A Mal de Meleda az erythrokeratoderma sajátos formája. Az érintett betegek születésétől kezdve szenvednek a betegségben. A mal de meleda egyik fő tünete a feltétel úgynevezett palmoplantar keratosis, amely mindkét oldalon szimmetrikusan fejlődik. Az idő múlásával a tünetek átterjedtek a kéz és a láb hátára. Bizonyos esetekben a feltétel keratosis palmoplantaris transgrediens vagy Meleda betegség szinonimái.
Mi a mal de meleda?
Mal de Meleda genetikai rendellenességet képvisel. Az elnevezés egy horvátországi szigetről származik, ahol először észlelték a betegséget. Úgy gondolják továbbá, hogy a mal de meleda ott gyakoribb, mint más helyeken. A betegséget 1934-ben írta le először egy jugoszláviai bőrgyógyász. Ezenkívül egy német bőrgyógyászról is úgy gondolják, hogy a mal de meleda első leírói között szerepel. A két orvos egyrészt Franjo Kogoj, másrészt Hermann Siemens. Alapvetően a mai napig nem tudni, pontosan milyen gyakran fordul elő a Mal de Meleda. Az azonban biztos, hogy a Mal de Meleda autoszomális recesszív betegség. Ezenkívül a mal de meleda több férfit érint, mint nőstény. Mal de meleda elsősorban a bőr betegség. Az előtérben az úgynevezett palmoplantar keratosis áll. Itt változások történnek a bőr a kéz, a láb, a csukló és a boka. A beteg bőr területek magasnak és keménynek tűnnek. Bizonyos esetekben az érintett bőrterületek gyulladnak, amelyet általában kellemetlen szag kísér. Ezenkívül a mal de meleda betegségben szenvedő betegek ujjai és lábujjai gyakran megrövidültek. A körmök rendellenességek is befolyásolhatják. A bőr körül a száj gyakran vörösesnek tűnik, és néhány érintett egyén túlzott verejtéktermelésben is szenved (orvosi kifejezés hyperhidrosis).
Okok
A Mal de meleda örökletes betegség. Emiatt mutáció a gén a mal de meleda oka. Pontosabban, a mutáció az úgynevezett SLURP1-en történik gén. Ezt gén információkat tartalmaz egy adott fehérjéről és annak másokkal való kölcsönhatásáról fehérjék. A fehérje részt vesz a bőr sejtjeiben zajló folyamatokban, és a megfelelő tüneteket okozza a génhiba miatt. A mal de meleda öröklődése autoszomális recesszív mintát követ.
Tünetek, panaszok és jelek
A Mal de meleda különféle jellegzetes tulajdonságokkal és tünetekkel társul. Az egyes esettől függően lehetséges, hogy a tünetek személyenként kissé eltérhetnek, például súlyosságukat vagy az egyes tünetek kombinációját tekintve. A mal de meleda-ra jellemző, hogy a klinikai kép az érintett betegeknél már csecsemőkorban kialakul. A mal de meleda fő tünete az erythrokeratoderma, amely szimmetrikusnak tűnik, és egyértelműen elhatárolódik a környező bőrterületektől. Általában azzal is társul hyperkeratosis. Az esetek többségében ennek viszonylag sötét pigmentációja van. Az is lehetséges, hogy más esetekben más hiperpigmentáció is kialakulhat, amely megjelenésében gyakran hasonlít a retikulációra.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A mal de meleda jellegzetes tünetei általában viszonylag egyértelműen jelzik a betegség jelenlétét. A betegség gyanúja esetén a tüneteket orvosnak sürgősen tisztáznia kell. Az orvos először beteginterjút készít, amelyben megismeri a betegség fő jeleit és a korábbi betegségeket. Az orvos családtörténetet is készít, elemezve a beteg genetikai hajlamát. A második lépésben különféle vizsgálati eljárásokat alkalmaznak. Az orvos gondosan megválasztja a diagnosztikai eljárásokat a megbízható diagnózis felállítása érdekében. A külső a bőr tünetei gyakran könnyen osztályozhatók. A mal de meleda diagnózisának megerősítésére genetikai elemzést végeznek. Ily módon kimutatható a mal de meleda-ért felelős génmutáció.
Szövődmények
A legtöbb esetben a mal de meleda tünetei nagyon fiatalon jelentkeznek. Ezek közvetlenül a gyermek születése után is jelentkezhetnek. Nem ritkán a mal de meleda pszichológiai panaszokhoz és depressziós hangulathoz vezet a szülőknél és rokonoknál is, így pszichológiai vizsgálattól függenek. Továbbá pigmentációs rendellenességek fordulnak elő, így a legtöbb beteg hiperpigmentációban szenved. Ez lehet vezet társadalmi kényelmetlenséggel, különösen a gyerekekkel szembeni zaklatással vagy ugratással. A legtöbb esetben a pigmentáció viszonylag sötét. Magát a várható élettartamot a betegség a legtöbb esetben nem korlátozza. A szociális kényelmetlenség miatt a gyermekeknél pszichológiai panaszok is kialakulhatnak vagy akár depresszió, amely jelentősen rontja az érintettek életminőségét. A Mal de Meleda betegség közvetlen kezelése általában nem szükséges. Csak néhány panasz enyhíthető, ha az érintett maga kívánja a kezelést. Ez nem eredményez további szövődményeket vagy kellemetlenségeket.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a gyermek születésekor a bőr rendellenességeit észlelik, további vizsgálatokra és orvosi vizsgálatokra van szükség az okok tisztázása érdekében. A legtöbb esetben a szülészek vagy gyermekorvosok automatikusan elvégzik ezt a feladatot, miközben felmérik a bőrt feltétel közvetlenül a szülés után a csecsemő kezdeti vizsgálatán. Ha a gyermeket születéskor tünetektől mentesnek és nem feltűnőnek tekintik, a betegség tünetei ennek ellenére csak a genetikai hajlam következtében alakulhatnak ki a további fejlődés során. Ha csecsemőkorban szimmetrikus változások lépnek fel a bőrön, akkor ez az első aggodalomra ad okot. Esetében a bőr megváltozik kezek vagy lábak esetén orvoshoz kell látogatni. Ha a bőr elszíneződik, vagy ha a növekvő gyermeknél megkornifikáció figyelhető meg, orvoshoz kell fordulni. Ha a a bőr megváltozik tovább terjed, azonnal meg kell látogatni az orvost. A Mal de Meleda esetében jellemző a kéz és a láb bőrének exkluzív megváltoztatása. A test más területein nincsenek sajátosságok vagy rendellenességek. Hiperpigmentáció esetén az ok tisztázása szükséges. Ha a pigmentációk elrendezésükben olyan mintát képeznek, amely hasonló a hálóhoz, ez a Mal de Meleda betegségre utalhat. Orvoshoz kell fordulni a diagnózis felállításához.
Kezelés és terápia
A mal de meleda kezelése tüneti, mivel az okokat nem lehet kiküszöbölni. Ennek oka, hogy a mai napig nincs ismert módszer a génmutációk megváltoztatására. Így a bőrpanaszok tüneti kezelési megközelítései állnak a középpontban. Itt különféle szerek állnak rendelkezésre, amelyek megkönnyítik a beteg bőrfelületeket. Továbbá, genetikai tanácsadás az érintett betegeknek számos esetben felajánlják. Ily módon jobban fel lehet mérni és lemérni a betegek lehetséges gyermekeinek betegség kockázatát. Elvileg fontos a betegség mielőbbi diagnosztizálása. Ez ugyanis lehetővé teszi az időszerűbb kezdetét terápia, így a mal de meleda-ban szenvedők életminősége nő.
Kitekintés és előrejelzés
A genetikai betegség prognózisa kedvezőtlen. Genetikai hiba miatt Egészség rendellenességek az egész életen át állandóak maradnak. Ezért anélkül, hogy orvoshoz kellene fordulni, a bőr megjelenése nem javul. Az emberi változás óta genetika orvosok és tudósok nem engedélyezik, az orvosi kezelés a meglévő tünetek csökkentésére összpontosít. A cél az érintett bőrfelületek megfelelő ellátása, hogy a pigmentációt kevésbé kellemetlennek érezzék. Mivel genetikai betegségről van szó, ez azt jelenti, hogy egy megkezdett orvosi kezelés megszakításával terápia, a szokásos tünetek visszatérésére kell számítani. Ezért a tartós változások elérése érdekében gyakran egész életen át tartó kezelésre van szükség. A legtöbb esetben az érintettek életminősége korlátozott a vizuális rendellenességek és az érzelmi distressz állapotai miatt. Ez növeli az a mentális betegségek. Ezeket a lehetséges fejleményeket figyelembe kell venni a prognózis megalkotásakor
Megelőzés
Jelenleg nem ismertek vagy teszteltek megelőző eljárásokat a mal de meleda tekintetében. Mivel ez örökletes okokkal járó betegség, a megelőzés nem lehetséges.
Követés
Bőrbetegségek esetén az intézkedések egy utógondozás általában nagyon függ a betegség pontos állapotától, ezért erre vonatkozóan általános előrejelzés nem adható. Minden bőrbetegséget azonban elsősorban orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. Minél korábban a betegséget orvos észleli és kezeli, annál jobb a betegség további lefolyása, ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia az első tünetek és tünetek után. Mivel néhány bőrbetegség fertőző, kerülni kell a más emberekkel való érintkezést. A magas szintű higiénia szintén pozitív hatással lehet az ilyen betegségek lefolyására. A legtöbb esetben e betegségek kezelését alkalmazással hajtják végre krémek or kenőcsök és gyógyszereket szed. Az érintettnek figyelnie kell a rendszeres alkalmazásra és a helyes adagolásra is a panaszok tartós enyhítése érdekében. Nagyon fontos az orvos rendszeres ellenőrzése. A legtöbb esetben a bőrbetegségek nincsenek negatív hatással az érintett várható élettartamára. A más betegekkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet az önbizalom erősítésében a betegség kezelésében. Ilyen körülmények között a bőr megjelenésének vizuális változásai kevésbé érintettekként osztályozhatók néhány érintett személynél.
Mit tehetsz te magad
Azoknak a szülőknek, akiknek gyermekénél mal de meleda-t diagnosztizáltak, javasoljuk, hogy egy átfogó megbeszélést folytassanak egy szakorvossal. Az orvosi szakember oktathatja a szülőket a kezelési lehetőségekről, és tippeket adhat a tünetek enyhítésére a mindennapok során intézkedések. A tipikus erythrokeratoderma legalább csökkenthető a bőr megfelelő gondozásával és nyugtató hatású alkalmazásával kenőcsök. Homeopátiás gyógyszerkészítmények orvosi kíséretére is használható intézkedések, Mint például a Apis mellifica vagy a fájdalom-engedni Hepar sulfuris. Az érintettek megfelelő fényvédelem alkalmazásával és a közvetlen napfény elkerülésével csökkenthetik az esetleges hiperpigmentációt. Különféle krémek és a kenőcsök kísérő intézkedésként is használható. Használat előtt mindig ellenőrizni kell a kozmetikai termékeket, hogy vannak-e benne mesterséges összetevők. Súlyos hiperpigmentáció esetén terápiás konzultációra van szükség. Különösen gyermekek és serdülők számára a bőrbetegség súlyos pszichológiai terhet jelent, amelyet pszichológussal konzultálva kell átélni. Később az életben, genetikai tanácsadás jelzi, hogy megbízhatóan felmérje az öröklés kockázatát a lehetséges gyermekek számára.
