A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a Wilson -kór (rézraktározási betegség) diagnózisának. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Társadalmi anamnézis Jelenlegi kórtörténet/szisztémás kórtörténet (szomatikus és pszichológiai panaszok). Szenved a hasi fájdalomtól? Ha igen, mióta? Észrevetted, hogy nőtt a… Réztárolási betegség (Wilson-kór): kórtörténet
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyekhez hozzájárulhat a Wilson-kór (rézraktározási betegség): Szem és a szem függeléke (H00-H59). Hemeralopia (nappali vakság). Kayser-Fleischer szaruhártyagyűrű-gyűrű alakú rézlerakódás a szaruhártya és a szklerák határán; neurológiai tünetekkel rendelkező betegek körülbelül 90% -ánál fordul elő Napraforgó -szürkehályog -… Réztárolási betegség (Wilson-kór): komplikációk
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat-beleértve a vérnyomást, pulzust, testtömeget, magasságot. Ellenőrzés (megtekintés) Bőr, nyálkahártya és szklerák (a szem fehér része) [sárgaság*]. A szív és a tüdő auskultációja (hallgatása). A has (has) vizsgálata A has ütése (ütögetése) [Ascites (hasi folyadék):… Réztárolási betegség (Wilson-kór): vizsgálat
Opcionális orvostechnikai eszköz diagnosztika - az előzmények, a fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek eredményétől függően - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz. Hasi ultrahang (hasi szervek ultrahangvizsgálata) - alapdiagnózishoz [zsíros máj? A számítógépes tomográfia… Réztárolási betegség (Wilson-kór): Diagnosztikai tesztek
2. rend. A májtranszplantáció (LTx) javallatai: Fulmináns májelégtelenség Dekompenzált májcirrhosis (zsugorodott máj). (Kimondott neurológiai tünetek).
A következő tünetek és panaszok Wilson -kórra (rézraktározási betegség) utalhatnak: Kezdetben a betegség nem jellemző módon kezdődik, és csak a réz tárolókapacitásának túllépése után alattomosan fejlődik. A betegek panaszkodnak a fáradtság előző szakaszaira, étvágytalanságra (étvágytalanság), teljesítményvesztésre, fáradtságra vagy nem specifikus hasi fájdalomra. Vezető tünetek Emésztőrendszeri/máj tünetek. Ascites (hasi hámlás) Hasi fájdalom,… Réztárolási betegség (Wilson-kór): Tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) Wilson -betegségben a rézionok transzportfehérje (ATP 7B) funkcionális károsodása figyelhető meg. Ez a coeruloplasmin szintézisének megzavarásához és ezáltal a réz kiválasztásának csökkenéséhez vezet. Kompenzációként a réz kötődik a metotioneinhez a májban, ami pedig a májsejtek pusztulásához vezet… Réztárolási betegség (Wilson-kór): okok
Rendszeres ellenőrzések Rendszeres orvosi ellenőrzések Sebészeti terápia Májtranszplantáció (LTx; = oksági terápia: különösen fulmináns májelégtelenség esetén). Táplálkozási orvoslás Táplálkozási tanácsadás a táplálkozási elemzések alapján Táplálkozási ajánlások vegyes étrend szerint, figyelembe véve az adott betegséget. Ez többek között azt jelenti: Összesen 5 adag friss zöldség és gyümölcs… Réztárolási betegség (Wilson-kór): Terápia
1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Teljes vérkép [vérszegénység (vérszegénység); leukocytopenia (a fehérvérsejtek (leukociták) számának csökkenése a vérben a normához képest); thrombocytopenia (csökkent vérlemezkék (trombociták) a vérben a normához képest)] Gyulladásos paraméterek-CRP (C-reaktív fehérje). Májparaméterek - alanin -aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát -aminotranszferáz (AST, GOT),… Réztárolási betegség (Wilson-kór): Teszt és diagnózis
Terápiás célok Réz méregtelenítés (réz méregtelenítés). Kiegyensúlyozott rézmérleg Terápiás ajánlások A kezdeti terápia és a fenntartó terápia között különbséget kell tenni: Kezdeti terápia, azaz kelátképző szerekkel történő kezelés (ezek komplexeket képeznek fémekkel; elsődleges terápia), cinksók*-a cél az, hogy a testet negatív rézmérleg. Fenntartó terápia, azaz kezelés… Réztárolási betegség (Wilson-kór): Gyógyszerterápia
