Az ő betegsége a glikogén tároló betegségek csoportjába tartozik, és olyan betegséget jelent, amelyet a legtöbb esetben egy specifikus enzim hiánya jellemez. Ez az enzim az úgynevezett alfa-glükán-foszforiláz enzim, amely különösen a máj.
Mi az Ő betegsége?
Az ő betegsége olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyben a glikogén tárolása károsodott. A betegség autoszomális recesszív vagy X-hez kötött módon öröklődik. Németül gyakran Hers-kórnak nevezik, az úgynevezett VI típusú glikogenózis jelenlétével. A foszforiláz patológiás hiánya a máj ahhoz a tényhez vezet, hogy a glikogén anyag nem tud elégségesen lebomlani. Ennek eredményeként a glikogén a máj és nem tehető hozzáférhetővé a test számára energiaanyagként. A májon kívül az esetek döntő többségében egyetlen más szervet sem érint a Hers-kór foszforiláz-hiánya.
Okok
A Hers-betegségnek számos lehetséges oka létezik. Általában enzimhibák a máj foszforiláz-kináz rendszerében, valamint a veleszületett izmokban. Ismert okok az úgynevezett máj foszforiláz-b kinázának X-hez kötött hibája, továbbá a máj foszforiláz hibája, valamint a foszforiláz-b kináz izomzatban és a májban bekövetkező kudarcának kombinációja. A májfoszforiláz kapcsán egy adott anyag mutációival való kapcsolat gén, a PYGL gén létrejött. Az izom és a máj foszforilázának együttes hibája tekintetében a PHKB gén azonosították.
Tünetek, panaszok és jelek
A legtöbb esetben a Hers-kór tünetei a gyermekkor és a pubertás időszakában. A betegséget általában viszonylag enyhe lefolyás jellemzi. A Hers-kór tipikus vezető tünetei a máj rendellenes megnagyobbodása (orvosi kifejezés: hepatomegalia) és a növekedés retardáció. Ezenkívül enyhe vagy közepesen súlyos hipoglikémia előfordulhat, amely azonban az életkor növekedésével visszavonul. A hepatomegalia szintén sok esetben csökken az érintett személy életkorának növekedésével, és teljesen visszafejlődhet. Egyes de novo mutációkban kimutatták a maradék enzimaktivitást, enyhe ketózis és enyhén emelkedett koleszterin, trigliceridekés transzaminázok. A máj foszforilil-kinázának X-kapcsolt hibája tekintetében a fizikai betegségekkel való összefüggések, mint pl csontritkulás, cirrhosis, neurológiai betegség, csonka zsírosodás vagy emelkedett laktát szintekről szintén ritkábban számoltak be.
Diagnózis és a betegség progressziója
A betegségét csak szakorvosi vizsgálat és laboratóriumi elemzés alapján lehet diagnosztizálni. Különböző lehetőségek állnak rendelkezésre a Hers-betegség határozott diagnózisának felállításához, és használatukat az egyes esetekhez mérlegelik. Sok esetben a máj csökkent enzimaktivitása (orvosi kifejezés: foszforiláz) szolgál bizonyítékként. Hasonlóképpen, csökkent az enzimaktivitás mindkettőben leukociták és a vörösvértesteket szolgálhat a Hers-betegség lehetséges bizonyítékaként. Ezenkívül csökkent glikózszint és laktát a megnövekedett transzaminázszintekkel együtt a Hers-betegség jelenlétét is jelzi. Általában az enzimhiba kimutatható a májban és a májban is limfociták. Ezenkívül a specifikus gének mutációjának molekuláris genetikai kimutatása a klinikai eredményekkel kombinálva a Hers-betegség további diagnosztikai lehetőségét jelenti. Ezen kívül egy máj biopszia eszközének tekinthető a Hers-kór diagnosztizálásában.
Szövődmények
Az ő betegsége miatt különösen a gyermekek már különböző tünetekben és panaszokban szenvednek. A legtöbb esetben a növekedés zavarai és gyermek fejlődését előfordul. Ezért nem ritka, hogy az érintetteket mindennapi életükben korlátozzák, és más emberek segítségétől is függenek. A beteg életminőségét a Hersz-betegség jelentősen rontja. Továbbá mentális retardáció előfordulhat, ami előfordulhat vezet nak nek tanulás nehézségek. A gyermekek így ugratás vagy zaklatás áldozatává válhatnak, és pszichológiai panaszok alakulhatnak ki ill depresszió ennek eredményeként. Hasonlóképpen, a betegség nagyon negatív hatással van a májra. A Hers-betegség okozati kezelése nem lehetséges. Az érintettek ezért különféle terápiáktól függenek, amelyek célja a tünetek korlátozása. Nem ritka azonban, hogy a rendellenességek önmagukban visszafejlődnek magas korban. A kezelést általában őssejtek segítségével hajtják végre. immunszuppresszánsok korlátozhatja a betegségét is. Azt, hogy ez a várható élettartam csökkenését eredményezi-e, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Hers-betegség első tünetei a gyermekkor a pubertáson keresztül. A test növekedési zavarai vagy duzzanata különösen észrevehető. Ha a növekedési folyamaton belül egy jelentősen csökkent testméret észlelhető, összehasonlítva az azonos korú gyermekekkel, az indikációkat orvosával kell megbeszélni. Ha a felső test duzzanata a máj szintjén van, orvoshoz is kell fordulni. Meg kell vizsgálni és tisztázni kell, hogy a szerv megnagyobbodott-e. Ha általános rendellenességek lépnek fel, ha rendellenességek vagy változások vannak a bőr, vagy ha a meghajtás csökken, orvosra van szükség. Ha sápadtsága vagy sárgás elszíneződése van a bőr, meg kell látogatni az orvost. Belső nyugtalanság, fokozott ingerlékenység, valamint zavartság koncentráció jelez Egészség károsodások, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ravasz étvágyú és súlyos támadások fáradtság vagy a kimerültség a meglévő szabálytalanság további jelei. Ha a tünetek több napig vagy hétig tartanak, orvoshoz kell fordulni. Ha viselkedési rendellenességek jelentkeznek, érzelmi és mentális problémák lépnek fel, vagy erős visszahúzódási magatartást észlelnek, aggodalomra ad okot. Szükséges az orvoslátogatás, hogy az ok tisztázható legyen. A szokásos teljesítmény csökkenését orvosnak is be kell mutatni.
Kezelés és terápia
Terápia A VI típusú glikogenózissal járó Hersz kórtörténete az érintett betegek túlnyomó többségében pusztán tüneti lehet, és a tüneteket kerülni kell. Ebben az összefüggésben a kezelés fő célja egyszerűen a hipoglikémiás epizódok megelőzése. Ennek megelőzése érdekében terápia, átfogóan jó prognózisnak kell lennie a Hers-betegségről az egyes esetekre. Másrészről, bonyolultabb esetekben a meglévő anyagcserezavarok kompenzálására és a szervek működési zavarainak kompenzálására van szükség. Ezenkívül egyidejű táplálkozási terápia figyelembe kell venni. A diéta szénhidrátban gazdag és apró ételekkel kell jellemezni. A ... haszna immunszuppresszív gyógyszerek gyógyszeres terápiának tekinthető. A betegségét műtéti úton is lehet kezelni átültetés őssejtekből. Számos esetben azonban nincs szükség a Hers-kór terápiájára. A betegséget azonban orvosnak kell ellenőriznie, rendszeres vizsgálatok formájában. Az egyes tünetek vagy az általános tünetek potenciális súlyosbodása esetén feltétel az érintett beteg megfelelő intézkedések mert a terápia azonnal megkezdhető. Általában a Hers-kór prognózisa túlnyomórészt jónak minősíthető.
Kitekintés és előrejelzés
Az ő betegsége általában jó prognózist kínál. A betegség gyakran visszafejlődik pubertáskor vagy korai felnőttkorban. Addig a betegség viszonylag enyhe lefolyást kínál, amely nem okoz nagyobb tüneteket. Általában hipotónia, hipoglikémia és növekedési problémák jelentkeznek. A hiányos tünetek kijavításával elkerülhetők a súlyos panaszok. Az előfeltétel általában a szigorú betartás diéta. Egészségtelen életmóddal kombinálva ill terhesség, Az ő betegsége krónikus betegséggé válhat, amely súlyos szövődményeket eredményezhet. Az életmód megváltozása vagy a terhesség javítja a prognózist és lehetővé teszi a szenvedő számára vezet viszonylag normális élet észrevehető korlátok nélkül. A betegsége gyakran pszichés panaszokat eredményez, amelyeket kezelni kell. Tipikusak a depressziós hangulatok, amelyek a hormonális egyensúlyhiány miatt is kialakulnak. A fizikai korlátok különösen problémásak, amelyek korlátozott életminőséget is okoznak. A célzott személyek elkerülik a szövődményeket diéta és az orvos rendszeres ellenőrzése. Az előrejelzést a szakember készíti, figyelembe véve a tünetképet és a választott terápiát.
Megelőzés
Mivel az Ő betegsége örökletes rendellenesség, amelyet például az okoz gén mutációk vagy bizonyos kromoszóma hibák, nincs megelőzés intézkedések mert a betegség a mai napig létezik. Mivel az ő betegsége elsősorban a gyermekkor és serdülőkorban elengedhetetlen az orvosi vizsgálatok megkezdése az első tünetek megjelenésekor. A kezelő orvosok ezután megelőző és terápiás kezeléseket írhatnak elő intézkedések az egyéni klinikai képnek megfelelő. Ez rendkívül pozitívan befolyásolhatja a Hers-kór prognózisát.
Követés
A valódi értelemben vett utókezelés nem áll rendelkezésre a genetikai metabolikus betegség, a Hers-kór esetében. A betegségnek nincs oksági gyógymódja. A jó alapja Egészség annak ellenére feltétel egy adaptált étrend, valamint utóvizsgálatok. Ennek megfelelően az utóvizsgálatok csak a terápia sikerességének ellenőrzésére szolgáló vizsgálatokból származnak. Ez elegendő a VI típusú glikogenózis minden enyhébb lefolyásában. Általános szabály, hogy nincsenek olyan orvosi szövődmények, amelyek további kezelést és nyomon követési intézkedéseket eredményeznének. Ennek megfelelően a szűkebb értelemben vett orvosi utógondozás nem szükséges. Más a helyzet, ha a szervi funkciók súlyosabb esetekben károsodnak. Különösen a máj szenvedhet anyagcsere-betegségben, és a szövetben kóros elváltozások és cirrhosis fordulnak elő. Ennek megfelelően a műtéti intézkedések akár átültetés néha szükség van. Ez azt eredményezi, hogy orvosi utókezelésre van szükség a páciens stabilizálására és a donor anyagának az érintett személy testének általi elfogadására. Utógondozási vizsgálatokat biztosítanak. Összességében minden érintett személynek ajánlott az anyagcseréjét rendszeres időközönként ellenőrizni. A változó életkörülmények és a fizikai változások időnként szükségessé teszik a terápia kiigazítását, amelynek sikerét utóvizsgálatokkal is ellenőrizni kell.
Mit tehetsz te magad
A Hers betegségben szenvedő betegeknek mindenekelőtt a napi szokásaikat és különösen az étrendjüket kell módosítaniuk. Az étrendnek hosszú távú energiát kell biztosítania és stabilizálódnia kell vér szőlőcukor szintek a hipoglikémiás epizódok leállításához. Hosszan tartó időszak böjtölés kerülni kell. A betegeknek gyakran ki kell enniük a kisebb ételeket, miközben kiegyensúlyozott étrendet tartanak. Szegény szénhidrátok és az egyszerű cukrokat csak korlátozott mennyiségben szabad fogyasztani. Ehelyett főzetlenül kukoricakeményítő és más lassan emészthető ételek jó módszerek a stabilizálásra vér szőlőcukor szintek. A strukturált terápia javítja a közérzetet, valamint a fizikai és szellemi teljesítményt. A betegeknek együtt kell működniük orvosukkal és táplálkozási szakemberükkel, hogy kialakítsák az egyéni tüneteikhez igazított étrendet. Ehhez társulhatnak sporttevékenységek is. Hipoglikémiás szakaszban egy rövid séta segít. Ha azonban a tünetek súlyosak, erről tájékoztatni kell az orvost, mivel bizonyos körülmények között súlyos szövődmények jelentkezhetnek. A gyógyszeres kezeléssel együtt a Hers-kór jól kezelhető a fent említett önsegítő intézkedésekkel. Súlyos esetekben kórházi kezelésre van szükség egy szakrendelésen.
