A preimplantációs genetikai diagnózis az a kifejezés, amelyet az orvosok a molekuláris genetikai teszt leírására használnak. Ez magában foglalja az örökletes betegségek vagy rendellenességek kutatását kromoszómák keresztül létrehozott embriókból mesterséges megtermékenyítés.
Mi az preimplantációs genetikai diagnózis?
A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) az ezen keresztül fogant embriókon végzett orvosi kutatás mesterséges megtermékenyítés. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) egy orvosi vizsgálat, amelyet az embriókon keresztül fogantak mesterséges megtermékenyítés. Az embriók csak néhány naposak, és még azelőtt megvizsgálják őket átültetés a nősténybe méh zajlik. Ily módon az orvosok képesek felismerni többek között a hibákat kromoszómák amelyek kockázatot jelentenek vetélés or halvaszületés. Ezután a szülők eldönthetik, hogy a transzplantációt meg akarják-e vinni méh. A preimplantációs genetikai diagnózis az egyik legvitatottabb orvosi eljárás. Bár a módszert az 1990-es évek óta alkalmazzák, Németországban csak 2011 óta hagyják jóvá.
Funkció, hatás és célok
A preimplantációs genetikai diagnózist olyan genetikai változások kimutatására használják, amelyek bizonyítékot jelentenek a születendő gyermek súlyos betegségeire. Ebben a folyamatban a genetikai anyag mesterségesen megtermékenyített tojás ellenőrzik a kromoszóma-rendellenességek és az örökletes betegségek szempontjából. A prenatális diagnosztikai módszert azonban csak olyan kockázati csoportokban hajtják végre, ahol genetikai betegség gyanúja merül fel. Ilyen lehet például, ha Huntington-kór már többször előfordult egy családon belül. Lehetséges az is, hogy a nőnek már több sikertelen mesterséges megtermékenyítése volt (in vitro megtermékenyítés). Az implantáció előtti diagnosztika eredményei azonban nem mindig teljesen biztosak. Így ritka esetekben a téves diagnózis elképzelhető. A diagnózis megerősítéséhez további prenatális diagnosztika (PND) végezhető, például a korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel. Genetikai betegségek amelyeknél a preimplantációs genetikai diagnózis hasznos, elsősorban Huntington-kór, sarlósejt vérszegénység, cisztás fibrózis, béta-thalassaemiaés Marfan-szindróma. Egyéb rendellenességek közé tartozik a Pätau-szindróma (13. trisomia), az Edwards-szindróma (triszómia 18), monoszómia 21 és Duchenne típusú izomsorvadás. Időközben a PGD nem csak körülbelül 200 örökletes betegség kimutatására korlátozódik. Ez a mesterséges megtermékenyítés sikerességének növelését és a nemek kiválasztását is szolgálja, ezáltal nem feltétlenül kell, hogy összefüggés legyen a betegséggel. Ezenkívül a preimplantációs genetikai diagnózis azonosítja azokat a betegségeket is, amelyek során vizsgálható prenatális diagnosztika, de amelyeknél általában nem diagnosztizálnak. A PGD leggyakoribb alkalmazása az aneuploidia szűrés. Ezt egyre inkább használják olyan meddő pároknál, akik már idősebb korban vannak, és akik már többször is sikertelenül próbálkoztak in vitro megtermékenyítés vagy vetélések. A preimplantációs genetikai diagnózis célja a felmerült problémákért felelős embriók felszámolása. Ily módon növelhető az egészséges gyermek születésének esélye. Egyes országokban a PGD-t az úgynevezett megváltó testvérek azonosítására is használják. Ez olyan embriókra vonatkozik, amelyek adományozással segíthetik a súlyos betegségben szenvedő idősebb testvéreket köldökzsinór vér or csontvelő. Ebből a célból a preimplantációs genetikai diagnózis kiválasztja a megfelelő szöveti jellemzőket a mesterséges megtermékenyítés után. A beültetés előtti genetikai diagnózis elvégzéséhez először mesterséges megtermékenyítésre van szükség. Ennek eredményeként több embrió jön létre. A női petesejtek megtermékenyítése a férfival sperma a testen kívül végezzük. Azután tojás kivonják a nő szervezetéből, embriókká fejlesztik őket egy kémcsőben. Körülbelül három nappal a megtermékenyítés után egy vagy két sejt eltávolítható és megvizsgálható az implantáció előtti genetikai diagnózis részeként, amelyhez különféle technikákat alkalmaznak.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
A preimplantációs genetikai diagnózis mindig társul a mesterséges megtermékenyítéssel járó kockázatokhoz. Így olyan mellékhatások, mint pl fájdalom, lélegző nehézségek, hányingerés vér alvadási rendellenességek fordulhatnak elő ezen jelentős eljárás során. Ezenkívül egy komplikációra kell számítani, amely gyakoribb a PGD-vel kapcsolatos mesterséges megtermékenyítésnél, mint más eljárásoknál. Ez petefészek hiperstimulációs szindróma (OHSS). Enyhe és súlyos formákra oszlik. A súlyos formákban néha még életveszély is fennáll. Elvileg a nő számosat kap hormonok a mesterséges megtermékenyítés során annak érlelése érdekében tojás a petefészkek. Preimplantációs genetikai diagnózis esetén a hormonok még magasabbnak kell lennie, mint PGD nélküli egyszerű kémcsőben történő megtermékenyítés esetén. Ez azonban felveti a petefészkek, amely súlyos megnagyobbodásukkal nyilvánul meg. A ciszták a petefészkek és a has kerülete megnő. Néhány érintett nőnél a folyadék a hasi régióban is felhalmozódhat. Ezen felül a vér a viszkozitás növekedése, ami viszont keringési problémákat okoz a vesékben. Ennek eredményeként fennáll a veszélyes veszély veszélye veseelégtelenség. A preimplantációs genetikai diagnózis olyan eljárás, amelyről évek óta heves viták zajlanak szerte a világon. A megbeszélések alapvető etikai és politikai kérdéseket vetnek fel az élet értékével kapcsolatban. A kritikusok azzal vádolják a PGD-t, hogy nem fogadta el a társadalmi sokszínűséget. Sőt, ez növeli a szülőkre nehezedő nyomást, hogy mindenáron egészséges gyermekeket vállaljanak. A preimplantációs diagnosztika jóváhagyása Németországban sérti az alaptörvény értékeit a méltósághoz való jogról. A PGD hívei azonban úgy látják, hogy az eljárás megkíméli a párokat és gyermekeiket súlyos örökletes betegségektől.
