Ezeket az örökletes betegségeket genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni Genetikai teszt - mikor hasznos?

Ezeket az örökletes betegségeket genetikai vizsgálatokkal lehet meghatározni

Az örökletes betegségek nagyon eltérő fejlődési mechanizmusokkal bírhatnak, ezért nehezen diagnosztizálhatók. Vannak úgynevezett „mono párhuzamos” generikus betegségek, amelyeket 100% -ban kivált egy ismert hibás gén. Másrészt több gén együttesen okozhatja a betegséget, vagy egy genetikai módosítás csak egy tényező lehet a multifaktoriális betegség kialakulásában.

A genetikai hiba megállapításának előfeltétele, hogy a gén és a genetikai betegség ismert és specifikusan kivizsgált legyen. Ehhez gyanús diagnózisra van szükség a hibás gén jelzéseivel. Nagyon nehéz összeállítani az összes betegség listáját, mivel folyamatosan új géneket adnak hozzá, amelyek a betegségek előrejelzésére szolgálnak.

Azt is szem előtt kell tartani, hogy sok betegség esetében az állítás nem garantálja a betegség előfordulását. Kromoszóma betegségek: ezek olyan betegségek, amelyek a méhben nagyon korai stádiumban fejlődnek ki. Gyakran előfordul, hogy a megtermékenyítés előtt az anya vagy az apai oldalon már rosszul oszlik meg, ami aztán helytelen számú kromoszómák a magzat. Ezek a betegségek gyakran tesztelhetők terhesség vagy későbbi.

Körülbelül 5000 betegség létezik, amelyekből körülbelül 1000 kimutatható terhesség. Klasszikus példák: Trisomy 13,18 és 21, valamint Klinefelter-szindróma (47, XXY), Turner-szindróma (45, X), Cri-du-chat szindróma, phenylketonuria, cisztás fibrózis, Marfan-szindróma, különféle izomdisztrófiák és még sok más. Tumormarkerek: Nem nyújtanak közvetlen információt a betegség kialakulásáról, hanem prediktív értékként szolgálnak arra, hogy a megnövekedett kockázat miatt rendszeres és átvizsgálások révén gyorsabban megtalálhassák az esetleges daganatot.

Változó expresszivitás: Még a későbbi életben is előfordulhatnak olyan betegségek, amelyek még soha nem okoztak tünetet. Olyan betegségek esetén, mint például a Huntington-kór, a betegségre jellemző jellemző (penetrancia), de a betegség általában csak középkorban (expresszivitás) jelentkezik. Ez a betegség 100% -ban alakul ki, ha az ember nem hal meg a tünetek ideje előtt, különben.

Mivel egyes betegségek későn jelentkeznek, gyakran hasznos, ha a gyermekeket diagnosztikai okokból megvizsgálják, hogy a tünetek megjelenése előtt megvan-e a jellemző.

• Kromoszóma betegségek: ide tartoznak azok a betegségek, amelyek a méhben nagyon korai stádiumban fejlődnek ki. A megtermékenyítés előtt gyakran már az anyai vagy apai oldalon maldistribúció fordul elő, ami aztán helytelen számú kromoszómák a magzat.

  Ezek a betegségek gyakran tesztelhetők terhesség vagy későbbi. Körülbelül 5000 betegség van, amelyek közül körülbelül 1000 terhesség alatt kimutatható. Klasszikus példák: Trisomy 13,18 és 21, valamint Klinefelter-szindróma (47, XXY), Turner-szindróma (45, X), Cri-du-chat szindróma, phenylketonuria, cisztás fibrózis, Marfan-szindróma, különféle izomdisztrófiák és még sok más.

• Tumormarkerek: Nem nyújtanak közvetlen információt a betegség kialakulásáról, hanem prediktív értékként szolgálnak arra, hogy a megnövekedett kockázat miatt rendszeresen megelőző vizsgálatok és szűrések segítségével gyorsabban megtalálják az esetleges daganatot.
• Változó expresszivitás: Még a későbbi életben is előfordulhatnak olyan betegségek, amelyek még soha nem okoztak tünetet.

  Az olyan betegségeknél, mint a Huntington-kór, a betegségre jellemző jellemző (penetrancia), de a betegség általában csak középkorban (expresszivitás) jelentkezik. Ez a betegség 100% -ban alakul ki, ha másképp nem hal meg a tünetek ideje előtt. Mivel egyes betegségek későn jelentkeznek, gyakran hasznos, ha a gyermekeket diagnosztikai okokból megvizsgálják, hogy a tünetek megjelenése előtt megvan-e a jellemző.