Réztárolási betegség (Wilson-kór): Tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok utalhatnak a Wilson-kórra (réztárolási betegség):

Kezdetben a betegség jellegtelenül kezdődik, és alattomosan csak utána alakul ki réz a tárolókapacitás meghaladja. A betegek panaszkodnak az előző fázisokra fáradtság, étvágytalanság (étvágytalanság), a teljesítmény elvesztése, fáradtság, vagy nem specifikus hasi fájdalom. Vezető tünetek

Emésztőrendszer /máj tünetek.

  • Ascites (hasi csepp)
  • Hasfájás, nem specifikus
  • Icterus (sárgaság)

A májműködési zavar az első tünet az érintett személyek legfeljebb 60% -ánál:

  • Tünetmentes transzaminázszint emelkedés hepatosplenomegalyával vagy anélkül (máj és a lép bővítés).
  • Krónikus (aktív) májgyulladás steatosis hepatis-szal (Kövér máj) icterusszal / anélkül (sárgaság).
  • Máj cirrhosis ascitesszel / anélkül; esetleg akut varicealis vérzés a portális hipertónia (pulmonális hipertónia).
  • Cholelithiasis /epekő (pigmentkövek) a hemolízis során (a vörös oldódása vér sejtek).
  • Akut májelégtelenség (ALV) Coombs-negatív hemolízissel vagy anélkül, veseelégtelenséggel vagy anélkül,
  • Hepatocelluláris carcinoma (HCC; hepatocelluláris carcinoma; nagyon ritka).
  • In terhesség: „HELLP-szerű szindróma” (lásd alább: Hipertóniás terhességi betegségek).

Szervi részvétel az AZ-tól

Szemtünetek

  • Hemeralopia (éjszaka vakság; a látás korlátozása gyenge fényben).
  • Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű (patognomonikus gyűrű; a betegségre jellemző) - aranybarna-zöld elszíneződés a szaruhártya peremén a szaruhártya és a sclera határán lévő gyűrű alakú rézlerakódás miatt; a neurológiai tünetekkel küzdő betegek kb. 90% -ában fordul elő
  • Napraforgó vízesés - szürkehályog formája.

Emésztőrendszeri tünetek (gyomor-bél traktus).

  • Hasfájás, nem specifikus
  • Hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás)

Hematológiai tünetek (vér és vérképző szervek).

Bőr vagy a köröm tünetei.

  • Acanthosis nigrans - bőr betegség, amelyet kiterjedt hiperpigmentáció és hyperkeratosis - lehetőleg az ágyék és a hónalj régiója.
  • Hiperpigmentáció
  • Körömtünetek: Azúr lunulák (köröm hold; körömágy alapja).
  • Pók nevi (májcsillagok)

Hormonális tünetek

  • Abortusz (vetélés)
  • amenorrhea - távolléte menstruáció.
  • Hypoparathyreosis (mellékpajzsmirigy elégtelenség).
  • Meddőség
  • Pubertas tarda - a pubertás fejlődésének késleltetett vagy akár teljes hiánya A herék diszfunkciója - hormontermelési rendellenességek.

Szívtünetek

  • EKG változások, nem meghatározott
  • Szívritmuszavarok, nem meghatározott
  • kardiomiopátia - szív a szívműködés károsodásához vezető izombetegség.

Májjal kapcsolatos tünetek

  • A májműködési zavar az első tünet az érintett személyek legfeljebb 60% -ánál (lásd fent).

Mozgásszervi tünetek

  • Arthralgia (ízületi fájdalom)
  • Csontfájdalom
  • Izomgyengeség
  • Osteomalacia - felnőttek csontanyagcseréjének rendellenessége, amely demineralizációhoz és ennek következtében a lágyuláshoz vezet csontok.
  • Angolkór - a csont anyagcseréjének zavara a növekedési fázisban lévő gyermekeknél, ami a csont és a csontváz változásainak jelentős demineralizációjához vezet retardáció a csontnövekedés.

Nefrológiai tünetek

  • Veseműködési zavarok, például hiperfoszfaturia (fokozott vese foszfát kiválasztás), hypercalciuria (fokozott vizeletürítés kalcium ürítés), glükózuria (fokozott vizelet szőlőcukor kiválasztás), kálium veszteség, proteinuria (fokozott vizeletfehérje kiválasztódás), peptiduria.
  • Urolithiasis (húgyúti kőbetegség).

Idegrendszeri tünetek

  • Akinetikus-merev szindróma * - mozgás lelassulása (bradykinesia) vagy mozgáshiány (akinesia); megnövekedett izomtónus, amely fokozott ellenállásként nyilvánul meg egy végtag passzív mozgása során (merevség).
  • Ataxia (járási rendellenességek)
  • Depresszió
  • Dysarthria (beszédzavar)
  • Dysphagia (nyelési rendellenesség)
  • Dystonia * - tartós vagy intermittáló akaratlan izomfeszültség jelenléte.
  • Epilepsziás rohamok
  • Finom motoros rendellenességek
  • Hypersaliváció (szinonimák: sialorrhea, sialorrhea vagy ptyalism) - fokozott nyálképzés.
  • Hypomimia - a mozgás csökkenése arcizmok.
  • Koordinációs rendellenességek
  • Parkinson-kórhoz hasonló tünetek
  • Írásbeli rendellenességek
  • Spaszticitás és hajlító kontraktúrák
  • Remegés* (remegés) (itt: csapkodó remegés; szárnyveréses remegés): a szárnyveréses remegést ilyennek nevezik, mert a remegés egy madár szárnyának csapkodására emlékeztet, amikor a kezek és a karok növekvő amplitúdóval hajlanak (angol „ szárnyverő remegés ”).

* Hasonló neurológiai tünetek Parkinson kór.

Mentális és kognitív rendellenességek

  • A teljesítmény kognitív hanyatlása
  • Koncentrációs zavar
  • Személyiségzavarok
  • Pszichózis
  • Szociális rendellenességek
  • Viselkedési rendellenesség

Kezdeti tünetek (5 éves kor - csecsemőkor)

Szemtünetek

  • Diszkrét / hiányos Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű - aranybarna-zöldes elszíneződés a szaruhártya szélén a szaruhártya és a sclera határán lévő gyűrű alakú rézlerakódás miatt; a neurológiai tünetekkel küzdő betegek kb. 90% -ában fordul elő

Hematológiai tünetek (vér és vérképző szervek).

Májtünetek

  • Tünetmentes rendellenességek vagy kisebb biokémiai rendellenességek (transzaminázok ↑; bilirubin ↑) hepatosplenomegalyával vagy anélkül (máj és lép bővítés).
  • Vírus-negatív akut májgyulladás (májgyulladás) icterussal vagy anélkül (sárgaság).
  • Icteric visszaesik
  • hepatosplenomegalia
  • Akut májelégtelenség (ALV)

Mentális és kognitív rendellenességek

  • Koncentrációs zavar