A Nijmegen-féle törésszindróma egy ritka betegség, amelyet már veleszületettek. Ez magában foglalja a DNS-helyreállítási mechanizmus rendellenességét.
Mi a Nijmegen-törés szindróma?
A Nijmegen breakage szindróma (NBS) rendkívül ritka autoszomális recesszív rendellenesség. A kromoszóma instabilitási szindrómák csoportjába tartozik, és számos különböző tünettel nyilvánul meg. A Nijmegen-törés szindrómát a DNS-helyreállítási mechanizmus rendellenessége jellemzi, amely minden szervet és sejtet érint. Kifejezett kromoszóma-törékenység van. A rendellenesség viszont olyan tüneteket eredményez, mint a fejlődés és a növekedés késése, a mentális fejlődési rendellenességek, az alulméretezett fejés immunhiányos állapotok. Ezenkívül az érintett gyermekek fokozottan hajlamosak olyan súlyos betegségekre, mint pl lymphoma, rosszindulatú daganatok és leukémia. A Nijmegen Breakage Syndrome első leírása 1981-ben történt Hollandiában, Nijmegen (Nijmegen) városában, amelyből a betegség elnevezése származik. A Nijmegen-féle törésszindróma pontos előfordulását nem sikerült meghatározni. Az irodalomban 150 érintett személyt írtak le. A beteg nyilvántartásaiban azonban a betegség lényegesen több esetét jegyzik fel. Feltételezzük, hogy az örökletes betegség az egész világon előfordul. Különösen gyakori Közép- és Kelet-Európában a szláv lakosság körében.
Okok
A Nijmegen-Breakage szindróma az örökletes betegségek egyike. Autoszomális recesszív módon kerül át egyik generációról a másikra. Úgy gondolják, hogy a genetikai ok a nibrin mutációja gén (NBS-1) a 8. kromoszómán, pontosabban a q21-24. Szakaszban. Olyan emberek, akikben csak egy gén megváltozik általában nem alakul ki a betegség. A Nijmegen-féle törésszindróma viszont akkor nyilvánul meg, amikor az érintett egyéneknek két mutált nibrin génje van. A nibrin gén a nibrin nevű fehérjét kódolja. A fehérje a DNS kettős szálú törések javításában részt vevő fehérjekomplexumhoz tartozik. Ha a polipeptid hiányzik, helytelenül van összeállítva vagy megsérült, ez a teljes genetikai helyreállítási mechanizmus leállításához vezet. A nibrin az ATM jelző kaszkádban való részvétellel egy másik feladatot hajt végre. Ez magában foglalja az apoptózis károsodott sejtjeinek leadását. Nijmegen-féle törésszindróma esetén ez a folyamat szintén már nem hajtható végre.
Tünetek, panaszok és jelek
A Nijmegen-féle törésszindróma kapcsán jelentkező panaszok rendkívül változatosak. Ennek oka az, hogy az örökletes betegség az emberi test összes sejtjét érinti. A legfontosabb tünet a mikrocefália. A fej az érintett személy túl kicsi. A mikrocefália már születéskor jelen van, és az életkor előrehaladtával növekszik. Ezenkívül a páciensnek állát és homlokát visszahúzza. A többi arcvonás egyénenként változhat. Így vannak rövid, de hosszú és csőr alakú orrok, valamint a felső irányban ferdén futó palpebralis repedések. Néhány beteg choanalis atresiában vagy hasadékban is szenved ajak és szájpadlás. Nem ritka az enyhe növekedés retardáció és idő előtti petefészkek előfordulása. Az összes páciens kb. 50% -ánál klinikaktikailag a kisujjak, valamint a második és a harmadik lábujj szindrómája van. Ezenkívül a beszédfejlődés késik a gyermekeknél. Az összes érintett személy 50 és 70 százaléka között is van vitiligo folt. A haj a Nijmegen-Breakage szindrómában szenvedő gyermekek közül általában ritkának és vékonynak bizonyul. Az életkor növekedésével ez a megállapítás javul. Továbbá a vesék veleszületett rendellenességei sem ritkák. További lehetséges tünetek a mentális retardáció, a rendellenességek agy mint például bár hipoplazia és a immunrendszer. Ezenkívül a Nijmegen-Breakage szindróma összefügg a rosszindulatú daganatok előfordulásával már gyermekeknél és serdülőknél.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Nijmegen-törés szindrómát a klinikai tünetek alapján, együttesen diagnosztizálják immunhiány, a sejtek fokozott érzékenysége az ionizáló sugárzásra és a kromoszóma instabilitása. Ezenkívül a normálisan hosszú nibrin teljesen hiányzik. A korai diagnózist rendkívül fontosnak tartják az NBS-ben annak érdekében, hogy ne terheljék felesleges sugárzással vagy visszatérő fertőzésekkel a beteget. A család elemzése kórtörténet a diagnózisban is szerepet játszik. Ennek során az orvos figyelmet fordít az esetleges rosszindulatú daganatokra, a testvérek korai halálára, valamint a mikrokefáliákra. Az NBS diagnózisát végül DNS-elemzés igazolja. Fontosak a Bloom-szindróma, az NHEJ1-szindróma, a Seckel-szindróma, a Fanconi differenciáldiagnózisai is vérszegénység, valamint a Nijmegen-Breakage szindrómához hasonló betegségek. Az NBS folyamata általában rosszul ér véget. Így csak néhány beteg érheti el a felnőttkort. A legtöbb esetben a megnövekedett kromoszóma-törékenység legkésőbb a pubertás alatt jelentkezik, ami viszont olyan rákokhoz vezet, mint pl lymphoma. A megfelelő kezeléseket nagyon nehéz végrehajtani, mert a ridegség miatt a betegek nem sugározhatnak. A citosztatikus alkalmazás szerek ezért szintén problematikusnak tekintik. Röntgen a vizsgálatokat általában el kell hagyni, mert az ionizáló sugárzás növeli a betegek kockázatát rák.
Szövődmények
A Nijmegen-féle törésszindróma jelentős szövődményekkel jár. Ez egy örökletes rendellenesség, amelyet fokozott kromoszóma-törékenység jellemez. Ezért a Nijmegen-Breakage szindróma nem gyógyítható. A szövődmények megjelenését csak tüneti kezelés késleltetheti. A kromoszóma törékenysége vezet olyan rosszindulatú daganatokhoz, mint pl leukémia, lymphoma vagy más rosszindulatú daganatok. A DNS zavart javítórendszere miatt a rák például sugárzás vagy citosztatikus alkalmazás szerek kromoszómatörések esetén további veszélyekkel járnak. Bár a meglévő rák ilyen módon kezelhető. A sugárzás vagy a gyógyszer hatására bekövetkező kromoszómatörések azonban terápia rosszul javítható. Ennek eredményeként új rosszindulatú daganatok alakulnak ki. Már csak ezért is csak néhány érintett személy éri el felnőttkorát. Röntgen és a CT-vizsgálatokat is el kell kerülni, mert a kromoszóma instabilitása miatt nagyon magas kockázatokkal jár. A Nijmegen-Breakage szindróma másik súlyos tünete a kifejezett immunhiány is. Ez számtalanhoz vezet fertőző betegségek amelyek állandó kezelést igényelnek. Ezen fertőzések miatt a betegek várható élettartama is nagyon korlátozott. Továbbá, a gyermek mentális fejlődése nagyon zavart okozhat a rendellenességek miatt agy, tehát a harcok mellett fertőző betegségek és a rák esetében is állandó pszichológiai és pszichoterápiás kezelésre van szükség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Nijmegen-Breakage szindróma veleszületett rendellenesség, amelyet közvetlenül a születés után diagnosztizálnak. A különféle rendellenességek és egyéb szövődmények miatt minden esetben szoros orvosi ellátásra van szükség. Az érintett gyermekek szüleinek tájékoztatniuk kell a gyermekorvost, ha szokatlan tünetek vagy panaszok jelentkeznek. Ha a gyerek Egészség hirtelen romlik, orvosi tanácsra is szükség van. A súlyos panaszokat, például daganatokat vagy immunhiányokat, fekvőbetegként kell kezelni egy kórházban vagy egy szakrendelőben. genetikai betegségek. Ha a családban már előfordulnak betegségesetek, akkor genetikai vizsgálatot kell végezni terhesség. Az eredmény megmutatja, hogy a gyermek is szenved-e Nijmegen-Breakage szindrómában, ezáltal lehetővé téve a korai kezelést. A betegséget szakember diagnosztizálhatja. Az egyes tüneteket az illetékes orvosok vizsgálják és kezelik. Például a növekedési rendellenességeket többek között ortopédnek kell bemutatni, míg a limfómákat és a leukémiákat bőrgyógyásznak kell kezelnie.
Kezelés és terápia
Nem lehet kezelni a Nijmegen-Breakage szindróma okát. Emiatt a kezelés a tünetekre korlátozódik. Ez magában foglalja a fizioterápiás alkalmazásokat, a fertőzések elleni küzdelmet és a pszichológiai ellátást. Ha a rák kitör, a szokásos kezelés intézkedések a rák terápia amennyire csak lehetséges. A multidiszciplináris kezelések és a hosszú távú utóvizsgálatok is fontosak.
Kitekintés és előrejelzés
A Nijmegen-törés szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A betegek tapasztalata Egészség a szervek és a sejtek problémái. A különböző területeken számos tünet jelentkezik, ami súlyos szorongáshoz vezet az érintett személy és a hozzátartozók számára. A legtöbb esetben elképzelhetetlen az önálló élet. A betegség a jelenlegi jogi és orvosi lehetőségekkel nem gyógyítható. Van egy genetikai hiba, amelyet nem lehet kijavítani. Az orvosok nem változtathatják meg az embert genetika a jogi helyzet miatt. A kezelőorvos ezért az egyénileg kifejezett tünetekre koncentrál, és megfelelő kezelési tervet készít, amelyet rendszeresen kiigazítanak az ember életében. A célja valaminek terápia az életminőség javítása és a meglévő tünetek enyhítése. A szindróma felépülése a mai napig kizárható. A különféle panaszok sokasága miatt erős érzelmi túlterhelés léphet fel. Ezért gyakran pszichológiai ellátásra van szükség a másodlagos betegségek kialakulásának megakadályozásához, amelyek negatívan befolyásolják a további fizikai folyamatokat. Mivel a páciensnél megnő a rák kialakulásának kockázata, rendszeres időközönként kontrollvizsgálatokra van szükség. Mindazonáltal, még a rosszindulatú szöveti változások korai felismerése és az intenzív orvosi ellátás mellett is, az érintett személy idő előtti halála gyakran a betegség kedvezőtlen lefolyása következménye.
Megelőzés
Sajnos a Nijmegen-Breakage szindróma megelőzése nem lehetséges. Így a már veleszületett betegségek közé tartozik.
Utógondozás
A legtöbb esetben nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések A Nijmegen-féle törés-szindróma által érintettek számára az utógondozás Mivel veleszületett betegségről van szó, előfordulhat, hogy nincs teljes gyógyulás sem. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlott a Nijmegen-Breakage szindróma újbóli előfordulásának megakadályozása érdekében. Az érintettek többsége különféle sebészeti beavatkozásoktól függ, amelyek enyhíthetik a tüneteket és a deformitásokat. Az ilyen beavatkozások után mindig be kell tartani az ágynyugalmat, és az érintettnek azt is mindenképpen meg kell könnyítenie. Kerülni kell a megterhelést vagy más fizikai tevékenységeket. Sok esetben szükség van különféle gyógyszerek szedésére is. Mindig be kell tartani a helyes adagolást és a rendszeres bevitelt. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Az érintettek mindennapi életük során gyakran rokonok és saját családjuk segítségétől és gondozásától függenek. Ebben az esetben a pszichológiai támogatás nagyon pozitív hatással van a tünetek további lefolyására is. Esetleg a Nijmegen-Breakage szindróma miatt az érintett ember várható élettartama is csökken.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Nijmegen-Breakage szindróma genetikai rendellenesség, az oki kezelésre jelenleg nincs lehetőség. A terápiák csak tünetek lehetnek. Fontos, hogy egyénileg foglalkozzunk az egyes betegek betegségállapotával. Az orvosi terápiák mellett más alternatív terápiás módszerek is alkalmazhatók az érintett életminőségének javítására. A szülők és rokonok különféle ingerléssel segíthetik a beteg gyermekeket a betegség által korlátozott funkciók gyakorlásában. A kis egyéni sikerek növelhetik a betegek önértékelését. Az orvosok és a gyógytornászok útmutatást adhatnak olyan könnyű edzésmódszerekkel kapcsolatban is, amelyek célja az egyének fizikai képességének fenntartása. A szellemi és fizikai gyakorlatok megfelelő kihívása mellett különféle feladatok is vannak kikapcsolódás az érintett gyermekek szülei által megtanulható és otthon alkalmazható módszerek. Ide tartoznak többek között a különböző típusú elmélkedés. Például az énekes tálak vagy a táncterápia segíthet a gyermekek különböző érzékszerveinek kihívásában. Fontos, hogy ezeket alkalmazzuk intézkedések folyamatosan. Legjobb esetben csak így érhető el a teljesítmény növekedése az élet különböző területein. Az egyén központosítása mellett rendkívül fontos lehet az érintett gyermekek és a családgondozók számára, hogy bevonják a szociális környezetet a nem orvosi célokra. intézkedéseket. Az ép szociális hálózat segít jobban megbirkózni a stresszel.
