Corpus Callosum Agenesis: okai, tünetei és kezelése

A corpus callosum agenesis örökletes rendellenesség és gátló rendellenesség, az agy kocsányának részleges vagy teljes rossz elhelyezkedésével. Az érintett személyek gyakran viselkedési rendellenességeket mutatnak, és olyan tünetektől szenvedhetnek, mint a vizuális és halláskárosodás. Az agenesist tüneti módon kezelik, mert nincs oksági ok terápia létezik.

Mi a corpus callosum agenesia?

A corpus callosum a bár bal és jobb agyféltekéje között agy, más néven agy bár. Egy személy agy bár több mint 200 millió idegrostból áll, és támogató szerepet játszik az információcserében és összehangolás az agy bal és jobb agyféltekéje, amelyek különféle információfeldolgozási feladatokat látnak el. A corpus callosum agenesis örökletes betegség, amely az agenesiasok csoportjába tartozik. Meghatározása szerint egy bizonyos szerv teljes hiánya genetikailag hiányzó hajlam miatt. A corpus callosum agenesisben a betegeknél hiányzik a agy rúd a két agyfélteke között. A fejlődési rendellenesség egyike azon gátló rendellenességeknek, amelyek megelőzik az aplasiákat. Az agyi rúd hiánya súlyos érzékszervi rendellenességeket és fizikai rendellenességet eredményezhet görcsösség. A két agyfélteke együttműködését akadályozza a corpus callosum hiánya. Az agyi erkély agenesisének tünetei lehetnek a különböző malformációs szindrómák összefüggésében. Az előfordulás 3: 1,000 7 és 1,000: XNUMX XNUMX között van.

Okok

Az agenesia általában a fogamzás genetikai kudarcából ered. Bár a corpus callosum agenesis-szel összefüggésben szórványos előfordulást figyeltek meg, a testvérpárok alkalmi együttes előfordulása legalább a genetikai tényezők bevonására utal. A megfigyelések szerint az örökletes corpus callosum agenesis vagy X-hez kötött, vagy autoszomális recesszív öröklődési módon alapszik. Ezekben az örökletes tanfolyamokban az orvostudomány akár tíz százalékos tulajdonságviszonyokat is feltételez. 50 agenézisben szenvedő gyermekből négy mutat kromoszómális sajátosságokat. A legtöbb esetben ezek a rendellenességek kromoszómák Ezeket az anomáliákat főleg olyan szindrómában szenvedő betegeknél figyelték meg, mint Pätau-szindróma, Edwards-szindróma vagy triploidia. A rúdhiány nemcsak a leírt rendellenességekkel küzdő embereknél jelentkezik. Csökkentett vagy nem alkalmazott oszlopokat figyeltek meg azoknál az embereknél is, akiknek a kromoszóma aberrációja volt a harmadik kromoszómán. Minden kromoszómák említettek részt vesznek a corpus callosum kialakulásában. Ugyanakkor egyetlen gén még azonosították az agenesis kiváltó okaként.

Tünetek, panaszok és jelek

Néhány CCA-ban szenvedő beteg születésétől kezdve teljesen hiányzik az agyi rúd. Másoknál a két agyfélteke elválasztása csupán fejletlen vagy hiányosan hiányzik. Továbbá halláskárosodás, a rendellenesség részeként olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a látásvesztés, amely kiterjedhet vakság. Néhány beteg emellett hydrocephalusban szenved. A hydrocephalus esetében a koponyán belüli nyomás veszélyesen megemelkedhet. Néha mikrokefália figyelhető meg corpus callosum agenesisben szenvedő betegeknél, ami egyenértékű a tágabb agy rossz fejlődésével tömeg és mentálishoz kapcsolódik retardáció. Továbbá epilepszia, görcsösség, vagy csökkent izomtónus, tüneti alacsony termetű jelen lehet a CCA-ban. Az agenesis előfordulhat különböző malformációs szindrómák kontextusában, majd az egyes szindrómák specifikus tüneteivel társul. Az Aircade szindróma és az oro-facio-digital szindrómák a leggyakoribb malformációs szindrómák, amelyek az agyi bár agenéziájához kapcsolódnak. A kromoszóma-rendellenességek mellett a corpus callosum agenesis is előfordulhat, például metabolikus betegségek, vírusos embriopátia vagy koponyaüreg-rendellenességek összefüggésében. Viselkedési rendellenességeket vagy figyelmi nehézségeket szinte mindig szenvednek a CCA betegek.

Diagnózis és lefolyás

A corpus callosum agenesis egy veleszületett rendellenesség, amely legkésőbb korán nyilvánul meg gyermekkor. A megnyilvánulást követő diagnózis mellett a terhesség 20. hetétől kezdődően lehetséges a prenatális diagnózis. Diagnosztikai képalkotó technikák, például transzfontanelle ultrahangvizsgálat, mágneses rezonancia képalkotásés koponya számítógépes tomográfia diagnosztikai eszközöknek tekinthetők. A prognózis esetenként nagyon változó. Prognosztikailag a legfontosabb tényező az, hogy a fejlődési rendellenesség elszigetelt vagy egy olyan tünetegyüttes tünete, amely további tüneteket okoz. A sugár agenesisben szenvedő betegek fejlődési prognózisa izolált agenesis esetén szinte tünetmentes jövőre szólhat. Más esetekben a legsúlyosabb testi és kognitív fogyatékosságok fordulhatnak elő, főleg a gerenda agenesiáiban a szindrómák összefüggésében.

Szövődmények

Különböző tünetek és szövődmények fordulhatnak elő a corpus callosum agenesisben. A legtöbb esetben azonban viselkedési zavarok és korlátozások vannak a hallásban és a látásban. Általában a korlátozások nem hirtelen jelennek meg, hanem vezet ezen észlelések folyamatos csökkentésére a betegség folyamán. teljes vakság vagy teljes halláskárosodás előfordulhat. A megnövekedett agyi nyomás miatt sok esetben vannak fejfájás és az agy rossz fejlődése. Ezen rossz fejlődések miatt viselkedési rendellenességek és egyéb pszichológiai panaszok jelentkeznek. Gyakran előfordul a corpus callosum agenesis is alacsony termetű. A betegek anyagcserezavarokban szenvednek, és életminőségük romlik. Koncentráció szintén csökken, ezért általában csökken az intelligencia. Okozati kezelés nem lehetséges, mert nem lehet megismételni az agysávot. Emiatt elsősorban a viselkedési terápiák és tanulás terápiákat alkalmaznak, hogy a corpus callosum agenesis ne csökkentse a páciens intelligenciáját. Beszédterápia szintén sok esetben el kell végezni. Epilepsziás rohamok esetén csökkenteni kell az agyi nyomást. Ritka esetekben a corpus callosum agenesis nem okoz tüneteket vagy szövődményeket.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az érintett gyermekek szüleinek mindig szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Az orvos meghatározhatja a corpus callosum agenesia súlyosságát, és közvetlenül megkezdheti a kezelést, vagy szokatlan tünetek esetén fordulhat szakemberhez. Mindenesetre, ha a gyermek viselkedési problémákat vagy más pszichológiai problémák jeleit mutatja, akkor terapeutához kell fordulni. Ha anyagcserezavarokat észlelnek, belgyógyászhoz kell fordulni. Fizikai és foglalkozásterápia mérlegelhető ataxiák és egyéb mozgáskorlátozások esetén. Az egyéb tüneteket az érintett szakembernek is gyorsan tisztáznia kell, és szükség esetén kezelnie kell. A corpus callosum agenesisben előforduló panaszok és tünetek sokasága miatt a szülőknek a lehető legkorábban össze kell állítaniuk egy orvoscsoportot. Az első kapcsolattartó pont azonban a gyermekorvos, aki szorosan figyelemmel kísérheti a betegség lefolyását. Komoly szövődmények esetén a legjobb, ha kapcsolatba lépnek a sürgősségi orvosi szolgálattal. A szülőknek pszichológiai támogatást is kell kérniük, amint a gyermek betegsége növekvő fizikai, de pszichológiai is feszültség.

Kezelés és terápia

Okozati terápia bar agenesisre még nem létezik. A hiányzó agyrúd nem rekonstruálható. Emiatt a corpus callosum agenesisben szenvedő betegek kezelése pusztán tüneti, és az egyes esetekben erősen a tünetek felé irányul. Például, ha viselkedési rendellenességek vannak jelen, pszichoterápia or viselkedésterápia van jelölve. Ataxiák vagy egyéb fizikai mozgáskorlátozások esetén fizikai és foglalkozásterápia intézkedések ellenintézkedéseknek tekinthető. Az izmos toni hiánya növelhető az izmok erősítésével is fizikoterápia. Beszéd és tanulás károsodások is lehetnek a betegség tünetei. A két agyfélteke közötti hiányzó kapcsolat miatt a betegek figyelmét például korlátozások befolyásolják. Az ilyen rendellenességeket szükség esetén figyelemképzéssel lehet szabályozni. A fent említett terápiás megközelítések mellett beszédterápia használható a beszédproblémák leküzdésére. A görcsoldó kezelés tüneti jelleggel is elképzelhető terápia egyes esetekben. Ha további tünetek, például hydrocephalus vagy epilepszia jelen vannak, ezeket a tüneteket előnyben részesíthetik a kezelés során. A koponyaűri nyomás csökkentése például létfontosságú a megnövekedett koponyaűri nyomású hydrocephalus esetén. Ugyanolyan fontos a epilepszia kezelés lehet ilyen hatású. Az izolált corpus callosum agenesis egyes eseteiben nincs terápiás kezelés intézkedések szükségesek, mert a betegek egész életükben tünetmentesek és figyelemre méltók maradnak.

Kitekintés és előrejelzés

A corpus callosum agenesis prognózisa gyakran kedvezőtlen. A jogi, valamint az orvosi lehetőségek miatt az örökletes betegség nem tekinthető gyógyíthatónak vagy gyógyíthatónak. Mindazonáltal a betegség előfordulása az érintett egyedek utódainál szórványosan fordul elő. Az érintett szülők nem minden gyermeke szenved a corpus callosum agenesis kitörésében. Ezenkívül az érintett betegek egyedi tünetei természetükben és kifejeződésükben is egyediek. Ezért nem feltétlenül azonosak a többi családtagéval.

Egy aggódó anya így írt nekünk:

„Gyermekünknél diagnosztizálták a nyak túl nagy volt a hajtás. A további vizsgálatok egy elszigetelt részleges rúd hiányosságot tártak fel, és azt tanácsoltuk, hogy szüntessük meg terhesség. Csak azt tudom mondani, hála Istennek, hogy a magzatelhajtás. A fiunk most 4 éves és nagyon egészséges. Gyerekünkben egyáltalán nincs semmi negatívum. Épp ellenkezőleg, sokkal tisztábban és megfontoltabban beszél, mint a legtöbb más korú gyermek, és szuper boldog és elégedett hajlamú. Nem tudom elhinni, hogy legalább egy orvos szerint nem is szabadna léteznie. Ahogy mindezt átéltük, arra a benyomásunkra jutunk, hogy maga az orvostudomány még nem tud eléggé róla. Normális esetben ultrahang vizsgálat a nőgyógyásznál, a rúd hiány egyáltalán nem mutatható ki. Senki sem tudja, hány ember él ilyen feltétel. Csak nagyon keveseket vizsgálnak ilyen alaposan. Ajánlásom: ne hagyd, hogy megőrjítsen. ”

A tünetek súlyosságától függően az egyes panaszok enyhítésére egyéni terápiát alkalmaznak. Ennek ellenére a gyermek születése után nagy erőfeszítések és azonnali kezelés ellenére a corpus callosum agenesisben nem érhető el a tünetek mentessége. Enyhe rendellenességek esetén az életminőség, valamint a beteg közérzete jelentősen javítható nagy erőfeszítéssel és a különböző felajánlott terápiás rendszeres részvétellel. intézkedések. Ha a beteg koponyaűri nyomása az élet folyamán növekszik, akkor életveszély valószínűsége feltétel növekszik. Ezenkívül további agykárosodások is előfordulhatnak, amelyek jelentősen rontják az állapotát Egészség. A legtöbb beteg helyrehozhatatlan károsodást szenved a szövetkárosodás miatt. Ezenkívül sok érintett egyén más állapotoktól szenved, amelyek hozzájárulnak a súlyosbodáshoz Egészség. Az egyes érzékszervi rendellenességek miatt a beteg egész életen át tartó ellátást és orvosi ellátást igényel.

Megelőzés

A felelős gén és a corpus callosum agenesis pontos körülményeit még nem sikerült meghatározni. Emiatt a rendellenességeket a mai napig nem lehet megakadályozni.

Követés

Általában nincs vagy nagyon kevés utógondozási intézkedés áll rendelkezésre a corpus callosum agenesisben szenvedő érintett személy számára, mivel ez a betegség örökletes. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség kiújuljon a gyermekekben. A corpus callosum agenesis nem kezelhető teljesen, ezért az érintett tisztán tüneti kezelésre jogosult. A legtöbb esetben ennek a betegségnek a tüneteit korlátozzák a fizikoterápia. Az ilyen terápiából származó gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is elvégezhető. Az érintett gyermekek életük során szüleik és rokonaik támogatásától és intenzív ellátásától függenek. Az intenzív és szeretetteljes beszélgetések szintén nagyon pozitívnak bizonyulnak, és megakadályozhatják a pszichológiai zavarokat ill depresszió. Beszédterápia gyakran szükséges ebben a betegségben is, és itt is a szülőknek egyértelműen támogatniuk kell a gyermeket. A corpus callosum agenesis esetén rendszeres orvosi vizsgálat szükséges. Ebben az esetben nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát.

Itt tudod megtenni magad

Mivel a corpus callosum agenesis az agy veleszületett károsodása, az érintett gyermek nem végezhet önsegítő tevékenységeket, hogy támogassa jólétét. Ha a betegség felnőttkorban jelentkezik, a lehetőségek szintén erősen korlátozottak. A meglévő tünetek, például a viselkedési rendellenességek, valamint az érzékszervi rendellenességek miatt a gyermeket már az élet első hónapjaiban orvosilag gondozzák, és gyakran a szoros környezetben élők is gondozzák. A mindennapi életben ezért a rokonok mentális és érzelmi támogatását nem szabad figyelmen kívül hagyni e betegség esetén. Különleges kihívásoknak vannak kitéve, és igénybe vehetik az önsegítő intézkedéseket. Fontos, hogy a saját gyermeke vagy párja sorsdöntő betegsége ellenére ne veszítse el a bátorságot, hogy szembenézzen az élettel és az optimizmussal. A saját társadalmi életének folytatódnia kell, és igazodnia kell az új körülményekhez. A társadalmi elvonulás a rokonok körében alacsonyabb hangulathoz vezet. Mivel sok időt töltenek a beteg gondozásával és gondozásával, pihenőidőre és gyógyulási időre van szükségük saját erő. A betegségre vonatkozó átfogó információk fontosak ahhoz, hogy tájékozódhassunk a fejlődés menetéről, a kezelési lehetőségekről és a tünetekről. Ugyanakkor tiszteletben kell tartani a saját pszichológiai határait, és figyelmesen kell bánni magával.