Az esszenciális thrombocythaemia a vér rendellenesség, amelyet a fokozott termelés jellemez vérlemezkék. A jelenlegi bizonyítékok szerint genetikailag meghatározott. Trombózis gyakori.
Mi az esszenciális trombocitémia?
Az esszenciális trombocitémia egy myeloproliferatív neoplazia (MPN). Ebben az esetben fokozottan képződik vérlemezkék. Az „esszenciális” kifejezés azt jelenti, hogy a megnövekedett vérlemezkék képződése nem jár együtt mással vér rendellenesség, de ez az elsődleges tünet. Normális esetben 150,000 450,000 és XNUMX XNUMX között van vérlemezkék található a vér mikroliter vérenként. Ha a vérlemezkeszám 450,000 600,000 mikroliter fölé emelkedik, a szint megemelkedik, de tünetek nélkül. Ha a szám meghaladja a XNUMX XNUMX-et, megnövekedett trombusképződés társulhat a trombózis és mikrocirkulációs rendellenességek. Ha a szint meghaladja az 1000,000 XNUMX vérlemezkét / mikroliter, a helyett trombózis képződés, egy megnövekedett vérzési hajlam előtérbe kerül. A vérlemezkék feladata a véredény sérülés esetén összetapadással, a vérrög amely a gyógyulás után gyorsan feloldódik. A megnövekedett vérlemezkeszám képes vezet nagy vérrögökhöz, amelyek eltömődnek hajók. A vérlemezkék még magasabb koncentrációja azonban okozza abszorpció alvadási tényezők, ismét növelve a vérzésre való hajlamot. A nőket gyakrabban érinti a betegség, mint a férfiakat. A várható élettartam normális az ET enyhe formájában.
Okok
Mint minden mieloproliferatív neoplazma, az esszenciális trombocitémia is genetikai. A genetikai hajlam ellenére azonban a betegség nem minden betegnél fordul elő. A betegség súlyossága egyénenként is változó. A genetikai hátteret még nem sikerült teljesen tisztázni. Az utóbbi években azonban három különböző mutációt azonosítottak ennek a betegségnek. Az esetek felében mutáció van a tirozin kináz JAK2-ben. Ez a JAK2-V617F mutáció. Ebben a mutációban a JAK2 tirozin kináz tartósan aktív marad, és a vérlemezkék állandó termelését okozza. A JAK2-V617F mutáció azonban más MPN-ekben is megtalálható polycithemia vera és osteomyelofibrosis. Az esetek egy százalékában mutáció van a gén a trombopoietin receptor MPL-t kódolja. Ez tartósan stimulálja a szóban forgó vér őssejteket nő. A JAK70-V2F mutáció nélküli betegségek 617 százalékában az gén A kalretretulin fehérjét kódoló CALR megváltozik. Érdekes módon a JAK2, MPL és CALR mutációk soha nem fordulnak elő együtt. Így feltételezhető, hogy legalább három különböző mutációnak kell felelősnek lennie ugyanazért a klinikai képért.
Tünetek, panaszok és jelek
Az esszenciális trombocitémia három különböző formában fordul elő. A betegség tüneteinek kialakulása nagyban függ a koncentráció vérlemezkék. Sok esetben a betegség tünetmentes. Amikor a tünetek jelentkeznek, általában mikrocirkulációs zavarok, fokozódva vérnyomás vagy funkcionális zavarok. A szövődmények között szerepelhet trombózis, myocardialis infarctus, ütésvagy embólia. Egy an embóliaEgy vérrög elszabadul és blokkolja a megfelelőt véredény. Másrészt a véráramlás hiánya a test különböző részein is előfordulhat, például a lábakon vagy a fej (üres fej). Ebben az esetben súlyos fájdalom például járáskor a lábakban fordul elő. Ha a vérlemezkeszám millió mikroliterenként meghaladja az egymilliót, ismét fokozott a vérzésre való hajlam. A betegek egyharmada nem tapasztal semmilyen tünetet. Ezekben az esetekben az átlagos várható élettartam a normális népességé.
Diagnózis
Manapság az esszenciális trombocitémia diagnózisát általában rutin közben állapítják meg fizikális vizsgálat mert a betegség gyakran tünetmentes. Megnövekedett vérlemezkeszámot észlelnek. Ezután a megemelt értékek okát tovább kell tisztázni. Ennek oka, hogy a vérlemezkék magas koncentrációja sok más betegségben is előfordulhat. Ezek tartalmazzák vashiány, fertőzések vagy bizonyos daganatok. Az ET egyértelmű azonosításához különféle kritériumoknak kell lenniük. A thrombocytaszám tartósan meghaladja a 600,000 XNUMX / mikroliter értéket. Csontvelő szövettan megnagyobbodott, érett megakariocitákat tár fel. Továbbá diagnosztizálni kell az ET tipikus mutációit. Mivel JAK2 mutáció más MPN-ekben is jelen van, számos más vérbetegséget is ki kell zárni.
Szövődmények
Esszenciális trombocitémia esetén a vérlemezkék termelésének növekedése fordul elő. Ennek eredményeként fennáll a káros véráramlás veszélye. Ennek eredménye a vér fokozott véralvadási hajlandósága, ami képes vezet súlyos szövődményekig. A helyi véralvadás ismételten előfordul, ami az a kialakulásához vezet vérrög (trombus). Mind a vénás, mind az artériás vérrendszer érintett lehet. Az ET-ben különösen fennáll a mélyvénák trombózisának kockázata láb (phlebothrombosis), a májvénák (Budd-Chiari szindróma) és a hasi vénák, különösen a portál ér. A féltett szövődmény a tromboembólia, amikor a trombust a véráram viszi el, és elzárja az ér részét vagy ágát. Ha a vénás rendszer érintett, tüdő embólia eredményezhet. Az artériás tromboembólia következményei közé tartozik a lépinfarktus veszélye, szív támadás és ütés. Microemboli a agy tud vezet egy átmeneti iszkémiás támadás (TIA) átmeneti tünetekkel, amelyek hasonlítanak a ütés. A neurológiai zavar időtartama általában egy-két órára korlátozódik. Ezenkívül az esszenciális trombocitémia a myeloproliferatív neoplazmák csoportjából egy másik betegséggé válhat. A legtöbb esetben myelofibrosis vagy policycthaemia vera alakul ki. Az akut myeloid kialakulása leukémia nagyon ritka.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ehhez a betegséghez mindig orvoshoz kell fordulni. Ez megakadályozza a súlyos szövődményeket, amelyek legrosszabb esetben halálhoz vezethetnek. Mindig orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy emelkedett állapotban szenved vérnyomás hosszú időn keresztül. Ez trombózisok kialakulásához is vezethet a testen. Agyvérzés vagy szív támadás a feltétel. Ha ez bekövetkezik, haladéktalanul értesíteni kell a sürgősségi orvost. Továbbá, szájszájra felelevenítés és szív masszázs a sürgősségi orvos megérkezéséig kell elvégezni. Az érintett személyt a stabil oldalirányú helyzet, ha ez lehetséges. Hasonlóképpen orvoslátogatásra van szükség, ha a beteg szenved keringési rendellenességek, amely általában érzékenységi zavarokban vagy bénulásban nyilvánulhat meg. Ha a feltétel nem okoz kellemetlenséget vagy tüneteket, a kezelés általában nem szükséges. A diagnózist háziorvos teheti meg. A további kezelés azonban erősen függ az alapbetegségtől, és szakember végzi. A legtöbb esetben ez nem eredményezi a beteg várható élettartamának csökkenését.
Kezelés és terápia
Az esszenciális trombocitémia kezelése a betegség súlyosságától függ. A magas kockázatú betegeket, akiknek a vérlemezkeszáma meghaladja az 1500,000 XNUMX / mikrolitert, vagy hajlamosak súlyos trombózisra vagy vérzésre, mindig kemoterápiás kezelés val vel hidroxi-karbamid, anagrelid, vagy alfa-interferon. Anagrelid gátolja a megakariociták növekedését a csontvelő Az szerek hidroxi-karbamid vagy alfa-interferon elnyomja a vérlemezkék állandó képződését. Azt, hogy melyik drogot kell használni, eseti alapon kell eldönteni. Közepes kockázat áll fenn, ha más etiológiájú szív- és érrendszeri betegségek, cukorbetegség mellitus vagy hypercholesterinaemia már jelen vannak. Kemoterápiás kezelés itt egyedileg kell mérlegelni, figyelembe véve az előnyöket és hátrányokat. Esetleg a vér vékonyabb acetilszalicilsav alacsony dózisban alkalmazható. Ha a vérlemezkeszám kevesebb, mint 1500,000 60 mikroliterenként, a beteg XNUMX évesnél fiatalabb, és nincsenek vagy csak kisebb tünetek vannak, terápia a rendszeres testmozgásra, a súlycsökkentésre, a hosszan tartó ülések elkerülésére és kiszáradás, valamint a trombózis korai tüneteinek megfigyelése.
Kitekintés és előrejelzés
Az esszenciális trombocitémia nem gyógyítható. A betegség oka a gének mutációján alapul. Emberi genetika a törvényi előírások miatt a tudósok és az orvosok nem változtathatják meg. Ezért a kezelés csak tüneti lehet. Amint a terápia abbahagyják, a tünetek azonnal megjelennek. E helyzet miatt hosszú távú terápia javításához szükséges Egészség. Ha nem kezelik, a beteget trombus kialakulásának veszélye fenyegeti. Ez potenciális veszélyt jelent az életre. A prognózis a betegség súlyosságától is függ. Enyhe esetekben gyógyszeres kezelést alkalmaznak. Ezek figyelemmel kísérik és szabályozzák a vérsejtek képződését. A tünetek enyhülnek. Rendszeres kontrollvizsgálatok során ellenőrizzük a készítmények hatékonyságát. Súlyos esetekben kezelés kemoterápiás kezelés van jelölve. Ez különféle mellékhatásokkal jár. Az életminőség romlik, és a mindennapi kötelezettségeket gyakran nem lehet teljesíteni. Ennek ellenére a jelenlegi orvosi ismeretek szerint csak így lehet meghosszabbítani az életet. A kezelés mellékhatásainak csökkentése érdekében az érintettnek figyelnie kell az egészséges életmódra. Kerülni kell a hosszan tartó ülést, kiegyensúlyozott diéta támogatja a szervezetet, és a folyadékokat elegendő szinten kell bevenni.
Megelőzés
Általában az esszenciális trombocitémia nem akadályozható meg, mivel genetikai. Az alacsony kockázatú betegeknél a tünetek megjelenésének megakadályozása érdekében az egészséges életmód, sok testmozgással, az egészséges diéta, és megfelelő hidratálás javasolt.
Követés
A betegség által érintett személynek nagyon korlátozott lehetőségei vannak, ill intézkedések bizonyos esetekben rendelkezésre álló utógondozás. Elsősorban a betegséget kell korán felismerni és kezelni, hogy megakadályozzák más szövődmények vagy tünetek megjelenését. Csak akkor lehet gyógyulást elérni, ha a kezelést korai szakaszban kezdik meg. Mivel azonban a betegség genetikai jellegű, csak pusztán tüneti kezelés végezhető. Ha az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás is elvégezhető. Ez megakadályozhatja a betegség átadását az utódokra. Ennél a betegségnél nem fordul elő öngyógyítás. Mivel ez a betegség nagyon gyakran trombózis kialakulásához vezethet, rendszeres orvosi vizsgálatot kell végezni. intézkedések megelőzésére rák szintén meg kell tenni, hogy a daganatok korai stádiumban felismerhetők és eltávolíthatók legyenek. Általában az egészséges életmód egészséges diéta pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Sok esetben azonban a kezelés ellenére a betegség által érintett személy várható élettartama csökken. További utógondozás intézkedések nem állnak az érintett személy rendelkezésére.
Mit tehetsz te magad
Az esszenciális thrombocythaemiában szenvedő betegeknek kiegyensúlyozott és egészséges étrendet kell fenntartaniuk Egészség. Az önsúlynak a normál tartományon belül kell lennie a BMI irányelveinek megfelelően. Túlsúly el kéne kerülni. A diéta gazdag vitaminok és rengeteg vasaló ajánlott. Ezenkívül figyelembe kell venni az ajánlott napi folyadékmennyiség bevitelét, mivel a testet meg kell védeni kiszáradás. Ezen kívül, hogy javítsa Egészség, elegendő mozgás, hosszú séták és a sport rendszeres gyakorlása segít. A sport kiválasztásakor fontos, hogy holisztikus tevékenység valósuljon meg, és a test ne legyen túlterhelve. Olyan sportok, mint pl úszás or kocogás tanácsosak. Ezek serkentik a szív-és érrendszer, de ne terhelje túl a szervezetet. Mindig kerülni kell a merev testtartást vagy a hosszan tartó ülést vagy állást. A mindennapi életben a test helyzetét rendszeres időközönként meg kell változtatni. Enyhe lazítást gyakorolhat nyújtás mozdulatok. A keringés néhány ellen- vagy kompenzációs mozdulattal stimulálható. A fogyasztása stimulánsok mint például nikotin or alkohol el kéne kerülni. Hasznos részt venni a rendszeres ellenőrzéseken. Minél idősebb a beteg, annál rövidebbnek kell lennie az intervallumoknak.
