Hipertelorizmus: okok, kezelés és segítség

A hipertelorizmus a szemek között rendellenesen nagy távolság, amelynek nem feltétlenül van kóros értéke. Amikor a jelenség a malformációs szindrómák kontextusában van jelen, akkor kóros jelentősége van, és általában genetikai mutációnak köszönhető. A hipertelorizmus kezelése általában nem javallt, de súlyos hipertelorizmus esetén javíthatja az érintett életminőségét.

Mi a hipertelorizmus?

Az orvostudományban, amikor a szervek szokatlanul távol vannak egymástól, a hipertelorizmus kifejezést használják. A kifejezés általában a szervek közötti kórosan nagy távolság leírására használható. A kifejezést azonban különösen gyakran használják a szemekkel kapcsolatban, majd szokatlanul széles interokuláris távolságot jelent. Ez általában veleszületett jelenség, amely tünetekkel járhat a különböző malformációs szindrómák esetén, az arc túlnyomó részvételével. Definíció szerint a hipertelorizmus akkor fordul elő, amikor mindkét tanuló központja közötti távolság több mint 97 százalék-percentilis a terjesztés a normális populációban. A nők átlagos interpupilláris távolsága 65 milliméter. A férfiak esetében az átlagérték 70 milliméter. Bármely ezen átlag feletti érték hipertelorizmus. A jelenségnek nem kell betegségértékkel bírnia. A szem hipertelorizmusának ellentéte a szem hipertelorizmusa, amely abnormálisan alacsony interpupilláris távolságot jelent.

Okok

Nem minden hipertolerancia van kóros értékkel. A szimmetrikus hipertelorizmusok oka általában fiziológiai rendellenesség. Az aszimmetrikus hipertelorizmusok általában kóros értékkel bírnak, és az arc túlnyomórészt érintett malformációs szindrómáira utalnak. E rendellenességek oka genetikai. A legtöbb esetben a gén mutáció. Például a súlyos hipertelorizmus a catcry szindróma tünete, Wolf-Hirschhorn szindróma, Zellweger-szindróma, triploidia, Noonan-szindróma és Gorlin-Goltz-szindróma. Ugyanígy a jelenség jellemző lehet a Fraser-szindrómára is. A hipertelorizmust gyakran dokumentálják a 14. triszómia, az Edwards-szindróma, a 22. triszómia és a LEOPARD-szindróma összefüggésében is. Ugyanez vonatkozik a De-Grouchy-szindrómára, a Mabry-szindrómára, a Crouzon-kórra és a Dubowitz-szindrómára, ill Down-szindróma. Ezenkívül az Alagille-szindróma és az ATR-X szindróma összefügg a hipertelorizmussal. A fent említett szindrómák összefüggésében a szem hipertelorizmusa általában számos más arc diszmorfizmusával társul. A szem hipertelorizmusában szenvedő betegek sok esetben tünetmentesek. Ez különösen igaz, ha a hipertelorizmus elszigetelt és csak enyhe. Ebben az összefüggésben az orvostudomány anomáliáról beszél, amelynek nincs betegségértéke. Még a kifejezett hipertelorizmus sem feltétlenül rontja a szem működését. A jelenség azonban gyakran társul a strabizmussal. A hipertelorizmus még gyakrabban társul a telecantusokkal. Ez rendellenesen nagy távolság a szem külső szögei között. A hipertelorizmus hátterében nincs elsődleges, hanem másodlagos telecantusz. A nagy hipertelorizmusokat kozmetikai károsodásként érzékelik, és főleg pszichológiai tüneteket mutathatnak kísérő tünetekként. A fent említett szindrómák összefüggésében a hipertelorizmus általában az arc egyéb rendellenességeivel társul. Hogy melyek ezek, az elsődleges rendellenességtől és annak genetikailag okozati mutációjától függ.

Ezzel a tünettel járó betegségek

  • Kancsal
  • Cat Cry szindróma
  • Trisomy 22
  • LEOPARD szindróma
  • De Grouchy-szindróma
  • Barber-Say szindróma
  • Alagille-szindróma
  • ATR-X szindróma
  • Wolf-Hirschhorn szindróma
  • Trisomy 14
  • Edwards-szindróma
  • Down-szindróma
  • Zellweger-szindróma
  • Noonan-szindróma
  • Gorlin-Goltz-szindróma
  • Fraser-szindróma
  • Crouzon-szindróma
  • Dubowitz-szindróma

A betegség diagnózisa és lefolyása

Az orvos a kifejezett hipertelorizmust a szem tekintetének diagnosztizálásával diagnosztizálja. Kevésbé kifejezett esetekben a diagnosztikai folyamat részeként meg kell mérni az interpupilláris távolságot. Ha ez meghaladja az átlagos értékeket, hipertelorizmus van jelen. Hogy ez a hipertelorizmus betegség-e, a beteg általános képétől függ. Ha további arc-rendellenességek vannak, az orvos a diagnosztikai folyamat részeként meghatározza az egyes tüneteket, és megkezdi az ok kivizsgálását. Erre a célra molekuláris genetikai elemzésre lehet szükség. Az izolált és enyhe hypertelorizmus prognózisa kiváló. A kimondott hipertelorizmusnak gyakran pszichológiai következményei vannak. Ha szindróma van jelen, a prognózis az okozó mutáció jellegétől függ. A szervek hipertelorizmusának prognózisa kissé kedvezőtlenebb.

Szövődmények

A hipertelorizmus, a szemek közötti megnövekedett távolság, sokféle tünet genetikai betegségek. Az egyik példa a feltétel macskakiáltási szindróma. Az érintett gyermekek szenvednek soványság, kicsi fej, izomgyengeség és szív hibák. A várható élettartam azonban nincs sok hatással. A gyermekek azonban mentális és fizikai fogyatékossággal küzdenek, és az érintettek IQ-ja általában nem haladja meg a 40-et. Down-szindróma (21. trisomia) szintén oka lehet a hipertelorizmusnak. Az érintett egyéneknél fokozott a pajzsmirigy-betegség kockázata. Ez magában foglalja mindkettőt hypothyreosis és a pajzsmirigy-túlműködés. Ezen kívül gyermekek Down-szindróma nagyobb valószínűséggel alakulnak ki leukémia később az életben. Látásproblémák és meddőség szintén a betegség szövődményei közé tartoznak. A várható élettartam körülbelül 60 év. Edwards-szindróma (triszómia 18) szintén a hipertelorizmus oka. Az érintett gyermekek élettartama súlyosan lerövidül, csupán néhány naptól néhány hétig. Csak néhány gyermek él néhány éves koráig. A gyermekek veleszületettek szív hiba, különösen a szívszeptumban, így szívelégtelenség gyorsan bekövetkezik. Ezenkívül a Zellweger-szindróma is lehetséges. Ez a peroxizmusos betegség általában az újszülött arcán látható különféle jelek alapján ismerhető fel. Ezen kívül vannak olyan ciszták, amelyek a agy. A várható élettartam nagyon gyenge, és az érintett személyek alig élnek egy évet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A hipertelorizmus kifejezés a két szem közötti rendellenesen nagy távolságra utal. A hipertelorizmus ritkán örökletes rendellenesség formájában jelentkező betegség. A hipertelorizmus nem feltétlenül indokolja az orvoshoz fordulást. Bizonyos esetekben a hipertelorizmus fogyatékosságra képes, mivel rontja az életminőséget. Az aszimmetrikus - azaz nem oldalszimmetrikus - hipertelorizmus szintén betegség hatással bír. Ellenőrző látogatás a szemész szubjektíven nem károsító hipertelorizmus esetén is ajánlott. Hypertelorizmus okozta kellemetlenség esetén látogatás a szemész amúgy magától értetődő. A hipertelorizmus képes vezet a strabismusig, amelyet úgynevezett látásképző iskola látogatásával és korrekciós módszerrel lehet kezelni szemüveg. Esetenként műtét is jelezhető. Az esetleges erősebb arcfejlődési rendellenességek miatt a hipertelorizmus pszichológiailag is stresszes lehet. Ezért fontolóra kell venni egy pszichológus vagy pszichoterapeuta konzultációját. Mivel nem lehet műtéti úton csökkenteni az interpupilláris távolságot és így korrigálni a hipertelorizmust, a terápiás megbeszélések segíthetik az érintetteket abban, hogy jobban megbirkózzanak helyzetükkel.

Kezelés és terápia

A hipertelorizmus nem feltétlenül igényel beavatkozást. Ha a beteg tünetmentes, és nem érzi úgy, hogy a kóros interpupilláris távolság befolyásolja, akkor általában nincs terápia. Különösen hangsúlyos interpupilláris távolság esetén a hipertelorizmus műtéti úton korrigálható. Különösen igaz ez akkor, ha a betegnek pszichológiai problémái vannak. Ha szükséges, pszichoterápia először a pszichológiai problémák ellen alkalmazzák, hogy elkerüljék a beteg szükségtelen invazív kezelését. Ha a pszichoterápiás ellátás ellenére a beteg a hipertelorizmust továbbra is súlyos károsodást okozó foltként érzékeli, műtéti korrekcióra kerül sor. A korrekcióval az érintett életminősége javul. A malformációs szindrómák összefüggésében azonban a hipertelorizmus korrekcióját általában a hátsó égőre helyezik. Ezeknek a szindrómáknak az elsődleges kezelése a terápia életveszélyes tünetekről belső szervek némileg más. Bár ezek sem igényelnek feltétlenül korrekciót, ebben az esetben valamivel nagyobb valószínűséggel jelzik a beavatkozást. A szervek hipertelorizmusa műtéti eljárásokkal is korrigálható. Az érintett szerveket elsősorban akkor kell áthelyezni, amikor a megnövelt távolság zavarja működésüket.

Kitekintés és előrejelzés

Bizonyos esetekben a hipertelorizmus nem vezet szövődményekhez, és csak esztétikai tünet, amely néha nem kívánatos. Azonban sok érintett egyénnél a hipertelorizmus az arc deformitását is eredményezi. Ez negatív hatással van az önértékelésre és képes vezet súlyos társadalmi és pszichológiai problémákra. Néha ez vezet depresszió. A rendellenességek mellett a szervek is károsodnak. Itt a betegek gyengék lehetnek szív vagy gyenge izmok. A fej maga is másképp van formálva, és soványság gyakran előfordul. A soványság ezzel elősegíti a pajzsmirigy. Ezen tünetek miatt az érintett személy romlott életminőségben szenved, amelyet látászavarok és halláskárosodás tovább csökkenthetnek. A gyermekek nagyon szenvednek a szívhibáktól. Bennük, szívelégtelenség előfordulhat, ami legrosszabb esetben halálhoz vezethet. A kezelés elsősorban fizikai szinten zajlik, és biztosítja a test összes szervének és funkciójának stabilitását. Itt azonban nem garantálható a siker. Ha a beteg csak a szem közötti szokatlan távolságra panaszkodik, kezelésre nincs szükség. Ebben az esetben kizárólag esztétikai szenzációról van szó.

Megelőzés

A hipertelorizmus általában nem szerzett, hanem a malformációs szindrómák részeként jelentkezik. Ezeknek a rendellenességeknek genetikai alapjaik vannak. Ebből kifolyólag, genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban nagyrészt megelőző intézkedésként írható le.

Mit tehetsz te magad

A hipertelorizmust nem feltétlenül kell kezelni. Néhány intézkedések segítenek a túlzott interpupilláris távolsággal kapcsolatos mindennapi problémák ellen. Például a barátokkal és a családtagokkal folytatott beszélgetés segít ellensúlyozni a rendellenességek következtében csökkent önértékelést. A terápiás beavatkozások részeként súlyos sérülést okozó foltot lehet átdolgozni. Különleges szemüveg csökkentse a hipertelorizmust, és tegye lehetővé az érintett személy számára a normális mindennapi életet a téves helyzet ellenére. Ezenkívül a deformitás csak műtéttel csökkenthető intézkedések, amennyiben nem visszafejlődik a pubertás során. Genetikai tanácsadás összefüggésben a családtervezés feltárja lehetséges kockázati tényezők és megkönnyíti a gyermek későbbi kezelését. A hipertelorizmus öröklődésének kockázata csökkenthető, ha nem szed epilepszia elleni gyógyszerek in korai terhesség. Ezenkívül a hipertelorizmust a szindrómától függően kell kezelni. A hipertelorizmus ellen nem létezik hatékony otthoni gyógymód, de a tipikus kísérő tünetek, mint például atrófia, strabismus / strabismus vagy hyperreflexia megfelelő terápiával enyhíthetők. intézkedések. Az önsegítés leghatékonyabb eszköze az anomália korai tisztázása szemész.