A legtöbb esetben a malformációs szindrómát a születés előtt vagy közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják. A szülők mindig forduljanak orvoshoz gyermekeikkel, ha rendellenességek jelentkeznek vezet a mindennapi élet korlátozásaival, vagy károsíthatja a gyermek fejlődését. Sok esetben a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében rendszeres ellenőrzésre is szükség van. Ha a szülők nem tudnak megbirkózni a malformációs szindróma terheivel, egyes esetekben an magzatelhajtás végrehajtható. Mivel a szindróma gyakran vezethet pszichológiai zavarokhoz, ill depresszió, mindig folytatni kell a pszichológussal folytatott párhuzamos kezelést. Különösen a rokonok és a szülők függenek ettől a bánásmódtól.
Kezelés és terápia
A kezelés és terápia a malformációs szindróma függ attól, hogy melyik szindrómát diagnosztizálják. Tisztázni kell, hogy mely szervek érintettek. Ezután a súlyossága feltétel osztályozása úgy történik, hogy egyénre szabott kezelés és terápia tervet lehet kidolgozni. Az egyes kezelések a sebészeti beavatkozásoktól a gyógyszerekig terjednek terápia. A cél mindig a tünetek enyhítése. A malformációs szindróma betegségei nem gyógyíthatók meg teljesen. Sok esetben sebészeti beavatkozásokra van szükség a szervek megfelelő ellátásának és megfelelő működésének biztosításához. Ez magában foglalhatja a szív, vesék vagy például a hólyag. Egyes szindrómákban a átültetés az csontvelő előadott. Ennek célja a immunrendszer. Azáltal, hogy új működő immunsejteket helyeznek a szervezetbe, integrálódnak, és a beteg állandó megkönnyebbülést tapasztalhat. Eltávolítása hajók bizonyos körülmények között előfordulhat. Hasonlóképpen el lehet dönteni a végtagok kiigazításáról is. A igazgatás gyógyszerek vagy hormonok nem ritka. Vér a szintet rendszeresen ellenőrzik annak érdekében, hogy a testet hiányzó anyagokkal látják el, vagy ellenőrizzék vércukor szintek. A betegségben szenvedő gyermekek általában különféle tevékenységekben vesznek részt korai beavatkozás fejlesztéseik támogatása érdekében. Pszichoterápia gyakran ajánlják, hogy segítsen nekik megbirkózni a tünetekkel. A hozzátartozóknak azt is javasoljuk, hogy kapjanak pszichológiai támogatást, hogy jobban tudjanak megbirkózni a mindennapi élet kihívásaival.
Kitekintés és előrejelzés
A malformációs szindróma prognózisa az egyes rendellenességektől, valamint a betegség súlyosságától függ. Minden erőfeszítés ellenére összességében kedvezőtlen. A halálozási arány nagyon magas, különösen az első hetekben embrió fejlődés. A megbetegedett magzatok több mint fele még a méhben meghal, a jelenlévő szerves rendellenességek súlyossága miatt. Gyakran, állandó orvosi ellátás nélkül, a betegek még születésük után sem képesek túlélni. Kevésbé súlyos fejlődési rendellenességek esetén a tünetek enyhítése a további fejlődés során a tudományos és orvosi lehetőségek révén elérhető. A kezelés az adott tüneteken alapul, és kifejezetten a beteg igényei alapján kerül kidolgozásra. Programjai korai beavatkozás, a jó ellátás és a terápiák segítik a gyermek optimális fejlődését. A műtéti beavatkozások során lehetőség szerint korrigálják a keletkező mutációkat. Egyéb anomáliák kezelhetők szervátültetés vagy mesterséges behelyezése AIDS. A diagnosztizált szindróma gyógyítását eddig kizárták. A tüneti kezelés azonban sok betegnél nagyon sikeres lehet. Az érintett személy mindazonáltal egész életen át károsodik, és rendszeres vizsgálatokon kell átesnie. Növekszik a sebezhetőség más betegségek kialakulásában. Az élettartam a malformációs szindróma legtöbb típusában csökken.
Megelőzés
A diagnózis lehetséges terhesség Németországban. Lehetséges indikációnak tekintik magzatelhajtás (StGB 218a. §). A leendő szülőket tájékoztatják az elméleti várható élettartamról, és többet megtudnak a túlélő gyermek várható problémáiról.
Követés
Rendszerint az utókezelés lehetőségei rendkívül korlátozottak malformációs szindróma esetén. Ebben az összefüggésben a teljes gyógyulás szintén nem lehetséges, mivel a rendellenességek általában örökletesek. Ezért csak tisztán tüneti és oksági kezelés nem lehetséges. Továbbá, ha azonban az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető annak érdekében, hogy megakadályozzák a szindróma átadását az utódokra. Öngyógyítás azonban ebben az esetben nem fordulhat elő. Nem lehet egyetemesen megjósolni azt sem, hogy az érintett személy várható élettartamát csökkenti-e a malformációs szindróma. A legtöbb esetben az érintettek intenzív terápiától és szüleik és családjuk állandó támogatásától függenek. Mindenekelőtt a szeretetteljes és intenzív ellátás pozitív hatással van a betegség lefolyására, és megakadályozhatja a szövődményeket. Továbbá az orvosok rendszeres vizsgálata is szükséges a test és a károsodás észleléséhez és kezeléséhez belső szervek korai szakaszban. Pszichológiai zavarok esetén ill depresszió, a barátokkal vagy a családdal folytatott megbeszélések szintén nagyon hasznosak e tünetek enyhítésében. Hasznos lehet a kapcsolat a szindróma által érintett más emberekkel is.
Ezt teheti meg maga is
A malformációs szindróma esetén az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak. A szindrómákat gyógyíthatatlannak tartják a jelenlegi orvosi lehetőségekkel. A mindennapi életben a beteg és a hozzátartozók érzelmi stabilizálása szükséges a malformációs szindróma kezeléséhez. A betegség és a panaszok sokasága miatt a pszichológiai teher nagyon magas. A közös tevékenységek és az egyéni szabadidős tevékenységek fontosak a jólét elősegítése érdekében. Egészséges életmóddal, kiegyensúlyozottan diéta elegendő testmozgás esetén a beteg életminősége javítható. A rendelkezésre álló lehetőségeket a megfelelő malformációs szindrómához kell igazítani, és az érintett személy önértékelésének elősegítésére kell irányulnia. Ha a vizuális hibákat el akarják takarni, ezt meg lehet tenni ruhákkal vagy kiegészítőkkel. Hasznos, ha nyitott a betegségre, és elmondja a közvetlen környezetében élő embereknek a malformációs szindróma tüneteit és hatásait. A rokonok és a szenvedők is használhatják kikapcsolódás technikák mentális fejlődésükhöz erő a mindennapi élet kihívásaira. Olyan módszerek, mint jóga or elmélkedés segítenek létrehozni egy belső egyensúly. Ezen túlmenően, beszélgetések és cserék más szenvedőkkel segítenek. Tippek és tanácsok cserélhetők önsegítő csoportokban vagy fórumokon. Megbeszélik a meglévő félelmeket vagy tapasztalatokat, amelyek hozzájárulhatnak a megkönnyebbüléshez.
