A végtag-öv dystrophia a végtag övének myopathiáinak egy csoportja. A rendellenességeket genetikai mutációk okozzák, és gyógyíthatatlannak tekintik őket. A cél a mobilitás fenntartása a fizikai és foglalkozásterápia.
Mi a végtag-öv disztrófia?
A vállöv és a medenceöv együtt teszik ki a végtag övét. Ennek megfelelően a végtag-öv dystrophia a kismedencei és vállöv myopathiáinak egy csoportjára utal, amelyek ezen területeken bénulással járnak. A myopathiák a harántcsontvázizomzat izombetegségei. Az izombénulás mellett a myopathiás végtag-öv dystrophia a izomsorvadás. Az izomdisztrófiák az izomszöveten belüli átalakulási folyamatokban nyilvánulnak meg. A végtag-öv disztrófiák csoportjából származó betegségek genetikailag meghatározottak és klinikai, valamint genetikai heterogenitást mutatnak. Különböző okozzák őket gén mutációk. A csoport néhány betegségét szintén ugyanaz okozza gén mutációk, de klinikailag változó képet mutatnak. A végtag-öv dystrophia kialakulása már csecsemőkorban is lehet. Ugyanígy a dystrophia csak magas felnőttkorban nyilvánulhat meg. Az enyhe kúrák mellett a végtag-öv dystrophiák súlyos lefolyásait figyelték meg. A rendellenességek összességében rendkívül ritka betegségek, becsült prevalenciájuk megközelítőleg 14500-ból egy eset és 123000-ből egy eset.
Okok
A végtag-öv dystrophiák csoportjában minden betegség genetikai mutációból származik. A betegség autoszomális domináns formái néha ritkák, és felnőttkorukig nem jelentkeznek. A betegség ezen formáit különböző mutációk okozhatják, pl. Az LGMD1A-ban gén az 5q22-q34 lokuszon, az LGMD1B génnél az 1q22 lokuszon, az LGMD1C génnél a 3p25.3 lokuszon vagy
LGMD1D gén a 6q23 lokuszon. Az LGMD1E gén, az LGMD1F gén, az LGMD1G gén és az LGMD1H gén mutációi a 3p25.1-p23 lokuszon szintén okozhatnak okot. A betegség autoszomális recesszív formája bizonyos esetekben korán jelentkezik gyermekkor és általában súlyosabb lefolyású. Az okozó mutációk az LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E és LGMD2F génektől az LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J és LGMD2K génekig terjednek. Ezen kívül egyesekben
betegeknél ok-okozati mutációkat találtak az LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q és LGMD2R génekben. Hasonlóképpen, a végtagokat övező dystrophia az LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V vagy LGMD2W gének mutációiból származhat. Az egyes gének által kódolt géntermékek a következőktől: fehérjék nak nek enzimek. Az összes felsorolása itt meghaladja a cikk kereteit.
Tünetek, panaszok és jelek
A végtag-öv dystrophia tünetei minden esetben a mutált géntől és annak géntermékétől függenek. A végtag övén lévő izmok bénulása azonban a szülőcsoport körülbelül minden betegségében előfordul, és súlyossága a mutációtól függően változhat. Egyes végtagi övdisztrófiákban csak a végtag övének izomgyengesége van. Másoknál súlyos bénulás lép fel, amelyek egy része az arcot vagy a lábakat is érintheti. Kivételes esetekben a szív az izom részt vesz a tünettanban. Különösen akkor, ha a végtag-öv dystrophia korán kezdődik gyermekkor, a betegek motoros fejlődése általában zavart. Az izomgyengeségek és bénulások összefüggésben lehetnek görcsök. Bizonyos esetekben izomlebontás is előfordul. Izom fájdalom a betegség számos altípusában is jellegzetes jelenség. Bizonyos mutációkban a végtag-öv dystrophia tünetei társulhatnak a mentális tünetekkel retardáció. Az, hogy a medencét, a lábakat, a borjakat vagy a váll területét nagyobb valószínűséggel befolyásolják-e az olyan tünetek, mint az izomgyengeség, az egyes esetekben az okozati mutációtól függ.
Diagnózis és progresszió
A végtag-öv dystrophia diagnosztizálásakor az orvos valószínűleg anamnetikusan kezdeti gyanúval rendelkezik. A munka részeként általában gondoskodik a [[elektromiográfia]], amely nem specifikus bizonyítékot szolgáltat az izmok krónikus károsodására. Képalkotó technikák, mint pl számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotás alkalmasak az érintett izomcsoportok szorosabb vizualizálására kreatin a kináz jelezheti a dystrophiát. A legtöbb esetben a feltételezett diagnózist az izom immunohisztokémiai vagy molekuláris genetikai elemzése igazolja biopszia. A molekuláris genetikai elemzés emellett szűkítheti a végtag-öv disztrófiák csoportjának melyik betegségét. A prognózis a kórokozó génmutációtól és a megnyilvánulás korától függ. Minél korábban megnyilvánul, annál kevésbé kedvező a prognózis. Ezen túlmenően a szívizom súlyosan rontja a prognózist. A járási képesség a dystrophia egyes alcsoportjaiban körülbelül 25 évig fennmarad a betegség kialakulása után. Bizonyos esetekben a tudomány egyéni tanfolyamot is felvesz, amely még hosszabb járási képességet ígér. Más esetekben korai halálos kúra alkalmazható.
Szövődmények
A végtagokat övező dystrophia egy genetikai izombetegség, amely fokozatosan alakul ki. A betegség a váll és a medenceöv izmait érinti. Ez az úgynevezett végtagi öv képezi a csonkolt vázizmokat, amelyek támogatják az izom-csontrendszert. A tünetek előrehaladtával a mozgásszervi rendszer egyre inkább leáll, ami súlyos szövődményekhez vezet. Többek között izombénulás alakul ki, amely nemcsak a végtagokat érinti, hanem az arc és a beszéd motoros működését is. A páciens számára a végtag-öv disztrófia nagyon életkorlátozó hatású. Ha a tünet kitör gyermekkor, akár negatívan is befolyásolhatja a szív izom, valamint motoros fejlődés. Az egyidejű tünetek közé tartozik görcsök, izom fájdalom, az izmok lebomlása és a járás elvesztése. A korai stádiumban végzett diagnózis meghatározhatja a mutáció típusát, és azt is, hogy a tünet hangsúlyosabb-e az alsó vagy a felső testben. Vannak olyan betegek, akiknek egész testét érinti a tünet. Ezért minél előbb diagnosztizálnak egy végtag-öv dystrophiát, annál hatékonyabb az orvosi terápia lehet. A betegségre jelenleg nincs gyógymód. Csak a lefolyást és a viszonylag bizonyos mobilitást befolyásolhatja a specifikus ergo- és fizioterápiás kezelés intézkedések. A betegség megjelenése után a betegnek általában körülbelül 25 éve van, amíg a járás teljes elvesztése bekövetkezik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A bénulás tüneteiben szenvedőknek mindig orvoshoz kell fordulniuk. Ha a végtagokat övező dystrophiát már diagnosztizálták a családon belüli többi hozzátartozónál, orvoshoz kell fordulni a tisztázás érdekében. Ha a váll vagy a medence érintett, segítségre van szükség. Ha korlátozások vannak a mozgásban, csökkent a teljesítőképesség, vagy a mindennapi tevékenységek a szokásos módon már nem hajthatók végre, segítségre van szükség. Ha bizonytalan a járás, megnő a balesetek kockázata, vagy megszűnik a szokásos mozgékonyság, akkor orvoshoz kell látogatni. Az ESZA panaszai esetén is aggodalomra ad okot szív izom. Ha zavarok vannak a szívritmus rendszerében, fokozott fáradtság vagy álmosság, orvoshoz kell fordulni. Az izomgyengeség vagy a test görcsössége szokatlannak tekinthető, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a kellemetlen érzés tovább terjed a lábakon, a borjakon vagy az arcon, meg kell látogatni az orvost. Ha az érintett személy a testi fogyatékosságon kívül pszichés panaszoktól szenved, akkor terapeuta támogatását kell kérni. Szorongás, fóbiás magatartás, alacsonyabb önértékelés vagy társadalmi visszahúzódás esetén orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni. A viselkedési rendellenességek, a személyiség változása, az apátia, az élvezet tartós elvesztése vagy az apátia okai a terapeutával való konzultációnak.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem áll rendelkezésre a végtagokat övező dystrophiában szenvedő betegek számára. Szintén megalapozott tüneti terápiák drog alkalmazásával igazgatás egyik végtag-öv disztrófiáról sem számoltak be. Fizioterápiás intézkedések a tünetek középpontjában állnak terápia és a megmaradt izom megőrzésére szolgálnak erő. -ban foglalkozásterápia, a betegeket a mindennapi mozgásokra is képezik, hogy megakadályozzák az eleséseket és a kontraktúrákat. Maximális erősítő edzés kedvezőtlenül hat a betegség lefolyására, és kerülni kell. Amint szükségessé válik, a betegeket ellátják AIDS ortézisek, sétabotok vagy rollátor formájában. Megtanulják ezek használatát AIDS rendesen be foglalkozásterápia. A betegség egy bizonyos szakasza után a kerekesszék általában elkerülhetetlen. A kerekesszékes képzés szintén részeként kerülhet sor fizikoterápia gondoskodás. Ha a betegeknél a betegség következtében deformitások alakulnak ki, sebészeti kezelés intézkedések a járás képességének helyreállítása megfontolandó. Amint a beszédmotor képessége romlik, a betegek megkapják beszédterápia. Ha a betegek bizonyos életkörülmények vagy műveletek miatt hosszú ideig mozdulatlanok, gyakran teljesen elveszítik fennmaradó járóképességüket. Ezért lehetőleg kerülni kell a mozdulatlan fázisokat. Ha a szívizompéldául vezetési rendellenességek kezelése történhet.
Kitekintés és előrejelzés
A kilátások vegyesnek nevezhetők. Az orvostudomány még nem dolgozott ki olyan eljárást, amely megakadályozza a váll és a medenceövének izombetegségét. A végtag-öv disztrófiájának a mai napig nincs gyógyírja. A mobilitás megőrzését azonban ergo- és fizioterápiás intézkedésekkel lehet elősegíteni. A legjobb esetben a betegeknek 25 évük van hátra a járásvesztés bekövetkeztéig. A korai diagnózis rengeteg mozgásteret enged az orvosoknak és a terapeutáknak a betegség előrehaladásának megfékezésére. Kevésbé jó prognózis általában azoknál a betegeknél jelentkezik, akiknél a tipikus tüneteket előrehaladott stádiumban diagnosztizálják. Bénulás és izom fájdalom jelzik ezt. A szövődményeket rendszeresen a szív és a légző izmok betegsége okozza. Az élettartam általában jelentősen lerövidül. A végtag-öv dystrophia diagnózisának kilátása magában foglalja az életkörülmények vizsgálatát is. Az érintetteknek előbb-utóbb fel kell készülniük a segédeszközök használatára. Kezdetben a betegek sétabottal képesek kezelni. Ha a betegség tovább fejlődik, akkor kerekesszék használata elkerülhetetlen. Gyengébb megnyilvánulások esetén is gyakoriak a mindennapi élet korlátozásai. Az életminőség alacsony szinten van.
Megelőzés
Legjobb esetben a végtagokat övező dystrophia a mai napig megelőzhető genetikai tanácsadás a családtervezés során.
Utókezelés
A végtag-öv disztrófia esetén az érintett személy számára alig van lehetőség az utógondozásra. Általános szabály, hogy ez a betegség nem gyógyítható meg teljesen, mivel genetikai betegségről van szó, ezért csak pusztán tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben. Emiatt a korai diagnózis különösen fontos a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. Általános szabály, hogy a korai diagnózis mindig pozitív hatással van a végtag-öv dystrophia további lefolyására. A kezelést a fizikoterápia vagy fizioterápiás intézkedések. Ily módon az érintett személy mobilitása ismét növelhető. Sok esetben az érintett személy saját maga is elvégezheti az e terápiákból származó gyakorlatokat, és ezáltal felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. A beteg saját családjának, valamint barátai és ismerősei által nyújtott segítség és ellátás szintén sokkal könnyebbé teheti az érintett személy mindennapjait. A végtag-öv disztrófia más pácienseivel való kapcsolattartás általában pozitív hatással van a betegség lefolyására, így az információk cserélhetők. Az érintett ember várható élettartamát általában nem csökkenti a betegség.
Mit tehetsz te magad
A betegek saját kezdeményezésükkel ellensúlyozzák a végtag-öv dystrophia okozta mozgáskorlátozottságukat és teljesítenek fizikoterápia testmozgás akár otthon is. Először gyógytornásznál gyakorolják a megfelelő képzési lehetőségeket, akinek kezelését általában folyamatosan kapják. Az otthoni erősítő gyakorlatok további elvégzése javítja a mobilitást, és ezáltal bizonyos mértékig javítja az általános életminőséget. Ha a mozgáskorlátozások túl szigorúak, különféle gyaloglás AIDS támogatásra használják. A betegek ezeket otthon és külső tevékenységekhez is használják, így sokkal könnyebben közlekedhetnek. Ezeket bizonyos balesetek és sérülések megelőzésére is használják, mivel a járássegítő eszközök nagyobb biztonságot nyújtanak mozgás közben. Elvileg a végtag-öv disztrófiában szenvedő betegek ügyelnek arra, hogy ne terheljék túl magukat, és elegendő pihenőidőt tartsanak fenn, hogy az izmok ne legyenek túlfeszülve. Ha műtéti beavatkozásra van szükség, a betegek maguk is segítenek a különböző mozgásminták gyors átképzésében. Ezeket a gyakorlatokat az orvossal konzultálva végzik, és csökkentik annak kockázatát, hogy a műtét után teljesen elveszítsék a járási képességet. Ebben az összefüggésben a fizioterápiás kezelés nem sokkal a műtét után kezdődik, amelynek sikerét a beteg saját kezdeményezésével elősegíti.
