Réztárolási betegség (Wilson-kór): vizsgálat

Az átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának:

  • általános fizikális vizsgálat-beleértve vér nyomás, pulzus, testtömeg, magasság.
    • Ellenőrzés (megtekintés)
      • Bőr, nyálkahártya és sclerae (a szem fehér része) [sárgaság*].
    • Auszkultáció (hallgatás) szív és a tüdő.
    • A has (has) vizsgálata
      • A has ütése (koppintása)
        • [Ascites (hasi folyadék): fluktuációs hullám jelensége. Ezt a következőképpen lehet kiváltani: ha az egyik csap a széléhez csapódik, folyadékhullám kerül a másik szárnyra, amely a kéz ráhelyezésével érezhető (hullámzási jelenség); szélső csillapítás.
        • Meteorizmus (puffadás): hypersonorikus kopogtató hang.
        • A kopogtató hang csillapítása a megnagyobbodott máj vagy lép, daganat, vizelet visszatartás miatt?
        • Hepatomegalia (májnagyobbodás) és / vagy splenomegalia (lép megnagyobbodás): becsülje meg a máj és a lép méretét]
      • A has (has) tapintása (tapintása) (gyengédség ?, kopogtató fájdalom ?, köhögési fájdalom? ascites * (hasi folyadék)]
  • Szemészeti vizsgálat - beleértve hasított lámpa vizsgálata (Kayser-Fleischer szaruhártya gyűrű - gyűrű alakú réz lerakódás a szaruhártya és a sclera határán; a neurológiai tünetekkel küzdő betegek kb. 90% -ában fordul elő).
  • Szükség esetén neurológiai vizsgálat (lásd fent).
  • Állapotfelmérés

* Az érintett személyek legfeljebb 60% -ánál máj a diszfunkció az első tünet.

Szögletes zárójelek [] a lehetséges kóros (kóros) fizikai leletekre utalnak.