A következő tünetek és panaszok utalhatnak a Wilson-kórra (réztárolási betegség):
Kezdetben a betegség jellegtelenül kezdődik, és alattomosan csak utána alakul ki réz a tárolókapacitás meghaladja. A betegek panaszkodnak az előző fázisokra fáradtság, étvágytalanság (étvágytalanság), a teljesítmény elvesztése, fáradtság, vagy nem specifikus hasi fájdalom. Vezető tünetek
Emésztőrendszer /máj tünetek.
- Ascites (hasi csepp)
- Hasfájás, nem specifikus
- Icterus (sárgaság)
A májműködési zavar az első tünet az érintett személyek legfeljebb 60% -ánál:
- Tünetmentes transzaminázszint emelkedés hepatosplenomegalyával vagy anélkül (máj és a lép bővítés).
- Krónikus (aktív) májgyulladás steatosis hepatis-szal (Kövér máj) icterusszal / anélkül (sárgaság).
- Máj cirrhosis ascitesszel / anélkül; esetleg akut varicealis vérzés a portális hipertónia (pulmonális hipertónia).
- Cholelithiasis /epekő (pigmentkövek) a hemolízis során (a vörös oldódása vér sejtek).
- Akut májelégtelenség (ALV) Coombs-negatív hemolízissel vagy anélkül, veseelégtelenséggel vagy anélkül,
- Hepatocelluláris carcinoma (HCC; hepatocelluláris carcinoma; nagyon ritka).
- In terhesség: „HELLP-szerű szindróma” (lásd alább: Hipertóniás terhességi betegségek).
Szervi részvétel az AZ-tól
Szemtünetek
- Hemeralopia (éjszaka vakság; a látás korlátozása gyenge fényben).
- Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű (patognomonikus gyűrű; a betegségre jellemző) - aranybarna-zöld elszíneződés a szaruhártya peremén a szaruhártya és a sclera határán lévő gyűrű alakú rézlerakódás miatt; a neurológiai tünetekkel küzdő betegek kb. 90% -ában fordul elő
- Napraforgó vízesés - szürkehályog formája.
Emésztőrendszeri tünetek (gyomor-bél traktus).
- Hasfájás, nem specifikus
- Hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)
Hematológiai tünetek (vér és vérképző szervek).
- Vérszegénység (vérszegénység) (nem egyértelmű).
- Leukocytopenia (a fehérek számának csökkenése) vér sejtek (leukociták) a vérben a normához képest).
- Thrombocytopenia (a normához képest csökkent a vérlemezkék (trombociták) a vérben).
- Coombs-negatív hemolízis ( vörösvértesteket megsemmisítésével sejt membrán átadásával hemoglobin a plazmába).
Bőr vagy a köröm tünetei.
- Acanthosis nigrans - bőr betegség, amelyet kiterjedt hiperpigmentáció és hyperkeratosis - lehetőleg az ágyék és a hónalj régiója.
- Hiperpigmentáció
- Körömtünetek: Azúr lunulák (köröm hold; körömágy alapja).
- Pók nevi (májcsillagok)
Hormonális tünetek
- Abortusz (vetélés)
- amenorrhea - távolléte menstruáció.
- Hypoparathyreosis (mellékpajzsmirigy elégtelenség).
- Meddőség
- Pubertas tarda - a pubertás fejlődésének késleltetett vagy akár teljes hiánya A herék diszfunkciója - hormontermelési rendellenességek.
Szívtünetek
- EKG változások, nem meghatározott
- Szívritmuszavarok, nem meghatározott
- kardiomiopátia - szív a szívműködés károsodásához vezető izombetegség.
Májjal kapcsolatos tünetek
- A májműködési zavar az első tünet az érintett személyek legfeljebb 60% -ánál (lásd fent).
Mozgásszervi tünetek
- Arthralgia (ízületi fájdalom)
- Csontfájdalom
- Izomgyengeség
- Osteomalacia - felnőttek csontanyagcseréjének rendellenessége, amely demineralizációhoz és ennek következtében a lágyuláshoz vezet csontok.
- Angolkór - a csont anyagcseréjének zavara a növekedési fázisban lévő gyermekeknél, ami a csont és a csontváz változásainak jelentős demineralizációjához vezet retardáció a csontnövekedés.
Nefrológiai tünetek
- Veseműködési zavarok, például hiperfoszfaturia (fokozott vese foszfát kiválasztás), hypercalciuria (fokozott vizeletürítés kalcium ürítés), glükózuria (fokozott vizelet szőlőcukor kiválasztás), kálium veszteség, proteinuria (fokozott vizeletfehérje kiválasztódás), peptiduria.
- Urolithiasis (húgyúti kőbetegség).
Idegrendszeri tünetek
- Akinetikus-merev szindróma * - mozgás lelassulása (bradykinesia) vagy mozgáshiány (akinesia); megnövekedett izomtónus, amely fokozott ellenállásként nyilvánul meg egy végtag passzív mozgása során (merevség).
- Ataxia (járási rendellenességek)
- Depresszió
- Dysarthria (beszédzavar)
- Dysphagia (nyelési rendellenesség)
- Dystonia * - tartós vagy intermittáló akaratlan izomfeszültség jelenléte.
- Epilepsziás rohamok
- Finom motoros rendellenességek
- Hypersaliváció (szinonimák: sialorrhea, sialorrhea vagy ptyalism) - fokozott nyálképzés.
- Hypomimia - a mozgás csökkenése arcizmok.
- Koordinációs rendellenességek
- Parkinson-kórhoz hasonló tünetek
- Írásbeli rendellenességek
- Spaszticitás és hajlító kontraktúrák
- Remegés* (remegés) (itt: csapkodó remegés; szárnyveréses remegés): a szárnyveréses remegést ilyennek nevezik, mert a remegés egy madár szárnyának csapkodására emlékeztet, amikor a kezek és a karok növekvő amplitúdóval hajlanak (angol „ szárnyverő remegés ”).
* Hasonló neurológiai tünetek Parkinson kór.
Mentális és kognitív rendellenességek
- A teljesítmény kognitív hanyatlása
- Koncentrációs zavar
- Személyiségzavarok
- Pszichózis
- Szociális rendellenességek
- Viselkedési rendellenesség
Kezdeti tünetek (5 éves kor - csecsemőkor)
Szemtünetek
- Diszkrét / hiányos Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű - aranybarna-zöldes elszíneződés a szaruhártya szélén a szaruhártya és a sclera határán lévő gyűrű alakú rézlerakódás miatt; a neurológiai tünetekkel küzdő betegek kb. 90% -ában fordul elő
Hematológiai tünetek (vér és vérképző szervek).
- Vérszegénység (vérszegénység) (nem egyértelmű).
- Leukocytopenia (csökkent fehérvérsejtek (leukociták) a vérben a normához képest).
- Thrombocytopenia (a normához képest csökkent a vérlemezkék (trombociták) a vérben).
- Coombs-negatív hemolízis ( vörösvértesteket megsemmisítésével sejt membrán átadásával hemoglobin a plazmába).
Májtünetek
- Tünetmentes rendellenességek vagy kisebb biokémiai rendellenességek (transzaminázok ↑; bilirubin ↑) hepatosplenomegalyával vagy anélkül (máj és lép bővítés).
- Vírus-negatív akut májgyulladás (májgyulladás) icterussal vagy anélkül (sárgaság).
- Icteric visszaesik
- hepatosplenomegalia
- Akut májelégtelenség (ALV)
Mentális és kognitív rendellenességek
- Koncentrációs zavar